Основен / Хипоплазия

гинекология 5 курсов изпит / g / адреногенитален синдром

Адреногенитален синдром. Етиология, клиника, диагностика, лечение.

АГС е следствие от вроден дефицит на ензимни системи, участващи в синтеза на надбъбречни стероидни хормони. Този генетичен дефект има рецесивен начин на наследяване, както мъжки, така и женски могат да бъдат носители на дефектния ген.

Андрогенното свръхпроизводство в кората на надбъбречната жлеза при вродена АХС е резултат от генна мутация, вродена генетично определена недостатъчност на ензимната система. Това нарушава синтеза на кортизол - основният глюкокортикоиден хормон на надбъбречната кора, чието образуване е намалено. В същото време, образуването на АСТН в предния дял на хипофизната жлеза се увеличава в съответствие с принципа на обратната връзка и синтезата на кортизоловите прекурсори се усилва, от което поради ензимния дефицит се образуват андрогени. При физиологични условия андрогените се синтезират в женското тяло в малко количество.

В зависимост от естеството на дефицита на ензимните системи AGS се разделя на 3 форми, като общият симптом е вирилизацията.

► АГС със синдром на загуба на сол: недостигът на ZR-дехидрогеназа води до рязко намаляване на образуването на кортизол, в резултат на което се развива често повръщане и дехидратация на тялото с нарушена сърдечна дейност.

► АГС с хипертония: дефицит 11 (Z-хидроксилазата води до натрупване на кортикостерон и в резултат на това до развитие на хипертония на фона на нарушен воден и електролитен метаболизъм.

AGS е проста вирилизираща форма: дефицитът на С21 хидроксилазата води до повишаване на образуването на андрогени и до развитие на симптоми на хиперандрогенеза без значително намаляване на кортизоловия синтез. Тази форма на AGS е най-често срещана.

AGS със загуба на сол и хипертония е рядко: 1 при 20 000-30000 раждания. И двете форми нарушават не само сексуалното развитие, но и функцията на сърдечно-съдовата, храносмилателната и други телесни системи. Симптомите на СЗО със загуба на сол се появяват в първите часове след раждането и хипертензивната форма - през първото десетилетие на живота. Тези пациенти съставляват контингент от общи ендокринолози и педиатри. Що се отнася до простата вирилизираща форма на AHS, тя не е придружена от соматични разстройства.

Дефицитът на С21-хидроксилазата, въпреки вродената си природа, може да се прояви в различни периоди от живота; в зависимост от това се различават вродени, пубертетни и пост-пубертетни форми. При вроден адреногенитален синдром, надбъбречната дисфункция започва в utero, почти едновременно с началото на функционирането им като ендокринна жлеза. Тази форма се характеризира с вирилизация на външните генитални органи: увеличаване на клитора (до пениса), сливане на големите срамни устни и устояване на урогениталния синус, което е сливане на долните две трети от вагината и уретрата и отваряне под разширения клитор. При раждането едно дете често се заблуждава при определянето на своя пол - едно момиче с вродена АХС е погрешно за едно момче с хипоспадия и крипторхидизъм. Трябва да се отбележи, че дори при изразено вродено АВС, яйчниците и матката са правилно развити, хромозомният набор е женски (46 XX), тъй като вътрематочната хиперпродукция на андроген започва във време, когато външните гениталии все още не са завършили сексуална диференциация.

Хиперплазията на надбъбречната кора, в която са синтезирани андрогени, е характерна за тази форма на AGS. Следователно, второто му име е вродена хиперплазия на надбъбречната кора. В случай на изразена вирилизация на външните генитални органи, белязани при раждането, тази форма се нарича фалшив женски хермафродизъм. Това е най-честата форма на хермафродитизъм сред жените с нарушения на сексуалната диференциация).

През първото десетилетие на живота, момичетата с вродена форма на AHS развиват модел на преждевременно сексуално развитие по хетеросексуален начин.

На възраст 3-5 години, под влияние на продължаващия хиперандрогенизъм, момичетата развиват мъжки тип CPD модел: вирусната хипертрихоза започва и прогресира, при 8-10 годишна възраст се появява косата на горната устна и брадичката "бакенбарди".

Хиперандрогенността, дължаща се на изразеното анаболно действие на андрогените, стимулира развитието на мускулна и костна тъкан, има бърз растеж на тубуларните кости по дължина, изграждане на тялото, разпределението на мускулната и мастната тъкан става мъжко. При момичета с вродена АГС, до 10-12 години, тялото достига 150-155 см, децата вече не растат, защото се появява осификация на зоните на растеж на костите. Костната възраст на децата по това време съответства на 20 години.

Диагноза. За диагностика се използват данни от семейната история (нарушение на сексуалното развитие в близки, комбинация от нисък ръст и безплодие, ранно починали новородени с необичайна структура на гениталиите). Важна роля в диагностиката на клиничната картина на заболяването. Пренатална диагностика е възможна чрез определяне на концентрацията на 17-хидроксипрогестерон в амниотичната течност, както и откриването на генни мутации.

От лабораторни данни трябва да се обърне внимание на увеличаването на екскрецията на 17-COP с урината, а в серума - нивото на 17-хидроксипрогестерон и ACTH. В случай на загуба на форма на AHS, освен изброените промени, се откриват повръщане, дехидратация, хипохлоремия и хиперкалиемия.

Диференциална диагноза. AGS трябва да бъде диференцирана от други форми на ранен пубертет, ускорен растеж, нанизъм и междусексуалност. Формата на загуба на сол също е диференцирана с пилорна стеноза, не-диабет мелитус, т.е. заболявания, които могат да бъдат придружени от дехидратация. Също с PCOS.

Лечение и профилактика. Лечението зависи от формата на AGS. С проста форма, лечението с глюкокортикоиди се провежда през целия живот на пациента. Преднизолонът се предписва в дневна доза от 4 до 10 mg / m 2 на тялото в 3-4 дози. При момичетата трябва да се прибегне до хирургическа пластмаса на външните гениталии на 3-4-годишна възраст. В острия период на солената форма на болестта са показани сол-заместващи разтвори (изотоничен разтвор на натриев хлорид, разтвор на Рингер и т.н.) и 5-10% глюкозен разтвор в съотношение 1: 1 интравенозно на ден до 150-170 ml на 1 kg телесно тегло. Като хормонално лекарство, хидрокортизон хемисукцинат (Solucortef) е за предпочитане при дневна доза от 10-15 mg / kg, разделена на 4-6 интравенозни или интрамускулни инжекции. В случаи на стресови ситуации (междувременно заболяване, травма, хирургия и др.), Дозата глюкокортикоидоиди се увеличава с 1,5-2 пъти, за да се избегне развитието на остра надбъбречна недостатъчност (хипоадренална криза). Ако терапията се провежда с преднизон, тогава дезоксикортикостерон ацетат (DOXA) се прилага интрамускулно в доза от 10-15 mg на ден. В бъдеще дозата на DOXA се понижава, приложена за един или два дни.

При ранно започната и редовно лекувана терапия децата развиват нормално. Когато се загуби формата на AHS, прогнозата е по-лоша, децата често умират в първата година от живота си.

Адреногенитален синдром: причини, признаци, диагноза, как да се лекува, прогноза

Adrenogenital синдром (AGS) е наследствена ензимопатия с вродена хиперплазия на надбъбречната кора. Основата на патологията е генетично определено нарушение на процеса на стероидогенеза. AGS се характеризира с хиперсекреция на андрогени от надбъбречните жлези, потискане на производството на гонадотропични хормони и глюкокортикоиди, нарушена фоликулогенеза.

В официалната медицина AGS се нарича апер-гама синдром. Характеризира се с хормонален дисбаланс в тялото: прекомерно съдържание на андроген в кръвта и недостатъчно количество кортизол и алдостерон. Последствията от болестта са най-опасни за новородените. Има много андрогени в тялото и малко естрогени - мъжки и женски полови хормони.

Първите клинични признаци на заболяването се появяват при деца веднага след раждането. В някои изключително редки случаи AGS се открива при лица на възраст 20-30 години. Преобладаването на синдрома варира значително сред етническите групи: това е най-високото сред евреите, ескимосите и членовете на европейската раса.

Малка анатомия

Надбъбречните жлези са сдвоени с жлези с вътрешна жлеза, разположени над горната част на човешките бъбреци. Това тяло осигурява гладкото функциониране на всички телесни системи и регулира метаболизма. Надбъбречните жлези, заедно с хипоталамо-хипофизната система, осигуряват хормонална регулация на жизнените функции на тялото.

Надбъбречните жлези се намират в ретроперитонеалното пространство и се състоят от външната кортикална и вътрешна медула. Кортичните клетки отделят глюкокортикостероидите и половите хормони. Кортикостероидните хормони регулират метаболизма и енергията, осигуряват на тялото имунна защита, тонизират съдовата стена и спомагат за приспособяване към стреса. В медулата се получават катехоламини - биологично активни вещества.

Кортизолът е хормон от групата на глюкокортикостероидите, секретирани от външния слой на надбъбречните жлези. Кортизолът регулира метаболизма на въглехидратите и кръвното налягане, предпазва тялото от въздействието на стресови ситуации, има лек противовъзпалителен ефект и повишава нивото на имунната защита.

Алдостерон - основният минералкортикоид, продуциран от жлезистовите клетки на надбъбречната кора и регулиращ метаболизма на водата и солта в организма. Той премахва излишната вода и натрий от тъканите в вътреклетъчното пространство, предотвратява образуването на отоци. Подействайки върху бъбречните клетки, алдостеронът може да увеличи обема на циркулиращата кръв и да увеличи кръвното налягане.

класификация

Има 3 клинични форми на AGS, които се основават на различна степен на 21-хидроксилазен дефицит:

  • Пълното отсъствие на 21-хидроксилаза в кръвта води до развитие на загубата форма. Това е доста често и животозастрашаващо. В тялото на новороденото се нарушава балансът между вода и сол и реабсорбция в бъбречните тубули, възниква прекомерно уриниране. На фона на натрупването на сол в бъбреците, работата на сърцето се нарушава и настъпват скокове на кръвното налягане. Вече на втория ден от живота, детето става летаргично, сънливо, адинамично. Пациентите често уринират, потрепват, сълзи, почти не ядат. Децата умират от дехидратация и метаболитни нарушения. При момичетата се наблюдава псевдо-хермафродитизъм.
  • Частичен дефицит на 21-хидроксилазата се дължи на типичната вирилна форма на синдрома. Освен това, на фона на нормалните нива на алдостерон и кортизол в кръвта, нивото на андрогените се увеличава. Тази патология не е придружена от надбъбречна недостатъчност, но се проявява само чрез сексуална дисфункция. При момичетата клиничната картина на заболяването е много по-ярка, отколкото при момчетата. Първите симптоми се появяват веднага след раждането. Увеличаването на клитора варира от незначителната му хипертрофия до пълното формиране на мъжкия пенис. В този случай яйчниците, матката и фалопиевите тръби се развиват нормално. Късното откриване на патологията и липсата на лечение води до прогресиране на заболяването. При момчетата с AGS клиничната картина е по-слабо изразена. Гениталиите им при раждането се формират правилно. Синдромът на преждевременния пубертет се проявява клинично в 3-4 години. Тъй като момчето расте, възниква репродуктивно увреждане: развива се олиго-или азооспермия.
  • Доказва се атипична късна или пост-пубертетна форма. Той се развива само при жени, които са сексуално активни и имат оскъдна клинична картина до пълна липса на симптоми. Причината за патологията обикновено е тумор на надбъбречните жлези. При пациенти с ускорен растеж се увеличава клитора, акне, хирзутизъм, дисменорея, поликистозни яйчници и безплодие. При тази форма на синдрома рискът от спонтанен аборт и ранна смърт е висок. Атипичната форма е трудно да се диагностицира, което се свързва с неяснотата на симптомите и липсата на изразена надбъбречна дисфункция.

етиопатогенезата

AGS се среща при индивиди с вроден дефицит на ензима C21 хидроксилаза. За да се запази количеството му в организма на оптимално ниво, е необходим пълноправен ген, локализиран в автозомите на шестата хромозома. Мутацията на този ген води до развитие на патология - увеличаване на размера и влошаване на функционирането на кортикалния слой на надбъбречните жлези.

Наследяването на синдрома се извършва автозомно рецесивно - веднага от двамата родители. Носителят на синдром на един мутантен ген не се проявява клинично. Проявлението на болестта е възможно само ако има дефектни гени и в двата автозома на шестата двойка.

Модели на наследствено предаване на адреногениталния синдром:

  1. Бебета, родени от здрави родители, носещи мутантен ген, могат да наследят надбъбречна хиперплазия.
  2. Децата, родени от здрава майка от болен баща, са здрави носители на болестта.
  3. Децата, родени от здрава майка от бащините мутации, в 50% от случаите AHS ще боли и в 50% от тях ще останат здрави носители на засегнатия ген.
  4. Децата, родени от болни родители, ще наследят тази болест в 100% от случаите.

В изключително редки случаи, спонтанно се наследява адреногенитален синдром. Внезапната поява на патологията се дължи на отрицателното въздействие върху процеса на образуване на женски или мъжки зародишни клетки. В изключително редки случаи болните деца се раждат от абсолютно здрави родители. Причината за тези аномалии може да бъде надбъбречните неоплазми и хиперпластичните процеси в жлезите.

Патогенетични връзки на AGS:

  • дефект на гена, кодиращ ензима 21-хидроксилаза,
  • липса на този ензим в кръвта,
  • нарушаване на биосинтезата на кортизол и алдостерон,
  • активиране на системата на хипоталамуса-хипофизата-надбъбречната жлеза,
  • хиперпродукция на ACTH,
  • активно стимулиране на надбъбречната кора
  • увеличаване на кортикалния слой, дължащо се на пролиферацията на клетъчни елементи,
  • натрупване на предшественика на кортизола в кръвта,
  • хиперсекреция на надбъбречните андрогени,
  • женски псевдо-хермафродизъм,
  • синдром на преждевременно пубертет при момчета.

Рискови фактори, които активират механизма на патологията:

  1. приемайки мощни лекарства
  2. повишено ниво на йонизиращо лъчение,
  3. дългосрочно използване на хормонални контрацептиви,
  4. нараняване
  5. интеркурентни заболявания
  6. напрежения,
  7. оперативни интервенции.

Причините за AHS са изключително наследствени, въпреки влиянието на провокиращи фактори.

симптоматика

Основните симптоми на AGS:

  • Болните деца в ранна възраст са високи и имат голяма телесна маса. Тъй като тялото на детето се развива, външният им вид се променя. Вече на 12-годишна възраст растежът спира и телесното тегло се нормализира. Възрастните се отличават с малък ръст и тънка физика.
  • Признаци на хиперандрогенизма: голям пенис и малки тестиси при момчетата, плюс-подобен клитор и разпределение на мъжката коса при момичета, наличието на други мъжки признаци при момичетата, хиперсексуалност, груб глас.
  • Бързо нарастване с костна деформация.
  • Нестабилно психическо състояние.
  • Устойчивата хипертония при деца и диспепсията са неспецифични признаци, които се срещат в много заболявания.
  • Хиперпигментация на кожата на детето.
  • Периодични спазми.

Разпилената форма се различава сериозно и е рядко. Болестта се проявява:

  1. слабо смучене
  2. намаляване на кръвното налягане,
  3. диария,
  4. тежко повръщане
  5. конвулсии,
  6. тахикардия,
  7. микроциркулационно разстройство,
  8. загуба на тегло
  9. дехидратация,
  10. метаболитна ацидоза,
  11. увеличаване на adynamia
  12. дехидратация,
  13. сърдечен арест поради хиперкалиемия.

Свободната форма се характеризира с хиперкалиемия, хипонатремия, хипохлоремия.

Простата форма на AGS при момчета на възраст 2 години се проявява:

  1. уголемяване на пениса
  2. хиперпигментацията на скротума,
  3. потъмняване на кожата около ануса,
  4. хипертрихоза,
  5. появата на ерекция
  6. с нисък, груб глас
  7. появата на акне вулгарис,
  8. маскулинизация,
  9. ускорено костно образуване,
  10. къс ръст

Следдуберална форма се проявява при подрастващи момичета:

  1. късно менархе
  2. нестабилен менструален цикъл с нарушение на честотата и продължителността,
  3. олигоменорея,
  4. растеж на косата в атипични места
  5. мазна кожа на лицето,
  6. разширени и разширени пори
  7. мъжки физика
  8. mikromastiey.

За да провокира развитието на тази форма на AHS може да аборти, спонтанни аборти, развиваща се бременност.
При момичетата класическата вирилна форма на AGS се проявява чрез междусексуалната структура на външните гениталии: голям клитор и разширение на уретраталния отвор на главата му. Големи срамни приличат на скротум, в мишниците и космите на косата започват да растат рано, скелетните мускули се развиват бързо. Изразът AGS не винаги определя пола на новородено. Болните момичета изглеждат много като момчета. Те не растат млечни жлези, менструация отсъства или става нередовна.

Децата с АСС са в диспансера на детските ендокринолози. С помощта на съвременните терапевтични техники експертите провеждат медицинско и хирургично лечение на синдрома, което позволява на тялото на детето да се развива правилно в бъдеще.

AHS не е смъртоносна болест, въпреки че някои от симптомите й психологически потискат пациентите, което често води до депресия или нервно разстройство. Навременното откриване на патология при новородени позволява на болните деца да се адаптират с течение на времето в обществото. Когато заболяването се открие при деца в училищна възраст, ситуацията често излиза извън контрол.

Диагностични мерки

Диагнозата на АГС се основава на анамнестични и фенотипни данни, както и на резултатите от хормоналните изследвания. По време на общия преглед се оценяват числеността на пациентите, височината, състоянието на гениталните органи, степента на разпределение на космите.

Лабораторна диагноза:

  • Хемограма и биохимия на кръвта.
  • Изследването на хромозомния набор - кариотип.
  • Изследването на хормоналния статус при използване на ензимен имуноанализ, което показва съдържанието на кортикостероиди и ACTH в серума.
  • Радиоимунологичният анализ определя количеството на кортизола в кръвта и урината.
  • При съмнителни случаи правилната диагноза позволява молекулярен генетичен анализ.

Инструментална диагностика:

  1. Радиографията на китките на китката ни позволява да установим, че костната възраст на пациентите е пред паспорта.
  2. При ултразвук момичетата се намират в матката и яйчниците. Ултразвукът на яйчниците има важна диагностична стойност. Пациентите откриват многоликови яйчници.
  3. Томографското изследване на надбъбречните жлези ви позволява да изключите туморния процес и да определите съществуващата патология. В AGS, парната жлеза е значително увеличена по размер, докато нейната форма е напълно запазена.
  4. Радионуклидното сканиране и ангиографията са помощни диагностични методи.
  5. Аспирационното пробиване и хистологичното изследване на точковите с изследването на клетъчния състав се извършват в особено тежки и напреднали случаи.

Неонатален скрининг се извършва на 4-ия ден след раждането на бебето. Капка кръв се взема от петата на новородено и се прилага върху тест лента. От получения резултат зависи от по-нататъшната тактика на болното дете.

лечение

AGS изисква лечение през целия хормон. При възрастни жени субституиращата терапия е необходима за феминизация, за мъжете се извършва за премахване на стерилитета, а за децата - за преодоляване на психологическите затруднения, свързани с ранното развитие на вторични полови белези.

Лекарствената терапия на заболяването е използването на следните хормонални лекарства:

  • За корекция на хормоналната функция на надбъбречните жлези, на пациентите се предписват глюкокортикоидни лекарства - "дексаметазон", "преднизолон", "хидрокортизон".
  • При аборт се предписва "Duphaston".
  • Естроген-андрогенни лекарства се показват на жени, които не планират бъдеща бременност - "Даян-35", "Марвел".
  • За да се нормализира функцията на яйчниците, е необходимо да се приемат орални контрацептиви с прогестини.
  • От нехормоналните лекарства намалява хирзутизма "Veroshpiron".

Възможно е да се предотврати криза на надбъбречната недостатъчност чрез увеличаване на дозата на кортикостероидите с 3-5 пъти. Лечението се счита за ефективно, ако жените имат нормален менструален цикъл, възникна овулация и започна бременността.

Хирургичното лечение на AHS се извършва за момичета на възраст 4-6 години. Състои се от корекция на външните генитални органи - пластиката на вагината, клиторектомия. Психотерапията е показана за тези пациенти, които не са в състояние да се адаптират в обществото и не се възприемат като пълноправен човек.

предотвратяване

Ако има история на надбъбречна хиперплазия в семейната история, всички двойки трябва да се консултират с генетик. Пренатална диагностика е динамичният мониторинг на бременна жена в риск от 2-3 месеца.

Предотвратяването на AGS включва:

  1. редовни прегледи при ендокринолог,
  2. скрининг на новородени
  3. внимателно планиране на бременността
  4. преглед на бъдещи родители за различни инфекции,
  5. премахване на въздействието на заплашителните фактори
  6. посетете генетика.

перспектива

Навременната диагноза и качествената заместваща терапия правят прогнозата на заболяването относително благоприятна. Ранното хормонално лечение стимулира правилното развитие на гениталните органи и позволява запазването на репродуктивната функция при жените и мъжете.

Ако хиперандрогенизмът продължава или не подлежи на корекция с кортикостероидни лекарства, пациентите остават с малък ръст и имат характерни козметични дефекти. Тя нарушава психосоциалната адаптация и може да доведе до нервно разпадане. Адекватното лечение позволява на жените с класически форми на АХБ да забременеят, да носят и да раждат здрави деца.

Всичко за жлезите
и хормонална система

Причини и механизъм на развитие на адреногениталния синдром

Адреногениталният синдром или вродена надбъбречна хиперплазия е генетично определено наследено автозомно рецесивно ендокринно заболяване, което е резултат от синтезното разстройство в тялото на алдостерона, кортизола и андрогените.

Забележка. В автозомно-рецесивния начин на наследяване заболяването се проявява само в хомозиготно състояние. Това означава, че заболяването се развива само когато и двамата родители са носители на този ген, а детето го получава от бащата и майката.

Пътят на наследството на вродената надбъбречна хиперплазия. Патологичният ген е означен с черен кръг.

В повечето случаи (повече от 95%) причината за нарушен синтез в организма на алдостерон, кортизол и андрогени е дефицит на 21-хидроксилаза. Този ензим е предшественик на веригата на образуване на тези хормони.

Схема на синтеза на надбъбречните хормони. 21-хидроксилазата е означена като CYP-21.

Патогенеза на адреногениталния синдром

В резултат на липсата на този ензим в организма има недостиг на алдостерон и кортизол. За да се компенсира липсата на тези хормони, активно синтезираният адренокортикотропен хормон (стимулатор). Тя действа върху цялата надбъбречна кора, тъй като Недостигът на CYP-21 не е елиминиран, синтезът продължава по третия път: образуването на андрогени (21-хидроксилазата е независим път).

Резултатът от такива нарушения е:

  • Намалени нива на алдостерон и кортизол.
  • Излишен андроген и тестостерон.

Забележка. Честотата на адреногениталния синдром при новородени варира в различните страни. За европейците тази цифра е 1 на 10 000-15 000 деца. Евреите имат до 20% (обикновено в късна форма). Ескимосите 1 при 200-300 новородени.

Има 3 клинични варианта за хода на вродената надбъбречна хиперплазия (въз основа на степента на неуспех на 21-хидроксилазата):

  • Solterary форма - се характеризира с почти пълна липса на синтез на този ензим.
  • Типична вирилна форма е частичен ензимен дефицит.
  • Атипична (късно) форма.

Проста или типична вирилна форма

Тази форма на адреногенитален синдром е по-изразена при момичетата. Това се дължи на факта, че поради недостиг на 21-хидроксилаза излишък от андрогени се наблюдава при нормални нива на алдостерон и кортизол. В резултат момичетата започват процеса на вирилизация (имобилизация). Това се случва в ембрионалния период на 24-25 седмици. Поради това първите признаци на проста форма на адреногениталния синдром при новородени момичета могат да се видят веднага след раждането. Те включват:

  • клиторна хипертрофия;
  • наличието на сливане на големите срамни устни (скротален шев);
  • урогенитален синус.

Тежестта на надбъбречната хиперандрогенност варира от малкото увеличение на клитора до пълното образуване на външните мъжки полови органи (фалшив хермафродитизъм).

Това е важно! Въпреки необичайното образуване на външните генитални органи, няма патология с ултразвуково изследване на вътрешните (матката, яйчниците).

Когато диагнозата на вродената надбъбречна хиперплазия се закъснее, продължават процесите на вирилизация:

  • Налице е ранно закриване на зоните на растеж. Резултатът - нисък ръст.
  • Излишната коса на тялото на мъжкия тип и може да се появи още 2-3 години.
  • Създаване на мъжка фигура (тесен таз, широки рамене).
  • Аменорея.
  • Безплодието.

Хипертрихиозата при жени с адреногенитален синдром може да се появи в областта на брадичката, като има и прекомерен растеж на космите на горната устна, бяла линия на корема, бедрата, задните части.

Адреногениталният синдром при момчетата е с по-слабо изразена клинична картина. При раждането не се наблюдават аномалии в развитието. Външните и вътрешните гениталии се формират правилно.

Първите симптоми на безпокойство могат да бъдат ранната поява на вторични полови белези (увеличаване на размера на пениса, появата на космите на тялото). Започва фалшив преждевременно пубертет. Възрастта от 3-4 години, понякога по-рано. Зоните за растеж на костите, подобно на момичетата, се затварят рано: на възраст 9-10 години. Репродуктивната функция най-често се запазва, но може да се развие олиго- или азооспермия.

Забележка. Диагнозата хиперандрогенност на надбъбречната жлеза и в резултат на това развитието на вирилната форма на заболяването се наблюдава при момичета на възраст под 2 години при момчета на възраст 3-4 години.

Свободна форма на адреногенитален синдром

Тази форма е най-животозастрашаващият от всички варианти на хода на вродената надбъбречна хиперплазия, тъй като при отсъствие на навременна диагноза и подходящо лечение, детето умира през първия месец от живота си. В патогенезата на заболяването се крие пълното отсъствие на ензима 21-хидроксилаза, което води до развитие на дефицит на алдостерон и кортизол. Резултатът - липсата на нормална реабсорбция в тубулите на бъбреците, прекомерно уриниране.

Първите симптоми на безпокойство могат да се появят през втората седмица от живота на детето. Това може да бъде летаргия, сънливост, адаптивност в поведението. Изобилие от уриниране, регургитация, повръщане. Намален апетит.

След 2-3 дни от началото на клиничната проява на заболяването се появяват симптоми на дехидратация и развитие на метаболитна ацидоза

Смъртта настъпва от развитието на остра надбъбречна недостатъчност и шок.

Атипична (късна) форма на вродена надбъбречна хиперплазия

Най-често срещаната форма на адреногенитален синдром. Клиничната картина е много слаба. Преди пубертета често има пълна липса на симптоми. Понякога те казват:

  • известно ускоряване на растежа;
  • костната възраст е пред биологична;
  • при момичетата леко увеличение на клитора;
  • при момчетата, растеж на пениса без увеличаване на размера на тестисите.

При пубертета се появяват следните симптоми:

  • сравнително ранно начало: за момичета на възраст 8-9 години, за момчета на възраст между 9 и 10 години;
  • появата на акне;
  • хирзутизъм (мъжки тип растеж на косата) при момичета;
  • менструална дисфункция;
  • поликистозни яйчници;
  • безплодие;
  • спонтанен аборт.

Забележка. Честотата на късни форми на вродена надбъбречна хиперплазия в много европейски страни (Италия, Испания) и в някои националности варира от 1 до 30 на 1 на 1000 население.

диагностика

За диагностицирането на адреногениталния синдром се провеждат редица изследвания и анализи.

Проучването започва със събирането на анамнеза (има ли случаи на тази болест при родители, роднини, братя, сестри).

Следва външна проверка. В този случай се оценява стойността, височината, състоянието на външните и вътрешните генитални органи, степента на разпределение на космите.

Скала за измерване на наднормено тегло при жените. Според резултатите от визуалната инспекция, всеки регион получава определен брой точки в зависимост от степента на развитие на косата. Резултатът от повече от 8 се счита за патология.

За потвърждаване на адреногениталния синдром се провежда серия от хормонални тестове. Те включват анализ на 17-хидроксипрогестерон. Увеличаването на нивото на този хормон над 15 nmol / l е диагностичен критерий за вродена надбъбречна хиперплазия.

За да се диагностицира формата на загуба на сол, се извършва изследване на нивото на ренин в кръвта.

Забележка. Понякога в нарушение на формирането на външните генитални органи е трудно да се определи пола на детето. За целта се прави генетичен анализ за установяване на кариотипа.

лечение

Лечение на адреногениталния синдром за цял живот. Целта е да се проведе заместваща терапия. Хидрокортизон или преднизон обикновено се използват. Дозите се избират от лекаря поотделно.

В случай на възникване на форма на загуба на сол, в допълнение към глюкокортикостероидите, също се предписват аналози на минералкортикоидни хормони (флудрокортизон).

Това лекарство се предписва в неонаталния период с последващо намаляване на дозата и пълното премахване на лекарството.

В допълнение към консервативното лечение, понякога използват хирургия. Най-често това е корекцията на външните генитални органи при момичетата - отстраняването на разширения клитор, корекцията на урогениталния синус, образуването на влагалището.

При започване на навременното лечение прогнозата за живота на такива пациенти е благоприятна. Тъй като ранната заместителна терапия позволява да се стимулира правилното развитие на гениталните органи при момчетата и момичетата, прогнозата е благоприятна по отношение на запазването на репродуктивната функция.

Адреногенитален синдром: заболяване при новороденото

Тази патология се характеризира с отклонения в структурата и функционирането на гениталиите. Произходът на болестта все още не е установен, но лекарите вярват, че синдромът се развива поради прекомерното производство на андрогени от надбъбречната кора. Болестта може да бъде причинена от различни тумори или хиперплазия на вродена жлеза.

Какво представлява адреногениталният синдром

Вродената надбъбречна хиперплазия е най-честият вид вербализиращи патологии. Adrenogenital синдром е заболяване, което е известно в световната медицина като синдром на Apera-Gama. Развитието му се свързва с повишеното производство на андрогени и с подчертаното намаляване на нивото на кортизола и алдостерона, причината за която е вродена дисфункция на надбъбречната кора.

Последствията от отклонението могат да бъдат сериозни за новороденото, тъй като надбъбречната кора е отговорно за производството на огромно количество хормони, които регулират работата на повечето системи за тяло. В резултат на патологията в тялото на детето (това може да се наблюдава при момчетата и момичетата), има твърде много мъжки хормони и много малко жени.

Вид наследство

Всяка форма на болестта е свързана с генетични нарушения: като правило, аномалиите са наследствени по характер и преминават от двамата родители на дете. По-рядко, видът наследство на адреногениталния синдром е спорадичен - той се появява внезапно по време на образуването на яйцеклетки или сперматозоиди. Наследяването на адреногениталния синдром възниква автозомно рецесивно (когато и двамата родители са носители на патологичния ген). Понякога болестта засяга децата в здрави семейства.

Adrenogenital синдром (AHS) се характеризира със следните модели, които оказват влияние върху вероятността от удари на дете:

  • ако родителите са здрави, но и двата са носители на гена на StAR дефицит, съществува риск новороденото да страда от вродена надбъбречна хиперплазия;
  • ако жена или човек са били диагностицирани със синдрома, а вторият партньор има нормална генетика, тогава всички деца в семейството им ще бъдат здрави, но ще станат носители на болестта;
  • ако един от родителите е болен и вторият е носител на адреногенетична патология, тогава половината от децата в семейството ще бъдат болни, а другата половина ще носи мутация в тялото;
  • ако и двамата родители имат болестта, всички деца ще имат подобни отклонения.

форма

Андрогенетичното заболяване условно се разделя на три вида - обикновени вирули, загуба на сол и пубертетални (некласически). Сортовете имат сериозни различия, така че всеки пациент изисква подробна диагноза. Какви са формите на адреногениталния синдром:

  1. Вирилова форма. Характеризира се с липсата на признаци на надбъбречна недостатъчност. Останалите симптоми на АРС са налице в пълен размер. Този тип патология е изключително рядко диагностициран при новородени, по-често при юноши (момчета и момичета).
  2. Тип Solter. Тя се диагностицира изключително при кърмачета през първите седмици / месеци от живота. При момичетата се наблюдава псевдохерхродитизъм (външните генитални органи са подобни на мъжките органи, а вътрешните органи са жени). При момчетата синдромът на загуба на сол се изразява както следва: пенисът има непропорционално голям размер спрямо телето, а кожата на скротума има специфична пигментация.
  3. Некласически вид. Патологията се характеризира с наличието на неясни симптоми и липсата на изразена надбъбречна дисфункция, което значително усложнява диагностиката на AHS.

Адреногенитален синдром - причини

Вродената дисфункция на надбъбречните жлези се обяснява само с проявата на наследствено заболяване, поради което е невъзможно да се придобие в хода на живота или да се зарази с такава патология. Като правило синдромът се проявява при новородени бебета, но рядко се диагностицира AGS при млади хора на възраст под 35 години. В същото време, такива фактори като прилагане на мощни лекарства, повишен радиационен фон и странични ефекти на хормоналните контрацептиви могат да активират патологичния механизъм.

Каквото и да е стимула за развитието на болестта, причините за адреногениталния синдром са наследствени. Прогнозата изглежда така:

  • ако семейството има най-малко един родител здрав, детето е вероятно да се роди без патология;
  • в една двойка, където един превозвач и другият болен AGS в 75% от случаите ще се роди болно дете;
  • в генни носители рискът от заболяване е 25%.

симптоми

AHS не е смъртоносна болест, но някои от нейните симптоми причиняват сериозен психологически дискомфорт на човек и често водят до нервно разпадане. При диагностициране на патология при новородено родителите имат време и възможност да помогнат на детето да се адаптира социално и ако болестта се открие в училищна възраст или по-късно, ситуацията може да излезе извън контрол.

За да се установи наличието на AGS може само след извършване на молекулярен генетичен анализ. Симптомите на адреногениталния синдром, които показват нуждата от диагноза, са:

  • нестандартна пигментация на кожата на детето;
  • постоянно повишаване на кръвното налягане;
  • нисък растеж, неподходящ за възрастта на детето (поради бързото завършване на производството на съответния хормон растежът спира рано);
  • периодични конвулсии;
  • Храносмилателни проблеми: повръщане, диария, тежко образуване на газ;
  • момичетата имат срамни устни, клитора е недоразвит или, напротив, има увеличен размер;
  • при момчетата, външните гениталии са непропорционално големи;
  • момичетата с ASD имат проблеми с менструацията, концепцията за дете (стерилитетът често придружава болестта), носят плода;
  • женските пациенти често имат мъжки глави растеж на косми, в допълнение, мустаци и брада растеж се наблюдава.

Адреногенитален синдром при новородени

Болестта може да бъде открита на ранен стадий при новородени поради неонатален скрининг 4 дни след раждането. По време на теста, върху тест лентата се поставя капка кръв от петата на бебето: ако реакцията е положителна, детето се прехвърля в ендокринологичен диспансер и се извършва повторна диагноза. След потвърждаване на диагнозата започва лечението на AHS. Ако адреногениталният синдром се открие рано при новородени, терапията е лесна, в случай на късно откриване на адреногенетична патология, сложността на лечението се увеличава.

При момчетата

Болестта при децата от мъжки пол се развива, обикновено на две или три години. Има засилено физическо развитие: гениталиите се разширяват, се активира активен растеж на косата, започват да се появяват ерекции. В същото време, тестисите изостават в растежа и в бъдеще напълно се преустановяват. Както при момичетата, адреногениталният синдром при момчетата се характеризира с активен растеж, но не трае дълго и в резултат на това човек все още остава нисък и труден.

При момичетата

Патологията при момичетата често се изразява непосредствено при раждането във вирилната форма. Фалшивият женски херхродитизъм, характерен за AGS, се характеризира с увеличен размер на клитора, с отваряне на уретрата непосредствено под неговата основа. Лабият в този случай прилича на разцепен мъжки скротум под формата (урогениталният синус не е разделен на влагалището и уретрата, а спира в развитие и се отваря под плюс-подобен клитор).

Нерядко, адреногениталният синдром при момичетата е толкова очевиден, че при раждането на бебе е трудно да се определи непосредствено неговият пол. В периода от 3 до 6 години детето активно расте косми по краката, космата коса, гърба и момичето изглежда много подобно на момчето. Децата с ASD растат много по-бързо от здравите си, но сексуалното им развитие скоро спира напълно. Докато млечните жлези остават малки, и менструацията или липсва напълно, или изглежда нередовна поради факта, че недоразвитите яйчници не могат напълно да изпълняват функциите си.

Диагноза на адреногениталния синдром

Възможно е заболяването да се идентифицира с помощта на съвременни изследвания на хормонален произход и визуална инспекция. Лекарят взема предвид анамнестичните и фенотипни данни, например растежа на космите в местата, които са атипични за една жена, развитието на гърдата, мъжкия тип тяло, общия външен вид / здравето на кожата и т.н. AGS се развива поради дефицит на 17-алфа хидроксилаза проследява нивото на хормоните DEA-C и DEA, които са предшественици на тестостерона.

Диагнозата включва и анализ на урината за определяне на показателя 17-сс. Биохимичният анализ на кръвта ви позволява да настроите нивото на хормоните 17-SNP и DEA-C в тялото на пациента. Пълната диагноза освен това включва изследване на симптомите на хиперандрогенезата и други нарушения на ендокринната система. В същото време индикаторите се проверяват два пъти - преди и след теста с глюкокортикостероиди. Ако по време на анализа нивото на хормоните се понижи до 75% или повече, това показва, че производството на андрогени изключително от надбъбречната кора.

В допълнение към хормоналните тестове, диагнозата на адреногениталния синдром включва ултразвук на яйчниците, при който лекарят определя ановулацията (може да бъде открита, ако се наблюдават фоликули с различна степен на зрялост, ненадхвърлящи преовулаторни обеми). В такива случаи, яйчниците са увеличени, но обемът на стромата е нормален и няма фоликули под капсулата на органите. Само след цялостен преглед и потвърждение на диагнозата започва лечението на адреногениталния синдром.

Адреногенитален синдром - лечение

ABC не е фатална патология с фатален изход, така че вероятността за развитие на необратими промени в тялото на пациента е изключително малка. Независимо от това, съвременното лечение на адреногениталния синдром не може да се похвали с неговата ефективност и ефективност. Пациентите с такава диагноза са принудени да приемат хормонални препарати за цял живот, за да компенсират дефицита на хормоните на глюкокортикостероидната група и да се борят срещу усещането за непълноценност.

Перспективите за подобна терапия остават неизследвани, но има данни, които показват висока вероятност за развитие на съпътстващи патологични заболявания на сърцето, костите, кръвоносните съдове, органите на стомашно-чревния тракт, онкологичните заболявания. Това обяснява необходимостта от провеждане на редовни изследвания за хора с нарушена функция на надбъбречните жлези - за рентгеново изследване на костите, електрокардиограма, ултразвук на перитонеума и др.

видео

Представената в статията информация е само за информационни цели. Материалите на изделието не изискват самолечение. Само квалифициран лекар може да диагностицира и да съветва за лечението въз основа на индивидуалните характеристики на конкретен пациент.

Адреногенитален синдром

Adrenogenital синдром е наследствено заболяване на надбъбречните жлези, при което стероидогенезата е нарушена поради функционалния неуспех на ензимите. Проявява се чрез вирилизация на гениталиите, мъжка фигура, недостатъчно развитие на гърдата, хирзутизъм, акне, аменорея или олигоменорея, безплодие. В хода на диагностиката се определят нивата на 17-хидроксипрогестерон, 17-кетостероиди, андростендион, ACTH и се извършва ултразвук на яйчниците. На пациентите се предписва хормонозаместителна терапия с глюкокортикоиди и минералкортикоиди, естрогени в комбинация с андрогени или прогестини от ново поколение. Ако е необходимо, извършете пластична хирургия на гениталните органи.

Адреногенитален синдром

Adrenogenital синдром или вродена дисфункция (хиперплазия) на надбъбречната кора е най-честата от наследените заболявания. Разпространението на патологията се различава сред представителите на различни националности. Класическите варианти на AGS при хората от кавказката раса се срещат с честота от 1:14 000 бебета, докато сред аляските ескимоси този показател е 1: 282. Честотата на евреите е значително по-висока. По този начин, некласическата форма на адреногенитално разстройство се открива при 19% от хората от еврейската националност на групата Ashkenazi. Патологията се предава по автозомно рецесивен начин. Вероятността да има дете с този синдром с носител на патологичния ген и при двамата родители достига 25%, при брака с носител и пациент - 75%. Ако един от родителите има пълна ДНК, клиничните прояви на синдрома при децата не се развиват. При наличие на ADF в бащата и майката, детето също ще се разболее.

Причини на адреногениталния синдром

При пациенти с наследствена надбъбречна хиперплазия генетичен дефект се проявява от несъответствието на ензимните системи, участващи в секрецията на стероидни хормони. В 90-95% от случаите, патологията се появява, когато генът се повреди, което е отговорно за синтеза на 21-хидроксилаза, ензим, който влияе върху образуването на кортизол. В други клинични случаи, поради недостатъчност на ДНК, се нарушава производството на други ензими, осигуряващи стероидогенеза - StAR / 20,22-дезмолаза, 3-р-хидроксистероидна дехидрогеназа, 17а- хидроксилаза / 17,20-лиаза, P450 оксидоредуктаза и алдостерон синтетаза.

При пациенти със симптоми на вирилизиращ синдром вместо активния ген CYP21-B в късото рамо на 6-тия автозом има функционално неспособен псевдоген на CYP21-A. Структурата на тези участъци от ДНК веригата е до голяма степен хомоложна, което увеличава вероятността от генно превръщане в мейоза, с движението на участък от нормален ген към псевдоген или заличаване на CYP21-B. Очевидно тези механизми обясняват съществуването на латентни форми на болестта, която дебютира в пубертета или в периода след пубертета. В такива случаи клиничните признаци на патология стават забележими след натоварвания, които разрушават надбъбречната кора: сериозни заболявания, наранявания, отравяния, радиационни ефекти, дълъг период на интензивна работа, психологически напрегнати ситуации и т.н.

патогенеза

Механизмът на развитие на най-разпространения вариант на адреногениталния синдром с дефект на CYP21-B-гена е принципът на обратната връзка. Нейната първоначална връзка е недостигът на стероиди - кортизол и алдостерон. Провалът на процесите на хидроксилиране е придружен от непълен преход на 17-хидроксипрогестерон и прогестерон към 11-дезоксикортизол и дезоксикортикостерон. В резултат се намалява секрецията на кортизола и за да се компенсира този процес в хипофизната жлеза, синтезата на ACTH, хормон, който причинява компенсаторна хиперплазия на надбъбречната кора, се стимулира, за да стимулира производството на кортикостероиди.

Успоредно с това, синтезата на андрогените нараства и се появяват видими признаци на тяхното влияние върху чувствителните тъкани и органи. При умерено намаляване на активността на ензима не се развива минералокортикоидна недостатъчност, тъй като нуждата на организма от алдостерон е почти 200 пъти по-ниска от кортизола. Само дълбоки ген дефект причинява тежки клинични симптоми, което се проявява от ранна възраст. Патогенезата на развитието на заболяването в нарушение на структурата на други ДНК сегменти е подобна, но началната точка е разстройства в други връзки на стероидогенезата.

класификация

Систематизацията на различни форми на вирилизираща хиперплазия на надбъбречните жлези се основава на характеристиките на клиничната картина на болестта, тежестта на генетичния дефект и времето, когато се появяват първите патологични признаци. Тежестта на разстройството е пряко свързана със степента на увреждане на ДНК. Специалистите в областта на ендокринологията разграничават следните видове адреногенитален синдром:

  • Solteryayuschy. Най-тежкият вариант на патологията, проявяващ се през първата година от живота на детето чрез груби нарушения на структурата на външните генитални органи при момичетата и увеличаването на момчетата. Активността на 21-хидроксилазата е не повече от 1%. Значително нарушение на стероидогенезата води до тежки соматични нарушения - повръщане, диария, конвулсии, прекомерна пигментация на кожата. Без лечение тези деца умират от ранна възраст.
  • Обикновено вибрилен. Продължителността на заболяването е по-малко тежка, отколкото при варианта за загуба на сол. Проявяват се преобладаващите прояви на необичайно развитие на гениталиите при бебета, увеличаването на техния размер при момчетата. Съобщенията за надбъбречна недостатъчност отсъстват. Нивото на 21-хидроксилазната активност се редуцира до 1-5%. С възрастта пациентите увеличават признаците на вирилизация поради стимулиращото действие на андрогените.
  • Некласически (след пубертета). Най-благоприятната форма на AHS, чиито очевидни признаци се появяват в пубертета и в репродуктивна възраст. Външните гениталии имат нормална структура, клитора при жените и пениса при мъжете могат да бъдат увеличени. Функционалността на 21-хидроксилазата е намалена до 20-30%. Болестта се открива случайно по време на изследването поради безплодие или менструална дисфункция.

Процесорните и прости вирилни видове адренокортитални нарушения принадлежат към категорията на пренаталната патология, която се формира в утробата и се проявява от момента на раждането. При дефект в структурата на други гени се наблюдават по-редки варианти на заболяването: хипертонични - класически (вродени) и некласически (късно), хипертермични, липидни, с водещи прояви на хирзутизъм.

Симптоми на адреногениталния синдром

При пренаталните форми на заболяването (прости вирил и загуба на сол), основният клиничен симптом е видимата вирилизация на гениталиите. Новородените момичета показват признаци на женски псевдохерхродитизъм. Клитора е голям или с формата на пенис, преддверието на влагалището е дълбоко, урогениталният синус се формира, големите устни и устни са увеличени, перинеума е висок. Вътрешните гениталии се развиват нормално. При момчетата пенисът се разширява и скротумът е хиперпигментиран. В допълнение, в случай на самостоятелно адреногенитално разстройство се изразяват симптоми на надбъбречна недостатъчност с тежки соматични разстройства, които често са несъвместими с живота (диария, повръщане, конвулсии, дехидратация и т.н.), които се проявяват от 2-3 седмична възраст.

При момичета с проста вирусна АХС, докато узряват, признаците на вирилизацията се увеличават, се образува диспластична физика. Поради ускоряването на процесите на осификация на пациента, те се отличават с къс ръст, широки рамена, тесен таз и къси крайници. Тръбните кости са масивни. Пубертетът започва рано (до 7 години) и продължава с развитието на вторични сексуални характеристики при мъжете. Налице е увеличение на клитора, намаление на тембър на гласа, повишаване на мускулната сила, образуване на формата на кариеса на кариеса, характерно за мъжете. Гърдите не растат, менарче липсва.

По-малко специфични са клиничните симптоми в некласическите форми на вирилизиращия синдром, които са възникнали в пубертета и след стресови натоварвания (спонтанен аборт в ранна бременност, медицински аборт, хирургия и др.). Обикновено пациентите припомнят, че те са имали слаб растеж на космите в подмишниците и кожната кожа, когато са били още в училище. Впоследствие се проявяват признаци на хирзутизъм, които се развиват с нарастването на космената коса над горната устна, по белия ред на корема, в гръдната кост, в областта на зърното и алорела. Жените с AHS се оплакват от трайно акне, порьозност и мазна кожа.

Менарче идва късно - с 15-16 години. Менструалният цикъл е нестабилен, интервалите между менструациите достигат 35-45 дни или повече. Забелязването по време на менструацията е слабо. Млечните жлези са малки. Клитора е леко увеличен. Такива момичета и жени могат да имат висок, тесен таз, широки рамене. Според наблюденията на специалисти в областта на акушерството и гинекологията, колкото по-късно се развиват адреногениталните разстройства, толкова по-малко видими са външните признаци, характерни за мъжете, и по-често прекъсването на месечния цикъл става водещ симптом. При по-редки генетични дефекти пациентът може да се оплаче от повишаване на кръвното налягане или, напротив, хипотония с ниска производителност и често главоболие, хиперпигментация на кожата с минимални симптоми на вирилизация.

усложнения

Основното усложнение на адреногениталния синдром, за което пациентите се отнасят до акушер-гинеколози, е упорито безплодие. Колкото по-рано заболяването се проявява, толкова по-малко вероятно е да забременеете. При значителен ензимен дефицит и клиничните прояви на прост вирилизиращ синдром бременността изобщо не се появява. Бременните пациенти с пубертетна и пуберкуларна форма на заболяването имат спонтанни спонтанни аборти в ранния период. Функционалната цервикална недостатъчност е възможна при раждането. Такива жени са по-податливи на появата на психо-емоционални разстройства - тенденция към депресия, суицидно поведение, прояви на агресия.

диагностика

Диагнозата на предната форма на АГС с характерни промени в гениталните органи не е трудна и се извършва веднага след раждането. При съмнителни случаи кариотипа се използва за потвърждаване на женския кариотип (46ХХ). Диагностичното изследване придобива по-голямо значение в късен клиничен дебют или латентен поток с минимални външни прояви на вирилизация. В такива ситуации се използват следните лабораторни и инструментални методи за идентифициране на адреногениталния синдром:

  • Ниво 17-ОН прогестерон. Високата концентрация на 17-хидроксипрогестерон, която е предшественик на кортизола, е ключов симптом на дефицит на 21-хидроксилаза. Съдържанието му се увеличава 3-9 пъти (от 15 nmol / l и повече).
  • Стероиден профил (17-с). Увеличаването на нивото на 17-кетостероиди в урината на жените с 6-8 пъти показва високо съдържание на андрогени, продуцирани от надбъбречната кора. При пронизолон проби концентрацията на 17-KS се понижава с 50-75%.
  • Съдържанието на андростендион в серума. Повишеното представяне на този много специфичен метод за лабораторна диагностика потвърждава повишената секреция на прекурсорите на мъжките полови хормони.
  • Нивото на ACTH в кръвта. За класическите форми на заболяването е характерна компенсаторна хиперсекреция на адренокортикотропния хормон с предната хипофизна жлеза. Следователно, при синдром на вирилизираща дисфункция, индексът е повишен.
  • Ултразвук на яйчниците. В кората, фоликулите се определят при различни етапи на зреене, като не достигат предварително размерите. Яйчниците могат да бъдат леко уголемени, но не се наблюдава растеж на стромата.
  • Базово измерване на температурата. Температурната крива е типична за ановулаторния цикъл: първата фаза е разтеглена, втората е съкратена поради липса на жълт корпус, който не се образува поради липса на овулация.

Повишената концентрация на ренин в кръвната плазма също е характерна за загубата на AGS. Диференциалната диагноза на адренокортиалните нарушения, възникващи в пубертета и детето, се осъществява при синдром на поликистозните яйчници, овариални андропластоми, надбъбречни андростероми, вирилен синдром с хипоталамичен произход и конституционен хирзутизъм. В трудни случаи ендокринолозите, уролозите и генетиците са привлечени от диагностиката.

Лечение на адреногениталния синдром

Основният начин за коригиране на надбъбречната вирусна дисфункция е хормонозаместителната терапия, която компенсира глюкокортикоидния дефицит. Ако една жена със скрита АГС няма репродуктивни планове, кожните прояви на хиперандрогенизма са незначителни и месечните ритмични хормони не се използват. В други случаи, изборът на лечение зависи от формата на ендокринната патология, водещите симптоми и степента на нейната тежест. Често назначаването на глюкокортикоидни лекарства допълва други медицински и хирургически методи, избрани в съответствие със специфична терапевтична цел:

  • Лечение на безплодие. Ако има планове за раждане, една жена под контрола на кръвните андрогени приема глюкокортикоиди, докато овулационният месечен цикъл бъде напълно възстановен и ще настъпи бременност. В резистентните случаи се предписват стимуланти за овулация. За да се избегне спонтанен аборт, хормоналната терапия продължава до 13-та седмица от гестационния период. Естрогените също се препоръчват през първия триместър, а прогестероновите аналози, които нямат андрогенен ефект, се препоръчват в II-III.
  • Корекция на нередовната менструация и вирилизация. Ако пациентът не планира бременност, а се оплаква от менструално нарушение, хирзутизъм, акне, е за предпочитане да има естрогенни и антиандрогенни ефекти и перорални контрацептиви, които съдържат най-новото поколение гестагени. Терапевтичният ефект се постига след 3-6 месеца, но в края на лечението, при отсъствие на хормонална заместителна терапия, отново се появяват признаци на хиперандрогенност.
  • Лечение на вродени форми на АХС. Момичетата с признаци на фалшив хермафродитизъм получават адекватна хормонална терапия и извършват хирургическа корекция на формата на гениталните органи - клитеротомия, интроитопластика (дисекция на урогениталния синус). В случай на отделни адреногенитални нарушения, в допълнение към глюкокортикоидите, под контрола на ренинната активност, минералокортикоидите се предписват с повишаване на терапевтичните дози в случай на междуреакторни заболявания.

Определени трудности при управлението на пациента възникват в случаите, когато заболяването не се диагностицира в акушерската болница, а момичето с тежка вирилизация на гениталиите се регистрира и отглежда като момче. В решението за възстановяване на женската полова идентичност, пластичната хирургия и хормоналната терапия допълват психотерапевтичната подкрепа. Решението за запазване на цивилното мъжко и изваждане на матката с придатъци е взето в изключителни случаи при настойчивост на пациентите, но този подход се смята за погрешен.

Прогнозиране и превенция

Прогнозата за своевременно откриване на адреногениталния синдром и подходящо избрана терапия е благоприятна. Дори при пациенти със значителна вирилизация на гениталиите след пластична хирургия, нормален сексуален живот и естествено раждане са възможни. Заместителната хормонална терапия под всякаква форма на АГС допринася за бързото феминизиране - развитието на млечните жлези, появата на менструация, нормализирането на овариалния цикъл, възстановяването на генеративната функция. Предотвратяването на болестта се осъществява на етапа на планиране на бременността.

Ако в рода са наблюдавани случаи на подобна патология, се посочва консултация с генетик. Тестването на ACTH за двамата съпрузи дава възможност за диагностициране на хетерозиготен каре или латентни форми на адреногенитално разстройство. При бременност синдромът може да бъде открит чрез резултатите от генетичен анализ на клетки на хорионни клетки или съдържанието на амниотична течност, получени чрез метода на амниоцентеза. Неонатален скрининг, провеждан на 5-ия ден след раждането, има за цел да идентифицира повишени концентрации на 17-хидропрогестерон за бърз избор на терапевтична тактика.

Допълнителни Статии За Щитовидната Жлеза

Днес maltitol е един от най-популярните подсладители, вредите и ползите от които се отнасят много. Това заместител на захарта все повече се добавя към много сладки, предназначени за диабетици.

И двете форми се предлагат в таблетки, но се различават при дозировката. Редов метформин се предлага в дози от 1000, 850 и 500 mg. Продължителният метформин се предлага в дози от 750 и 500 mg.<

Общата група от мъжки хормони се нарича андрогени. Те са отговорни за образуването на мъжки мускули, гениталиите, растежа на космите и сексуалното желание.