Основен / Изследване

Адреногенитален синдром: причини, признаци, диагноза, как да се лекува, прогноза

Adrenogenital синдром (AGS) е наследствена ензимопатия с вродена хиперплазия на надбъбречната кора. Основата на патологията е генетично определено нарушение на процеса на стероидогенеза. AGS се характеризира с хиперсекреция на андрогени от надбъбречните жлези, потискане на производството на гонадотропични хормони и глюкокортикоиди, нарушена фоликулогенеза.

В официалната медицина AGS се нарича апер-гама синдром. Характеризира се с хормонален дисбаланс в тялото: прекомерно съдържание на андроген в кръвта и недостатъчно количество кортизол и алдостерон. Последствията от болестта са най-опасни за новородените. Има много андрогени в тялото и малко естрогени - мъжки и женски полови хормони.

Първите клинични признаци на заболяването се появяват при деца веднага след раждането. В някои изключително редки случаи AGS се открива при лица на възраст 20-30 години. Преобладаването на синдрома варира значително сред етническите групи: това е най-високото сред евреите, ескимосите и членовете на европейската раса.

Малка анатомия

Надбъбречните жлези са сдвоени с жлези с вътрешна жлеза, разположени над горната част на човешките бъбреци. Това тяло осигурява гладкото функциониране на всички телесни системи и регулира метаболизма. Надбъбречните жлези, заедно с хипоталамо-хипофизната система, осигуряват хормонална регулация на жизнените функции на тялото.

Надбъбречните жлези се намират в ретроперитонеалното пространство и се състоят от външната кортикална и вътрешна медула. Кортичните клетки отделят глюкокортикостероидите и половите хормони. Кортикостероидните хормони регулират метаболизма и енергията, осигуряват на тялото имунна защита, тонизират съдовата стена и спомагат за приспособяване към стреса. В медулата се получават катехоламини - биологично активни вещества.

Кортизолът е хормон от групата на глюкокортикостероидите, секретирани от външния слой на надбъбречните жлези. Кортизолът регулира метаболизма на въглехидратите и кръвното налягане, предпазва тялото от въздействието на стресови ситуации, има лек противовъзпалителен ефект и повишава нивото на имунната защита.

Алдостерон - основният минералкортикоид, продуциран от жлезистовите клетки на надбъбречната кора и регулиращ метаболизма на водата и солта в организма. Той премахва излишната вода и натрий от тъканите в вътреклетъчното пространство, предотвратява образуването на отоци. Подействайки върху бъбречните клетки, алдостеронът може да увеличи обема на циркулиращата кръв и да увеличи кръвното налягане.

класификация

Има 3 клинични форми на AGS, които се основават на различна степен на 21-хидроксилазен дефицит:

  • Пълното отсъствие на 21-хидроксилаза в кръвта води до развитие на загубата форма. Това е доста често и животозастрашаващо. В тялото на новороденото се нарушава балансът между вода и сол и реабсорбция в бъбречните тубули, възниква прекомерно уриниране. На фона на натрупването на сол в бъбреците, работата на сърцето се нарушава и настъпват скокове на кръвното налягане. Вече на втория ден от живота, детето става летаргично, сънливо, адинамично. Пациентите често уринират, потрепват, сълзи, почти не ядат. Децата умират от дехидратация и метаболитни нарушения. При момичетата се наблюдава псевдо-хермафродитизъм.
  • Частичен дефицит на 21-хидроксилазата се дължи на типичната вирилна форма на синдрома. Освен това, на фона на нормалните нива на алдостерон и кортизол в кръвта, нивото на андрогените се увеличава. Тази патология не е придружена от надбъбречна недостатъчност, но се проявява само чрез сексуална дисфункция. При момичетата клиничната картина на заболяването е много по-ярка, отколкото при момчетата. Първите симптоми се появяват веднага след раждането. Увеличаването на клитора варира от незначителната му хипертрофия до пълното формиране на мъжкия пенис. В този случай яйчниците, матката и фалопиевите тръби се развиват нормално. Късното откриване на патологията и липсата на лечение води до прогресиране на заболяването. При момчетата с AGS клиничната картина е по-слабо изразена. Гениталиите им при раждането се формират правилно. Синдромът на преждевременния пубертет се проявява клинично в 3-4 години. Тъй като момчето расте, възниква репродуктивно увреждане: развива се олиго-или азооспермия.
  • Доказва се атипична късна или пост-пубертетна форма. Той се развива само при жени, които са сексуално активни и имат оскъдна клинична картина до пълна липса на симптоми. Причината за патологията обикновено е тумор на надбъбречните жлези. При пациенти с ускорен растеж се увеличава клитора, акне, хирзутизъм, дисменорея, поликистозни яйчници и безплодие. При тази форма на синдрома рискът от спонтанен аборт и ранна смърт е висок. Атипичната форма е трудно да се диагностицира, което се свързва с неяснотата на симптомите и липсата на изразена надбъбречна дисфункция.

етиопатогенезата

AGS се среща при индивиди с вроден дефицит на ензима C21 хидроксилаза. За да се запази количеството му в организма на оптимално ниво, е необходим пълноправен ген, локализиран в автозомите на шестата хромозома. Мутацията на този ген води до развитие на патология - увеличаване на размера и влошаване на функционирането на кортикалния слой на надбъбречните жлези.

Наследяването на синдрома се извършва автозомно рецесивно - веднага от двамата родители. Носителят на синдром на един мутантен ген не се проявява клинично. Проявлението на болестта е възможно само ако има дефектни гени и в двата автозома на шестата двойка.

Модели на наследствено предаване на адреногениталния синдром:

  1. Бебета, родени от здрави родители, носещи мутантен ген, могат да наследят надбъбречна хиперплазия.
  2. Децата, родени от здрава майка от болен баща, са здрави носители на болестта.
  3. Децата, родени от здрава майка от бащините мутации, в 50% от случаите AHS ще боли и в 50% от тях ще останат здрави носители на засегнатия ген.
  4. Децата, родени от болни родители, ще наследят тази болест в 100% от случаите.

В изключително редки случаи, спонтанно се наследява адреногенитален синдром. Внезапната поява на патологията се дължи на отрицателното въздействие върху процеса на образуване на женски или мъжки зародишни клетки. В изключително редки случаи болните деца се раждат от абсолютно здрави родители. Причината за тези аномалии може да бъде надбъбречните неоплазми и хиперпластичните процеси в жлезите.

Патогенетични връзки на AGS:

  • дефект на гена, кодиращ ензима 21-хидроксилаза,
  • липса на този ензим в кръвта,
  • нарушаване на биосинтезата на кортизол и алдостерон,
  • активиране на системата на хипоталамуса-хипофизата-надбъбречната жлеза,
  • хиперпродукция на ACTH,
  • активно стимулиране на надбъбречната кора
  • увеличаване на кортикалния слой, дължащо се на пролиферацията на клетъчни елементи,
  • натрупване на предшественика на кортизола в кръвта,
  • хиперсекреция на надбъбречните андрогени,
  • женски псевдо-хермафродизъм,
  • синдром на преждевременно пубертет при момчета.

Рискови фактори, които активират механизма на патологията:

  1. приемайки мощни лекарства
  2. повишено ниво на йонизиращо лъчение,
  3. дългосрочно използване на хормонални контрацептиви,
  4. нараняване
  5. интеркурентни заболявания
  6. напрежения,
  7. оперативни интервенции.

Причините за AHS са изключително наследствени, въпреки влиянието на провокиращи фактори.

симптоматика

Основните симптоми на AGS:

  • Болните деца в ранна възраст са високи и имат голяма телесна маса. Тъй като тялото на детето се развива, външният им вид се променя. Вече на 12-годишна възраст растежът спира и телесното тегло се нормализира. Възрастните се отличават с малък ръст и тънка физика.
  • Признаци на хиперандрогенизма: голям пенис и малки тестиси при момчетата, плюс-подобен клитор и разпределение на мъжката коса при момичета, наличието на други мъжки признаци при момичетата, хиперсексуалност, груб глас.
  • Бързо нарастване с костна деформация.
  • Нестабилно психическо състояние.
  • Устойчивата хипертония при деца и диспепсията са неспецифични признаци, които се срещат в много заболявания.
  • Хиперпигментация на кожата на детето.
  • Периодични спазми.

Разпилената форма се различава сериозно и е рядко. Болестта се проявява:

  1. слабо смучене
  2. намаляване на кръвното налягане,
  3. диария,
  4. тежко повръщане
  5. конвулсии,
  6. тахикардия,
  7. микроциркулационно разстройство,
  8. загуба на тегло
  9. дехидратация,
  10. метаболитна ацидоза,
  11. увеличаване на adynamia
  12. дехидратация,
  13. сърдечен арест поради хиперкалиемия.

Свободната форма се характеризира с хиперкалиемия, хипонатремия, хипохлоремия.

Простата форма на AGS при момчета на възраст 2 години се проявява:

  1. уголемяване на пениса
  2. хиперпигментацията на скротума,
  3. потъмняване на кожата около ануса,
  4. хипертрихоза,
  5. появата на ерекция
  6. с нисък, груб глас
  7. появата на акне вулгарис,
  8. маскулинизация,
  9. ускорено костно образуване,
  10. къс ръст

Следдуберална форма се проявява при подрастващи момичета:

  1. късно менархе
  2. нестабилен менструален цикъл с нарушение на честотата и продължителността,
  3. олигоменорея,
  4. растеж на косата в атипични места
  5. мазна кожа на лицето,
  6. разширени и разширени пори
  7. мъжки физика
  8. mikromastiey.

За да провокира развитието на тази форма на AHS може да аборти, спонтанни аборти, развиваща се бременност.
При момичетата класическата вирилна форма на AGS се проявява чрез междусексуалната структура на външните гениталии: голям клитор и разширение на уретраталния отвор на главата му. Големи срамни приличат на скротум, в мишниците и космите на косата започват да растат рано, скелетните мускули се развиват бързо. Изразът AGS не винаги определя пола на новородено. Болните момичета изглеждат много като момчета. Те не растат млечни жлези, менструация отсъства или става нередовна.

Децата с АСС са в диспансера на детските ендокринолози. С помощта на съвременните терапевтични техники експертите провеждат медицинско и хирургично лечение на синдрома, което позволява на тялото на детето да се развива правилно в бъдеще.

AHS не е смъртоносна болест, въпреки че някои от симптомите й психологически потискат пациентите, което често води до депресия или нервно разстройство. Навременното откриване на патология при новородени позволява на болните деца да се адаптират с течение на времето в обществото. Когато заболяването се открие при деца в училищна възраст, ситуацията често излиза извън контрол.

Диагностични мерки

Диагнозата на АГС се основава на анамнестични и фенотипни данни, както и на резултатите от хормоналните изследвания. По време на общия преглед се оценяват числеността на пациентите, височината, състоянието на гениталните органи, степента на разпределение на космите.

Лабораторна диагноза:

  • Хемограма и биохимия на кръвта.
  • Изследването на хромозомния набор - кариотип.
  • Изследването на хормоналния статус при използване на ензимен имуноанализ, което показва съдържанието на кортикостероиди и ACTH в серума.
  • Радиоимунологичният анализ определя количеството на кортизола в кръвта и урината.
  • При съмнителни случаи правилната диагноза позволява молекулярен генетичен анализ.

Инструментална диагностика:

  1. Радиографията на китките на китката ни позволява да установим, че костната възраст на пациентите е пред паспорта.
  2. При ултразвук момичетата се намират в матката и яйчниците. Ултразвукът на яйчниците има важна диагностична стойност. Пациентите откриват многоликови яйчници.
  3. Томографското изследване на надбъбречните жлези ви позволява да изключите туморния процес и да определите съществуващата патология. В AGS, парната жлеза е значително увеличена по размер, докато нейната форма е напълно запазена.
  4. Радионуклидното сканиране и ангиографията са помощни диагностични методи.
  5. Аспирационното пробиване и хистологичното изследване на точковите с изследването на клетъчния състав се извършват в особено тежки и напреднали случаи.

Неонатален скрининг се извършва на 4-ия ден след раждането на бебето. Капка кръв се взема от петата на новородено и се прилага върху тест лента. От получения резултат зависи от по-нататъшната тактика на болното дете.

лечение

AGS изисква лечение през целия хормон. При възрастни жени субституиращата терапия е необходима за феминизация, за мъжете се извършва за премахване на стерилитета, а за децата - за преодоляване на психологическите затруднения, свързани с ранното развитие на вторични полови белези.

Лекарствената терапия на заболяването е използването на следните хормонални лекарства:

  • За корекция на хормоналната функция на надбъбречните жлези, на пациентите се предписват глюкокортикоидни лекарства - "дексаметазон", "преднизолон", "хидрокортизон".
  • При аборт се предписва "Duphaston".
  • Естроген-андрогенни лекарства се показват на жени, които не планират бъдеща бременност - "Даян-35", "Марвел".
  • За да се нормализира функцията на яйчниците, е необходимо да се приемат орални контрацептиви с прогестини.
  • От нехормоналните лекарства намалява хирзутизма "Veroshpiron".

Възможно е да се предотврати криза на надбъбречната недостатъчност чрез увеличаване на дозата на кортикостероидите с 3-5 пъти. Лечението се счита за ефективно, ако жените имат нормален менструален цикъл, възникна овулация и започна бременността.

Хирургичното лечение на AHS се извършва за момичета на възраст 4-6 години. Състои се от корекция на външните генитални органи - пластиката на вагината, клиторектомия. Психотерапията е показана за тези пациенти, които не са в състояние да се адаптират в обществото и не се възприемат като пълноправен човек.

предотвратяване

Ако има история на надбъбречна хиперплазия в семейната история, всички двойки трябва да се консултират с генетик. Пренатална диагностика е динамичният мониторинг на бременна жена в риск от 2-3 месеца.

Предотвратяването на AGS включва:

  1. редовни прегледи при ендокринолог,
  2. скрининг на новородени
  3. внимателно планиране на бременността
  4. преглед на бъдещи родители за различни инфекции,
  5. премахване на въздействието на заплашителните фактори
  6. посетете генетика.

перспектива

Навременната диагноза и качествената заместваща терапия правят прогнозата на заболяването относително благоприятна. Ранното хормонално лечение стимулира правилното развитие на гениталните органи и позволява запазването на репродуктивната функция при жените и мъжете.

Ако хиперандрогенизмът продължава или не подлежи на корекция с кортикостероидни лекарства, пациентите остават с малък ръст и имат характерни козметични дефекти. Тя нарушава психосоциалната адаптация и може да доведе до нервно разпадане. Адекватното лечение позволява на жените с класически форми на АХБ да забременеят, да носят и да раждат здрави деца.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Adrenogenital синдром (AHS) е сериозно заболяване, което застрашава както спокойствието, здравето и живота, така и състоянието на вашите деца. Както новородени, юноши, така и хора в зряла възраст от двата пола се подлагат на това. Ето защо е важно да разберете какви са симптомите, формите, методите на лечение и профилактиката на това заболяване. В тази статия ще разгледаме всички тези аспекти и ще направим препоръки как да се предотврати риска от AHS при кърмачета.

Adrenogenital синдром (AHS) е сериозно заболяване, което застрашава вашето благосъстояние, здраве и живот.

Adrenogenital синдром - какво е това?

Адреногениталният синдром е наследствено нарушение на надбъбречната кора. Тя предизвиква козметични, физически и психологически проблеми.

Патологията има вроден (наследствен) характер, придружен от нарушение на процесите на хормонален синтез в надбъбречната кора. Когато това се случи, производството на прекомерно количество андроген - мъжкият полов хормон. В резултат на този процес се наблюдава вирилизация (появата или влошаването на мъжките черти както при мъжете, така и при жените).

Какви са причините и патогенезата на адреногениталния синдром?

Патологията е причинена от наследствени мутации на гени, които водят до разпадане на надбъбречната ензимна система. Какво трябва да очакват от родителите:

  • Ако болестта присъства само в бащата или майката на детето, нарушението няма да бъде наследено от новороденото.
  • Когато двама родители имат посочената мутация, вероятността за появата им при новороденото е до 25%.
  • Ако един от родителите страда от хормонални аномалии, а другият е носител на генна мутация, рискът от намиране на патология при нероденото дете се увеличава до 75%.

Патогенезата (процесите, възникващи по време на заболяването) на адреногениталния синдром е прекомерното производство на андрогенния хормон, дължащо се на дефицита на определен ензим. В същото време процесът на производство на други хормони (кортизол, който стимулира протеиновия синтез и алдостерон, който е отговорен за обмена на минерали в организма), е необичайно намален. Степента на заболяването се определя от интензивността на секрецията (производството) на излишните вещества.

Основните форми на адреногениталния синдром

Има няколко форми на вродена АГС с различни симптоми:

  • Мъжество. Прекъсванията в тялото се появяват вече в етапа на фетуса. Поради прекалената секреция на хормона с адреногенитален синдром, характеристиките на фалшивия херфедродизъм (маскулинизация) се наблюдават при новородени момичета, при момчета - прекалено голям пенис. Децата с вирилна форма на АГС често имат прекалено пигментирана кожа на външните гениталии, зърната и ануса. На възраст от 2 до 4 години те изразяват свойствата на ранния пубертет (акне, нисък тембър на гласовете, косми на тялото), често такива деца са с нисък ръст.
  • Solteryayuschaya. Причинено от липса на алдостерон, изразено под формата на подуване на повръщане, несвързано с приема на храна, продължително намаляване на кръвното налягане, диария при дете, припадъци. Дисбалансът между вода и сол, сериозна неизправност на сърдечно-съдовата система е характерна за загубата на сол на адреногениталния синдром. Тази форма се появява най-често и е много опасна, защото застрашава живота на пациента.
  • Хипертонична. Рядко срещана, характеризираща се с продължително повишаване на кръвното налягане. С течение на времето се появяват усложнения на хипертоничната АХС (церебрална хеморагия, нарушения на сърдечно-съдовата система, намалено зрение, бъбречна недостатъчност).

Понякога този хормонален дефект може да не е вроден, а придобит (след пубертетална форма). В този случай се развива в резултат на алдостерома - тумор, който е възникнал в надбъбречната кора.

Хипертензивна форма на адреногенитален синдром

Симптоми на адреногениталния синдром

По-горе, ние изброихме симптомите, характерни за различни форми на наследствена AHS. Необходимо е да се рационализира какво е казано, а също и да се попълни списъкът на посочените знаци.

За прост тип вирусна форма на патология, общи черти са характерни:

  • при новородено, повръщане, бавно засмукване, нарушен метаболизъм, дехидратация, тегло и височина непосредствено след раждането;
  • "Мъжки" физика (къси крайници, широки рамене, голямо тяло);
  • постоянно високо кръвно налягане;
  • безплодието е възможно.

При женските деца адреногениталният синдром проявява следните прояви:

  • ранен пубертет (на възраст 6-7 години) при отсъствие на гърдата;
  • растеж на косата (тяло, лице, перинеум, корем, крака, гръден кош и гръб);
  • по-нисък тон на гласа;
  • недоразвитие на гениталиите;
  • началото на менструацията не е по-рано от 14-16 години, тяхната нередност (забавяне);
  • голям брой акне, пореста и мазна кожа на лицето, гърба;
  • нисък ръст, цифрата "мъжки".

Симптоми на адреногениталния синдром

При момчетата adrenogenital синдром се придружава от следните симптоми:

  • твърде голям размер на пениса в детството;
  • прекомерна пигментация на скротума и други области на кожата;
  • често - с малък ръст.

За постпубертна или некласическа (придобита) форма на AGS са характерни следните признаци:

  • растеж на косата;
  • закъснения в менструалния цикъл;
  • често - безплодие или спонтанен аборт;
  • атрофия на млечните жлези;
  • намаляване на размера на яйчниците, матката, малко увеличение на клитора (най-често при жени в репродуктивна възраст).

За да научите повече за най-честите признаци на AHS, можете да видите снимка, илюстрираща симптомите на вирилизация.

Как е диагнозата на адреногениталния синдром?

AGS се диагностицира чрез изследване на пациент с няколко лекари, включително:

  • генетик;
  • акушер-гинеколог или уролог-андролог;

Трябва да се изследва от ендокринолог

  • кожни и венерически заболявания;
  • ендокринолог;
  • детски кардиолог;
  • оптометрист.

Лекарят събира анамнеза по отношение на заболяването, анализира оплакванията на пациента. Провежда инспекция на потенциален пациент, за да открие първични физически аномалии, показателни за AGS.

След това трябва да преминете няколко теста:

  • Да се ​​определи нивото на натрий, калий, хлориди в кръвта.
  • Хормон. Трябва да проверите съотношението на половите хормони, както и работата на щитовидната жлеза.
  • Клинична.
  • Биохимични.
  • Общи (урина).

Предвижда се и комплекс от проучвания, чиято цел е да опровергаят заболявания със симптоми, подобни на тези на AHS. Такива проучвания включват:

  • Ултразвук (ултразвук) на гениталните органи;
  • Ултразвук на таза;

Тазобедрен ултразвук

  • магнитно резонансно изобразяване на надбъбречните жлези и мозъка;
  • ЕКГ (електрокардиограма);
  • радиография.

Как се лекува адреногениталния синдром?

Характеристиките на борбата срещу този дефект са, както следва:

  • Лекарите препоръчват лечение на АХС с помощта на хормонални лекарства, които осигуряват балансиран синтез на надбъбречните хормони (таблетки хидрокортизон - за деца). Курсът на лечение продължава през целия живот.
  • Пациентите са подложени на жизнен надзор от гинеколог, ендокринолог.
  • Понякога (в случай на късна диагноза) момичетата се нуждаят от операция (корекция на гениталиите).
  • В случай на заболяване със загуба на AHS, количеството сол и други микроелементи трябва да се увеличи. Задължителна диета.
  • Ниският растеж, козметичните недостатъци могат да причинят нуждата от психологическа помощ за пациента.
  • В случай на постпубертен дефект, терапията е необходима само когато възникнат козметични или репродуктивни проблеми.

Степента на излекуване зависи от това дали диагнозата се прави бързо. Навременната диагноза може да предотврати гениталните промени при момичетата. С правилния терапевтичен подход към класическите форми на заболяването при жените е възможно да се осигури функцията на детето и нормалното протичане на процеса на бременност.

Предотвратяване на адреногениталния синдром

Като превантивна мярка, лекарите съветват да се прибегне до:

  • генетично консултиране (особено при планиране на концепцията за дете);
  • избягване на негативни фактори при бременна жена.

резултати

Адреногениталният синдром е сериозно заболяване, което има сериозни последствия както за жените, така и за мъжете. Познаването на характеристиките на това заболяване ще ви помогне да избегнете усложненията му: безплодие, прекомерни козметични проблеми и в някои случаи смърт.

Ако планирате да имате деца, трябва внимателно да наблюдавате собствените си показатели за здравето. Не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар.

Адреногенитален синдром

Adrenogenital синдром - група от нарушения, проявяващи се чрез прекомерна секреция на надбъбречни хормони на кората.

Знаци на

Има три форми на адреногенитален синдром: вилна, загуба на сол и хипертензия. Техните симптоми са различни.

В случая на вирусната форма на адреногениталния синдром, разстройствата започват вече в пренатален период. Поради излишък от андрогени, момичетата, страдащи от това заболяване, се раждат с признаци на фалшив женски хермафродизъм и момчета с голям пенис. При деца с вирилна форма на адреногенитален синдром, кожата на външните генитални органи често е хиперпигментирана, около ануса и халоса около зърната. След 2-4 години тези деца показват признаци на преждевременно пубертет - ранен растеж на косата, нисък глас, акне. Децата с вирилна форма на адреногенитален синдром обикновено са кратки.

Повръщането на "фонтана", което не е свързано с прием на храна, разхлабени изпражнения и постоянно понижено кръвно налягане са характерни за страдащите със загубата на сол на адреногениталния синдром. Поради тези прояви балансът между вода и сол се нарушава след известно време, работата на сърцето е нарушена и детето умира.

Хипертоничната форма на адреногениталния синдром е рядка. В тази форма децата също силно проявяват андрогенизация, която е придружена от продължителна артериална хипертония. След известно време заболяването се усложнява от кръвоизлив в мозъка, увредена сърдечна функция, бъбречна недостатъчност и зрително увреждане.

описание

Основната причина за развитието на adrenogenital синдром е липсата на ензими, участващи в синтеза на надбъбречните стероидни хормони. Най-често липсва 21-хидроксилаза, генът за този ензим се намира на късата ръка на шестата хромозома. Този синдром обаче може да се развие и с дефицит на 11-хидроксилаза, 3-бета-ол-дехидрогиназа и някои други ензими. Това се дължи на липсата на ензими в кръвта, което намалява съдържанието на кортизол (стероидния хормон на надбъбречната кора, което стимулира протеиновия синтез) и алдостерона (стероидния хормон на надбъбречната кора, който регулира минералния метаболизъм на организма). Поради ниското ниво на кортизол секрецията на адренокортикотропния хормон се увеличава, което допринася за хиперплазията на надбъбречната кора и точно тази на нейната зона, в която се синтезират андрогени. Поради това концентрацията на андрогени в кръвта се увеличава и се развива адреногениталният синдром.

В случая с вирилната форма на адреногениталния синдром се формират твърде много мъжки полови хормони в тялото на детето и в резултат на това детето развива маскулинизация. Това е особено забележимо при момичетата.

Обаче солената форма на адреногениталния синдром се развива по-често. Тази форма е свързана с ниска концентрация на алдостерон в кръвта. Това е много опасно, тъй като може да бъде фатално. За съжаление, тя се среща най-често. Но хипертоничната форма рядко се развива.

В повечето случаи адреногениталният синдром е вродена патология. Тя обаче може да бъде придобита. Придобитият адреногенитален синдром се развива в резултат на алдостерома - доброкачествен или злокачествен тумор, развиващ се в ретикулярната зона на надбъбречната кора.

диагностика

Да диагностицира адреногениталния синдром. Необходимо е да бъде изследвана от генетик, акушер-гинеколог, уролог-аролог, дерматоневролог, детски кардиолог, ендокринолог и окултист.

Необходимо е също така да се преминат тестове. Необходимо е да се определи нивото на калий и натрий и хлориди в кръвта, да се направи кръвен тест за хормони, клиничен кръвен тест, биохимичен кръвен тест, общ тест за урина.

Момичетата трябва да извършат ултразвуково изследване на матката и придатъците, момчетата се нуждаят от ултразвуково изследване на скротума. Освен това, трябва да направите ултразвук на ретроперитонеалните органи.

За точна диагноза се изисква електрокардиограма и магнитно резонансно изображение на мозъка.

Разграничаване на адреногениталния синдром с надбъбречна недостатъчност, херфродитизъм, андроген-продуциращи надбъбречни тумори. Разтворителната форма се диференцира с пилорна стеноза.

лечение

За лечението на адреногениталния синдром Министерството на здравеопазването препоръчва хормонални лекарства. Освен това, пациентът трябва да приема тези лекарства за цял живот.

В някои случаи, късното диагностициране на момичета на адреногениталния синдром се нуждае от операция.

При загубата на сол на болестта трябва да се консумира повече сол

Тъй като тези, страдащи от адреногенитални синдроми, остават с ръст и момичетата често имат козметични дефекти, те може да се нуждаят от помощта на психолог.

В случая на вирилната форма, с навременна диагноза, правилно лечение и евентуално с хирургическа интервенция, прогнозата е благоприятна.

Пациентите, страдащи от адреногенитален синдром, са под наблюдение на ендокринолог, както и гинеколог или арологьор за живота.

предотвратяване

Като профилактика на адреногениталния синдром се предлага само медицинско и генетично консултиране.

Адреногенитален синдром: заболяване при новороденото

Тази патология се характеризира с отклонения в структурата и функционирането на гениталиите. Произходът на болестта все още не е установен, но лекарите вярват, че синдромът се развива поради прекомерното производство на андрогени от надбъбречната кора. Болестта може да бъде причинена от различни тумори или хиперплазия на вродена жлеза.

Какво представлява адреногениталният синдром

Вродената надбъбречна хиперплазия е най-честият вид вербализиращи патологии. Adrenogenital синдром е заболяване, което е известно в световната медицина като синдром на Apera-Gama. Развитието му се свързва с повишеното производство на андрогени и с подчертаното намаляване на нивото на кортизола и алдостерона, причината за която е вродена дисфункция на надбъбречната кора.

Последствията от отклонението могат да бъдат сериозни за новороденото, тъй като надбъбречната кора е отговорно за производството на огромно количество хормони, които регулират работата на повечето системи за тяло. В резултат на патологията в тялото на детето (това може да се наблюдава при момчетата и момичетата), има твърде много мъжки хормони и много малко жени.

Вид наследство

Всяка форма на болестта е свързана с генетични нарушения: като правило, аномалиите са наследствени по характер и преминават от двамата родители на дете. По-рядко, видът наследство на адреногениталния синдром е спорадичен - той се появява внезапно по време на образуването на яйцеклетки или сперматозоиди. Наследяването на адреногениталния синдром възниква автозомно рецесивно (когато и двамата родители са носители на патологичния ген). Понякога болестта засяга децата в здрави семейства.

Adrenogenital синдром (AHS) се характеризира със следните модели, които оказват влияние върху вероятността от удари на дете:

  • ако родителите са здрави, но и двата са носители на гена на StAR дефицит, съществува риск новороденото да страда от вродена надбъбречна хиперплазия;
  • ако жена или човек са били диагностицирани със синдрома, а вторият партньор има нормална генетика, тогава всички деца в семейството им ще бъдат здрави, но ще станат носители на болестта;
  • ако един от родителите е болен и вторият е носител на адреногенетична патология, тогава половината от децата в семейството ще бъдат болни, а другата половина ще носи мутация в тялото;
  • ако и двамата родители имат болестта, всички деца ще имат подобни отклонения.

форма

Андрогенетичното заболяване условно се разделя на три вида - обикновени вирули, загуба на сол и пубертетални (некласически). Сортовете имат сериозни различия, така че всеки пациент изисква подробна диагноза. Какви са формите на адреногениталния синдром:

  1. Вирилова форма. Характеризира се с липсата на признаци на надбъбречна недостатъчност. Останалите симптоми на АРС са налице в пълен размер. Този тип патология е изключително рядко диагностициран при новородени, по-често при юноши (момчета и момичета).
  2. Тип Solter. Тя се диагностицира изключително при кърмачета през първите седмици / месеци от живота. При момичетата се наблюдава псевдохерхродитизъм (външните генитални органи са подобни на мъжките органи, а вътрешните органи са жени). При момчетата синдромът на загуба на сол се изразява както следва: пенисът има непропорционално голям размер спрямо телето, а кожата на скротума има специфична пигментация.
  3. Некласически вид. Патологията се характеризира с наличието на неясни симптоми и липсата на изразена надбъбречна дисфункция, което значително усложнява диагностиката на AHS.

Адреногенитален синдром - причини

Вродената дисфункция на надбъбречните жлези се обяснява само с проявата на наследствено заболяване, поради което е невъзможно да се придобие в хода на живота или да се зарази с такава патология. Като правило синдромът се проявява при новородени бебета, но рядко се диагностицира AGS при млади хора на възраст под 35 години. В същото време, такива фактори като прилагане на мощни лекарства, повишен радиационен фон и странични ефекти на хормоналните контрацептиви могат да активират патологичния механизъм.

Каквото и да е стимула за развитието на болестта, причините за адреногениталния синдром са наследствени. Прогнозата изглежда така:

  • ако семейството има най-малко един родител здрав, детето е вероятно да се роди без патология;
  • в една двойка, където един превозвач и другият болен AGS в 75% от случаите ще се роди болно дете;
  • в генни носители рискът от заболяване е 25%.

симптоми

AHS не е смъртоносна болест, но някои от нейните симптоми причиняват сериозен психологически дискомфорт на човек и често водят до нервно разпадане. При диагностициране на патология при новородено родителите имат време и възможност да помогнат на детето да се адаптира социално и ако болестта се открие в училищна възраст или по-късно, ситуацията може да излезе извън контрол.

За да се установи наличието на AGS може само след извършване на молекулярен генетичен анализ. Симптомите на адреногениталния синдром, които показват нуждата от диагноза, са:

  • нестандартна пигментация на кожата на детето;
  • постоянно повишаване на кръвното налягане;
  • нисък растеж, неподходящ за възрастта на детето (поради бързото завършване на производството на съответния хормон растежът спира рано);
  • периодични конвулсии;
  • Храносмилателни проблеми: повръщане, диария, тежко образуване на газ;
  • момичетата имат срамни устни, клитора е недоразвит или, напротив, има увеличен размер;
  • при момчетата, външните гениталии са непропорционално големи;
  • момичетата с ASD имат проблеми с менструацията, концепцията за дете (стерилитетът често придружава болестта), носят плода;
  • женските пациенти често имат мъжки глави растеж на косми, в допълнение, мустаци и брада растеж се наблюдава.

Адреногенитален синдром при новородени

Болестта може да бъде открита на ранен стадий при новородени поради неонатален скрининг 4 дни след раждането. По време на теста, върху тест лентата се поставя капка кръв от петата на бебето: ако реакцията е положителна, детето се прехвърля в ендокринологичен диспансер и се извършва повторна диагноза. След потвърждаване на диагнозата започва лечението на AHS. Ако адреногениталният синдром се открие рано при новородени, терапията е лесна, в случай на късно откриване на адреногенетична патология, сложността на лечението се увеличава.

При момчетата

Болестта при децата от мъжки пол се развива, обикновено на две или три години. Има засилено физическо развитие: гениталиите се разширяват, се активира активен растеж на косата, започват да се появяват ерекции. В същото време, тестисите изостават в растежа и в бъдеще напълно се преустановяват. Както при момичетата, адреногениталният синдром при момчетата се характеризира с активен растеж, но не трае дълго и в резултат на това човек все още остава нисък и труден.

При момичетата

Патологията при момичетата често се изразява непосредствено при раждането във вирилната форма. Фалшивият женски херхродитизъм, характерен за AGS, се характеризира с увеличен размер на клитора, с отваряне на уретрата непосредствено под неговата основа. Лабият в този случай прилича на разцепен мъжки скротум под формата (урогениталният синус не е разделен на влагалището и уретрата, а спира в развитие и се отваря под плюс-подобен клитор).

Нерядко, адреногениталният синдром при момичетата е толкова очевиден, че при раждането на бебе е трудно да се определи непосредствено неговият пол. В периода от 3 до 6 години детето активно расте косми по краката, космата коса, гърба и момичето изглежда много подобно на момчето. Децата с ASD растат много по-бързо от здравите си, но сексуалното им развитие скоро спира напълно. Докато млечните жлези остават малки, и менструацията или липсва напълно, или изглежда нередовна поради факта, че недоразвитите яйчници не могат напълно да изпълняват функциите си.

Диагноза на адреногениталния синдром

Възможно е заболяването да се идентифицира с помощта на съвременни изследвания на хормонален произход и визуална инспекция. Лекарят взема предвид анамнестичните и фенотипни данни, например растежа на космите в местата, които са атипични за една жена, развитието на гърдата, мъжкия тип тяло, общия външен вид / здравето на кожата и т.н. AGS се развива поради дефицит на 17-алфа хидроксилаза проследява нивото на хормоните DEA-C и DEA, които са предшественици на тестостерона.

Диагнозата включва и анализ на урината за определяне на показателя 17-сс. Биохимичният анализ на кръвта ви позволява да настроите нивото на хормоните 17-SNP и DEA-C в тялото на пациента. Пълната диагноза освен това включва изследване на симптомите на хиперандрогенезата и други нарушения на ендокринната система. В същото време индикаторите се проверяват два пъти - преди и след теста с глюкокортикостероиди. Ако по време на анализа нивото на хормоните се понижи до 75% или повече, това показва, че производството на андрогени изключително от надбъбречната кора.

В допълнение към хормоналните тестове, диагнозата на адреногениталния синдром включва ултразвук на яйчниците, при който лекарят определя ановулацията (може да бъде открита, ако се наблюдават фоликули с различна степен на зрялост, ненадхвърлящи преовулаторни обеми). В такива случаи, яйчниците са увеличени, но обемът на стромата е нормален и няма фоликули под капсулата на органите. Само след цялостен преглед и потвърждение на диагнозата започва лечението на адреногениталния синдром.

Адреногенитален синдром - лечение

ABC не е фатална патология с фатален изход, така че вероятността за развитие на необратими промени в тялото на пациента е изключително малка. Независимо от това, съвременното лечение на адреногениталния синдром не може да се похвали с неговата ефективност и ефективност. Пациентите с такава диагноза са принудени да приемат хормонални препарати за цял живот, за да компенсират дефицита на хормоните на глюкокортикостероидната група и да се борят срещу усещането за непълноценност.

Перспективите за подобна терапия остават неизследвани, но има данни, които показват висока вероятност за развитие на съпътстващи патологични заболявания на сърцето, костите, кръвоносните съдове, органите на стомашно-чревния тракт, онкологичните заболявания. Това обяснява необходимостта от провеждане на редовни изследвания за хора с нарушена функция на надбъбречните жлези - за рентгеново изследване на костите, електрокардиограма, ултразвук на перитонеума и др.

видео

Представената в статията информация е само за информационни цели. Материалите на изделието не изискват самолечение. Само квалифициран лекар може да диагностицира и да съветва за лечението въз основа на индивидуалните характеристики на конкретен пациент.

Адреногенитален синдром - всички признаци на патологията

За първични и вторични полови белези са хормоните, някои от които се произвеждат в надбъбречните жлези. Има вродено заболяване, характеризиращо се с дисфункция на тези жлези с вътрешна секреция и прекомерна секреция на андрогени. Излишните мъжки полови хормони в организма водят до значителни промени в структурата на тялото.

Адреногенитален синдром - причини

Посочената патология произтича от вродена генетична наследствена мутация. Рядко се диагностицира, честотата на възникване на адреногенитален синдром е 1 случай на 5000-6500. Промяната в генетичния код провокира увеличаване на размера и влошаване на надбъбречната кора. Производството на специфични ензими, които участват в производството на кортизол и алдостерон, се намалява. Недостигът им води до увеличаване на концентрацията на мъжките полови хормони.

Adrenogenital синдром - класификация

В зависимост от степента на растеж на надбъбречната кора и остротата на симптомите описаното заболяване съществува в няколко варианта. Форми на адреногениталния синдром:

  • solteryayuschaya;
  • вирила (проста);
  • postpubic (некласически, атипичен).

Adrenogenital синдром - форма на загуба на сол

Най-честият вид патология, която е диагностицирана при новородени или деца от първата година от живота. При загубата на сол на адреногениталния синдром са характерни хормонален дисбаланс и недостатъчност на функцията на надбъбречната кора. Този тип заболяване се придружава от твърде ниска концентрация на алдостерон. Необходимо е да се поддържа баланс между вода и сол в тялото. Посоченият адреногенитален синдром провокира нарушение на сърдечната дейност и скокове в кръвното налягане. Това се случва на фона на натрупването на сол в бъбреците.

Adrenogenital синдром - вирилната форма

Една проста или класическа версия на патологията не е придружена от феномени на надбъбречна недостатъчност. Описаният адреногенитален синдром (AGS на вирилната форма) води само до промени в външните генитални органи. Този вид заболяване се диагностицира и в ранна възраст или непосредствено след раждането. Вътре в репродуктивната система остава нормална.

Постпубертна форма на адреногенитален синдром

Този тип заболяване се нарича и атипична, придобита и некласическа. Такъв адреногенитален синдром се появява само при жени, които са сексуално активни. Причината за развитието на патологията може да бъде или вродена мутация на гените, или тумор на надбъбречната кора. Това заболяване често се съпътства от безплодие, поради което без адекватна терапия, адреногенитален синдром и бременност са несъвместими понятия. Дори при успешната концепция за висок риск от спонтанен аборт, плода умира дори в ранните етапи (7-10 седмици).

Адреногенитален синдром - симптоми

Клиничната картина на описаната генетична аномалия съответства на възрастта и формата на заболяването. Adrenogenital синдром при новородени понякога не може да бъде определен, поради което полът на детето може да бъде идентифициран неправилно. Специфичните признаци на патология стават забележими от 2-4 години, в някои случаи се появяват по-късно, в юношеска възраст или зрялост.

Adrenogenital синдром при момчета

Във формата на болестта, загубваща сол, има симптоми на нарушение на водно-солевия баланс:

  • диария;
  • тежко повръщане;
  • ниско кръвно налягане;
  • конвулсии;
  • тахикардия;
  • загуба на тегло

Обикновеният адреногенитален синдром при деца от мъжки пол има следните симптоми:

  • разширен пенис;
  • прекомерна пигментация на кожата на скротума;
  • тъмния епидермис около ануса.

Новородените момчета рядко се диагностицират, тъй като клиничната картина в ранна възраст е лека. По-късно (от 2 години) се наблюдава по-забележим адреногенитален синдром:

  • растежа на космите на тялото, включително гениталиите;
  • нисък, груб глас;
  • хормонално акне (акне вулгарис);
  • маскулинизация;
  • ускоряване на образуването на кости;
  • къс ръст.

Adrenogenital синдром при момичета

Определя въпросната болест в женски бебета по-лесно, то е придружено от симптоми:

  • хипертрофиран клитор, изглежда много подобен на пениса;
  • големите устни изглеждат като скротум;
  • вагината и уретрата се комбинират в урогениталния синус.

На фона на знаците, новородените момичета понякога се заблуждават за момчетата и се отглеждат в съответствие с неправилния пол. Поради това, в училище или юношество, тези деца често имат психологически проблеми. Вътре в репродуктивната система на момичето напълно съответства на женския генотип, така че тя се чувства като жена. Детето започва вътрешни противоречия и трудности с адаптацията в обществото.

След 2 години вроденият адреногенитален синдром се характеризира със следните симптоми:

  • преждевременно израстване на космените и подмишниците;
  • къси крака и ръце;
  • мускулатура;
  • появата на косата на лицето (до 8-годишна възраст);
  • мъжки физика (широки рамена, тесен таз);
  • липса на растеж на млечните жлези;
  • къс ръст и масивно тяло;
  • груб глас;
  • акне;
  • късно начало на менструацията (не по-рано от 15-16 години);
  • нестабилен цикъл, чести месечни закъснения;
  • аменорея или олигоменорея;
  • безплодие;
  • скокове на кръвното налягане;
  • прекомерна пигментация на епидермиса.

Адреногенитален синдром - диагноза

За да се идентифицират хиперплазията и дисфункцията на надбъбречната кора, помощ за инструментални и лабораторни изследвания. За диагностициране на адреногениталния конгенитален синдром при кърмачета се извършва задълбочено изследване на гениталните органи и изчислената томография (или ултразвук). Хардуерният преглед ви позволява да откривате яйчниците и матката при момичета с мъжки гениталии.

За потвърждаване на предложената диагноза се извършва лабораторен анализ на адреногениталния синдром. Той включва тестове за урина и кръв за хормонални нива:

  • 17-ОН прогестерон;
  • алдостерон;
  • кортизол;
  • 17-кетостероиди.
  • биохимия;
  • клиничен кръвен тест;
  • общ тест за урина.

Лечение на адреногениталния синдром

Отърви се от болестта не може да се счита генетична, но нейните клинични прояви могат да бъдат елиминирани. Adrenogenital синдром - клинични насоки:

  1. Хормонални лекарства за цял живот. За нормализиране на работата на надбъбречната кора и контрол на ендокринния баланс ще трябва постоянно да пиете глюкокортикоиди. Предпочитаният вариант е дексаметазон. Дозата се изчислява индивидуално и варира от 0.05 до 0.25 mg на ден. В случай на форма на загуба на сол на заболяването е важно да се вземат минералкортикоиди, за да се поддържа баланс между вода и сол.
  2. Корекция на външния вид. Пациентите с описаната диагноза се препоръчват пластична вагина, клиторектомия и други хирургични процедури, за да се гарантира, че гениталиите с правилна форма и подходящ размер.
  3. Редовни консултации с психолог (при поискване). Някои пациенти се нуждаят от помощ за социална адаптация и приемане на себе си като пълноправен човек.
  4. Стимулиране на овулацията. Жените, които желаят да забременеят, трябва да преминат курс от специални медикаменти, които осигуряват корекция на менструалния цикъл и потискане на производството на андрогени. Глюкокортикоидите се приемат през целия период на бременността.

Адреногенитален синдром

Adrenogenital синдром е наследствено заболяване на надбъбречните жлези, при което стероидогенезата е нарушена поради функционалния неуспех на ензимите. Проявява се чрез вирилизация на гениталиите, мъжка фигура, недостатъчно развитие на гърдата, хирзутизъм, акне, аменорея или олигоменорея, безплодие. В хода на диагностиката се определят нивата на 17-хидроксипрогестерон, 17-кетостероиди, андростендион, ACTH и се извършва ултразвук на яйчниците. На пациентите се предписва хормонозаместителна терапия с глюкокортикоиди и минералкортикоиди, естрогени в комбинация с андрогени или прогестини от ново поколение. Ако е необходимо, извършете пластична хирургия на гениталните органи.

Адреногенитален синдром

Adrenogenital синдром или вродена дисфункция (хиперплазия) на надбъбречната кора е най-честата от наследените заболявания. Разпространението на патологията се различава сред представителите на различни националности. Класическите варианти на AGS при хората от кавказката раса се срещат с честота от 1:14 000 бебета, докато сред аляските ескимоси този показател е 1: 282. Честотата на евреите е значително по-висока. По този начин, некласическата форма на адреногенитално разстройство се открива при 19% от хората от еврейската националност на групата Ashkenazi. Патологията се предава по автозомно рецесивен начин. Вероятността да има дете с този синдром с носител на патологичния ген и при двамата родители достига 25%, при брака с носител и пациент - 75%. Ако един от родителите има пълна ДНК, клиничните прояви на синдрома при децата не се развиват. При наличие на ADF в бащата и майката, детето също ще се разболее.

Причини на адреногениталния синдром

При пациенти с наследствена надбъбречна хиперплазия генетичен дефект се проявява от несъответствието на ензимните системи, участващи в секрецията на стероидни хормони. В 90-95% от случаите, патологията се появява, когато генът се повреди, което е отговорно за синтеза на 21-хидроксилаза, ензим, който влияе върху образуването на кортизол. В други клинични случаи, поради недостатъчност на ДНК, се нарушава производството на други ензими, осигуряващи стероидогенеза - StAR / 20,22-дезмолаза, 3-р-хидроксистероидна дехидрогеназа, 17а- хидроксилаза / 17,20-лиаза, P450 оксидоредуктаза и алдостерон синтетаза.

При пациенти със симптоми на вирилизиращ синдром вместо активния ген CYP21-B в късото рамо на 6-тия автозом има функционално неспособен псевдоген на CYP21-A. Структурата на тези участъци от ДНК веригата е до голяма степен хомоложна, което увеличава вероятността от генно превръщане в мейоза, с движението на участък от нормален ген към псевдоген или заличаване на CYP21-B. Очевидно тези механизми обясняват съществуването на латентни форми на болестта, която дебютира в пубертета или в периода след пубертета. В такива случаи клиничните признаци на патология стават забележими след натоварвания, които разрушават надбъбречната кора: сериозни заболявания, наранявания, отравяния, радиационни ефекти, дълъг период на интензивна работа, психологически напрегнати ситуации и т.н.

патогенеза

Механизмът на развитие на най-разпространения вариант на адреногениталния синдром с дефект на CYP21-B-гена е принципът на обратната връзка. Нейната първоначална връзка е недостигът на стероиди - кортизол и алдостерон. Провалът на процесите на хидроксилиране е придружен от непълен преход на 17-хидроксипрогестерон и прогестерон към 11-дезоксикортизол и дезоксикортикостерон. В резултат се намалява секрецията на кортизола и за да се компенсира този процес в хипофизната жлеза, синтезата на ACTH, хормон, който причинява компенсаторна хиперплазия на надбъбречната кора, се стимулира, за да стимулира производството на кортикостероиди.

Успоредно с това, синтезата на андрогените нараства и се появяват видими признаци на тяхното влияние върху чувствителните тъкани и органи. При умерено намаляване на активността на ензима не се развива минералокортикоидна недостатъчност, тъй като нуждата на организма от алдостерон е почти 200 пъти по-ниска от кортизола. Само дълбоки ген дефект причинява тежки клинични симптоми, което се проявява от ранна възраст. Патогенезата на развитието на заболяването в нарушение на структурата на други ДНК сегменти е подобна, но началната точка е разстройства в други връзки на стероидогенезата.

класификация

Систематизацията на различни форми на вирилизираща хиперплазия на надбъбречните жлези се основава на характеристиките на клиничната картина на болестта, тежестта на генетичния дефект и времето, когато се появяват първите патологични признаци. Тежестта на разстройството е пряко свързана със степента на увреждане на ДНК. Специалистите в областта на ендокринологията разграничават следните видове адреногенитален синдром:

  • Solteryayuschy. Най-тежкият вариант на патологията, проявяващ се през първата година от живота на детето чрез груби нарушения на структурата на външните генитални органи при момичетата и увеличаването на момчетата. Активността на 21-хидроксилазата е не повече от 1%. Значително нарушение на стероидогенезата води до тежки соматични нарушения - повръщане, диария, конвулсии, прекомерна пигментация на кожата. Без лечение тези деца умират от ранна възраст.
  • Обикновено вибрилен. Продължителността на заболяването е по-малко тежка, отколкото при варианта за загуба на сол. Проявяват се преобладаващите прояви на необичайно развитие на гениталиите при бебета, увеличаването на техния размер при момчетата. Съобщенията за надбъбречна недостатъчност отсъстват. Нивото на 21-хидроксилазната активност се редуцира до 1-5%. С възрастта пациентите увеличават признаците на вирилизация поради стимулиращото действие на андрогените.
  • Некласически (след пубертета). Най-благоприятната форма на AHS, чиито очевидни признаци се появяват в пубертета и в репродуктивна възраст. Външните гениталии имат нормална структура, клитора при жените и пениса при мъжете могат да бъдат увеличени. Функционалността на 21-хидроксилазата е намалена до 20-30%. Болестта се открива случайно по време на изследването поради безплодие или менструална дисфункция.

Процесорните и прости вирилни видове адренокортитални нарушения принадлежат към категорията на пренаталната патология, която се формира в утробата и се проявява от момента на раждането. При дефект в структурата на други гени се наблюдават по-редки варианти на заболяването: хипертонични - класически (вродени) и некласически (късно), хипертермични, липидни, с водещи прояви на хирзутизъм.

Симптоми на адреногениталния синдром

При пренаталните форми на заболяването (прости вирил и загуба на сол), основният клиничен симптом е видимата вирилизация на гениталиите. Новородените момичета показват признаци на женски псевдохерхродитизъм. Клитора е голям или с формата на пенис, преддверието на влагалището е дълбоко, урогениталният синус се формира, големите устни и устни са увеличени, перинеума е висок. Вътрешните гениталии се развиват нормално. При момчетата пенисът се разширява и скротумът е хиперпигментиран. В допълнение, в случай на самостоятелно адреногенитално разстройство се изразяват симптоми на надбъбречна недостатъчност с тежки соматични разстройства, които често са несъвместими с живота (диария, повръщане, конвулсии, дехидратация и т.н.), които се проявяват от 2-3 седмична възраст.

При момичета с проста вирусна АХС, докато узряват, признаците на вирилизацията се увеличават, се образува диспластична физика. Поради ускоряването на процесите на осификация на пациента, те се отличават с къс ръст, широки рамена, тесен таз и къси крайници. Тръбните кости са масивни. Пубертетът започва рано (до 7 години) и продължава с развитието на вторични сексуални характеристики при мъжете. Налице е увеличение на клитора, намаление на тембър на гласа, повишаване на мускулната сила, образуване на формата на кариеса на кариеса, характерно за мъжете. Гърдите не растат, менарче липсва.

По-малко специфични са клиничните симптоми в некласическите форми на вирилизиращия синдром, които са възникнали в пубертета и след стресови натоварвания (спонтанен аборт в ранна бременност, медицински аборт, хирургия и др.). Обикновено пациентите припомнят, че те са имали слаб растеж на космите в подмишниците и кожната кожа, когато са били още в училище. Впоследствие се проявяват признаци на хирзутизъм, които се развиват с нарастването на космената коса над горната устна, по белия ред на корема, в гръдната кост, в областта на зърното и алорела. Жените с AHS се оплакват от трайно акне, порьозност и мазна кожа.

Менарче идва късно - с 15-16 години. Менструалният цикъл е нестабилен, интервалите между менструациите достигат 35-45 дни или повече. Забелязването по време на менструацията е слабо. Млечните жлези са малки. Клитора е леко увеличен. Такива момичета и жени могат да имат висок, тесен таз, широки рамене. Според наблюденията на специалисти в областта на акушерството и гинекологията, колкото по-късно се развиват адреногениталните разстройства, толкова по-малко видими са външните признаци, характерни за мъжете, и по-често прекъсването на месечния цикъл става водещ симптом. При по-редки генетични дефекти пациентът може да се оплаче от повишаване на кръвното налягане или, напротив, хипотония с ниска производителност и често главоболие, хиперпигментация на кожата с минимални симптоми на вирилизация.

усложнения

Основното усложнение на адреногениталния синдром, за което пациентите се отнасят до акушер-гинеколози, е упорито безплодие. Колкото по-рано заболяването се проявява, толкова по-малко вероятно е да забременеете. При значителен ензимен дефицит и клиничните прояви на прост вирилизиращ синдром бременността изобщо не се появява. Бременните пациенти с пубертетна и пуберкуларна форма на заболяването имат спонтанни спонтанни аборти в ранния период. Функционалната цервикална недостатъчност е възможна при раждането. Такива жени са по-податливи на появата на психо-емоционални разстройства - тенденция към депресия, суицидно поведение, прояви на агресия.

диагностика

Диагнозата на предната форма на АГС с характерни промени в гениталните органи не е трудна и се извършва веднага след раждането. При съмнителни случаи кариотипа се използва за потвърждаване на женския кариотип (46ХХ). Диагностичното изследване придобива по-голямо значение в късен клиничен дебют или латентен поток с минимални външни прояви на вирилизация. В такива ситуации се използват следните лабораторни и инструментални методи за идентифициране на адреногениталния синдром:

  • Ниво 17-ОН прогестерон. Високата концентрация на 17-хидроксипрогестерон, която е предшественик на кортизола, е ключов симптом на дефицит на 21-хидроксилаза. Съдържанието му се увеличава 3-9 пъти (от 15 nmol / l и повече).
  • Стероиден профил (17-с). Увеличаването на нивото на 17-кетостероиди в урината на жените с 6-8 пъти показва високо съдържание на андрогени, продуцирани от надбъбречната кора. При пронизолон проби концентрацията на 17-KS се понижава с 50-75%.
  • Съдържанието на андростендион в серума. Повишеното представяне на този много специфичен метод за лабораторна диагностика потвърждава повишената секреция на прекурсорите на мъжките полови хормони.
  • Нивото на ACTH в кръвта. За класическите форми на заболяването е характерна компенсаторна хиперсекреция на адренокортикотропния хормон с предната хипофизна жлеза. Следователно, при синдром на вирилизираща дисфункция, индексът е повишен.
  • Ултразвук на яйчниците. В кората, фоликулите се определят при различни етапи на зреене, като не достигат предварително размерите. Яйчниците могат да бъдат леко уголемени, но не се наблюдава растеж на стромата.
  • Базово измерване на температурата. Температурната крива е типична за ановулаторния цикъл: първата фаза е разтеглена, втората е съкратена поради липса на жълт корпус, който не се образува поради липса на овулация.

Повишената концентрация на ренин в кръвната плазма също е характерна за загубата на AGS. Диференциалната диагноза на адренокортиалните нарушения, възникващи в пубертета и детето, се осъществява при синдром на поликистозните яйчници, овариални андропластоми, надбъбречни андростероми, вирилен синдром с хипоталамичен произход и конституционен хирзутизъм. В трудни случаи ендокринолозите, уролозите и генетиците са привлечени от диагностиката.

Лечение на адреногениталния синдром

Основният начин за коригиране на надбъбречната вирусна дисфункция е хормонозаместителната терапия, която компенсира глюкокортикоидния дефицит. Ако една жена със скрита АГС няма репродуктивни планове, кожните прояви на хиперандрогенизма са незначителни и месечните ритмични хормони не се използват. В други случаи, изборът на лечение зависи от формата на ендокринната патология, водещите симптоми и степента на нейната тежест. Често назначаването на глюкокортикоидни лекарства допълва други медицински и хирургически методи, избрани в съответствие със специфична терапевтична цел:

  • Лечение на безплодие. Ако има планове за раждане, една жена под контрола на кръвните андрогени приема глюкокортикоиди, докато овулационният месечен цикъл бъде напълно възстановен и ще настъпи бременност. В резистентните случаи се предписват стимуланти за овулация. За да се избегне спонтанен аборт, хормоналната терапия продължава до 13-та седмица от гестационния период. Естрогените също се препоръчват през първия триместър, а прогестероновите аналози, които нямат андрогенен ефект, се препоръчват в II-III.
  • Корекция на нередовната менструация и вирилизация. Ако пациентът не планира бременност, а се оплаква от менструално нарушение, хирзутизъм, акне, е за предпочитане да има естрогенни и антиандрогенни ефекти и перорални контрацептиви, които съдържат най-новото поколение гестагени. Терапевтичният ефект се постига след 3-6 месеца, но в края на лечението, при отсъствие на хормонална заместителна терапия, отново се появяват признаци на хиперандрогенност.
  • Лечение на вродени форми на АХС. Момичетата с признаци на фалшив хермафродитизъм получават адекватна хормонална терапия и извършват хирургическа корекция на формата на гениталните органи - клитеротомия, интроитопластика (дисекция на урогениталния синус). В случай на отделни адреногенитални нарушения, в допълнение към глюкокортикоидите, под контрола на ренинната активност, минералокортикоидите се предписват с повишаване на терапевтичните дози в случай на междуреакторни заболявания.

Определени трудности при управлението на пациента възникват в случаите, когато заболяването не се диагностицира в акушерската болница, а момичето с тежка вирилизация на гениталиите се регистрира и отглежда като момче. В решението за възстановяване на женската полова идентичност, пластичната хирургия и хормоналната терапия допълват психотерапевтичната подкрепа. Решението за запазване на цивилното мъжко и изваждане на матката с придатъци е взето в изключителни случаи при настойчивост на пациентите, но този подход се смята за погрешен.

Прогнозиране и превенция

Прогнозата за своевременно откриване на адреногениталния синдром и подходящо избрана терапия е благоприятна. Дори при пациенти със значителна вирилизация на гениталиите след пластична хирургия, нормален сексуален живот и естествено раждане са възможни. Заместителната хормонална терапия под всякаква форма на АГС допринася за бързото феминизиране - развитието на млечните жлези, появата на менструация, нормализирането на овариалния цикъл, възстановяването на генеративната функция. Предотвратяването на болестта се осъществява на етапа на планиране на бременността.

Ако в рода са наблюдавани случаи на подобна патология, се посочва консултация с генетик. Тестването на ACTH за двамата съпрузи дава възможност за диагностициране на хетерозиготен каре или латентни форми на адреногенитално разстройство. При бременност синдромът може да бъде открит чрез резултатите от генетичен анализ на клетки на хорионни клетки или съдържанието на амниотична течност, получени чрез метода на амниоцентеза. Неонатален скрининг, провеждан на 5-ия ден след раждането, има за цел да идентифицира повишени концентрации на 17-хидропрогестерон за бърз избор на терапевтична тактика.

Допълнителни Статии За Щитовидната Жлеза

Скъпи приятели, здравей! Забелязали ли сте някакви бели петна в гърлото на жлезите? Какво е това? Остатъци от храна или симптом на сериозно заболяване?

Характеристики на ендокринната системаОбща физиология на жлезите с вътрешна секрецияСтойността на дейността на сетивните системи в спортаЕфективността на спортните упражнения зависи от възприемането и обработката на сензорната информация.

Ендокринната и нервната започват всички други телесни системи на индивида, взаимодействайки помежду си чрез хипоталамо-хипофизния комплекс, който включва хипоталамуса и хипофизата.