Основен / Киста

Adrenogenital синдром при деца и новородени

Adrenogenital синдром при деца се причинява от генно разстройство, което се наследи от родителите. На първо място, това се забелязва в функциите на надбъбречните жлези, както и в състоянието на гениталиите. Това е особено очевидно при жените, тъй като мъжките хормони започват да доминират в тялото.

Adrenogenital синдром при новородени: видове

Има няколко разновидности на този синдром. Най-често в 90% от случаите това се дължи на недостатъчно количество ензими 21 хидроксилази.

  • Първата форма е вирилизираща. Когато се увеличават значително сексуалните характеристики. Това е особено забележимо при жените, когато гениталиите започват да се развиват след раждането. Вътрешната структура остава нормална, а не навътре забележимо увеличение на клитора, което може да има формата на пениса.
  • Втората форма, в която болестта може да мине, е солидна. Липсва алдостерон. Бъбреците не връщат сол в кръвта, което причинява сериозни последствия, дори смърт.
  • Третата форма е вродена, при която хидроксилен дефицит се появява веднага след раждането. Adrenogenital синдром при недоносени деца се проявява, ако и двамата родители имат рецесивни гени.

Adrenogenital синдром при момчета и момичета се предава генетично чрез автозомно рецесивна форма. Това означава, че в едно поколение пациентите се натрупват, които предават болестта на децата. Предците могат да имат няколко отклонения в тази област, което води до по-ярка проява в детето. Само една хромозома може да съдържа ген с този синдром. Тя може да бъде нормална или мутантна. При дете тя става мутант, което води до болестта. Ако мутантният ген е само от един от родителите, тогава детето може да бъде доста здравословно, тъй като наличието на един такъв ген не води до проявление на болестта и човекът може да се счита за напълно здрав.

Как да идентифицираме адреногениталния синдром при новородено момче и момиче?

Да се ​​идентифицира заболяването при новородени, като се използват няколко диагностични метода. На първо място, това може да се определи визуално, тъй като има явно отклонение в структурата на външните полови органи. Неравномерната форма и увеличаването на размера показва висока вероятност от заболяване.

Ако синдромът е свързан със загуба на сол, тогава хипохлоремата, хипонатриемия и хиперкалиемия ще бъдат характерни прояви на това. При урината се увеличава екскрецията на 17-кетостероиди.

Съществуват и няколко инструментални методи за идентифициране на болестта. Adrenogenital синдром при момиче може да се прояви в откриването на матката и яйчниците в ранна възраст. Възможно е да има и увеличаване на костната възраст при рентгенографията. Тя е забележимо по-висока от реалната възраст на детето.

Adrenogenital синдром при деца

Адреногениталният синдром се характеризира с аномалии във функционирането и структурата на гениталните органи. Точната етиология не е инсталирана. Но се счита, че отклонението възниква в резултат на прекомерното производство на андрогени от надбъбречната кора. Патологията може да бъде причинена от тумори (аденокарцином, аденом) или вродена хиперплазия на тези жлези. Наследственият фактор също се дава на значителна стойност.

Адреногенитален синдром: симптоми

Патологията се среща както при момчетата, така и при момичетата. Нейните симптоми зависят от времето на появата и пола на болното дете. Той също така засяга коя форма на адреногенитален синдром се осъществява. И има три: прости (вирилни), хипертензивни и загубващи сол. Всеки от тях се проявява в постнаталния или в предпубертетния период. Адреногениталният синдром при момичета се изразява във вирилната форма веднага след раждането. Това се проявява в фалшив хермафродизъм. Клитора е прекалено разширен и отварянето на уретрата се отваря точно в основата му. Големите снописти приличат на разделена скротума. Промените понякога се проявяват толкова драстично, че е трудно да се определи пола на детето. На възраст от три до шест години, косата на гърба, краката и зъбите нараства интензивно, физическото развитие се подобрява. Момичето става като момче и изглежда. Скоро сексуалното му развитие спира напълно. Млечните жлези са малки. Менструацията при момичетата или липсва, или е много оскъдна, неправилна. Адреногениталният синдром при момчетата се развива от две до три години. Заедно с повишеното физическо развитие пенисът се увеличава, наблюдава се прекомерен растеж на космите, понякога се появяват ерекции. Но тестисите с всичко това са инфантилни и в бъдеще изобщо не се развиват. Двете момичета и момчета растат интензивно, но въпреки това те остават ниски и скучни, тъй като зоните на растеж в хипофизната жлеза се затварят рано.

Адреногенитален синдром: диагноза

Не е толкова трудно да се инсталира. Това се потвърждава от хирзутизъм, аномалната структура на външните генитални органи, която не е свързана с възрастта физическо развитие. Урината има високо ниво на 17-кетостероиди. Трудностите възникват, като правило, не в диагнозата, а в изясняването на причината за този синдром. Аномалиите при дискриминация по полов признак и признаци на подобни аномалии в предишни поколения показват вродена хиперплазия. Ако вирилизацията се е развила след раждането на дете, наличието на тумор може да се установи с помощта на компютърна томография. Трябва също да разграничите внимателно вродения адреногенитален синдром с преждевременно сексуално развитие с произход от мозък-хипофиза. В последния случай тестикуларната биопсия разкрива наличието на отрицателни тубули с активното образуване (под влиянието на хормони) на мъжките зародишни клетки. При момичетата също е възможно преждевременното развитие. Често се среща при гранулоцистични тумори на яйчниците. В тази патология преждевременното развитие е от женски тип, а в случай на адреногенитален синдром, то е мъжки тип. Това е основната разлика между тях.

Адреногенитален синдром: лечение

Ако патологията възникна на фона на вродена надбъбречна хиперплазия, се предписват кортикостероидни лекарства. Тяхната постоянна минимална доза не оказва неблагоприятно въздействие. Но в същото време те добре потискат функцията на жлезите. Започнете лечение с големи дози, които поддържат от десет дни до месец. По-продължителната употреба може да повлияе неблагоприятно върху процесите на растеж на бебето. След достигане на ефекта на дозата се намалява до подкрепа, съсредоточавайки се върху нивото на 17-кетостероиди в урината. Лечението се извършва под строг медицински надзор.

Адреногенитален синдром - всички признаци на патологията

За първични и вторични полови белези са хормоните, някои от които се произвеждат в надбъбречните жлези. Има вродено заболяване, характеризиращо се с дисфункция на тези жлези с вътрешна секреция и прекомерна секреция на андрогени. Излишните мъжки полови хормони в организма водят до значителни промени в структурата на тялото.

Адреногенитален синдром - причини

Посочената патология произтича от вродена генетична наследствена мутация. Рядко се диагностицира, честотата на възникване на адреногенитален синдром е 1 случай на 5000-6500. Промяната в генетичния код провокира увеличаване на размера и влошаване на надбъбречната кора. Производството на специфични ензими, които участват в производството на кортизол и алдостерон, се намалява. Недостигът им води до увеличаване на концентрацията на мъжките полови хормони.

Adrenogenital синдром - класификация

В зависимост от степента на растеж на надбъбречната кора и остротата на симптомите описаното заболяване съществува в няколко варианта. Форми на адреногениталния синдром:

  • solteryayuschaya;
  • вирила (проста);
  • postpubic (некласически, атипичен).

Adrenogenital синдром - форма на загуба на сол

Най-честият вид патология, която е диагностицирана при новородени или деца от първата година от живота. При загубата на сол на адреногениталния синдром са характерни хормонален дисбаланс и недостатъчност на функцията на надбъбречната кора. Този тип заболяване се придружава от твърде ниска концентрация на алдостерон. Необходимо е да се поддържа баланс между вода и сол в тялото. Посоченият адреногенитален синдром провокира нарушение на сърдечната дейност и скокове в кръвното налягане. Това се случва на фона на натрупването на сол в бъбреците.

Adrenogenital синдром - вирилната форма

Една проста или класическа версия на патологията не е придружена от феномени на надбъбречна недостатъчност. Описаният адреногенитален синдром (AGS на вирилната форма) води само до промени в външните генитални органи. Този вид заболяване се диагностицира и в ранна възраст или непосредствено след раждането. Вътре в репродуктивната система остава нормална.

Постпубертна форма на адреногенитален синдром

Този тип заболяване се нарича и атипична, придобита и некласическа. Такъв адреногенитален синдром се появява само при жени, които са сексуално активни. Причината за развитието на патологията може да бъде или вродена мутация на гените, или тумор на надбъбречната кора. Това заболяване често се съпътства от безплодие, поради което без адекватна терапия, адреногенитален синдром и бременност са несъвместими понятия. Дори при успешната концепция за висок риск от спонтанен аборт, плода умира дори в ранните етапи (7-10 седмици).

Адреногенитален синдром - симптоми

Клиничната картина на описаната генетична аномалия съответства на възрастта и формата на заболяването. Adrenogenital синдром при новородени понякога не може да бъде определен, поради което полът на детето може да бъде идентифициран неправилно. Специфичните признаци на патология стават забележими от 2-4 години, в някои случаи се появяват по-късно, в юношеска възраст или зрялост.

Adrenogenital синдром при момчета

Във формата на болестта, загубваща сол, има симптоми на нарушение на водно-солевия баланс:

  • диария;
  • тежко повръщане;
  • ниско кръвно налягане;
  • конвулсии;
  • тахикардия;
  • загуба на тегло

Обикновеният адреногенитален синдром при деца от мъжки пол има следните симптоми:

  • разширен пенис;
  • прекомерна пигментация на кожата на скротума;
  • тъмния епидермис около ануса.

Новородените момчета рядко се диагностицират, тъй като клиничната картина в ранна възраст е лека. По-късно (от 2 години) се наблюдава по-забележим адреногенитален синдром:

  • растежа на космите на тялото, включително гениталиите;
  • нисък, груб глас;
  • хормонално акне (акне вулгарис);
  • маскулинизация;
  • ускоряване на образуването на кости;
  • къс ръст.

Adrenogenital синдром при момичета

Определя въпросната болест в женски бебета по-лесно, то е придружено от симптоми:

  • хипертрофиран клитор, изглежда много подобен на пениса;
  • големите устни изглеждат като скротум;
  • вагината и уретрата се комбинират в урогениталния синус.

На фона на знаците, новородените момичета понякога се заблуждават за момчетата и се отглеждат в съответствие с неправилния пол. Поради това, в училище или юношество, тези деца често имат психологически проблеми. Вътре в репродуктивната система на момичето напълно съответства на женския генотип, така че тя се чувства като жена. Детето започва вътрешни противоречия и трудности с адаптацията в обществото.

След 2 години вроденият адреногенитален синдром се характеризира със следните симптоми:

  • преждевременно израстване на космените и подмишниците;
  • къси крака и ръце;
  • мускулатура;
  • появата на косата на лицето (до 8-годишна възраст);
  • мъжки физика (широки рамена, тесен таз);
  • липса на растеж на млечните жлези;
  • къс ръст и масивно тяло;
  • груб глас;
  • акне;
  • късно начало на менструацията (не по-рано от 15-16 години);
  • нестабилен цикъл, чести месечни закъснения;
  • аменорея или олигоменорея;
  • безплодие;
  • скокове на кръвното налягане;
  • прекомерна пигментация на епидермиса.

Адреногенитален синдром - диагноза

За да се идентифицират хиперплазията и дисфункцията на надбъбречната кора, помощ за инструментални и лабораторни изследвания. За диагностициране на адреногениталния конгенитален синдром при кърмачета се извършва задълбочено изследване на гениталните органи и изчислената томография (или ултразвук). Хардуерният преглед ви позволява да откривате яйчниците и матката при момичета с мъжки гениталии.

За потвърждаване на предложената диагноза се извършва лабораторен анализ на адреногениталния синдром. Той включва тестове за урина и кръв за хормонални нива:

  • 17-ОН прогестерон;
  • алдостерон;
  • кортизол;
  • 17-кетостероиди.
  • биохимия;
  • клиничен кръвен тест;
  • общ тест за урина.

Лечение на адреногениталния синдром

Отърви се от болестта не може да се счита генетична, но нейните клинични прояви могат да бъдат елиминирани. Adrenogenital синдром - клинични насоки:

  1. Хормонални лекарства за цял живот. За нормализиране на работата на надбъбречната кора и контрол на ендокринния баланс ще трябва постоянно да пиете глюкокортикоиди. Предпочитаният вариант е дексаметазон. Дозата се изчислява индивидуално и варира от 0.05 до 0.25 mg на ден. В случай на форма на загуба на сол на заболяването е важно да се вземат минералкортикоиди, за да се поддържа баланс между вода и сол.
  2. Корекция на външния вид. Пациентите с описаната диагноза се препоръчват пластична вагина, клиторектомия и други хирургични процедури, за да се гарантира, че гениталиите с правилна форма и подходящ размер.
  3. Редовни консултации с психолог (при поискване). Някои пациенти се нуждаят от помощ за социална адаптация и приемане на себе си като пълноправен човек.
  4. Стимулиране на овулацията. Жените, които желаят да забременеят, трябва да преминат курс от специални медикаменти, които осигуряват корекция на менструалния цикъл и потискане на производството на андрогени. Глюкокортикоидите се приемат през целия период на бременността.

Адреногенитален синдром: заболяване при новороденото

Тази патология се характеризира с отклонения в структурата и функционирането на гениталиите. Произходът на болестта все още не е установен, но лекарите вярват, че синдромът се развива поради прекомерното производство на андрогени от надбъбречната кора. Болестта може да бъде причинена от различни тумори или хиперплазия на вродена жлеза.

Какво представлява адреногениталният синдром

Вродената надбъбречна хиперплазия е най-честият вид вербализиращи патологии. Adrenogenital синдром е заболяване, което е известно в световната медицина като синдром на Apera-Gama. Развитието му се свързва с повишеното производство на андрогени и с подчертаното намаляване на нивото на кортизола и алдостерона, причината за която е вродена дисфункция на надбъбречната кора.

Последствията от отклонението могат да бъдат сериозни за новороденото, тъй като надбъбречната кора е отговорно за производството на огромно количество хормони, които регулират работата на повечето системи за тяло. В резултат на патологията в тялото на детето (това може да се наблюдава при момчетата и момичетата), има твърде много мъжки хормони и много малко жени.

Вид наследство

Всяка форма на болестта е свързана с генетични нарушения: като правило, аномалиите са наследствени по характер и преминават от двамата родители на дете. По-рядко, видът наследство на адреногениталния синдром е спорадичен - той се появява внезапно по време на образуването на яйцеклетки или сперматозоиди. Наследяването на адреногениталния синдром възниква автозомно рецесивно (когато и двамата родители са носители на патологичния ген). Понякога болестта засяга децата в здрави семейства.

Adrenogenital синдром (AHS) се характеризира със следните модели, които оказват влияние върху вероятността от удари на дете:

  • ако родителите са здрави, но и двата са носители на гена на StAR дефицит, съществува риск новороденото да страда от вродена надбъбречна хиперплазия;
  • ако жена или човек са били диагностицирани със синдрома, а вторият партньор има нормална генетика, тогава всички деца в семейството им ще бъдат здрави, но ще станат носители на болестта;
  • ако един от родителите е болен и вторият е носител на адреногенетична патология, тогава половината от децата в семейството ще бъдат болни, а другата половина ще носи мутация в тялото;
  • ако и двамата родители имат болестта, всички деца ще имат подобни отклонения.

форма

Андрогенетичното заболяване условно се разделя на три вида - обикновени вирули, загуба на сол и пубертетални (некласически). Сортовете имат сериозни различия, така че всеки пациент изисква подробна диагноза. Какви са формите на адреногениталния синдром:

  1. Вирилова форма. Характеризира се с липсата на признаци на надбъбречна недостатъчност. Останалите симптоми на АРС са налице в пълен размер. Този тип патология е изключително рядко диагностициран при новородени, по-често при юноши (момчета и момичета).
  2. Тип Solter. Тя се диагностицира изключително при кърмачета през първите седмици / месеци от живота. При момичетата се наблюдава псевдохерхродитизъм (външните генитални органи са подобни на мъжките органи, а вътрешните органи са жени). При момчетата синдромът на загуба на сол се изразява както следва: пенисът има непропорционално голям размер спрямо телето, а кожата на скротума има специфична пигментация.
  3. Некласически вид. Патологията се характеризира с наличието на неясни симптоми и липсата на изразена надбъбречна дисфункция, което значително усложнява диагностиката на AHS.

Адреногенитален синдром - причини

Вродената дисфункция на надбъбречните жлези се обяснява само с проявата на наследствено заболяване, поради което е невъзможно да се придобие в хода на живота или да се зарази с такава патология. Като правило синдромът се проявява при новородени бебета, но рядко се диагностицира AGS при млади хора на възраст под 35 години. В същото време, такива фактори като прилагане на мощни лекарства, повишен радиационен фон и странични ефекти на хормоналните контрацептиви могат да активират патологичния механизъм.

Каквото и да е стимула за развитието на болестта, причините за адреногениталния синдром са наследствени. Прогнозата изглежда така:

  • ако семейството има най-малко един родител здрав, детето е вероятно да се роди без патология;
  • в една двойка, където един превозвач и другият болен AGS в 75% от случаите ще се роди болно дете;
  • в генни носители рискът от заболяване е 25%.

симптоми

AHS не е смъртоносна болест, но някои от нейните симптоми причиняват сериозен психологически дискомфорт на човек и често водят до нервно разпадане. При диагностициране на патология при новородено родителите имат време и възможност да помогнат на детето да се адаптира социално и ако болестта се открие в училищна възраст или по-късно, ситуацията може да излезе извън контрол.

За да се установи наличието на AGS може само след извършване на молекулярен генетичен анализ. Симптомите на адреногениталния синдром, които показват нуждата от диагноза, са:

  • нестандартна пигментация на кожата на детето;
  • постоянно повишаване на кръвното налягане;
  • нисък растеж, неподходящ за възрастта на детето (поради бързото завършване на производството на съответния хормон растежът спира рано);
  • периодични конвулсии;
  • Храносмилателни проблеми: повръщане, диария, тежко образуване на газ;
  • момичетата имат срамни устни, клитора е недоразвит или, напротив, има увеличен размер;
  • при момчетата, външните гениталии са непропорционално големи;
  • момичетата с ASD имат проблеми с менструацията, концепцията за дете (стерилитетът често придружава болестта), носят плода;
  • женските пациенти често имат мъжки глави растеж на косми, в допълнение, мустаци и брада растеж се наблюдава.

Адреногенитален синдром при новородени

Болестта може да бъде открита на ранен стадий при новородени поради неонатален скрининг 4 дни след раждането. По време на теста, върху тест лентата се поставя капка кръв от петата на бебето: ако реакцията е положителна, детето се прехвърля в ендокринологичен диспансер и се извършва повторна диагноза. След потвърждаване на диагнозата започва лечението на AHS. Ако адреногениталният синдром се открие рано при новородени, терапията е лесна, в случай на късно откриване на адреногенетична патология, сложността на лечението се увеличава.

При момчетата

Болестта при децата от мъжки пол се развива, обикновено на две или три години. Има засилено физическо развитие: гениталиите се разширяват, се активира активен растеж на косата, започват да се появяват ерекции. В същото време, тестисите изостават в растежа и в бъдеще напълно се преустановяват. Както при момичетата, адреногениталният синдром при момчетата се характеризира с активен растеж, но не трае дълго и в резултат на това човек все още остава нисък и труден.

При момичетата

Патологията при момичетата често се изразява непосредствено при раждането във вирилната форма. Фалшивият женски херхродитизъм, характерен за AGS, се характеризира с увеличен размер на клитора, с отваряне на уретрата непосредствено под неговата основа. Лабият в този случай прилича на разцепен мъжки скротум под формата (урогениталният синус не е разделен на влагалището и уретрата, а спира в развитие и се отваря под плюс-подобен клитор).

Нерядко, адреногениталният синдром при момичетата е толкова очевиден, че при раждането на бебе е трудно да се определи непосредствено неговият пол. В периода от 3 до 6 години детето активно расте косми по краката, космата коса, гърба и момичето изглежда много подобно на момчето. Децата с ASD растат много по-бързо от здравите си, но сексуалното им развитие скоро спира напълно. Докато млечните жлези остават малки, и менструацията или липсва напълно, или изглежда нередовна поради факта, че недоразвитите яйчници не могат напълно да изпълняват функциите си.

Диагноза на адреногениталния синдром

Възможно е заболяването да се идентифицира с помощта на съвременни изследвания на хормонален произход и визуална инспекция. Лекарят взема предвид анамнестичните и фенотипни данни, например растежа на космите в местата, които са атипични за една жена, развитието на гърдата, мъжкия тип тяло, общия външен вид / здравето на кожата и т.н. AGS се развива поради дефицит на 17-алфа хидроксилаза проследява нивото на хормоните DEA-C и DEA, които са предшественици на тестостерона.

Диагнозата включва и анализ на урината за определяне на показателя 17-сс. Биохимичният анализ на кръвта ви позволява да настроите нивото на хормоните 17-SNP и DEA-C в тялото на пациента. Пълната диагноза освен това включва изследване на симптомите на хиперандрогенезата и други нарушения на ендокринната система. В същото време индикаторите се проверяват два пъти - преди и след теста с глюкокортикостероиди. Ако по време на анализа нивото на хормоните се понижи до 75% или повече, това показва, че производството на андрогени изключително от надбъбречната кора.

В допълнение към хормоналните тестове, диагнозата на адреногениталния синдром включва ултразвук на яйчниците, при който лекарят определя ановулацията (може да бъде открита, ако се наблюдават фоликули с различна степен на зрялост, ненадхвърлящи преовулаторни обеми). В такива случаи, яйчниците са увеличени, но обемът на стромата е нормален и няма фоликули под капсулата на органите. Само след цялостен преглед и потвърждение на диагнозата започва лечението на адреногениталния синдром.

Адреногенитален синдром - лечение

ABC не е фатална патология с фатален изход, така че вероятността за развитие на необратими промени в тялото на пациента е изключително малка. Независимо от това, съвременното лечение на адреногениталния синдром не може да се похвали с неговата ефективност и ефективност. Пациентите с такава диагноза са принудени да приемат хормонални препарати за цял живот, за да компенсират дефицита на хормоните на глюкокортикостероидната група и да се борят срещу усещането за непълноценност.

Перспективите за подобна терапия остават неизследвани, но има данни, които показват висока вероятност за развитие на съпътстващи патологични заболявания на сърцето, костите, кръвоносните съдове, органите на стомашно-чревния тракт, онкологичните заболявания. Това обяснява необходимостта от провеждане на редовни изследвания за хора с нарушена функция на надбъбречните жлези - за рентгеново изследване на костите, електрокардиограма, ултразвук на перитонеума и др.

видео

Представената в статията информация е само за информационни цели. Материалите на изделието не изискват самолечение. Само квалифициран лекар може да диагностицира и да съветва за лечението въз основа на индивидуалните характеристики на конкретен пациент.

Адреногенитален синдром

Adrenogenital синдром е наследствено заболяване на надбъбречните жлези, при което стероидогенезата е нарушена поради функционалния неуспех на ензимите. Проявява се чрез вирилизация на гениталиите, мъжка фигура, недостатъчно развитие на гърдата, хирзутизъм, акне, аменорея или олигоменорея, безплодие. В хода на диагностиката се определят нивата на 17-хидроксипрогестерон, 17-кетостероиди, андростендион, ACTH и се извършва ултразвук на яйчниците. На пациентите се предписва хормонозаместителна терапия с глюкокортикоиди и минералкортикоиди, естрогени в комбинация с андрогени или прогестини от ново поколение. Ако е необходимо, извършете пластична хирургия на гениталните органи.

Адреногенитален синдром

Adrenogenital синдром или вродена дисфункция (хиперплазия) на надбъбречната кора е най-честата от наследените заболявания. Разпространението на патологията се различава сред представителите на различни националности. Класическите варианти на AGS при хората от кавказката раса се срещат с честота от 1:14 000 бебета, докато сред аляските ескимоси този показател е 1: 282. Честотата на евреите е значително по-висока. По този начин, некласическата форма на адреногенитално разстройство се открива при 19% от хората от еврейската националност на групата Ashkenazi. Патологията се предава по автозомно рецесивен начин. Вероятността да има дете с този синдром с носител на патологичния ген и при двамата родители достига 25%, при брака с носител и пациент - 75%. Ако един от родителите има пълна ДНК, клиничните прояви на синдрома при децата не се развиват. При наличие на ADF в бащата и майката, детето също ще се разболее.

Причини на адреногениталния синдром

При пациенти с наследствена надбъбречна хиперплазия генетичен дефект се проявява от несъответствието на ензимните системи, участващи в секрецията на стероидни хормони. В 90-95% от случаите, патологията се появява, когато генът се повреди, което е отговорно за синтеза на 21-хидроксилаза, ензим, който влияе върху образуването на кортизол. В други клинични случаи, поради недостатъчност на ДНК, се нарушава производството на други ензими, осигуряващи стероидогенеза - StAR / 20,22-дезмолаза, 3-р-хидроксистероидна дехидрогеназа, 17а- хидроксилаза / 17,20-лиаза, P450 оксидоредуктаза и алдостерон синтетаза.

При пациенти със симптоми на вирилизиращ синдром вместо активния ген CYP21-B в късото рамо на 6-тия автозом има функционално неспособен псевдоген на CYP21-A. Структурата на тези участъци от ДНК веригата е до голяма степен хомоложна, което увеличава вероятността от генно превръщане в мейоза, с движението на участък от нормален ген към псевдоген или заличаване на CYP21-B. Очевидно тези механизми обясняват съществуването на латентни форми на болестта, която дебютира в пубертета или в периода след пубертета. В такива случаи клиничните признаци на патология стават забележими след натоварвания, които разрушават надбъбречната кора: сериозни заболявания, наранявания, отравяния, радиационни ефекти, дълъг период на интензивна работа, психологически напрегнати ситуации и т.н.

патогенеза

Механизмът на развитие на най-разпространения вариант на адреногениталния синдром с дефект на CYP21-B-гена е принципът на обратната връзка. Нейната първоначална връзка е недостигът на стероиди - кортизол и алдостерон. Провалът на процесите на хидроксилиране е придружен от непълен преход на 17-хидроксипрогестерон и прогестерон към 11-дезоксикортизол и дезоксикортикостерон. В резултат се намалява секрецията на кортизола и за да се компенсира този процес в хипофизната жлеза, синтезата на ACTH, хормон, който причинява компенсаторна хиперплазия на надбъбречната кора, се стимулира, за да стимулира производството на кортикостероиди.

Успоредно с това, синтезата на андрогените нараства и се появяват видими признаци на тяхното влияние върху чувствителните тъкани и органи. При умерено намаляване на активността на ензима не се развива минералокортикоидна недостатъчност, тъй като нуждата на организма от алдостерон е почти 200 пъти по-ниска от кортизола. Само дълбоки ген дефект причинява тежки клинични симптоми, което се проявява от ранна възраст. Патогенезата на развитието на заболяването в нарушение на структурата на други ДНК сегменти е подобна, но началната точка е разстройства в други връзки на стероидогенезата.

класификация

Систематизацията на различни форми на вирилизираща хиперплазия на надбъбречните жлези се основава на характеристиките на клиничната картина на болестта, тежестта на генетичния дефект и времето, когато се появяват първите патологични признаци. Тежестта на разстройството е пряко свързана със степента на увреждане на ДНК. Специалистите в областта на ендокринологията разграничават следните видове адреногенитален синдром:

  • Solteryayuschy. Най-тежкият вариант на патологията, проявяващ се през първата година от живота на детето чрез груби нарушения на структурата на външните генитални органи при момичетата и увеличаването на момчетата. Активността на 21-хидроксилазата е не повече от 1%. Значително нарушение на стероидогенезата води до тежки соматични нарушения - повръщане, диария, конвулсии, прекомерна пигментация на кожата. Без лечение тези деца умират от ранна възраст.
  • Обикновено вибрилен. Продължителността на заболяването е по-малко тежка, отколкото при варианта за загуба на сол. Проявяват се преобладаващите прояви на необичайно развитие на гениталиите при бебета, увеличаването на техния размер при момчетата. Съобщенията за надбъбречна недостатъчност отсъстват. Нивото на 21-хидроксилазната активност се редуцира до 1-5%. С възрастта пациентите увеличават признаците на вирилизация поради стимулиращото действие на андрогените.
  • Некласически (след пубертета). Най-благоприятната форма на AHS, чиито очевидни признаци се появяват в пубертета и в репродуктивна възраст. Външните гениталии имат нормална структура, клитора при жените и пениса при мъжете могат да бъдат увеличени. Функционалността на 21-хидроксилазата е намалена до 20-30%. Болестта се открива случайно по време на изследването поради безплодие или менструална дисфункция.

Процесорните и прости вирилни видове адренокортитални нарушения принадлежат към категорията на пренаталната патология, която се формира в утробата и се проявява от момента на раждането. При дефект в структурата на други гени се наблюдават по-редки варианти на заболяването: хипертонични - класически (вродени) и некласически (късно), хипертермични, липидни, с водещи прояви на хирзутизъм.

Симптоми на адреногениталния синдром

При пренаталните форми на заболяването (прости вирил и загуба на сол), основният клиничен симптом е видимата вирилизация на гениталиите. Новородените момичета показват признаци на женски псевдохерхродитизъм. Клитора е голям или с формата на пенис, преддверието на влагалището е дълбоко, урогениталният синус се формира, големите устни и устни са увеличени, перинеума е висок. Вътрешните гениталии се развиват нормално. При момчетата пенисът се разширява и скротумът е хиперпигментиран. В допълнение, в случай на самостоятелно адреногенитално разстройство се изразяват симптоми на надбъбречна недостатъчност с тежки соматични разстройства, които често са несъвместими с живота (диария, повръщане, конвулсии, дехидратация и т.н.), които се проявяват от 2-3 седмична възраст.

При момичета с проста вирусна АХС, докато узряват, признаците на вирилизацията се увеличават, се образува диспластична физика. Поради ускоряването на процесите на осификация на пациента, те се отличават с къс ръст, широки рамена, тесен таз и къси крайници. Тръбните кости са масивни. Пубертетът започва рано (до 7 години) и продължава с развитието на вторични сексуални характеристики при мъжете. Налице е увеличение на клитора, намаление на тембър на гласа, повишаване на мускулната сила, образуване на формата на кариеса на кариеса, характерно за мъжете. Гърдите не растат, менарче липсва.

По-малко специфични са клиничните симптоми в некласическите форми на вирилизиращия синдром, които са възникнали в пубертета и след стресови натоварвания (спонтанен аборт в ранна бременност, медицински аборт, хирургия и др.). Обикновено пациентите припомнят, че те са имали слаб растеж на космите в подмишниците и кожната кожа, когато са били още в училище. Впоследствие се проявяват признаци на хирзутизъм, които се развиват с нарастването на космената коса над горната устна, по белия ред на корема, в гръдната кост, в областта на зърното и алорела. Жените с AHS се оплакват от трайно акне, порьозност и мазна кожа.

Менарче идва късно - с 15-16 години. Менструалният цикъл е нестабилен, интервалите между менструациите достигат 35-45 дни или повече. Забелязването по време на менструацията е слабо. Млечните жлези са малки. Клитора е леко увеличен. Такива момичета и жени могат да имат висок, тесен таз, широки рамене. Според наблюденията на специалисти в областта на акушерството и гинекологията, колкото по-късно се развиват адреногениталните разстройства, толкова по-малко видими са външните признаци, характерни за мъжете, и по-често прекъсването на месечния цикъл става водещ симптом. При по-редки генетични дефекти пациентът може да се оплаче от повишаване на кръвното налягане или, напротив, хипотония с ниска производителност и често главоболие, хиперпигментация на кожата с минимални симптоми на вирилизация.

усложнения

Основното усложнение на адреногениталния синдром, за което пациентите се отнасят до акушер-гинеколози, е упорито безплодие. Колкото по-рано заболяването се проявява, толкова по-малко вероятно е да забременеете. При значителен ензимен дефицит и клиничните прояви на прост вирилизиращ синдром бременността изобщо не се появява. Бременните пациенти с пубертетна и пуберкуларна форма на заболяването имат спонтанни спонтанни аборти в ранния период. Функционалната цервикална недостатъчност е възможна при раждането. Такива жени са по-податливи на появата на психо-емоционални разстройства - тенденция към депресия, суицидно поведение, прояви на агресия.

диагностика

Диагнозата на предната форма на АГС с характерни промени в гениталните органи не е трудна и се извършва веднага след раждането. При съмнителни случаи кариотипа се използва за потвърждаване на женския кариотип (46ХХ). Диагностичното изследване придобива по-голямо значение в късен клиничен дебют или латентен поток с минимални външни прояви на вирилизация. В такива ситуации се използват следните лабораторни и инструментални методи за идентифициране на адреногениталния синдром:

  • Ниво 17-ОН прогестерон. Високата концентрация на 17-хидроксипрогестерон, която е предшественик на кортизола, е ключов симптом на дефицит на 21-хидроксилаза. Съдържанието му се увеличава 3-9 пъти (от 15 nmol / l и повече).
  • Стероиден профил (17-с). Увеличаването на нивото на 17-кетостероиди в урината на жените с 6-8 пъти показва високо съдържание на андрогени, продуцирани от надбъбречната кора. При пронизолон проби концентрацията на 17-KS се понижава с 50-75%.
  • Съдържанието на андростендион в серума. Повишеното представяне на този много специфичен метод за лабораторна диагностика потвърждава повишената секреция на прекурсорите на мъжките полови хормони.
  • Нивото на ACTH в кръвта. За класическите форми на заболяването е характерна компенсаторна хиперсекреция на адренокортикотропния хормон с предната хипофизна жлеза. Следователно, при синдром на вирилизираща дисфункция, индексът е повишен.
  • Ултразвук на яйчниците. В кората, фоликулите се определят при различни етапи на зреене, като не достигат предварително размерите. Яйчниците могат да бъдат леко уголемени, но не се наблюдава растеж на стромата.
  • Базово измерване на температурата. Температурната крива е типична за ановулаторния цикъл: първата фаза е разтеглена, втората е съкратена поради липса на жълт корпус, който не се образува поради липса на овулация.

Повишената концентрация на ренин в кръвната плазма също е характерна за загубата на AGS. Диференциалната диагноза на адренокортиалните нарушения, възникващи в пубертета и детето, се осъществява при синдром на поликистозните яйчници, овариални андропластоми, надбъбречни андростероми, вирилен синдром с хипоталамичен произход и конституционен хирзутизъм. В трудни случаи ендокринолозите, уролозите и генетиците са привлечени от диагностиката.

Лечение на адреногениталния синдром

Основният начин за коригиране на надбъбречната вирусна дисфункция е хормонозаместителната терапия, която компенсира глюкокортикоидния дефицит. Ако една жена със скрита АГС няма репродуктивни планове, кожните прояви на хиперандрогенизма са незначителни и месечните ритмични хормони не се използват. В други случаи, изборът на лечение зависи от формата на ендокринната патология, водещите симптоми и степента на нейната тежест. Често назначаването на глюкокортикоидни лекарства допълва други медицински и хирургически методи, избрани в съответствие със специфична терапевтична цел:

  • Лечение на безплодие. Ако има планове за раждане, една жена под контрола на кръвните андрогени приема глюкокортикоиди, докато овулационният месечен цикъл бъде напълно възстановен и ще настъпи бременност. В резистентните случаи се предписват стимуланти за овулация. За да се избегне спонтанен аборт, хормоналната терапия продължава до 13-та седмица от гестационния период. Естрогените също се препоръчват през първия триместър, а прогестероновите аналози, които нямат андрогенен ефект, се препоръчват в II-III.
  • Корекция на нередовната менструация и вирилизация. Ако пациентът не планира бременност, а се оплаква от менструално нарушение, хирзутизъм, акне, е за предпочитане да има естрогенни и антиандрогенни ефекти и перорални контрацептиви, които съдържат най-новото поколение гестагени. Терапевтичният ефект се постига след 3-6 месеца, но в края на лечението, при отсъствие на хормонална заместителна терапия, отново се появяват признаци на хиперандрогенност.
  • Лечение на вродени форми на АХС. Момичетата с признаци на фалшив хермафродитизъм получават адекватна хормонална терапия и извършват хирургическа корекция на формата на гениталните органи - клитеротомия, интроитопластика (дисекция на урогениталния синус). В случай на отделни адреногенитални нарушения, в допълнение към глюкокортикоидите, под контрола на ренинната активност, минералокортикоидите се предписват с повишаване на терапевтичните дози в случай на междуреакторни заболявания.

Определени трудности при управлението на пациента възникват в случаите, когато заболяването не се диагностицира в акушерската болница, а момичето с тежка вирилизация на гениталиите се регистрира и отглежда като момче. В решението за възстановяване на женската полова идентичност, пластичната хирургия и хормоналната терапия допълват психотерапевтичната подкрепа. Решението за запазване на цивилното мъжко и изваждане на матката с придатъци е взето в изключителни случаи при настойчивост на пациентите, но този подход се смята за погрешен.

Прогнозиране и превенция

Прогнозата за своевременно откриване на адреногениталния синдром и подходящо избрана терапия е благоприятна. Дори при пациенти със значителна вирилизация на гениталиите след пластична хирургия, нормален сексуален живот и естествено раждане са възможни. Заместителната хормонална терапия под всякаква форма на АГС допринася за бързото феминизиране - развитието на млечните жлези, появата на менструация, нормализирането на овариалния цикъл, възстановяването на генеративната функция. Предотвратяването на болестта се осъществява на етапа на планиране на бременността.

Ако в рода са наблюдавани случаи на подобна патология, се посочва консултация с генетик. Тестването на ACTH за двамата съпрузи дава възможност за диагностициране на хетерозиготен каре или латентни форми на адреногенитално разстройство. При бременност синдромът може да бъде открит чрез резултатите от генетичен анализ на клетки на хорионни клетки или съдържанието на амниотична течност, получени чрез метода на амниоцентеза. Неонатален скрининг, провеждан на 5-ия ден след раждането, има за цел да идентифицира повишени концентрации на 17-хидропрогестерон за бърз избор на терапевтична тактика.

Adrenogenital синдром при деца

Адреногениталният синдром (AHS) е наследствено заболяване, причинено при деца от нарушение в специфичен ген. Такива гени се наричат ​​мутанти. Когато се наблюдава СГЗ, се наблюдава дисфункция на надбъбречните жлези. Това са жлези, които произвеждат хормони, те се намират до бъбреците. Надбъбречните жлези произвеждат различни хормони, необходими за нормалното функциониране и развитие на тялото. Сред хормоните, чието развитие и синтез могат да бъдат нарушени, може да се отбележи следното: кортизолът е необходим за съпротива на тялото до стрес и проникване на инфекциите; алдостерон - хормон за поддържане на кръвното налягане и бъбречната функция; Адрогенът е хормон, който е необходим за нормалния растеж на гениталните органи.

Хората с AGS са склонни да имат дефицитни ензими, наречени 21-хидроксилаза. В резултат на това се прекъсва трансформацията на холестерола в алдостерон и кортизол, които се контролират от този ензим. Наред с това настъпва натрупването на алдостерон и кортизолови прекурсори, които се превръщат нормално в мъжки полови хормони - андрогени. Когато AGS натрупва много прекурсори на алдостерон и кортизол, в резултат на това се образува голямо количество от тези хормони, което е основната причина за възникването на AGS.

Симптоми на адреногениталния синдром

  • Около зърната и на крайниците растеж на високи коси;
  • Ранното разчупване на гласа, тоест детето говори с нисък глас;
  • Ускоряване на растежа;
  • Детето, след интензивен растеж, все още остава кратко;
  • Влошаване на процесите, свързани с пубертета.

Има няколко вида adrenogenital синдром, но в почти 90% от случаите синдромът се причинява от недостатъчност на 21-хидроксилазни ензими. Три основни форми на 21-хидроксилазен дефицит са клинично разграничени. Две форми се наричат ​​класически. Първата е известна като вирилизиране, което се дължи на високото ниво на андрогени, което води до прекомерно мъжественост, т.е. прекомерно нарастване на сексуалните характеристики. Това е по-забележимо при момичетата за високо развитие на гениталните органи след раждането. В същото време, развитието на гениталните органи (яйчниците и матката при такива момичета обикновено се появяват). Втората форма е загуба на сол. Този вид е свързан с липсата на синтез на алдостерон, хормон, който е необходим за връщането на солта в кръвообращението през бъбреците. В третата форма на 21-хидроксилазен дефицит се наблюдават признаци на излишък при момчетата и момичетата след раждането.

Адреногениталният синдром при момчетата и момичетата може да бъде наследен от автозомна рецесивна форма, т.е. от едно поколение пациентите в семейството се натрупват. Това наследство се дължи на появата на фрагмент от родословно дърво, в който новороденото дете е родено с адреногенитален синдром. На линията на родословието на мъж и жена може да се отбележи само една хромозома от 23 двойки, която е при хората. Тази хромозома съдържа мутантен или нормален ген адреногенитален синдром.

Дете в тези хромозоми има мутантен ген. Всеки родител има мутантни гени само в една хромозома, докато другите хромозоми са нормални и следователно здрави. Тези хора са носители на мутантни гени. Майка на баба има мутантен ген само в една хромозома, точно като бащата от дядо. Те, като родителите на болно дете, не са болни, но даряват хромозоми с мутантен ген на децата. Във втората баба и дядо, и двете хромозоми имат само нормален ген. Следователно, в случай на рецесивно наследяване само пациентът, който е получил и двата хромозома с мутантен ген от родителите, е болен. Всички останали членове на семейството са здрави, включително и тези, които имат мутантен ген.

Има 3 клинични форми:

  1. проста вирилизация;
  2. със загуба на соли (най-тежката форма, започва на възраст от 2 до 7 седмици от живота);
  3. хипертония.

Най-животозастрашаващо и често срещано е загубата на сол от AGS. Ако лечението не се прилага по това време, детето може да умре. При други форми на заболяването децата растат бързо и много рано показват вторични признаци на пубертет, по-специално появата на космическа коса.

Феномени, при които се блокира синтезата на алдостерон:

  • Неуспех на 21-хидроксилаза;
  • Липса на хидроксистероидна дехидрогеназа.
  • Повишена екскреция на кетостероидите.

В първата форма се наблюдава увеличение на прегнандиола.

Идентификация и лечение на адреногениталния синдром

За да се избегне възникването на такива сериозни заболявания като синдрома на инерогенната система, е необходимо детето да бъде изследвано за този синдром непосредствено след раждането. За такава процедура съществуват програми за скрининг на дете. Проверката започва по следния начин: при новородено на 4-ия ден от живота непосредствено преди освобождаването от рода. къщите вземат от петите капка кръв, която се нанася върху специална хартия. Кръвта се суши, а формата, на която е написано фамилното име на детето и редица други данни, необходими за идентифицирането му, се препраща в регионалната консултативна лаборатория. В лабораторията провеждайте проучване, което идентифицира новородените, които имат подозрение за AGS. В този случай лабораторията изпраща дете за повторни анализи.

Обикновено по това време педиатърът информира родителите, че първият тест за синдрома в детето им е ненормален. Те предизвикват безпокойство. Вторият кръвен тест при бебе ще бъде решаващ. В някои случаи, когато отново се изследва индикаторът 21-хидроксидаза нормално. Това означава, че резултатът от първия анализ е неправилен, т.е. фалшив положителен. Причините за такива изследвания може да се дължат на лабораторни грешки. Този резултат, който показва, че новороденото няма AGS, незабавно се съобщава на родителите.

Успешното лечение на форми на adrenogenital синдром при деца е станало възможно благодарение на признаването на биохимичната природа на болестта - спиране на биосинтезата на кортизол. Повишената секреция на ACTH причинява образуването на андрогени, поради което целта на медицинското изследване е да се подтисне тази секреция. Чрез използване на механизми за обратна връзка е възможно да се намали отделянето на ACTH. Това се постига чрез въвеждането на кортизон или преднизон. Дозите на преднизолона трябва да бъдат титрирани, т.е. да се приложи необходимото количество за намаляване на бъбречната екскреция на кетостероидите до нормални нива. По правило това се постига с дневни дози преднизон в рамките на 5-15 mg. В случаите с вирилизирани момичета може да се наложи пластична операция на влагалището или частично отстраняване на клитора. Резултатите - естествено, с поддържаща терапия с преднизон - са ефективни; в много случаи дори и бременността става възможна.

Адреногенитален синдром: причини, признаци, диагноза, как да се лекува, прогноза

Adrenogenital синдром (AGS) е наследствена ензимопатия с вродена хиперплазия на надбъбречната кора. Основата на патологията е генетично определено нарушение на процеса на стероидогенеза. AGS се характеризира с хиперсекреция на андрогени от надбъбречните жлези, потискане на производството на гонадотропични хормони и глюкокортикоиди, нарушена фоликулогенеза.

В официалната медицина AGS се нарича апер-гама синдром. Характеризира се с хормонален дисбаланс в тялото: прекомерно съдържание на андроген в кръвта и недостатъчно количество кортизол и алдостерон. Последствията от болестта са най-опасни за новородените. Има много андрогени в тялото и малко естрогени - мъжки и женски полови хормони.

Първите клинични признаци на заболяването се появяват при деца веднага след раждането. В някои изключително редки случаи AGS се открива при лица на възраст 20-30 години. Преобладаването на синдрома варира значително сред етническите групи: това е най-високото сред евреите, ескимосите и членовете на европейската раса.

Малка анатомия

Надбъбречните жлези са сдвоени с жлези с вътрешна жлеза, разположени над горната част на човешките бъбреци. Това тяло осигурява гладкото функциониране на всички телесни системи и регулира метаболизма. Надбъбречните жлези, заедно с хипоталамо-хипофизната система, осигуряват хормонална регулация на жизнените функции на тялото.

Надбъбречните жлези се намират в ретроперитонеалното пространство и се състоят от външната кортикална и вътрешна медула. Кортичните клетки отделят глюкокортикостероидите и половите хормони. Кортикостероидните хормони регулират метаболизма и енергията, осигуряват на тялото имунна защита, тонизират съдовата стена и спомагат за приспособяване към стреса. В медулата се получават катехоламини - биологично активни вещества.

Кортизолът е хормон от групата на глюкокортикостероидите, секретирани от външния слой на надбъбречните жлези. Кортизолът регулира метаболизма на въглехидратите и кръвното налягане, предпазва тялото от въздействието на стресови ситуации, има лек противовъзпалителен ефект и повишава нивото на имунната защита.

Алдостерон - основният минералкортикоид, продуциран от жлезистовите клетки на надбъбречната кора и регулиращ метаболизма на водата и солта в организма. Той премахва излишната вода и натрий от тъканите в вътреклетъчното пространство, предотвратява образуването на отоци. Подействайки върху бъбречните клетки, алдостеронът може да увеличи обема на циркулиращата кръв и да увеличи кръвното налягане.

класификация

Има 3 клинични форми на AGS, които се основават на различна степен на 21-хидроксилазен дефицит:

  • Пълното отсъствие на 21-хидроксилаза в кръвта води до развитие на загубата форма. Това е доста често и животозастрашаващо. В тялото на новороденото се нарушава балансът между вода и сол и реабсорбция в бъбречните тубули, възниква прекомерно уриниране. На фона на натрупването на сол в бъбреците, работата на сърцето се нарушава и настъпват скокове на кръвното налягане. Вече на втория ден от живота, детето става летаргично, сънливо, адинамично. Пациентите често уринират, потрепват, сълзи, почти не ядат. Децата умират от дехидратация и метаболитни нарушения. При момичетата се наблюдава псевдо-хермафродитизъм.
  • Частичен дефицит на 21-хидроксилазата се дължи на типичната вирилна форма на синдрома. Освен това, на фона на нормалните нива на алдостерон и кортизол в кръвта, нивото на андрогените се увеличава. Тази патология не е придружена от надбъбречна недостатъчност, но се проявява само чрез сексуална дисфункция. При момичетата клиничната картина на заболяването е много по-ярка, отколкото при момчетата. Първите симптоми се появяват веднага след раждането. Увеличаването на клитора варира от незначителната му хипертрофия до пълното формиране на мъжкия пенис. В този случай яйчниците, матката и фалопиевите тръби се развиват нормално. Късното откриване на патологията и липсата на лечение води до прогресиране на заболяването. При момчетата с AGS клиничната картина е по-слабо изразена. Гениталиите им при раждането се формират правилно. Синдромът на преждевременния пубертет се проявява клинично в 3-4 години. Тъй като момчето расте, възниква репродуктивно увреждане: развива се олиго-или азооспермия.
  • Доказва се атипична късна или пост-пубертетна форма. Той се развива само при жени, които са сексуално активни и имат оскъдна клинична картина до пълна липса на симптоми. Причината за патологията обикновено е тумор на надбъбречните жлези. При пациенти с ускорен растеж се увеличава клитора, акне, хирзутизъм, дисменорея, поликистозни яйчници и безплодие. При тази форма на синдрома рискът от спонтанен аборт и ранна смърт е висок. Атипичната форма е трудно да се диагностицира, което се свързва с неяснотата на симптомите и липсата на изразена надбъбречна дисфункция.

етиопатогенезата

AGS се среща при индивиди с вроден дефицит на ензима C21 хидроксилаза. За да се запази количеството му в организма на оптимално ниво, е необходим пълноправен ген, локализиран в автозомите на шестата хромозома. Мутацията на този ген води до развитие на патология - увеличаване на размера и влошаване на функционирането на кортикалния слой на надбъбречните жлези.

Наследяването на синдрома се извършва автозомно рецесивно - веднага от двамата родители. Носителят на синдром на един мутантен ген не се проявява клинично. Проявлението на болестта е възможно само ако има дефектни гени и в двата автозома на шестата двойка.

Модели на наследствено предаване на адреногениталния синдром:

  1. Бебета, родени от здрави родители, носещи мутантен ген, могат да наследят надбъбречна хиперплазия.
  2. Децата, родени от здрава майка от болен баща, са здрави носители на болестта.
  3. Децата, родени от здрава майка от бащините мутации, в 50% от случаите AHS ще боли и в 50% от тях ще останат здрави носители на засегнатия ген.
  4. Децата, родени от болни родители, ще наследят тази болест в 100% от случаите.

В изключително редки случаи, спонтанно се наследява адреногенитален синдром. Внезапната поява на патологията се дължи на отрицателното въздействие върху процеса на образуване на женски или мъжки зародишни клетки. В изключително редки случаи болните деца се раждат от абсолютно здрави родители. Причината за тези аномалии може да бъде надбъбречните неоплазми и хиперпластичните процеси в жлезите.

Патогенетични връзки на AGS:

  • дефект на гена, кодиращ ензима 21-хидроксилаза,
  • липса на този ензим в кръвта,
  • нарушаване на биосинтезата на кортизол и алдостерон,
  • активиране на системата на хипоталамуса-хипофизата-надбъбречната жлеза,
  • хиперпродукция на ACTH,
  • активно стимулиране на надбъбречната кора
  • увеличаване на кортикалния слой, дължащо се на пролиферацията на клетъчни елементи,
  • натрупване на предшественика на кортизола в кръвта,
  • хиперсекреция на надбъбречните андрогени,
  • женски псевдо-хермафродизъм,
  • синдром на преждевременно пубертет при момчета.

Рискови фактори, които активират механизма на патологията:

  1. приемайки мощни лекарства
  2. повишено ниво на йонизиращо лъчение,
  3. дългосрочно използване на хормонални контрацептиви,
  4. нараняване
  5. интеркурентни заболявания
  6. напрежения,
  7. оперативни интервенции.

Причините за AHS са изключително наследствени, въпреки влиянието на провокиращи фактори.

симптоматика

Основните симптоми на AGS:

  • Болните деца в ранна възраст са високи и имат голяма телесна маса. Тъй като тялото на детето се развива, външният им вид се променя. Вече на 12-годишна възраст растежът спира и телесното тегло се нормализира. Възрастните се отличават с малък ръст и тънка физика.
  • Признаци на хиперандрогенизма: голям пенис и малки тестиси при момчетата, плюс-подобен клитор и разпределение на мъжката коса при момичета, наличието на други мъжки признаци при момичетата, хиперсексуалност, груб глас.
  • Бързо нарастване с костна деформация.
  • Нестабилно психическо състояние.
  • Устойчивата хипертония при деца и диспепсията са неспецифични признаци, които се срещат в много заболявания.
  • Хиперпигментация на кожата на детето.
  • Периодични спазми.

Разпилената форма се различава сериозно и е рядко. Болестта се проявява:

  1. слабо смучене
  2. намаляване на кръвното налягане,
  3. диария,
  4. тежко повръщане
  5. конвулсии,
  6. тахикардия,
  7. микроциркулационно разстройство,
  8. загуба на тегло
  9. дехидратация,
  10. метаболитна ацидоза,
  11. увеличаване на adynamia
  12. дехидратация,
  13. сърдечен арест поради хиперкалиемия.

Свободната форма се характеризира с хиперкалиемия, хипонатремия, хипохлоремия.

Простата форма на AGS при момчета на възраст 2 години се проявява:

  1. уголемяване на пениса
  2. хиперпигментацията на скротума,
  3. потъмняване на кожата около ануса,
  4. хипертрихоза,
  5. появата на ерекция
  6. с нисък, груб глас
  7. появата на акне вулгарис,
  8. маскулинизация,
  9. ускорено костно образуване,
  10. къс ръст

Следдуберална форма се проявява при подрастващи момичета:

  1. късно менархе
  2. нестабилен менструален цикъл с нарушение на честотата и продължителността,
  3. олигоменорея,
  4. растеж на косата в атипични места
  5. мазна кожа на лицето,
  6. разширени и разширени пори
  7. мъжки физика
  8. mikromastiey.

За да провокира развитието на тази форма на AHS може да аборти, спонтанни аборти, развиваща се бременност.
При момичетата класическата вирилна форма на AGS се проявява чрез междусексуалната структура на външните гениталии: голям клитор и разширение на уретраталния отвор на главата му. Големи срамни приличат на скротум, в мишниците и космите на косата започват да растат рано, скелетните мускули се развиват бързо. Изразът AGS не винаги определя пола на новородено. Болните момичета изглеждат много като момчета. Те не растат млечни жлези, менструация отсъства или става нередовна.

Децата с АСС са в диспансера на детските ендокринолози. С помощта на съвременните терапевтични техники експертите провеждат медицинско и хирургично лечение на синдрома, което позволява на тялото на детето да се развива правилно в бъдеще.

AHS не е смъртоносна болест, въпреки че някои от симптомите й психологически потискат пациентите, което често води до депресия или нервно разстройство. Навременното откриване на патология при новородени позволява на болните деца да се адаптират с течение на времето в обществото. Когато заболяването се открие при деца в училищна възраст, ситуацията често излиза извън контрол.

Диагностични мерки

Диагнозата на АГС се основава на анамнестични и фенотипни данни, както и на резултатите от хормоналните изследвания. По време на общия преглед се оценяват числеността на пациентите, височината, състоянието на гениталните органи, степента на разпределение на космите.

Лабораторна диагноза:

  • Хемограма и биохимия на кръвта.
  • Изследването на хромозомния набор - кариотип.
  • Изследването на хормоналния статус при използване на ензимен имуноанализ, което показва съдържанието на кортикостероиди и ACTH в серума.
  • Радиоимунологичният анализ определя количеството на кортизола в кръвта и урината.
  • При съмнителни случаи правилната диагноза позволява молекулярен генетичен анализ.

Инструментална диагностика:

  1. Радиографията на китките на китката ни позволява да установим, че костната възраст на пациентите е пред паспорта.
  2. При ултразвук момичетата се намират в матката и яйчниците. Ултразвукът на яйчниците има важна диагностична стойност. Пациентите откриват многоликови яйчници.
  3. Томографското изследване на надбъбречните жлези ви позволява да изключите туморния процес и да определите съществуващата патология. В AGS, парната жлеза е значително увеличена по размер, докато нейната форма е напълно запазена.
  4. Радионуклидното сканиране и ангиографията са помощни диагностични методи.
  5. Аспирационното пробиване и хистологичното изследване на точковите с изследването на клетъчния състав се извършват в особено тежки и напреднали случаи.

Неонатален скрининг се извършва на 4-ия ден след раждането на бебето. Капка кръв се взема от петата на новородено и се прилага върху тест лента. От получения резултат зависи от по-нататъшната тактика на болното дете.

лечение

AGS изисква лечение през целия хормон. При възрастни жени субституиращата терапия е необходима за феминизация, за мъжете се извършва за премахване на стерилитета, а за децата - за преодоляване на психологическите затруднения, свързани с ранното развитие на вторични полови белези.

Лекарствената терапия на заболяването е използването на следните хормонални лекарства:

  • За корекция на хормоналната функция на надбъбречните жлези, на пациентите се предписват глюкокортикоидни лекарства - "дексаметазон", "преднизолон", "хидрокортизон".
  • При аборт се предписва "Duphaston".
  • Естроген-андрогенни лекарства се показват на жени, които не планират бъдеща бременност - "Даян-35", "Марвел".
  • За да се нормализира функцията на яйчниците, е необходимо да се приемат орални контрацептиви с прогестини.
  • От нехормоналните лекарства намалява хирзутизма "Veroshpiron".

Възможно е да се предотврати криза на надбъбречната недостатъчност чрез увеличаване на дозата на кортикостероидите с 3-5 пъти. Лечението се счита за ефективно, ако жените имат нормален менструален цикъл, възникна овулация и започна бременността.

Хирургичното лечение на AHS се извършва за момичета на възраст 4-6 години. Състои се от корекция на външните генитални органи - пластиката на вагината, клиторектомия. Психотерапията е показана за тези пациенти, които не са в състояние да се адаптират в обществото и не се възприемат като пълноправен човек.

предотвратяване

Ако има история на надбъбречна хиперплазия в семейната история, всички двойки трябва да се консултират с генетик. Пренатална диагностика е динамичният мониторинг на бременна жена в риск от 2-3 месеца.

Предотвратяването на AGS включва:

  1. редовни прегледи при ендокринолог,
  2. скрининг на новородени
  3. внимателно планиране на бременността
  4. преглед на бъдещи родители за различни инфекции,
  5. премахване на въздействието на заплашителните фактори
  6. посетете генетика.

перспектива

Навременната диагноза и качествената заместваща терапия правят прогнозата на заболяването относително благоприятна. Ранното хормонално лечение стимулира правилното развитие на гениталните органи и позволява запазването на репродуктивната функция при жените и мъжете.

Ако хиперандрогенизмът продължава или не подлежи на корекция с кортикостероидни лекарства, пациентите остават с малък ръст и имат характерни козметични дефекти. Тя нарушава психосоциалната адаптация и може да доведе до нервно разпадане. Адекватното лечение позволява на жените с класически форми на АХБ да забременеят, да носят и да раждат здрави деца.

Допълнителни Статии За Щитовидната Жлеза

Повишен тироиден стимулиращ хормон - признаци и лечениеСимптоми на повишаване на TSHЗа лечението на щитовидната жлеза нашите читатели успешно използват монашески чай. Виждайки популярността на този инструмент, решихме да Ви го предложим.

Тестостеронът е по-известен като мъжкия полов хормон, но в женското тяло не е без присъствието му.Малки дози от този елемент са важни за функционирането на тялото.

Една от най-често прилаганите операции в онкологичните болници е тонзиллектомията. Тази интервенция е необходима за различни заболявания на сливиците и особено често се извършва при хроничен тонзилит.