Основен / Киста

Адреногенитален синдром

Adrenogenital синдром - много специфична патология, но не много добре позната. В известен смисъл тя може да служи като тъжна илюстрация на приказка за цар Салтан, Александър Сергеевич Пушкин, но това не прави пациентите по-добри. Спомнете си крилата, чийто смисъл повечето хора мислят малко: "Царицата носеше син през нощта, а не дъщеря"? Сигурни ли сте, че това е само метафора на автора? Нищо подобно! Такива "симптоми" понякога се появяват както при момчетата, така и при момичетата, но това не означава, че детето е хермафродит. Патологията е известна в световната медицинска практика под различни имена: вродена хиперплазия (дисфункция) на надбъбречната кора или синдром на Апера-Гамай, но местните експерти предпочитат по-традиционно определение на "адреногениталния синдром при децата", въпреки че не е съвсем правилно. Какво е това: тъжна шега на природата, обща генетична патология или рядък медицински феномен, който е почти невероятен в реалния живот? Нека да разберем заедно.

Същността на проблема

Човешкото тяло е изключително сложна система, така че провалът на един възел често води до сериозни проблеми в целия "механизъм". Така че, ако по една или друга причина работата на надбъбречните жлези (по-точно кората им) е нарушена, последствията могат да бъдат много тъжни, защото тези ендокринни жлези са отговорни за производството на много хормони, които регулират работата на всички органи и телесни системи. Адреногениталният синдром се характеризира с повишено освобождаване на андрогени и значително намаляване на нивото на алдостерона и кортизола. С други думи, в тялото на новородено (еднакво се отнася както за момчетата, така и за момичетата), има твърде много мъжки хормони и много малко жени.

Това, което може да доведе до това, е лесно да се отгатне. Ние ще говорим за симптоми и клинични прояви малко по-късно, но във всеки случай би било голяма грешка да се нарече такъв недостатък. За разлика от други възрастни, чийто секс се познава с голяма трудност, дете със зародишна генетична патология определено не е по вина. Въпреки това, инерцията на мисленето и лошият навик на висящи етикети върху всичко е ужасна сила, следователно, новороденото на "среден пол" (един термин заслужава!) Това не е най-приятната съдба. Но с правилния подход (не на последно място за медицинския персонал) такъв сценарий може да бъде избегнат. Правилната и навременна диагноза, адекватното лечение и индивидуалното (!) Подход към всеки пациент значително ще намали вероятността детето да се превърне в паяк.

класификация

В солидните научни трудове адреногениталният синдром (AHS) е условно разделен на три типа: единичен, прост вирусен и неокласичен (постпубертен). Те се различават доста силно, защото друга порочна практика на домашното здравеопазване - диагностика единствено въз основа на няколко клинични прояви - е напълно неприемлива.

  1. Върховна форма. Проявява се изключително при новородени (през първите няколко седмици и месеци от живота). При момичетата се наблюдават симптоми на псевдохерхадродитизъм (външните гениталии са "мъжки", а вътрешните вече са нормални, "женски"). При момчетата размерът на пениса е непропорционално голям, а кожата на скротума е обект на пигментация с различна тежест.
  2. Обикновено вирилна форма. Вариант на самостоятелната АРС, при която няма признаци на надбъбречна недостатъчност, но други клинични прояви са напълно налични. Новородените на практика не се появяват.
  3. Пост-пубертетна (некласическа) форма. Характеризира се с невидими, неясни симптоми и липса на изразена надбъбречна недостатъчност. Поради това, диагнозата е много трудна.

причини

АСС се обяснява единствено с проявата на наследствена патология, поради което е невъзможно да се "разболее" с нея в обичайния смисъл на думата. Най-често се среща при новородени, но понякога пациентите не знаят проблема си до 30-35 години. В последния случай механизмът, който не е очевиден на пръв поглед, може да бъде "задействан": повишено фоново лъчение, лечение с мощни лекарства или страничен ефект от използването на хормонални контрацептиви.

Адреногениталният синдром се предава чрез автозомно-рецесивен тип, въз основа на който можете да предскажете вероятността от развитие на патология:

  • един родител е здрав, другият е болен: детето ще се ражда здраво;
  • Както бащата, така и майката са носители на дефектния ген: вероятността да има болно дете е 25%;
  • един от родителите е болен, а другият е носител на мутацията: в 3 от 4 случая (75% от случаите) детето ще се разболее.

симптоми

За някои те могат да изглеждат смешни или неприлични, но за щастие почти няма такива "unicums". AGS не може да се нарече смъртоносна патология, но някои симптоми могат да дадат на човек много неприятни минути или дори да доведат до нервно разпадане. Ако AGS се намира в новородено, родителите имат време да помогнат на детето да се адаптира социално. Но ако ученикът е диагностициран, ситуацията често е извън контрол, което в някои случаи може да доведе до най-непредвидимите последици. Самите клинични прояви са както следва:

  • постоянно повишаване на кръвното налягане (БП);
  • пигментация на кожата;
  • нисък растеж, който не съответства на възрастта на детето;
  • стомашно-чревни ефекти: диария, повръщане, прекомерно образуване на газ;
  • периодични конвулсии.

Освен това "момчетата" се характеризират с непропорционално голям пенис, а пациентите с некласическа форма на АЧ често се оплакват от проблеми с концепцията и носенето, което ги прави практически неспособни да станат майки (при условие, че няма адекватно лечение).

диагностика

Както вече казахме, разпознаването на ACS е доста трудно. Класическият подход към диагнозата, включващ събиране на подробна история, анализ на заболявания, които са съществували в миналото и задълбочен разговор с пациента, е несъстоятелен. Причината за тази ситуация се дължи на възрастта на повечето пациенти (новородени, деца от начална училищна възраст и юноши). И като се вземе предвид официалния подход към училищните медицински прегледи, не е изненадващо, че много хора разбират за тяхната диагноза като възрастен.

И ако временно "забравите" за първоначалния медицински преглед, съществуват само два ефективни и универсални методи за разпознаване на AGS:

  1. Определяне нивото на хормоните, продуцирани от надбъбречната кора.
  2. Кръвен тест за наличието на 17-хидроксипрогестерон

Може да се наложи задълбочено генетично изследване, за да се потвърди диагнозата, но разходите за такава процедура не позволяват препоръчването й като универсален диагностичен метод.

Лечение и прогноза

AGS не е фатална патология, така че да се говори за вероятността от необратими промени в тялото, които могат да доведат до смърт, за щастие, не е необходимо. Но ако попитате дали има ефективни методи за лечение на адреногениталния синдром днес, отговорът ще бъде отрицателен. Пациентите с AHS са принудени през целия си живот да "седят" на хормонозаместителна терапия, която позволява компенсиране на дефицита на глюкокортикостероидните хормони.

Дългосрочните перспективи за такова лечение не са напълно разбрани, но има данни, показващи висока вероятност от развитие на сърдечно-съдови патологии, заболявания на стомашно-чревния тракт и злокачествени тумори. Но в този случай ползите от лечението далеч надхвърлят потенциалния риск.

В момента се провеждат изследвания за лечението на АХС чрез трансплантация (трансплантация) на надбъбречните жлези, но те все още не са напуснали експерименталната фаза. Когато технологията е изработена, можем да приемем изключително високата цена на операцията и значителния риск от странични ефекти.

предотвратяване

Няма ефективни методи, които биха позволили да "застрахова" срещу LRA. Това се дължи на факта, че неговото проявяване не се влияе от вътрешни или външни рискови фактори, а от генетично предразположение. Следователно единственият възможен начин за превенция е планирането на бъдеща бременност с задължителен генетичен анализ на двамата съпрузи. Цената на такова проучване е доста висока, тъй като е невъзможно да се препоръча на всяка двойка, без да се вземат предвид материалните възможности.

Коефициентът, който може да задейства активирането на дефектния ген, трябва също така да разпознаете ефектите от йонизиращото лъчение и отравянето с мощни токсични вещества. В същото време не е необходимо да се говори за самата профилактика, но за периода на зачеване на детето и за неговото пренасяне, все още е по-добре да се въздържат от посещение на ядрени тестове и разходки из районите с депресивни условия на околната среда.

Вместо да приключим

Обикновено се опитваме да се въздържаме от всякакви съвети, които включват сляпо след една или друга догма. А точката тук не е в арогантно отношение към читателите. По-скоро, напротив, не считаме собственото си мнение за единствено правилно, затова предпочитаме да Ви предоставим цялата необходима информация, вместо обобщените рецепти за всички случаи. Но AGS е специален случай.

Няма да ви напомним още веднъж, че дете, което е било диагностицирано с "неприятна" диагноза, не е изгнаник или циркова мечка, предназначена да забавлява обществеността. И във всеки случай, ще го обичате и ще го защитите, въпреки че не трябва да се фокусирате отново върху секса. От друга страна, настойничеството може да му причини лоша слава и извинение като "той е необичаен, той може да бъде обиден" е само опит да го защити от външния свят, който е обречен на провал. Помощта и подкрепата е едно нещо и живеейки за него, превръщането на жив човек в манекен е съвсем друго.

Адреногенитален синдром: заболяване при новороденото

Тази патология се характеризира с отклонения в структурата и функционирането на гениталиите. Произходът на болестта все още не е установен, но лекарите вярват, че синдромът се развива поради прекомерното производство на андрогени от надбъбречната кора. Болестта може да бъде причинена от различни тумори или хиперплазия на вродена жлеза.

Какво представлява адреногениталният синдром

Вродената надбъбречна хиперплазия е най-честият вид вербализиращи патологии. Adrenogenital синдром е заболяване, което е известно в световната медицина като синдром на Apera-Gama. Развитието му се свързва с повишеното производство на андрогени и с подчертаното намаляване на нивото на кортизола и алдостерона, причината за която е вродена дисфункция на надбъбречната кора.

Последствията от отклонението могат да бъдат сериозни за новороденото, тъй като надбъбречната кора е отговорно за производството на огромно количество хормони, които регулират работата на повечето системи за тяло. В резултат на патологията в тялото на детето (това може да се наблюдава при момчетата и момичетата), има твърде много мъжки хормони и много малко жени.

Вид наследство

Всяка форма на болестта е свързана с генетични нарушения: като правило, аномалиите са наследствени по характер и преминават от двамата родители на дете. По-рядко, видът наследство на адреногениталния синдром е спорадичен - той се появява внезапно по време на образуването на яйцеклетки или сперматозоиди. Наследяването на адреногениталния синдром възниква автозомно рецесивно (когато и двамата родители са носители на патологичния ген). Понякога болестта засяга децата в здрави семейства.

Adrenogenital синдром (AHS) се характеризира със следните модели, които оказват влияние върху вероятността от удари на дете:

  • ако родителите са здрави, но и двата са носители на гена на StAR дефицит, съществува риск новороденото да страда от вродена надбъбречна хиперплазия;
  • ако жена или човек са били диагностицирани със синдрома, а вторият партньор има нормална генетика, тогава всички деца в семейството им ще бъдат здрави, но ще станат носители на болестта;
  • ако един от родителите е болен и вторият е носител на адреногенетична патология, тогава половината от децата в семейството ще бъдат болни, а другата половина ще носи мутация в тялото;
  • ако и двамата родители имат болестта, всички деца ще имат подобни отклонения.

форма

Андрогенетичното заболяване условно се разделя на три вида - обикновени вирули, загуба на сол и пубертетални (некласически). Сортовете имат сериозни различия, така че всеки пациент изисква подробна диагноза. Какви са формите на адреногениталния синдром:

  1. Вирилова форма. Характеризира се с липсата на признаци на надбъбречна недостатъчност. Останалите симптоми на АРС са налице в пълен размер. Този тип патология е изключително рядко диагностициран при новородени, по-често при юноши (момчета и момичета).
  2. Тип Solter. Тя се диагностицира изключително при кърмачета през първите седмици / месеци от живота. При момичетата се наблюдава псевдохерхродитизъм (външните генитални органи са подобни на мъжките органи, а вътрешните органи са жени). При момчетата синдромът на загуба на сол се изразява както следва: пенисът има непропорционално голям размер спрямо телето, а кожата на скротума има специфична пигментация.
  3. Некласически вид. Патологията се характеризира с наличието на неясни симптоми и липсата на изразена надбъбречна дисфункция, което значително усложнява диагностиката на AHS.

Адреногенитален синдром - причини

Вродената дисфункция на надбъбречните жлези се обяснява само с проявата на наследствено заболяване, поради което е невъзможно да се придобие в хода на живота или да се зарази с такава патология. Като правило синдромът се проявява при новородени бебета, но рядко се диагностицира AGS при млади хора на възраст под 35 години. В същото време, такива фактори като прилагане на мощни лекарства, повишен радиационен фон и странични ефекти на хормоналните контрацептиви могат да активират патологичния механизъм.

Каквото и да е стимула за развитието на болестта, причините за адреногениталния синдром са наследствени. Прогнозата изглежда така:

  • ако семейството има най-малко един родител здрав, детето е вероятно да се роди без патология;
  • в една двойка, където един превозвач и другият болен AGS в 75% от случаите ще се роди болно дете;
  • в генни носители рискът от заболяване е 25%.

симптоми

AHS не е смъртоносна болест, но някои от нейните симптоми причиняват сериозен психологически дискомфорт на човек и често водят до нервно разпадане. При диагностициране на патология при новородено родителите имат време и възможност да помогнат на детето да се адаптира социално и ако болестта се открие в училищна възраст или по-късно, ситуацията може да излезе извън контрол.

За да се установи наличието на AGS може само след извършване на молекулярен генетичен анализ. Симптомите на адреногениталния синдром, които показват нуждата от диагноза, са:

  • нестандартна пигментация на кожата на детето;
  • постоянно повишаване на кръвното налягане;
  • нисък растеж, неподходящ за възрастта на детето (поради бързото завършване на производството на съответния хормон растежът спира рано);
  • периодични конвулсии;
  • Храносмилателни проблеми: повръщане, диария, тежко образуване на газ;
  • момичетата имат срамни устни, клитора е недоразвит или, напротив, има увеличен размер;
  • при момчетата, външните гениталии са непропорционално големи;
  • момичетата с ASD имат проблеми с менструацията, концепцията за дете (стерилитетът често придружава болестта), носят плода;
  • женските пациенти често имат мъжки глави растеж на косми, в допълнение, мустаци и брада растеж се наблюдава.

Адреногенитален синдром при новородени

Болестта може да бъде открита на ранен стадий при новородени поради неонатален скрининг 4 дни след раждането. По време на теста, върху тест лентата се поставя капка кръв от петата на бебето: ако реакцията е положителна, детето се прехвърля в ендокринологичен диспансер и се извършва повторна диагноза. След потвърждаване на диагнозата започва лечението на AHS. Ако адреногениталният синдром се открие рано при новородени, терапията е лесна, в случай на късно откриване на адреногенетична патология, сложността на лечението се увеличава.

При момчетата

Болестта при децата от мъжки пол се развива, обикновено на две или три години. Има засилено физическо развитие: гениталиите се разширяват, се активира активен растеж на косата, започват да се появяват ерекции. В същото време, тестисите изостават в растежа и в бъдеще напълно се преустановяват. Както при момичетата, адреногениталният синдром при момчетата се характеризира с активен растеж, но не трае дълго и в резултат на това човек все още остава нисък и труден.

При момичетата

Патологията при момичетата често се изразява непосредствено при раждането във вирилната форма. Фалшивият женски херхродитизъм, характерен за AGS, се характеризира с увеличен размер на клитора, с отваряне на уретрата непосредствено под неговата основа. Лабият в този случай прилича на разцепен мъжки скротум под формата (урогениталният синус не е разделен на влагалището и уретрата, а спира в развитие и се отваря под плюс-подобен клитор).

Нерядко, адреногениталният синдром при момичетата е толкова очевиден, че при раждането на бебе е трудно да се определи непосредствено неговият пол. В периода от 3 до 6 години детето активно расте косми по краката, космата коса, гърба и момичето изглежда много подобно на момчето. Децата с ASD растат много по-бързо от здравите си, но сексуалното им развитие скоро спира напълно. Докато млечните жлези остават малки, и менструацията или липсва напълно, или изглежда нередовна поради факта, че недоразвитите яйчници не могат напълно да изпълняват функциите си.

Диагноза на адреногениталния синдром

Възможно е заболяването да се идентифицира с помощта на съвременни изследвания на хормонален произход и визуална инспекция. Лекарят взема предвид анамнестичните и фенотипни данни, например растежа на космите в местата, които са атипични за една жена, развитието на гърдата, мъжкия тип тяло, общия външен вид / здравето на кожата и т.н. AGS се развива поради дефицит на 17-алфа хидроксилаза проследява нивото на хормоните DEA-C и DEA, които са предшественици на тестостерона.

Диагнозата включва и анализ на урината за определяне на показателя 17-сс. Биохимичният анализ на кръвта ви позволява да настроите нивото на хормоните 17-SNP и DEA-C в тялото на пациента. Пълната диагноза освен това включва изследване на симптомите на хиперандрогенезата и други нарушения на ендокринната система. В същото време индикаторите се проверяват два пъти - преди и след теста с глюкокортикостероиди. Ако по време на анализа нивото на хормоните се понижи до 75% или повече, това показва, че производството на андрогени изключително от надбъбречната кора.

В допълнение към хормоналните тестове, диагнозата на адреногениталния синдром включва ултразвук на яйчниците, при който лекарят определя ановулацията (може да бъде открита, ако се наблюдават фоликули с различна степен на зрялост, ненадхвърлящи преовулаторни обеми). В такива случаи, яйчниците са увеличени, но обемът на стромата е нормален и няма фоликули под капсулата на органите. Само след цялостен преглед и потвърждение на диагнозата започва лечението на адреногениталния синдром.

Адреногенитален синдром - лечение

ABC не е фатална патология с фатален изход, така че вероятността за развитие на необратими промени в тялото на пациента е изключително малка. Независимо от това, съвременното лечение на адреногениталния синдром не може да се похвали с неговата ефективност и ефективност. Пациентите с такава диагноза са принудени да приемат хормонални препарати за цял живот, за да компенсират дефицита на хормоните на глюкокортикостероидната група и да се борят срещу усещането за непълноценност.

Перспективите за подобна терапия остават неизследвани, но има данни, които показват висока вероятност за развитие на съпътстващи патологични заболявания на сърцето, костите, кръвоносните съдове, органите на стомашно-чревния тракт, онкологичните заболявания. Това обяснява необходимостта от провеждане на редовни изследвания за хора с нарушена функция на надбъбречните жлези - за рентгеново изследване на костите, електрокардиограма, ултразвук на перитонеума и др.

видео

Представената в статията информация е само за информационни цели. Материалите на изделието не изискват самолечение. Само квалифициран лекар може да диагностицира и да съветва за лечението въз основа на индивидуалните характеристики на конкретен пациент.

Адреногенитален синдром при новородени

Adrenogenital синдром е група от наследени и придобити заболявания, чиято основна характеристика е мутация в специфичен ген. Тези нарушения се проявяват при прекомерното освобождаване на хормоните на надбъбречната кора.

Честота на проявата

Както момчетата, така и момичетата са предразположени към това заболяване и също. Adrenogenital синдром при новородени е доста често срещано. Вероятността от ензимен дефект е около 1: 14,000. Късната диагноза на адреногениталния синдром, неправилната терапия може да доведе до доста сериозни последици:

  • Грешка при избора на пола, свързана с изразена виризация на външните гениталии на момичето;
  • Увреден растеж и последващ пубертет;
  • безплодие;
  • Смърт на дете от криза на загуба.

Форми и симптоми на заболяването

Адреногениталният синдром се проявява в три форми:

  1. Вирилна, нарушения, при които плодът започва по време на бременност. Проявявайки се в това, че момичетата се раждат, има признаци, показващи фалшив женски хермафродизъм, а момчетата - голям пенис. Adrenogenital синдром при деца в тази форма се изразява:
    • При силна пигментация на кожата в областта на външните генитални органи, близо до ануса и около зърната;
    • Преждевременно пубертет (първите признаци се появяват вече на 2 - 4 години);
    • Кратък ръст
  2. Solteryayuschaya. Тази форма се характеризира със следните характеристики:
    • Повръщане, което не е свързано с хранене;
    • Свободни изпражнения;
    • Ниско кръвно налягане.
    В резултат на това пациентът има нарушение на нивото на баланс вода-сол, работата на сърцето и последващата смърт на детето.
  3. Хипертоничната форма е доста рядка. Симптоми - ярка проява на андрогенизация, придружена от артериална хипертония. Впоследствие, възможни усложнения - кръвоизлив в мозъка, увредена сърдечна функция, бъбречна недостатъчност, зрително увреждане.

Т.е. всяка форма има свои собствени симптоми на адреногенитален синдром.

Причините за болестта

Adrenogenital синдром при новородени възниква по различни причини. Всеки от тях има свои собствени отличителни черти и зависи от формата на болестта.

Най-често срещана е липсата на ензими, които участват в синтеза на надбъбречните хормони - 21-хидроксилаза, рядко 11-хидроксилаза и 3-бета-ол-дехидрогеназата и др. В резултат на това се синтезира недостатъчно количество кортизол и алдостерон. Тези вещества принадлежат към стероидните хормони на надбъбречната кора. Кортизолът е отговорен за защитата на тялото срещу навлизането на различни видове инфекции и стрес. Алдостеронът е отговорен за нормалното кръвно налягане и бъбречната функция. Липсата на тези хормони води до повишена секреция на адренокортикотропния хормон, който насърчава надбъбречната хиперплазия и развитието на това заболяване.

Предотвратяване на заболяванията

защото Тъй като болестта е вродена поради мутацията на определени гени, тогава единственият превантивен метод за адреногениталния синдром може да се нарече медицинско генетично консултиране.

Диагностика на заболяването

Adrenogenital синдром при деца може да бъде открит в ранен стадий на заболяването. Това се дължи на факта, че всички родени бебета в родилната болница на четвъртия ден получават неонатален скрининг - върху тест лентата се поставя капка кръв от петата на новороденото. При положителна реакция детето се изпраща в ендокринологичния диспансер за повторно изследване. При потвърждаване на диагнозата незабавно се предписва подходящо лечение.

Диагнозата на адреногениталния синдром е доста проста. На практика обаче, според статистическите данни, тази патология се открива в по-късните стадии на развитие на болестта.

В момента диагнозата на това заболяване включва следните стъпки:

  1. Данните за историята на семейството се събират. Това ви позволява да разберете дали има случаи на смърт на новородени, свързани с адреногениталния синдром.
  2. Когато новороденото развива патология в развитието на гениталните органи, се определя от майката дали приема андрогени или прогестерон по време на бременност.
  3. Задължителен общ клиничен преглед. На този етап се откриват симптоми, характерни за адреногениталния синдром.
  4. Използват се рентгенови лъчи за определяне на костната възраст.
  5. Ултразвуков преглед. При момичета, ултразвуково изследване на матката и придатъци, при момчетата, скротума. И също задължително извършва ултразвук на органи в ретроперитонеалното пространство.
  6. Генетиците се изследват, за да определят набор от хромозоми, секс хроматин.
  7. Компютърна томография на мозъка и електрокардиограма.
  8. Представени са анализи:
    • Урина за повишена екскреция на 17-кетостероиди;
    • Нива на кръвните хормони;
    • Кръвни нива на калий, натрий, хлориди;
    • Биохимичен анализ на кръвта.
  9. Изпитите се провеждат от медицински специалисти. Гинекологът, ендокринологът, урологът, онкологът, дерматологът, детският кардиолог и окултистът трябва да дадат своите заключения.

Лечение на заболяването

Лечението на адреногениталния синдром се извършва по два начина - медицински и хирургически.

Медицинският метод зависи от формата на заболяването. Така че с вирилната форма, тя трябва да запълни липсата на глюкокортикостероидни хормони. Дозата на лекарството (преднизон) е строго индивидуална и се определя от следните параметри - възрастта на пациента, степента на вирилизация. Обикновено количеството на лекарството (4-10 mg), което се получава, се приема в три дози през целия ден. Това позволява да се потиска излишната секреция на андрогените без никакви странични ефекти.

Лечението на адреногениталния синдром в случай на изгубена форма се извършва подобно на остра надбъбречна недостатъчност. В този случай се използват капкови изотонични разтвори на натриев хлорид и глюкоза. Предпочита се също парентерално приложение на хидрокортизонни препарати. Количеството на това лекарство е около 10 - 15 mg / kg на ден, което е равномерно разпределено. Тъй като състоянието се стабилизира, хидрокортизонните инжекции се заменят с хапчета. Понякога, ако е необходимо, може да се добави минералкортикоид.

Хирургичната интервенция се изисква в случай на късна диагноза на заболяването, ако симптомите на адреногениталния синдром не са изразени. Тогава момичетата на възраст от 4 до 6 години извършват корекцията на външните генитални органи.

Лечението може да се счита за ефективно, ако нивото на растеж на детето, кръвното налягане, нивата на електролита в серума се нормализират.

перспектива

В случая на формиращите вирули и солеви форми, навременната диагноза, правилното лечение и възможната хирургическа интервенция дават благоприятна прогноза.

Пациентите с адреногенитален синдром през целия живот трябва да бъдат наблюдавани от ендокринолог, гинеколог или уролог. Въпреки това, с правилното лечение, те запазват способността си да работят.

Адреногенитален синдром

Adrenogenital синдром (синоними: AHS, вродена дисфункция на надбъбречната кора или вродена надбъбречна хиперплазия) е заболяване, което се основава на наследствено нарушение на биосинтезата на стероидни хормони.

Надбъбречните жлези и тяхната функция

Надбъбречните жлези са сдвоени органи, разположени на горните полюси на бъбреците. Всяка жлеза е покрита с плътна обвивка (капсула), която прониква навътре и разделя органа на два слоя: кортикалната субстанция (външния слой) и медулата (вътрешния слой). Кортикалното вещество синтезира кортикостероиди:

  • глюкокортикоиди (кортикостерон, кортизон) - регулиране на всички метаболитни процеси;
  • минералкортикоиди (алдостерон) - регулира баланса на калий-натрий;
  • полови хормони.

Мозъчната субстанция е отговорна за производството на катехоламини (адреналин и норепинефрин). Епинефринът увеличава сърдечния ритъм и сила. Норепинефринът поддържа съдови тонове.

Механизъм за развитие

Настъпването на вродена надбъбречна хиперплазия се свързва с инхибиране на производството (производството) на някои кортикостероидни хормони, като едновременно с това се активира производството на други. Това се дължи на липсата на ензим, който участва в стероидогенезата (производството на кортикостероиди). Основният патогенетичен механизъм на AHS е вроден дефицит на ензима С21-хидроксилаза.

В зависимост от степента на ензимен дефицит се развива дефицит на алдостерон и кортизол. Липсата на последния тип отрицателна обратна връзка стимулира производството на адренокортикотропен хормон (ACTH), който засяга надбъбречната кора и води до хиперплазия. В резултат на това, кортикостероидите се синтезират над нормалните, т.е. стероидогенезата се премества в излишък от андроген.

Тялото развива хиперандрогенност на надбъбречната жлеза. Повишеното производство на андрогени има вирилизиращо действие (лат. "Вирилис" - мъж, "вирилизация" - маскулинизация) върху детето, дори и в пренаталния период. Впоследствие се развива класическата (вродена) форма на болестта. Клиничните прояви зависят от степента на активност на мутиралия ген SUR21-B. При пълно отсъствие на активност се образува солеобразуващата форма на синдрома, при която се нарушава производството на минералокортикоиди и глюкокортикоиди.

Разпространение на болестта

Преобладаването на AGS варира в различните националности. Сред лекарите, класическите варианти на вродена надбъбречна хиперплазия представляват един случай на 14 000 новородени (1 до 9800 в Швеция, 1 до 11 000 в САЩ). В Япония честотата е 1 случай на 18 000 новородени. Сред изолираните популации разпространението на AHS е 5-10 пъти по-високо от средното. По този начин, сред ескимосите на Аляска, разпространението на класическите варианти на болестта е приблизително един случай за 282 новородени.

Форми и прояви

Вродената надбъбречна хиперплазия е много разнообразна при клиничните си прояви. Има две класически форми на болестта:

  • solteryayuschaya;
  • проста вирилна форма.

Пълното отсъствие на ензима е характерно за загубата на сол, която се проявява като нарушение на метаболизма на солта (минералкортикоиден дефицит). Реалдодостероновата система участва в патологичния процес. Симптомите се появяват в първите дни след раждането. Адреногениталният синдром при новородени от типа на надбъбречната недостатъчност (липса на алдостерон и кортизон) е придружен от следните симптоми:

  • повръщане;
  • повръщане;
  • лоша периферна циркулация;
  • намаляване на теглото;
  • сънливост.

Дехидратацията причинява жажда, което предизвиква активно смучене. Тези симптоми се появяват във втората или третата седмица след раждането. Дефицитът на глюкокортикоиди е показан чрез прогресивна хиперпигментация.

В биохимичния анализ на кръвта, хипонатриемия (липса на натрий), хиперкалиемия (излишък от калий), ацидоза ("подкисляване" на организма). С излишък от андрогени от ранните стадии на развитие на плода при новородени момичета се забелязва женски псевдо-хермафродизъм. Промените варират от обичайната клиторна хипертрофия до завършване на вирилизирането на външните генитални органи (пенис-подобен клитор с издърпване на уретраталния отвор на главата).

Момчетата имат увеличение на пениса с хиперпигментация на скротума. При отсъствие на подходящо лечение в постнаталния период вирилизацията се развива бързо. Зоните за растеж на костите се прекратяват преждевременно, поради което възрастни пациенти са зашеметени. При момичетата липсата на лечение води до първична аменорея, свързана с потискането на хипофизната и овариалната система чрез свръхпроизводство на мъжки полови хормони.

Вирилната форма се характеризира с прогресивно маскулинизиране, бързо образуване на органи, повишено освобождаване на хормони на надбъбречната кора. При родени момичета с кариотип от 46, XX се наблюдава мъжественост с различна тежест - от умерено хипертрофиран клитор до абсолютно сливане на лабиалните гънки с образуването на пениса и скротума. Вътрешната репродуктивна система е оформена без характеристики - според женския тип.

При момчетата вирусната АГС непосредствено след раждането обикновено не се диагностицира, тъй като гениталиите са визуално нормални. Диагнозата се прави в пета до седма година от живота, когато се появяват признаци за ранен пубертет. Съществува и некласическа (късна) форма на 21-хидроксилазен дефицит, която се причинява от 40-80% намаление на ензимната активност в сравнение с нормалните нива.

При момичетата има умерено увеличение на клитора, намаление на матката, ранно образуване на гърдата, преждевременно затваряне на зоните на растеж на скелета, менструални нарушения, хирзутизъм (растеж на косми от мъжки пол). Първата менструация възниква на възраст 15-16 години, след това цикълът излиза, има тенденция към олигоменорея (големи интервали между менструацията).

Ефектът на мъжките хормони оказва влияние върху тена: по-мъжки пропорции на тялото, помитащи рамене, стеснен таз, съкратени крайници. Често пациентите продължават да развиват безплодие, често бременността се прекратява в ранните етапи. При момчетата, признак за излишък от андрогени е ранното затваряне на зоните за растеж на костите, което намалява тестисите.

При всички деца, независимо от пола, най-честият симптом на некласическата форма на AGS е преждевременната пубисална и аксиларна коса. Латентната вродена надбъбречна хиперплазия няма клинични признаци, но умерено повишено ниво на кортизоловите прекурсори може да се открие в кръвта. Не всички автори отличават подобно състояние в отделна форма на болестта.

диагностика

Водещото място в диагнозата на заболяването се дава на хормоналните анализи. За да се определи генезиса на андрогените, се провеждат хормонални тестове преди и след теста на дексаметазон. Намаляването на нивата на DHEA и DHEAS в кръвта след приемането на специални средства, които инхибират освобождаването на ACTH, показва надбъбречен произход на мъжките хормони.

В случая на загубата на сол на заболяването се наблюдава повишаване на нивото на ренин в плазмата, което отразява липсата на алдостерон и дехидратация. В класическата форма нивото на ACTH се увеличава. При късни форми на заболяването се установява фамилна история на случаи на цикличен неуспех при роднини по двете линии. Типичните признаци показват пренебрегвани форми: преждевременно нарастване на космената коса при момичетата от мъжки пол, късно мензис, "спортна" физика и т.н.

Като използвате ултразвук на яйчника, можете да установите ановулация (без овулация): наличие на фоликули с различна степен на зрялост, но без да достигнете предварително диагноза. Момичетата имат базова температура с разтегателна първа фаза и кратка втора. Това показва недостиг на жълт корпус. Андрогенният тип вагинални петна също се отбелязва.

AGS, заедно с галактоземията, се отнася до заболявания, които са предмет на скринингова диагностика при новородени, но това не е напълно оправдано. Ранният неонатален скрининг не помага за коригиране на нарушенията при момичетата. По-добре е да се извърши пренатална диагностика и пренатално лечение на дефицита на ензими в семейства, където и двамата родители са хетерозиготни и вече имат болни потомци.

Това ви позволява да вземете решение относно запазването на бременността. В случай на консервация, се извършва вътрематочна терапия с хормони, което спестява момичето да се налага да коригира гениталиите хирургично.

Диференциална диагностика

Диференциалната диагноза на адреногениталния синдром се извършва с андроген-продуциращи тумори на надбъбречните жлези и половите жлези, идиопатичен ранен пубертет при момчета. Солетерната форма трябва да се различава от редките варианти на вродена дисфункция на надбъбречната кора, псевдохипералдостеронизма и някои други нарушения.

лечение

В класическата форма децата получават таблетки хидрокортизон (дневна доза от 15-20 mg / m2 телесна повърхност) или преднизолон в доза 5 mg / m2. Дневната доза е разделена на две дози: една трета от дозата сутрин и две трети преди лягане. Това ви позволява да максимизирате производството на ACTH от хипофизната жлеза. В случай на дефектна втора фаза на цикъла, от петия до деветия ден от цикъла се изисква стимулиране на овулацията, което значително увеличава шансовете за бременност.

Ако е настъпила бременност, приемането на глюкокортикостероиди трябва да се продължи, за да се избегне спонтанен аборт. В случай на загуба на AGS, флудрокортизон се предписва (от 50 до 200 μg / ден). Ако има тежки съпътстващи заболявания или операция, дозата глюкокортикоиди се увеличава. Когато се извършва късно диагностициране на вирилната форма на АХС при пациенти с генетично женски пол, хирургичната интервенция е насочена към пластмасите на външните генитални органи.

Некласическата форма на заболяването изисква лечение само с изразени външни проблеми (акне, хирзутизъм) или намаление на фертилитета. В този случай назначете 0.25-0.5 mg дексаметазон или до 5 mg преднизолон преди лягане.

Акнето и хирзутизмът се коригират ефективно с антиандрогени (ципротерон) заедно с естрогени (като част от пероралната контрацепция). Антиандрогенният ефект има спиронолактон. Лекарството се приема в 25 mg два пъти дневно. Употребата на спиронолактон в продължение на шест месеца намалява нивото на тестостерон с 80%.

Синтетичните прогестини също намаляват хипертрихозата, но жените с вродена надбъбречна хиперплазия не трябва да ги използват дълго време (според препоръките на лекарите, потискането на гонадотропините е нежелателно, когато овариалната функция е депресирана). Мъжете с некласически тип заболяване не подлежат на лечение.

перспектива

В класическата форма прогнозата зависи от навременната диагноза (предотвратяване на изразени смущения на външните генитални органи при момичетата), качеството на предписаното лечение и навременността на операцията на гениталиите. Продължителността на хиперандрогенизма или свръх-насищането с кортикостероиди води до това, че пациентите остават малко на ръст.

Това, заедно с козметичните дефекти, значително нарушава психосоциалната адаптация. При адекватно и своевременно лечение при жени с класическа форма на AHS е възможно безопасно начало и бременност.

Вроден адреногенитален синдром при деца: клиника и лечение

Развитието на адреногениталния синдром при децата се определя генетично - невъзможно е да се разболееш от него по време на живота, то може да бъде наследено само от родителите. Има случаи, когато една двойка, в която един от родителите страда от тази патология, ражда здрави деца, но според статистиката рискът от наследяване на болестта достига 75%. Тежките симптоми най-често се проявяват при момичетата, така че е по-лесно за тях да откриват AHS. При момчетата външните признаци на заболяването обикновено са по-свити.

Адреногениталният синдром на новороденото е наследствено заболяване, причинено от генетично определено намаляване на активността на ензимите, участващи в стероидогенезата.

Причините за адреногениталния синдром, усложнени от синдрома на загуба на сол, най-често се свързват с изразен наследствен дефицит на 21-хидроксилазата.

Характерни симптоми на адреногениталния синдром при новородени

Клиниката на адреногениталния синдром при децата започва да се появява вече в 1-2 седмици от живота: детето има постоянна регургитация, прогресивно намаляване на телесното тегло. След това, от 2-3 седмици, поради увеличаване на бъбречната загуба на натрий, плюене нагоре, понякога - "фонтан", се появяват признаци на екшикож (суха кожа и лигавици, отдръпване на голяма пружина, око, заостряне на черти на лицето, земна кожа). Детето става бавно, гадно лошо, мускулен тонус намалява. Характерна особеност на адреногениталния синдром е появата на недостиг на въздух.

Често новородените, особено момчетата, идват в клиниката със симптоми на тежък шок и токсимия. Без лечение, пациентите умират от съдов колапс. Поради хиперкалиемия е възможна внезапна смърт на детето без видими признаци на дехидратация и колапс. При новородени момичета се отбелязват увеличен клитор и липоконионно сливане; вътрешните генитални органи се формират според женския тип (псевдохермардодитизъм). При момчетата патологията на гениталиите не се открива.

Терапия на адреногениталния синдром при деца

Лечението на адреногениталния синдром се състои от заместваща терапия с глюкокортикоиди за потискане на секрецията на АСНТ и свръхпроизводството на андрогени, използването на минералкортикоиди (флудрокортизон при 0,01-0,1 мг / ден), за да се намали нивото на ренин в кръвта. От глюкокортикоидите с тежка надбъбречна недостатъчност, хидрокортизон хемисукцинат се предписва при 15-20 mg / (kg дневно) или преднизон при 2-10 mg / (кг дневно). В бъдеще пациент с вроден адреногенитален синдром се прехвърля в прием на кортизона вътре.

Дневната доза се избира индивидуално, обикновено не надвишава 25-50 мг / ден. 3-4 рецепция (половината давам през нощта). В случай на тежък синдром на загуба на сол, 0,5% разтвор на doxa oil се прилага в доза от 0,5-1 mg / (kg дневно). Интрамускулно 1 път на ден. При остри кризи загубата на сол се извършва чрез рехидратираща терапия (5% разтвор на глюкоза, реополиглицин, производни на хидроксиетил нишесте), контрол на ацидозата (4% разтвор на натриев бикарбонат 2-2.5 ml / kg, контролиран от KOS, кокарбоксилаза - 50-100 mg) и хиперкалиемия (10% разтвор на калциев глюконат в доза от 1 ml годишно, 10% глюкозен разтвор с инсулин), се прилага изотоничен разтвор на натриев хлорид.

Следвайки препоръките за лечение на адреногениталния синдром, контролът на адекватността на лечението е нормализиране на екскрецията на 17-CU в състава на урината и кръвта електролит.

Адреногенитален синдром при новородени

Adrenogenital синдром при новородени - патогенеза и диагноза, симптоми и лечение

Тази патология се характеризира с отклонения в структурата и функционирането на гениталиите. Произходът на болестта все още не е установен, но лекарите вярват, че синдромът се развива поради прекомерното производство на андрогени от надбъбречната кора. Болестта може да бъде причинена от различни тумори или хиперплазия на вродена жлеза.

Какво представлява адреногениталният синдром

Вродената надбъбречна хиперплазия е най-честият вид вербализиращи патологии. Adrenogenital синдром е заболяване, което е известно в световната медицина като синдром на Apera-Gama. Развитието му се свързва с повишеното производство на андрогени и с подчертаното намаляване на нивото на кортизола и алдостерона, причината за която е вродена дисфункция на надбъбречната кора.

Последствията от отклонението могат да бъдат сериозни за новороденото, тъй като надбъбречната кора е отговорно за производството на огромно количество хормони, които регулират работата на повечето системи за тяло. В резултат на патологията в тялото на детето (това може да се наблюдава при момчетата и момичетата), има твърде много мъжки хормони и много малко жени.

Всяка форма на болестта е свързана с генетични нарушения: като правило, аномалиите са наследствени по характер и преминават от двамата родители на дете. По-рядко, видът наследство на адреногениталния синдром е спорадичен - той се появява внезапно по време на образуването на яйцеклетки или сперматозоиди. Наследяването на адреногениталния синдром възниква автозомно рецесивно (когато и двамата родители са носители на патологичния ген). Понякога болестта засяга децата в здрави семейства.

Adrenogenital синдром (AHS) се характеризира със следните модели, които оказват влияние върху вероятността от удари на дете:

  • ако родителите са здрави, но и двата са носители на гена на StAR дефицит, съществува риск новороденото да страда от вродена надбъбречна хиперплазия;
  • ако жена или човек са били диагностицирани със синдрома, а вторият партньор има нормална генетика, тогава всички деца в семейството им ще бъдат здрави, но ще станат носители на болестта;
  • ако един от родителите е болен и вторият е носител на адреногенетична патология, тогава половината от децата в семейството ще бъдат болни, а другата половина ще носи мутация в тялото;
  • ако и двамата родители имат болестта, всички деца ще имат подобни отклонения.

Адреногенитален синдром - форми

Андрогенетичното заболяване условно се разделя на три вида - обикновени вирули, загуба на сол и пубертетални (некласически). Сортовете имат сериозни различия, така че всеки пациент изисква подробна диагноза. Какви са формите на адреногениталния синдром:

  1. Вирилова форма. Характеризира се с липсата на признаци на надбъбречна недостатъчност. Останалите симптоми на АРС са налице в пълен размер. Този тип патология е изключително рядко диагностициран при новородени, по-често при юноши (момчета и момичета).
  2. Тип Solter. Тя се диагностицира изключително при кърмачета през първите седмици / месеци от живота. При момичетата се наблюдава псевдохерхродитизъм (външните генитални органи са подобни на мъжките органи, а вътрешните органи са жени). При момчетата синдромът на загуба на сол се изразява както следва: пенисът има непропорционално голям размер спрямо телето, а кожата на скротума има специфична пигментация.
  3. Некласически вид. Патологията се характеризира с наличието на неясни симптоми и липсата на изразена надбъбречна дисфункция, което значително усложнява диагностиката на AHS.

Адреногенитален синдром - причини

Вродената дисфункция на надбъбречните жлези се обяснява само с проявата на наследствено заболяване, поради което е невъзможно да се придобие в хода на живота или да се зарази с такава патология. Като правило синдромът се проявява при новородени бебета, но рядко се диагностицира AGS при млади хора на възраст под 35 години. В същото време, такива фактори като прилагане на мощни лекарства, повишен радиационен фон и странични ефекти на хормоналните контрацептиви могат да активират патологичния механизъм.

Каквото и да е стимула за развитието на болестта, причините за адреногениталния синдром са наследствени. Прогнозата изглежда така:

  • ако семейството има най-малко един родител здрав, детето е вероятно да се роди без патология;
  • в една двойка, където един превозвач и другият болен AGS в 75% от случаите ще се роди болно дете;
  • в генни носители рискът от заболяване е 25%.

Адреногенитален синдром - симптоми

AHS не е смъртоносна болест, но някои от нейните симптоми причиняват сериозен психологически дискомфорт на човек и често водят до нервно разпадане. При диагностициране на патология при новородено родителите имат време и възможност да помогнат на детето да се адаптира социално и ако болестта се открие в училищна възраст или по-късно, ситуацията може да излезе извън контрол.

За да се установи наличието на AGS може само след извършване на молекулярен генетичен анализ. Симптомите на адреногениталния синдром, които показват нуждата от диагноза, са:

  • нестандартна пигментация на кожата на детето;
  • постоянно повишаване на кръвното налягане;
  • нисък растеж, неподходящ за възрастта на детето (поради бързото завършване на производството на съответния хормон растежът спира рано);
  • периодични конвулсии;
  • Храносмилателни проблеми: повръщане, диария, тежко образуване на газ;
  • момичетата имат срамни устни, клитора е недоразвит или, напротив, има увеличен размер;
  • при момчетата, външните гениталии са непропорционално големи;
  • момичетата с ASD имат проблеми с менструацията, концепцията за дете (стерилитетът често придружава болестта), носят плода;
  • женските пациенти често имат мъжки глави растеж на косми, в допълнение, мустаци и брада растеж се наблюдава.

Адреногенитален синдром при новородени

Болестта може да бъде открита на ранен стадий при новородени поради неонатален скрининг 4 дни след раждането. По време на теста, върху тест лентата се поставя капка кръв от петата на бебето: ако реакцията е положителна, детето се прехвърля в ендокринологичен диспансер и се извършва повторна диагноза. След потвърждаване на диагнозата започва лечението на AHS. Ако адреногениталният синдром се открие рано при новородени, терапията е лесна, в случай на късно откриване на адреногенетична патология, сложността на лечението се увеличава.

Adrenogenital синдром при момчета

Болестта при децата от мъжки пол се развива, обикновено на две или три години. Има засилено физическо развитие: гениталиите се разширяват, се активира активен растеж на косата, започват да се появяват ерекции. В същото време, тестисите изостават в растежа и в бъдеще напълно се преустановяват. Както при момичетата, адреногениталният синдром при момчетата се характеризира с активен растеж, но не трае дълго и в резултат на това човек все още остава нисък и труден.

Adrenogenital синдром при момичета

Патологията при момичетата често се изразява непосредствено при раждането във вирилната форма. Фалшивият женски херхродитизъм, характерен за AGS, се характеризира с увеличен размер на клитора, с отваряне на уретрата непосредствено под неговата основа. Лабият в този случай прилича на разцепен мъжки скротум под формата (урогениталният синус не е разделен на влагалището и уретрата, а спира в развитие и се отваря под плюс-подобен клитор).

Нерядко, адреногениталният синдром при момичетата е толкова очевиден, че при раждането на бебе е трудно да се определи непосредствено неговият пол. В периода от 3 до 6 години детето активно расте косми по краката, космата коса, гърба и момичето изглежда много подобно на момчето. Децата с ASD растат много по-бързо от здравите си, но сексуалното им развитие скоро спира напълно. Докато млечните жлези остават малки, и менструацията или липсва напълно, или изглежда нередовна поради факта, че недоразвитите яйчници не могат напълно да изпълняват функциите си.

Диагноза на адреногениталния синдром

Възможно е заболяването да се идентифицира с помощта на съвременни изследвания на хормонален произход и визуална инспекция. Лекарят взема предвид анамнестичните и фенотипни данни, например растежа на космите в местата, които са атипични за една жена, развитието на гърдата, мъжкия тип тяло, общия външен вид / здравето на кожата и т.н. AGS се развива поради дефицит на 17-алфа хидроксилаза проследява нивото на хормоните DEA-C и DEA, които са предшественици на тестостерона.

Диагнозата включва и анализ на урината за определяне на показателя 17-сс. Биохимичният анализ на кръвта ви позволява да настроите нивото на хормоните 17-SNP и DEA-C в тялото на пациента. Пълната диагноза освен това включва изследване на симптомите на хиперандрогенезата и други нарушения на ендокринната система. В същото време индикаторите се проверяват два пъти - преди и след теста с глюкокортикостероиди. Ако по време на анализа нивото на хормоните се понижи до 75% или повече, това показва, че производството на андрогени изключително от надбъбречната кора.

В допълнение към хормоналните тестове, диагнозата на адреногениталния синдром включва ултразвук на яйчниците, при който лекарят определя ановулацията (може да бъде открита, ако се наблюдават фоликули с различна степен на зрялост, ненадхвърлящи преовулаторни обеми). В такива случаи, яйчниците са увеличени, но обемът на стромата е нормален и няма фоликули под капсулата на органите. Само след цялостен преглед и потвърждение на диагнозата започва лечението на адреногениталния синдром.

Адреногенитален синдром - лечение

ABC не е фатална патология с фатален изход, така че вероятността за развитие на необратими промени в тялото на пациента е изключително малка. Независимо от това, съвременното лечение на адреногениталния синдром не може да се похвали с неговата ефективност и ефективност. Пациентите с такава диагноза са принудени да приемат хормонални препарати за цял живот, за да компенсират дефицита на хормоните на глюкокортикостероидната група и да се борят срещу усещането за непълноценност.

Перспективите за подобна терапия остават неизследвани, но има данни, които показват висока вероятност за развитие на съпътстващи патологични заболявания на сърцето, костите, кръвоносните съдове, органите на стомашно-чревния тракт, онкологичните заболявания. Това обяснява необходимостта от провеждане на редовни изследвания за хора с нарушена функция на надбъбречните жлези - за рентгеново изследване на костите, електрокардиограма, ултразвук на перитонеума и др.

Видеоклип: вроден адреногенитален синдром

Адреногенитален синдром при новородени

Adrenogenital синдром е група от наследени и придобити заболявания, чиято основна характеристика е мутация в специфичен ген. Тези нарушения се проявяват при прекомерното освобождаване на хормоните на надбъбречната кора.

Обратно към съдържанието

Честота на проявата

Както момчетата, така и момичетата са предразположени към това заболяване и също. Adrenogenital синдром при новородени е доста често срещано. Вероятността от ензимен дефект е около 1: 14,000. Късната диагноза на адреногениталния синдром, неправилната терапия може да доведе до доста сериозни последици:

  • Грешка при избора на пола, свързана с изразена виризация на външните гениталии на момичето;
  • Увреден растеж и последващ пубертет;
  • безплодие;
  • Смърт на дете от криза на загуба.

Обратно към съдържанието

Форми и симптоми на заболяването

Адреногениталният синдром се проявява в три форми:

  1. Вирилна, нарушения, при които плодът започва по време на бременност. Проявявайки се в това, че момичетата се раждат, има признаци, показващи фалшив женски хермафродизъм, а момчетата - голям пенис. Adrenogenital синдром при деца в тази форма се изразява:
    • При силна пигментация на кожата в областта на външните генитални органи, близо до ануса и около зърната;
    • Преждевременно пубертет (първите признаци се появяват вече на 2 - 4 години);
    • Кратък ръст
  2. Solteryayuschaya. Тази форма се характеризира със следните характеристики:
    • Повръщане, което не е свързано с хранене;
    • Свободни изпражнения;
    • Ниско кръвно налягане.
    В резултат на това пациентът има нарушение на нивото на баланс вода-сол, работата на сърцето и последващата смърт на детето.
  3. Хипертоничната форма е доста рядка. Симптоми - ярка проява на андрогенизация, придружена от артериална хипертония. Впоследствие, възможни усложнения - кръвоизлив в мозъка, увредена сърдечна функция, бъбречна недостатъчност, зрително увреждане.

Т.е. всяка форма има свои собствени симптоми на адреногенитален синдром.

Обратно към съдържанието

Причините за болестта

Adrenogenital синдром при новородени възниква по различни причини. Всеки от тях има свои собствени отличителни черти и зависи от формата на болестта.

Най-често срещана е липсата на ензими, които участват в синтеза на надбъбречните хормони - 21-хидроксилаза, рядко 11-хидроксилаза и 3-бета-ол-дехидрогеназата и др. В резултат на това се синтезира недостатъчно количество кортизол и алдостерон. Тези вещества принадлежат към стероидните хормони на надбъбречната кора. Кортизолът е отговорен за защитата на тялото срещу навлизането на различни видове инфекции и стрес. Алдостеронът е отговорен за нормалното кръвно налягане и бъбречната функция. Липсата на тези хормони води до повишена секреция на адренокортикотропния хормон, който насърчава надбъбречната хиперплазия и развитието на това заболяване.

Обратно към съдържанието

Предотвратяване на заболяванията

защото Тъй като болестта е вродена поради мутацията на определени гени, тогава единственият превантивен метод за адреногениталния синдром може да се нарече медицинско генетично консултиране.

Обратно към съдържанието

Диагностика на заболяването

Adrenogenital синдром при деца може да бъде открит в ранен стадий на заболяването. Това се дължи на факта, че всички родени бебета в родилната болница на четвъртия ден получават неонатален скрининг - върху тест лентата се поставя капка кръв от петата на новороденото. При положителна реакция детето се изпраща в ендокринологичния диспансер за повторно изследване. При потвърждаване на диагнозата незабавно се предписва подходящо лечение.

Диагнозата на адреногениталния синдром е доста проста. На практика обаче, според статистическите данни, тази патология се открива в по-късните стадии на развитие на болестта.

В момента диагнозата на това заболяване включва следните стъпки:

  1. Данните за историята на семейството се събират. Това ви позволява да разберете дали има случаи на смърт на новородени, свързани с адреногениталния синдром.
  2. Когато новороденото развива патология в развитието на гениталните органи, се определя от майката дали приема андрогени или прогестерон по време на бременност.
  3. Задължителен общ клиничен преглед. На този етап се откриват симптоми, характерни за адреногениталния синдром.
  4. Използват се рентгенови лъчи за определяне на костната възраст.
  5. Ултразвуков преглед. При момичета, ултразвуково изследване на матката и придатъци, при момчетата, скротума. И също задължително извършва ултразвук на органи в ретроперитонеалното пространство.
  6. Генетиците се изследват, за да определят набор от хромозоми, секс хроматин.
  7. Компютърна томография на мозъка и електрокардиограма.
  8. Представени са анализи:
    • Урина за повишена екскреция на 17-кетостероиди;
    • Нива на кръвните хормони;
    • Кръвни нива на калий, натрий, хлориди;
    • Биохимичен анализ на кръвта.
  9. Изпитите се провеждат от медицински специалисти. Гинекологът, ендокринологът, урологът, онкологът, дерматологът, детският кардиолог и окултистът трябва да дадат своите заключения.

Обратно към съдържанието

Лечение на заболяването

Лечението на адреногениталния синдром се извършва по два начина - медицински и хирургически.

Медицинският метод зависи от формата на заболяването. Така че с вирилната форма, тя трябва да запълни липсата на глюкокортикостероидни хормони. Дозата на лекарството (преднизон) е строго индивидуална и се определя от следните параметри - възрастта на пациента, степента на вирилизация. Обикновено количеството на лекарството (4-10 mg), което се получава, се приема в три дози през целия ден. Това позволява да се потиска излишната секреция на андрогените без никакви странични ефекти.

Лечението на адреногениталния синдром в случай на изгубена форма се извършва подобно на остра надбъбречна недостатъчност. В този случай се използват капкови изотонични разтвори на натриев хлорид и глюкоза. Предпочита се също парентерално приложение на хидрокортизонни препарати. Количеството на това лекарство е около 10 - 15 mg / kg на ден, което е равномерно разпределено. Тъй като състоянието се стабилизира, хидрокортизонните инжекции се заменят с хапчета. Понякога, ако е необходимо, може да се добави минералкортикоид.

Хирургичната интервенция се изисква в случай на късна диагноза на заболяването, ако симптомите на адреногениталния синдром не са изразени. Тогава момичетата на възраст от 4 до 6 години извършват корекцията на външните генитални органи.

Лечението може да се счита за ефективно, ако нивото на растеж на детето, кръвното налягане, нивата на електролита в серума се нормализират.

Обратно към съдържанието

перспектива

В случая на формиращите вирули и солеви форми, навременната диагноза, правилното лечение и възможната хирургическа интервенция дават благоприятна прогноза.

Пациентите с адреногенитален синдром през целия живот трябва да бъдат наблюдавани от ендокринолог, гинеколог или уролог. Въпреки това, с правилното лечение, те запазват способността си да работят.

Обратно към съдържанието

Свързани видеоклипове

Adrenogenital синдром при новородени: лечение, диагностика, симптоми, причини

Адреногениталният синдром се причинява от вроден, рецесивно наследен ензимен дефект.

Най-честата причина е дефект в ензима 21-хидроксилаза. Поради дефект в ензима често не се получават нито глюкокортикоиди, нито минералкортикоиди.

Нарушен синтез на кортизол в резултат на ферментопатия → повишено ниво на вирулизация на андрогените

95% от всички пациенти имат 21-хидроксилазен дефект, от които 75% показват загуба на сол поради недостиг на алдостерон.

Симптоми и признаци на адреногенитален синдром при новородени

Новородени момичета: вирилизация на външните генитални органи.

Новородени момчета: подобрена пигментация на гениталиите.

Синдром загуба на сол по време на първичната проява на фона на инфекция, травма, хирургия.

Водещи симптоми на синдрома на загуба на сол:

  • повръщане;
  • opisthotonus, overdisregulation;
  • признаци на ексцикоза: рецесия на фонанела, потънали очи, сухи лигавици, забавяне на изглаждането на кожната гънка, намален кожен обрив;
  • загуба на тегло, недостатъчно увеличаване на теглото;
  • бледност, пронизващ вик, слаб смучене, апатия.

диагностика

Определяне на концентрацията на хормони в кръвта, слюнката и ежедневната урина.

Лечение на адреногениталния синдром при новородени

Спешно лечение на кризата със загуба на сол.

  • Инфузия на NaCl 0,9% с глюкозен разтвор от 10% в съотношение 1: 1.
  • Обем: 20 ml / kg за 30 минути, след това 150-200 ml / kg за 24 часа (според баланса, нивото на електролита, HA).
  • Първоначално 25 mg хидрокортизон във / под формата на болус. Алтернативно (ако липсва хидрокортизон): преднизон 10 mg IV.
  • След това 100-125 mg / m2 PPT на хидрокортизон за 24 часа w / w, след което дозата се редуцира ежедневно с 25% до достигане на поддържащата доза. Електролиза контрол ежедневно.
  • Ако е възможно перорално приложение, 60-80 mg / m2 PPT / дневно хидрокортизон за 2-3 пъти. Не е възможно да се приложи интравенозно заместваща терапия за минералкортикоидна недостатъчност, но високи дози хидрокортизон имат достатъчно минералкортикоидна активност.

Корекция на ацидозата: Na бикарбонат в обичайната дозировка при BE 12 години: 100 mg веднъж / ин, след това 100 mg / ден.

  • При наличие на повръщане в / във въвеждането (по правило се изисква наблюдение на детето в болница).
  • Ако е възможно орално приложение, дозировката на минералкортикоид не се променя.
  • Пренатална превенция на вирилизацията на момичета с AHS е възможна чрез прилагане на дексаметазон на майки. Тъй като дългосрочните странични ефекти на такава профилактика все още не са известни, тази техника все още се счита за експериментална.

    Капково инжектиране на изотоничен разтвор на натриев хлорид за стабилизиране на кръвообращението и възстановяване на солта.

    Хидрокортизон веднага във високи дози, например, интравенозно инжектиране на разреден разтвор на хидрокортизон → опасност от тромбофлебит, болка.

    С загубата на соли - допълнително минералкортикоиди, като флудрокортизон, в таблетки.

    Проследяване на лечението чрез растеж, костна възраст и редовно тестване на концентрациите на хормона в слюнката, урината и / или кръвта.

    Коригиращи операции на гениталиите със силна вирилизация при момичета, за да се осигури нормална функция на половите органи и сексуална идентификация.

    Информирайте детето и членовете на семейството му за проблема с надбъбречната недостатъчност. Всяко дете с адреногенитален синдром издава документ, който винаги трябва да носи с него (опасност от остра недостатъчност на надбъбречната кора по време на операции, инфекции, наранявания).

    Грижа при синдрома на загуба на сол

    Мониторинг, особено внимателно измерване на кръвното налягане.

    Контрол на обема на получената и емитираната течност, в някои случаи - монтаж на постоянен катетър.

    Внимателна хигиена.

    С тежко изтощение - предотвратяване на рани под налягане и контракции.

    Класове за детето, например, прочетете на глас, позволявайте да рисувате, събирайте "пъзели".

    В зависимост от възрастта и общото състояние: информирайте детето за болестта.

    Адреногенитален синдром

    Adrenogenital синдром - много специфична патология, но не много добре позната. В известен смисъл тя може да служи като тъжна илюстрация на приказка за цар Салтан, Александър Сергеевич Пушкин, но това не прави пациентите по-добри. Спомнете си крилата, чийто смисъл повечето хора мислят малко: "Царицата носеше син през нощта, а не дъщеря"? Сигурни ли сте, че това е само метафора на автора? Нищо подобно! Такива "симптоми" понякога се появяват както при момчетата, така и при момичетата, но това не означава, че детето е хермафродит. Патологията е известна в световната медицинска практика под различни имена: вродена хиперплазия (дисфункция) на надбъбречната кора или синдром на Апера-Гамай, но местните експерти предпочитат по-традиционно определение на "адреногениталния синдром при децата", въпреки че не е съвсем правилно. Какво е това: тъжна шега на природата, обща генетична патология или рядък медицински феномен, който е почти невероятен в реалния живот? Нека да разберем заедно.

    Същността на проблема

    Човешкото тяло е изключително сложна система, така че провалът на един възел често води до сериозни проблеми в целия "механизъм". Така че, ако по една или друга причина работата на надбъбречните жлези (по-точно кората им) е нарушена, последствията могат да бъдат много тъжни, защото тези ендокринни жлези са отговорни за производството на много хормони, които регулират работата на всички органи и телесни системи. Адреногениталният синдром се характеризира с повишено освобождаване на андрогени и значително намаляване на нивото на алдостерона и кортизола. С други думи, в тялото на новородено (еднакво се отнася както за момчетата, така и за момичетата), има твърде много мъжки хормони и много малко жени.

    Това, което може да доведе до това, е лесно да се отгатне. Ние ще говорим за симптоми и клинични прояви малко по-късно, но във всеки случай би било голяма грешка да се нарече такъв недостатък. За разлика от други възрастни, чийто секс се познава с голяма трудност, дете със зародишна генетична патология определено не е по вина. Въпреки това, инерцията на мисленето и лошият навик на висящи етикети върху всичко е ужасна сила, следователно, новороденото на "среден пол" (един термин заслужава!) Това не е най-приятната съдба. Но с правилния подход (не на последно място за медицинския персонал) такъв сценарий може да бъде избегнат. Правилната и навременна диагноза, адекватното лечение и индивидуалното (!) Подход към всеки пациент значително ще намали вероятността детето да се превърне в паяк.

    класификация

    В солидните научни трудове адреногениталният синдром (AHS) е условно разделен на три типа: единичен, прост вирусен и неокласичен (постпубертен). Те се различават доста силно, защото друга порочна практика на домашното здравеопазване - диагностика единствено въз основа на няколко клинични прояви - е напълно неприемлива.

    1. Върховна форма. Проявява се изключително при новородени (през първите няколко седмици и месеци от живота). При момичетата се наблюдават симптоми на псевдохерхадродитизъм (външните гениталии са "мъжки", а вътрешните вече са нормални, "женски"). При момчетата размерът на пениса е непропорционално голям, а кожата на скротума е обект на пигментация с различна тежест.
    2. Обикновено вирилна форма. Вариант на самостоятелната АРС, при която няма признаци на надбъбречна недостатъчност, но други клинични прояви са напълно налични. Новородените на практика не се появяват.
    3. Пост-пубертетна (некласическа) форма. Характеризира се с невидими, неясни симптоми и липса на изразена надбъбречна недостатъчност. Поради това, диагнозата е много трудна.

    причини

    АСС се обяснява единствено с проявата на наследствена патология, поради което е невъзможно да се "разболее" с нея в обичайния смисъл на думата. Най-често се среща при новородени, но понякога пациентите не знаят проблема си до 30-35 години. В последния случай механизмът, който не е очевиден на пръв поглед, може да бъде "задействан": повишено фоново лъчение, лечение с мощни лекарства или страничен ефект от използването на хормонални контрацептиви.

    Адреногениталният синдром се предава чрез автозомно-рецесивен тип, въз основа на който можете да предскажете вероятността от развитие на патология:

    • един родител е здрав, другият е болен: детето ще се ражда здраво;
    • Както бащата, така и майката са носители на дефектния ген: вероятността да има болно дете е 25%;
    • един от родителите е болен, а другият е носител на мутацията: в 3 от 4 случая (75% от случаите) детето ще се разболее.

    симптоми

    За някои те могат да изглеждат смешни или неприлични, но за щастие почти няма такива "unicums". AGS не може да се нарече смъртоносна патология, но някои симптоми могат да дадат на човек много неприятни минути или дори да доведат до нервно разпадане. Ако AGS се намира в новородено, родителите имат време да помогнат на детето да се адаптира социално. Но ако ученикът е диагностициран, ситуацията често е извън контрол, което в някои случаи може да доведе до най-непредвидимите последици. Самите клинични прояви са както следва:

    • постоянно повишаване на кръвното налягане (БП);
    • пигментация на кожата;
    • нисък растеж, който не съответства на възрастта на детето;
    • стомашно-чревни ефекти: диария, повръщане, прекомерно образуване на газ;
    • периодични конвулсии.

    Освен това "момчетата" се характеризират с непропорционално голям пенис, а пациентите с некласическа форма на АЧ често се оплакват от проблеми с концепцията и носенето, което ги прави практически неспособни да станат майки (при условие, че няма адекватно лечение).

    диагностика

    Както вече казахме, разпознаването на ACS е доста трудно. Класическият подход към диагнозата, включващ събиране на подробна история, анализ на заболявания, които са съществували в миналото и задълбочен разговор с пациента, е несъстоятелен. Причината за тази ситуация се дължи на възрастта на повечето пациенти (новородени, деца от начална училищна възраст и юноши). И като се вземе предвид официалния подход към училищните медицински прегледи, не е изненадващо, че много хора разбират за тяхната диагноза като възрастен.

    И ако временно "забравите" за първоначалния медицински преглед, съществуват само два ефективни и универсални методи за разпознаване на AGS:

    1. Определяне нивото на хормоните, продуцирани от надбъбречната кора.
    2. Кръвен тест за наличието на 17-хидроксипрогестерон

    Може да се наложи задълбочено генетично изследване, за да се потвърди диагнозата, но разходите за такава процедура не позволяват препоръчването й като универсален диагностичен метод.

    Лечение и прогноза

    AGS не е фатална патология, така че да се говори за вероятността от необратими промени в тялото, които могат да доведат до смърт, за щастие, не е необходимо. Но ако попитате дали има ефективни методи за лечение на адреногениталния синдром днес, отговорът ще бъде отрицателен. Пациентите с AHS са принудени през целия си живот да "седят" на хормонозаместителна терапия, която позволява компенсиране на дефицита на глюкокортикостероидните хормони.

    Дългосрочните перспективи за такова лечение не са напълно разбрани, но има данни, показващи висока вероятност от развитие на сърдечно-съдови патологии, заболявания на стомашно-чревния тракт и злокачествени тумори. Но в този случай ползите от лечението далеч надхвърлят потенциалния риск.

    В момента се провеждат изследвания за лечението на АХС чрез трансплантация (трансплантация) на надбъбречните жлези, но те все още не са напуснали експерименталната фаза. Когато технологията е изработена, можем да приемем изключително високата цена на операцията и значителния риск от странични ефекти.

    предотвратяване

    Няма ефективни методи, които биха позволили да "застрахова" срещу LRA. Това се дължи на факта, че неговото проявяване не се влияе от вътрешни или външни рискови фактори, а от генетично предразположение. Следователно единственият възможен начин за превенция е планирането на бъдеща бременност с задължителен генетичен анализ на двамата съпрузи. Цената на такова проучване е доста висока, тъй като е невъзможно да се препоръча на всяка двойка, без да се вземат предвид материалните възможности.

    Коефициентът, който може да задейства активирането на дефектния ген, трябва също така да разпознаете ефектите от йонизиращото лъчение и отравянето с мощни токсични вещества. В същото време не е необходимо да се говори за самата профилактика, но за периода на зачеване на детето и за неговото пренасяне, все още е по-добре да се въздържат от посещение на ядрени тестове и разходки из районите с депресивни условия на околната среда.

    Вместо да приключим

    Обикновено се опитваме да се въздържаме от всякакви съвети, които включват сляпо след една или друга догма. А точката тук не е в арогантно отношение към читателите. По-скоро, напротив, не считаме собственото си мнение за единствено правилно, затова предпочитаме да Ви предоставим цялата необходима информация, вместо обобщените рецепти за всички случаи. Но AGS е специален случай.

    Няма да ви напомним още веднъж, че дете, което е било диагностицирано с "неприятна" диагноза, не е изгнаник или циркова мечка, предназначена да забавлява обществеността. И във всеки случай, ще го обичате и ще го защитите, въпреки че не трябва да се фокусирате отново върху секса. От друга страна, настойничеството може да му причини лоша слава и извинение като "той е необичаен, той може да бъде обиден" е само опит да го защити от външния свят, който е обречен на провал. Помощта и подкрепата е едно нещо и живеейки за него, превръщането на жив човек в манекен е съвсем друго.

    Допълнителни Статии За Щитовидната Жлеза

    Бременността е специален период в живота на жената, когато нейното здраве може сериозно да засегне благополучието и развитието на плода. И тук един от важните показатели, определени в ранните етапи, е нивото на тироид-стимулиращия хормон (TSH, тиротропин).

    Cefasel е препарат от селен, който се смята за един от най-важните микроелементи, необходими за нормалното функциониране на тялото.Нормалното ниво на селен в човешкото тяло предотвратява развитието на сърдечносъдови патологии и липсата му води до функционални промени в тази област.

    Тестостеронът е стероиден хормон от групата андрогени, който се съдържа както в организма на човека, така и в тялото на жената, макар и значително, 4-12 пъти по-малко.