Основен / Хипоплазия

Надбъбречна хиперплазия

Патологичен процес, възникващ в надбъбречните жлези, придружен от увеличение на обема на структурните елементи, наречено хиперплазия. Образуването на прекомерно количество клетки се извършва по два начина: амитозно и митотично деление; има и повишено възпроизводство на цитоплазмени ултраструктури - митохондрии и рибозоми.

В процеса на ултразвук или компютърна томография може да се види, че формата на надбъбречната жлеза е останала почти непроменена, но двойното жлези значително се е увеличило по размер поради растежа на тъканта. Такива необичайни промени засягат функционирането на ендокринната система, отговорна за производството на необходимите хормони.

Причини за надбъбречна хиперплазия

Причините за надбъбречна хиперплазия могат да бъдат идентифицирани още на етапа на диагностициране на заболяването от съвкупността от симптоми и по време на разговора с пациента или неговите родители.

В процеса на образуване на ембрион понякога се развива патологичен процес, който предотвратява правилното образуване на структурата на ендокринната жлеза. Най-често срещаният дефект се появява в кортикалния слой, а в медулата, неоплазмите (туморите) показват неговото присъствие.

Учените са открили причините за аномалията:

  • генетично предразположение, генетична недостатъчност;
  • стресови състояния на майката по време на пренасянето на детето;
  • употребата на определени лекарства;
  • злоупотреба с алкохол.

Вродената надбъбречна хиперплазия често е преходна - дори след правилна диагноза и лечение, някои бебета умират в рамките на един месец.

Всеки човек, изпитващ възбуда, забелязал, че сърцето му бие по-бързо и по-трудно, кръвта се втурва в лицето му и мускулите му са напрегнати. Той изпитва симптоми, които се появяват, когато големи количества кортизол и адреналин, хормони, продуцирани от надбъбречните жлези, навлизат в кръвта. И ако тялото е постоянно под напрежение, ако е позната държава? Надбъбречните жлези просто изчерпват резервите си, те не могат да поддържат постоянно необичайно хормонно съдържание в кръвта. Придобитата дисплазия често се случва поради тази причина.

Видове и симптоми на надбъбречната хиперплазия

Комбинацията от някои симптоми на хиперплазия може да се различава в зависимост от вида и доста значително. Но има общи признаци, за които може да се подозира, че имат заболяване:

  • Захарен диабет.
  • Високо кръвно налягане.
  • Крехкостта на костната тъкан.
  • Колебания в телесното тегло, често нагоре.
  • Повишено тревожност, апатия, нарушение на паметта.
  • Намален имунитет, често срещани инфекциозни процеси.
  • Мускулна слабост.

Вродената надбъбречна хиперплазия се проявява в следните симптоми: увеличаване на размера на гениталните органи, наличие на мъжки симптоми при момичета, бързо развитие с деформация на костната тъкан, нестабилно психическо състояние и понякога хиперсексуалност. Тези характеристики, общи за всички видове хиперплазия, се свързват с тези отличителни белези на вродена патология.

Ето основните типове вродена патология:

  • virilna - възниква при прекомерни нива на мъжките полови хормони;
  • загуба на сол - се развива с повишено ниво на андрогени в отсъствието на други хормони;
  • хипертоничен - се образува с увеличаване на производството на минералкортикоиди и андрогени.

Също така, хиперплазията може да бъде разделена на дифузно и локално. В дифузната форма ендокринната жлеза запазва оригиналната си форма, а когато тя е локална, едно или повече тюлени могат да бъдат намерени под формата на малки възли.

Нарушения на надбъбречната жлеза

При тази форма на съдово заболяване, патологичните промени в мозъчната кора оказват влияние върху повишаването на концентрацията на андрогенни стероиди в кръвния поток. При по-тежко протичане на заболяването се наблюдава намаляване на производството на кортизол и увеличаване на съдържанието на стероидни хормони (деоксикортикостерон), които преди това не са били произведени от надбъбречните жлези, или тяхното количество е незначително.

Поради недостатъчното производство на кортизол в кръвта, нивото на адренокортикотропния хормон се повишава, което се свързва с нарушения на хипофизната жлеза. Многобройни проучвания позволяват този тип хиперплазия да се отдаде на вродени заболявания.

При децата преждевременно втвърдяване на хрущялната тъкан, неправилно образуване на скелета в хода на засилен растеж на костната тъкан, патологични промени в структурата на гениталните органи. При жените матката и млечните жлези често са атрофирани, развитието се развива според мъжкия тип: нисък глас, прекомерен растеж на космите.

Самотна хиперплазия на надбъбречните жлези

Сред всички диагностицирани хиперплазии, делът на загубата на сол е 75%. Причината за загубата на сол в хиперплазията на надбъбречната кора е устойчива блокада на 21-хидроксилазата, което води до неправилно производство на глюкокортикоиди и минералкортикоиди от надбъбречните жлези. Непосредствено след раждането съдържанието на стероидните андрогени в кръвта започва да се увеличава в кръвта, която, ако се остави нелекувана, води до абнормно образуване на организма като цяло и появата на бъбречна недостатъчност.

Новородените момичета са диагностицирани с повишаване на клитора и сливане на лактите, при момчетата, гениталната област е твърде пигментирана. При по-големи деца се наблюдава повишена умора, нарушения на съня, скокове на кръвното налягане и подуване. Ако детето не се лекува, то жената няма да има менструация, което ще доведе до безплодие.

Хиперплазия на надбъбречните жлези

Болестта принадлежи към вродени форми на патология, може да бъде диагностицирана по време на бременност или веднага след раждането на детето въз основа на тези симптоми: дехидратация, ниско телесно тегло, високо кръвно налягане. Хипертензивната хиперплазия изисква незабавна медицинска намеса за възстановяване на баланса между вода и сол в организма, стабилизиране на кръвното налягане.

Пациентите с тази диагноза се оплакват от следните симптоми на хиперплазия в лекаря:

  • мигрена, главоболие;
  • тревожност, апатия, повишена нервност;
  • изпотяване;
  • слабост, умора;
  • тъмни кръгове под очите.

При децата заболяването се проявява в нарушението на стомашно-чревния тракт, лошия сън, неправилното образуване на костите на черепа.

Нодуларна хиперплазия на надбъбречната жлеза

Причината за заболяването е повишена концентрация на адренокортикотропния хормон в кръвта, което води до образуването на доброкачествен тумор от жлезистия епител (аденом). За да се намали негативното въздействие, кората на надбъбречната жлеза започва да расте, като произвежда голямо количество кортизол, за да изглади ефекта на ACTH.

При пациенти с хиперкортизолизъм (синдром на Кушинг) в повече от 38% от случаите се открива нодуларна хиперплазия на надбъбречните жлези. Колкото по-голям е човекът, толкова повече е изложен на риск от развитие на болест. Симптомите са малко размазани, но основните симптоми са, както следва:

  • неврофиброматоза;
  • възрастови петна;
  • виене на свят;
  • мускулни крампи;
  • зрително увреждане.

При изследването на надбъбречната жлеза, използвайки компютърна томография върху ендокринната жлеза, се вижда един или повече нодули. Отнася се до вродени аномалии, се предава чрез автозомен доминантен тип, може да се появи хиперплазия на лявата надбъбречна жлеза и в по-редки случаи на дясната надбъбречна жлеза.

Дифузна надбъбречна хиперплазия

Диагностиката на тази патология, използвайки метода на ултразвук, е изключително трудна, но изследването, използвайки компютърна томография, помага да се идентифицират един или повече възли. На екрана те изглеждат като набор от триъгълни структури с ниска ехогенност, заобиколени от мастна тъкан. Ендокринната жлеза запазва първоначалната си форма, но се увеличава значително по размер. Дифузно-нодуларната форма на хиперплазия не е необичайна и се открива в 30% от случаите - молекулната тъкан се модифицира, се появяват удължени овални образувания (нодули).

Дифузната хиперплазия може да се диагностицира и чрез комбинация от симптоми: тежка жажда, тремор на крайниците, повишаване на обема на кръвообращението, липса на менструация при жени, понижаване на потенцията при мъжете и рязко покачване на кръвното налягане.

Нодуларна надбъбречна хиперплазия

Обикновено нодуларна надбъбречна хиперплазия се открива при бебета, които се носят на родителите, загрижени за следните симптоми:

  • затлъстяване с локализация в лицето, гърдите;
  • мускулатурата е слабо развита, понякога атрофирана;
  • кожа с тънък слой мазнина, твърде пигментирана;
  • захарен диабет;
  • чести фрактури на скелета на горната част на тялото;
  • нестабилно психическо състояние;
  • нарушения на сърдечно-съдовата система.

Микронодулна надбъбречна хиперплазия

Микронодулната хиперплазия е хормон-зависим тип синдром на Кушинг и се характеризира с повишено производство на кортизол с помощта на адренокортикотропния хормон. Ако болестта не се лекува, и на ранен етап тя е добре подлежаща на лекарствена терапия, тогава има голяма вероятност за доброкачествен тумор.

Хиперплазия на медиалния край на надбъбречната жлеза

Аденопатията е състояние на орган, в който вече са започнали патологични процеси, но болестта все още не е развита. С навременното лечение, процесът може да бъде обърнат, за да се предотврати развитието на аномалии. Според резултатите от следкланичното извличане и изследване на участъците от медиалния крак, анатомичната структура на надбъбречните жлези в над 500 трупа, са открити отклонения при 300 мъртви.

По време на живота си всички те са напълно здрави и не се оплакват от работата на бъбреците и надбъбречните жлези, обаче, по време на аутопсията медиалният крак е повреден от появата на патологията. Сегменталната хиперплазия на медиалното крака на ендокринната жлеза реагира добре на терапията.

Нодуларна хиперплазия на надбъбречните жлези

Нарушаването на секрецията на алдостерон - минералкортикостероидния хормон на надбъбречната кора - в посока на увеличаване на съдържанието му в кръвообращението, е причина за появата на първичен хипералдостеронизъм. Ако не се лекува, заболяването се развива в дифузна или дифузна нодуларна хиперплазия, в повечето случаи усложнена от доброкачествен тумор от втори тип.

В резултат на изследването с помощта на компютърна томография възелът наподобява аденом външно, нодулната структура има ниска ехогенност, понякога местоположението на структурата е страничната страна на надбъбречната жлеза.

Симптомите на нодуларна хиперплазия на надбъбречните жлези са следните: повишен растеж на космите, спазмодично кръвно налягане, нарушения на бъбреците и сърдечно-съдовата система, мускулна слабост, нарушения на нервната система.

Диагноза на надбъбречната хиперплазия

За да се потвърди наличието на хиперплазия в тялото на пациента, се извършват редица лабораторни изследвания:

  • ELISA - резултатът показва съдържанието на хормоните на надбъбречната кора и хипофизата в серума.
  • Радиоимунологичен анализ - резултатът показва количественото съдържание на кортизол в кръвта и урината.

Той помага много в диагнозата на vgn дексаметазон тестове, използвани за определяне дали пациентът има хиперплазия или подобни симптоми на образуване на тумори. Следните хардуерни изследвания също се използват за откриване на болестта:

  • ултразвук;
  • компютърна томография;
  • магнитно резонансно изображение;
  • радионуклидно сканиране;
  • ангиография.

Ако е необходимо да се потвърди диагнозата, понякога е необходимо да се вземе аспирационна пункция, както и да се извърши хистологично изследване и да се изследва клетъчния състав.

Лечение на надбъбречната хиперплазия

Повечето видове вродена и придобита хиперплазия се лекуват успешно, като се използва хормонозаместителна терапия. Чрез координиране на количеството, необходимо за организма, хормоналните лекарства се използват в еквивалентни дози два или три пъти на ден. Най-често се предписват следните лекарства:

  • Ацетат на кортизона.
  • Дексаметазон.
  • Хидрокортизон.
  • Преднизолон.
  • Комбинацията от хормонални лекарства.

Много от тези хормонални лекарства имат много странични ефекти, така че те се комбинират с лекарства, които намаляват външния им вид.

При някои форми на вродена патология децата получават още няколко грама сол в храната и също така извършват заместителна терапия с минералокортикоиди. Ако е необходимо, правилното формиране на вторични полови белези, лекарите предписват:

  • момичета - лекарства, съдържащи естроген;
  • момчета - лекарства с андрогени.

При раждането на женските деца с признаци на хермафродитизъм през първата година от живота им лечението на надбъбречната хиперплазия се третира заедно с корекцията на гениталните органи, за да се подобри качеството на живот на детето.

След лапароскопска адрелелектомия, пациентът може да се яде за следващия ден и да се разхожда из района. След няколко дни пациентът трябва да бъде освободен с препоръки да посети лекар и да премине прегледи веднъж на всеки шест месеца. Задължително е умерена диета.
Навременната намеса на лекарите ще помогне да се избегнат много усложнения при заболявания на надбъбречните жлези. Не трябва да отлагате пътуването до лекар и да затворите очите си за очевидните симптоми на хиперплазия. Това може да спести здраве и да избегне операция.

Как да разпознаем хиперплазията на надбъбречната кора? Може ли да се излекува?

Адреналната хиперплазия е патологичен процес, в който клетките започват да растат активно. В резултат на това, размерът на органите се променя, туморите са възможни, въпреки че формата остава същата. Тази патология е опасна, защото жлезите произвеждат хормони и всички засягат всички процеси в тялото.

Причини за патология

Адреналната хиперплазия обикновено е вродена. Тя нарушава образуването на ендокринната жлеза и обикновено засяга кортикалния слой. За наличието на дефект в медулата се говори тумор.

Вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) се причинява от няколко причини:

  • генетично предразположение;
  • приемане на определени лекарства;
  • стрес, че майка опит по време на бременност;
  • пушене и злоупотреба с алкохол

Придобитата хиперплазия - двустранна и едностранна - се среща по-рядко и най-често се причинява от хроничен стрес. Принуждава надбъбречните жлези да произвеждат повече адреналин и кортизол. С течение на времето техните резерви са изчерпани. Жлезите не са в състояние да поддържат ненормални нива на хормони на стреса в кръвта, което причинява патологични промени. Адреналната хиперплазия се нуждае от лечение, тъй като туморите и другите опасни усложнения могат да се развият.

Видове и симптоми

Вродената надбъбречна хиперплазия (VGN) често се появява в замъглена форма - симптомите отсъстват, което прави диагнозата трудна. Можете да подозирате патологията на следните основания:

  • разширени гениталии;
  • бърз растеж и деформация на костите;
  • хиперсексуалност;
  • нестабилност на психиката.

VGN при децата се развива много бързо. Има случаи, когато без подходящо лечение детето почина в рамките на един месец след раждането.

Според статистиката хиперплазията на кората на лявата надбъбречна жлеза се диагностицира много по-често, отколкото правилното. Понякога има пролиферация на тъканите и на двете жлези. Също така е известно, че придобитата хиперплазия на надбъбречната кора е по-често при мъжете. Симптомите зависят от формата на заболяването и могат да се различават значително. Все пак има някои общи признаци:

  • високо налягане;
  • тревожност;
  • депресивно състояние;
  • увреждане на паметта;
  • крехки кости;
  • намален имунитет и чести настинки;
  • мускулна слабост;
  • наддаване на тегло.

При юношите CAH може да показва ранен пубертет с активен растеж на косата, продължителна липса на менструация при момичета и увеличен пенис при младите хора.

Нарушения на надбъбречната жлеза

Според проучванията болестта е вродена. Характеризира се с намаляване на производството на кортизол, което увеличава концентрацията на адренокортикотропин. Причината е нарушена функция на хипофизата.

При децата хрущялът се втвърдява, скелетът се образува неправилно. При жените се наблюдават симптоми като нисък тембър на гласа, атрофия на матката и млечните жлези, прекомерен растеж на космите.

Solteryayuschaya

Тази форма на CAH се диагностицира в 75% от случаите. То се причинява от блокиране на 21-хидроксилазата, което нарушава синтеза на глюкокортикоиди и минералкортикоиди. Още при раждането на новородените андрогени в кръвта повече от нормата. В бъдеще това води до ненормално развитие на телесната и бъбречна недостатъчност.

При новородени момчета със загуба на хиперплазия на надбъбречните жлези се наблюдава хиперпигментация на гениталните органи, при момичета, увеличен клитор и устните на лабиринта. По-големите деца страдат от оток, безсъние, падане на налягането, бързо уморяват. Липсата на лечение е изпълнена с факта, че жената не идва от менструация и това ще предизвика безплодие.

хипертонична

Хипертензивният вариант на надбъбречната хиперплазия е вродена патология. Нарастването на надбъбречните жлези може да бъде диагностицирано още по време на бременност или при новородено. Бебетата имат следните симптоми:

  • недостатъчно тегло;
  • дехидратация;
  • повишено налягане.
  • Има заболяване, дължащо се на прекомерното производство на мъжки хормони, което води до хипертония, увреждане на надбъбречните съдове и ретината на очите.

Симптоми при възрастни:

  • мигрена;
  • апатия или нервност;
  • изпотяване;
  • виене на свят.
  • При децата храносмилателната система е нарушена, черепът се формира неправилно и се появява безсъние.

възлест

Нодуларната хиперплазия на надбъбречните жлези се проявява на фона на пролиферацията на чернодробни клетки, което нарушава съдовата функция.

Това е обширна патология с много симптоми:

  • атрофия на мускулите и краката;
  • неравномерно увеличаване на теглото (краката с ръце остават тънки);
  • еуфория или летаргия и забавяне;
  • диабет;
  • мраморно, лилаво или пигментирано лице;
  • костни болки;
  • аритмия;
  • косми по тялото на жените по мъжки тип.

Точните причини, поради които възниква нодуларна надбъбречна хиперплазия, не са установени. Предполага се, че се провокира от съдови аномалии или хормонален прием. Дълго време симптомите може да отсъстват, но тогава се появява болка в бъбреците.

пъпковиден

Нодуларната хиперплазия на надбъбречните жлези е вродена аномалия, която се диагностицира с КТ. Мониторът показва, че възли са се образували върху жлезата. Те имат форма на лоб с разширение до 4 см. Най-често се наблюдава нодуларна хиперплазия на лявата надбъбречна жлеза. Повечето от пациентите са възрастни, а патологията сред децата е рядко.

Надбъбречната хиперплазия на левия или десния напредва с времето, появяват се следните симптоми:

  • мускулни крампи;
  • главоболие;
  • затлъстяване;
  • хиперпигментация на кожата;
  • множествен кариес;
  • психични разстройства;
  • виене на свят;
  • увреждане на бъбреците;
  • кожен обрив;
  • тялото на косата.

micronodular

Това е вид nodular CAH. Патологията се развива, ако надбъбречните жлези са дълги под въздействието на хормона адренокортикотропин. В резултат на това възниква аденом на сдвоените жлези. Следователно, микро-дидуларната хиперплазия често е погрешно диагностицирана като тумор.

Хиперплазия на медиалния край на надбъбречната жлеза

Сегменталната хиперплазия на медиалния педикъл на надбъбречната жлеза е състояние, при което са започнали промени в жлезите, но болестта все още не е развита. Ако предприемете действие навреме, можете да предотвратите аномалия. Патологията реагира добре на лечението, но трудността е, че тя преминава скрито, пациентите почти не се чувстват симптоми от бъбреците и надбъбречните жлези.

дифузен

Дифузната хиперплазия на надбъбречните жлези е състояние, при което формата на бъбреците се поддържа, но те се увеличават пропорционално. Болестта често е асимптомна, трудно е да се разпознае. Той може да се комбинира с нодуларна форма на надбъбречна хиперплазия.

  • паника;
  • дистрофия или затлъстяване;
  • мускулни спазми;
  • слабост;
  • сърдечна болка;
  • жажда;
  • кървене и безплодие при жени;
  • при мъжете, тестисите намаляват.

лечение

Ако не знаете кой лекар третира хиперплазия и надбъбречна жлеза аденом, тогава ендокринологът се занимава с тези патологии. Първоначално е необходима подробна диагноза, която включва КТ и ЯМР, рентгенови лъчи, аспирационна пункция. Кръвта се взема за биохимични изследвания.

Лечението на надбъбречната хиперплазия включва приемането на хормони. Освен това естрогените се предписват на момичета, андрогените се предписват на момчетата, за да контролират образуването на вторични полови белези. При недостиг на сол в организма се използват минералокортикоиди. Диетата трябва да включва не повече от 2-3 грама сол на ден. При псевдохерхродитизъм може да се наложи операция. Тя се прави през първата година от живота на бебето.

За предотвратяване на CAH трябва, ако е възможно, да се избягва стрес, радиация, излагане на отровни вещества и внимателно планиране на бременност.

Ако някой от близките има хиперплазия на надбъбречните жлези, препоръчва се да отидете на генетиците през първите месеци на бременността. Въз основа на хорионната биопсия може да се направи диагноза през този период. По-късно, за да се потвърди, е необходимо да се анализира анатомичната течност за хормонални нива. Всичко това ще направи възможно раждането на здраво дете или да се вземат мерки за лечението му навреме.

Вродена надбъбречна хиперплазия

Вродена надбъбречна хиперплазия е увеличение на обема на надбъбречните жлези поради дефект в ензимите на стероидогенезата в кортикалната зона, което води до компенсаторен растеж на органа за елиминиране на хормоналната недостатъчност. Проява на признаци на хиперандрогенност при деца от двата пола, в резултат на което външните гениталии се развиват неправилно. Също така се характеризира с нарушение на метаболизма на вода и сол и регулиране на кръвното налягане с тенденция да се намалява. Вродена надбъбречна хиперплазия се диагностицира въз основа на данните от лабораторните изследвания. Хормонозаместителна терапия и хирургическа корекция на външните генитални органи се извършват.

Вродена надбъбречна хиперплазия

Вродена надбъбречна хиперплазия е цяла група от заболявания със сходна клиника, но основните генетични мутации могат да бъдат различни. Преди това нозологията се нарича адреногенитален синдром. Честотата на появата на клинично изразени форми е приблизително 1 случай на 12 хиляди новородени. Около 0,01% в структурата на заболеваемостта пада върху изтрити форми, които се проявяват в юношеството, често клинично незначителни. Вродената надбъбречна хиперплазия е неотложен проблем в педиатрията, тъй като хормоните, продуцирани от надбъбречните жлези, имат много целеви органи, което означава, че ефектите от липсата им в тялото се появяват в голям мащаб. Хормонният дефицит засяга растежа и развитието на детето, което води до сериозни последствия.

Причини за вродена надбъбречна хиперплазия

Болестта се развива в резултат на генетичен дефект в единица за стероидогенеза в надбъбречните жлези. Повредите могат да засегнат един или повече ензими, които участват в синтеза на хормони, продуцирани в надбъбречната кора. Мозъчният слой обикновено не е засегнат. Причините за мутации в гените, отговорни за синтеза на участниците в стероидогенезата и тяхната правилна работа, остават неизвестни. Понастоящем е доказано автозомно рецесивно механизъм на наследяване, т.е. за проява на вродена надбъбречна хиперплазия, е необходимо и двамата родители да имат дефектен ген.

Патогенезата на заболяването се свежда до нарушение на синтеза на глюкокортикоиди, минералкортикоиди и други хормони, продуцирани от надбъбречните жлези. В резултат на това концентрацията на адренокортикотропния хормон (ACTH) се увеличава, тъй като е предшественик на гореспоменатите хормони и стимулира повишеното им образуване. Ефектът на ACTH върху целевия орган е повишаване на кортикалната зона на надбъбречните жлези, т.е. хиперплазия. Въпреки увеличаването на размера, концентрацията на хормони, продуцирани от надбъбречните жлези, не се увеличава, тъй като има нарушение на веригата на техния синтез. По този начин, вродената надбъбречна хиперплазия в клиниката се проявява чрез симптоми на хормонален дефицит на фона на излишък на техния предшественик хормон - ACTH.

Класификация на вродената надбъбречна хиперплазия

Патогенетичната класификация се основава на специфичен ензим, чийто синтез е нарушен поради генетична мутация. Според тази класификация се различават повече от дузина форми на заболяването, сред които е най-честата недостатъчност на ензима 21-хидроксилаза. Съществува вродена надбъбречна хиперплазия, причинена от дефицит на 17-хидроксилаза, 11-хидроксилаза, 17,20-лиаза, 22,22-дезмолаза, 18-хидроксилаза, както и някои други форми, причинени от дефицит на различни ензими, участващи в процеса на стероидогенеза.

Клиничната класификация има по-малко сложна структура. Разграничават се три форми на вродена надбъбречна хиперплазия: прости (вирил), загуба на сол, некласически (заличени, късно). Простата форма на заболяването е съпроводена с нарушаване на развитието на първичните сексуални характеристики при деца от двата пола - хиперандрогенност при момичетата и макрогенитомия при момчета. Същите симптоми са характерни за загубата на форма и вече в новородения период са възможни атаки на остра надбъбречна недостатъчност (надбъбречни кризи). Некласическата вродена надбъбречна хиперплазия изглежда забавена, най-често по време на пубертета. Поради късното начало тази форма се смяташе за придобита, но сега е доказано, че тя се основава на генетичен дефект.

Симптоми на вродена надбъбречна хиперплазия

Болестта (с изключение на късната форма) се проявява от раждането, въпреки че първите признаци могат да бъдат забелязани дори и предитативно по време на ултразвуковия скрининг. След раждането педиатър може незабавно да диагностицира ненормалното развитие на външните генитални органи при момичетата. Като правило става дума за разширен клитор, но понякога може да се появи и напълно оформен пенис, както и недостатъчно развитие или пълно отсъствие на вагината и матката. Що се отнася до момчетата, те отбелязват засиленото развитие на външните генитални органи и техния увеличен размер. Понякога при вродена надбъбречна хиперплазия при деца от двата пола се наблюдава хиперпигментация на кожата. Това се дължи на прекомерния синтез на меланин, чийто прекурсор е и ACTH.

В допълнение към нарушеното сексуално развитие, се отбелязват симптоми на глюкокортикоид или минералнокортикоиден дефицит или и двете хормонални групи (в зависимост от нивото на генетичен дефект). Характеризира се с ниско кръвно налягане с палпитации, бледност или мраморна кожа. В същото време, тези деца изглеждат по-физически развити в сравнение със здравите новородени, те се отличават с големия си размер, подобрено развитие на мускулите и скелета, както и с малкия размер на фонанелите. Вродена надбъбречна хиперплазия може впоследствие да прояви преждевременно пубертет с ранна коса, която при пациентите винаги предхожда развитието на вторични полови белези.

Остра надбъбречна недостатъчност може да възникне под каквато и да е форма на заболяването, но в случай на неговата самотна форма се забелязва доста рано, около втората седмица от живота. Усложненията се съпътстват от критичен спад на кръвното налягане, тахикардия, регургитация или повръщане. Има диария и прогресивна загуба на тегло. Адреналинната криза изисква незабавно лечение в отдела за интензивно лечение, тъй като това усложнение на вродената надбъбречна хиперплазия често води до смърт. Симптомите на заболяването могат също да се влошат след стресови ситуации, например в юношеството.

Диагноза на вродена надбъбречна хиперплазия

Първичната диагноза се извършва по време на ултразвуково изследване на бременни жени. Понякога по време на първия или (по-често) втория акушерски ултразвук може да се забележи необичайно развитие на гениталиите. Ако имате подозрение за вродена хиперплазия на надбъбречните жлези, е възможно да проведете допълнителни лабораторни изследвания, за да определите нивото на хормоните и концентрацията на различни ензими на надбъбречната стероидогенеза. Ранната диагностика позволява на специалистите да вземат решение за по-нататъшни тактики за управление на бременността, както и да започнат терапевтични дейности преди раждането.

В момента е в ход масов преглед на новородени за някои наследствени патологии, включително вродена надбъбречна хиперплазия. След раждането на детето болестта се диагностицира въз основа на необичайно развитие на външните генитални органи, но е възможно да се потвърди диагнозата и да се установи специфичната форма на това състояние само въз основа на лабораторни диагностични резултати. Златният стандарт е тест с ACTH, който позволява да се определи надеждно неговата висока концентрация. В допълнение, този тест е необходим, за да се елиминира вторичният дефицит на надбъбречните хормони.

Допълнителен анализ разкрива хипонатремия и хиперкалиемия, метаболитна ацидоза и намаляване на концентрацията на глюкоза в кръвта. Нивото на метаболитните продукти на надбъбречните жлези също се определя в урината. Определянето на костната възраст, което при пациентите е значително ускорено. Серия от рентгенови снимки на областта на китката позволява да бъде инсталирана. Освен това е възможна и генетична диагностика на заболяването, но този метод е скъп и използването му е оправдано само в случай на установена семейна история, т.е. случаи на вродена надбъбречна хиперплазия в семействата на родителите на пациента.

Лечение и прогноза

Проведена хормонална заместителна терапия. Нивото на глюкокортикоидите, минералкортикоидите се коригира. Назначаването на хормони е възможно и при установяване на вродена надбъбречна хиперплазия преди раждането. В този случай хиперандрогенността се елиминира при момичетата, така че външните генитални органи се формират правилно. Въпреки това, понастоящем се обсъжда терапия с предната хормонна терапия. Основните усложнения за майката - оток, хипертония и значително наддаване на тегло. В момента се изследва дългосрочният ефект върху плода. В допълнение към хормоналната терапия се извършва хирургическа корекция на гениталните органи. По-добре е операцията да бъде изпълнена възможно най-скоро, но срокът му задължително е договорен с родителите.

Прогнозата на заболяването е съмнителна. Навременната диагноза и терапията могат значително да коригират хормоналните нарушения и да предотвратят тяхното по-нататъшно развитие. Необходимо е обаче постоянен мониторинг на концентрациите на хормони, тъй като всеки външен или вътрешен стресов фактор води до промени в смилаемостта на лекарствата. Резултатът може да бъде развитие на остра надбъбречна недостатъчност, често фатална поради бързото протичане на усложненията. По принцип може да се каже, че вродената надбъбречна хиперплазия е контролируема, но болестта представлява сериозна опасност през целия живот. Превенцията се състои в медицинско и генетично консултиране за родители с история на тази патология.

Вродена надбъбречна хиперплазия

Вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) е група от заболявания, наследени в автозомно рецесивен начин, които нарушават производството на кортизол от надбъбречните жлези.

Проявите на хиперплазия варират в зависимост от засегнатия ген - от промени, несъвместими с живота в нарушение на синтеза на холестерол дезмолаза до фините прояви в някои мутации на 21-хидроксилазата.

съдържание

Форми на заболяването

  • Вродена надбъбречна хиперплазия поради недостиг на 21-хидроксилаза
  • Липоидна конгенитална надбъбречна хиперплазия - мутация на StAR гена, един случай на мутации на CYP11A1 гена [1]
  • Вродена надбъбречна хиперплазия поради дефицит на 11-бета-хидроксилаза
  • Вродена надбъбречна хиперплазия, дължаща се на дефицит на 17-алфа-хидроксилаза
  • Вродена надбъбречна хиперплазия, дължаща се на неуспех на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназата

Гени, чиито мутации причиняват различни форми на вродена надбъбречна хиперплазия:

  • CYP21A2 - 21-хидроксилаза
  • CYP11B1-11 бета-хидроксилаза
  • CYP17A1 - 17-алфа хидроксилаза
  • Стар, стероидогенен остър регулаторен протеин, вероятно осигурява транспортирането на холестерол до митохондриите
  • 3ßHSD II - 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа, тип II

По-редки форми:

  • CYP11A1 - ензим, който разцепва страничната верига на холестерола, задейства първата реакция на стероидогенезата - превръщането на холестерола в прегненолон

бележки

  1. ↑ Tajima Т, Fujieda К, Kouda N, Nakae J, Miller WL (август 2001). "Хетерозиготна мутация в гена на ензима на разцепване на веригата на страничната верига на холестерола (p450scc) в пациент с 46, XY секс обратимост и надбъбречна недостатъчност". J. Clin. Ендокринолог. Metab. 86 (8): 3820-5. PMID 11502818.

Алтернативни имена

  • "Адреногенитален синдром" (остарял)
  • Вродена дисфункция на надбъбречната кора

препратки

  • Надбъбречни жлези: вродена хиперплазия - medbiol.ru

HMG-CoA лиазен дефицит

Синдром на Hyper-IgD · Дефицит на мевалонакиназа

Път 7-дехидрохолестерол: Грийнберг дисплазия · СПИН-синдром · Синдром на Conradi-Hyunermann · Латеросеролоза · Синдром на Смит-Лемли-Опиц

дезмостерол пътека: дезмостеролоза

Фондация Уикимедия. 2010.

Вижте какво е "Вродената надбъбречна хиперплазия" в други речници:

Вродена надбъбречна хиперплазия поради недостиг на 21-хидроксилаза - Вродена надбъбречна хиперплазия, дължаща се на недостиг на хидроксилаза 21... Wikipedia

Вродена надбъбречна хиперплазия поради недостатъчност на 11 бета-хидроксилаза - OMIM 202010 202010 eMedicine article / 117012 article / 117012 Вродена надбъбречна хиперплазия поради недостатъчност на 11 бета хидроксилаза е един от...... Wikipedia

Вродена надбъбречна хиперплазия, дължаща се на 3 дефицит на бета-хидроксистероид дехидрогеназа - Вродена надбъбречна хиперплазия, дължаща се на дефицит на бета-хидроксистероидна дехидрогеназа... Wikipedia

Lipoid вродена надбъбречна хиперплазия - Lipoid вродена надбъбречна хиперплазия OMIM 201710 201710 2565 2565 DiseasesDB Lipoid вродена надбъбречна хиперплазия е форма на вродена надбъбречна хиперплазия, в която разстрои началната фаза на стероидогенеза. Името...... Уикипедия

Вродена надбъбречна недостатъчност - (синоним: вродена надбъбречна хиперплазия, вродена надбъбречна хиперплазия вирилизиращи, синдром Apert Хале) разстройство на базата на нарушаване на синтез на стероидни хормони в надбъбречната кора. Най-честата причина за това...... Медицинска енциклопедия

Вродена надбъбречна хиперплазия - нарушение, при което ранно детство разкрива свръхпродукция на хормон-продуциращи клетки от надбъбречната кора, и дори преди раждането на излишък от хидрокортизон се освобождава и андрогени (хормони на надбъбречната кора)... Collegiate речник на психология педагогически

Адренална кора - външната структура на надбъбречните жлези Човешки надбъбречни жлези Надребните жлези се свързват с ендокринните жлези на гръбначните и хората. При хора, разположени в непосредствена близост до горния полюс на всеки бъбрек. Те играят важна роля в регулирането на обмена... Wikipedia

Адреналната медула - Външната структура на надбъбречните жлези Човешки надбъбречни жлези Надбъбречните жлези са двойките жлези на гръбначните и на хората. При хора, разположени в непосредствена близост до горния полюс на всеки бъбрек. Те играят важна роля в регулирането на обмена... Wikipedia

Болестта на Itsenko - Тази статия е за патологията на хипоталамовата хипофизна надбъбречна система. За синдрома, причинен от тумор на надбъбречната жлеза или други органи, секретиращи глюкокортикоиди (синдром на Кушинг), вижте Синдрома на хиперкортика. Болестта...... Уикипедия

Хиперплазия на надбъбречната кора: симптоми и лечение

Хиперплазия на надбъбречната кора - основните симптоми:

  • слабост
  • Мускулна атрофия
  • Пигментация на кожата
  • Липса на менструация
  • Нарушение на паметта
  • Интензивна жажда
  • безплодие
  • захарен диабет
  • Колебания на кръвното налягане
  • Нарастване на теглото
  • Намален имунитет
  • Необходимост от нощно уриниране
  • Паника атаки
  • Появата на стрии
  • Косата с наднормено тегло
  • Разрушаване на стомашно-чревния тракт
  • висок растеж
  • Лунно лице
  • Храмове на храмовете
  • Мускулна скованост

Адреналната хиперплазия е патологично състояние, при което има бързо умножаване на тъканите, които съставляват тези жлези. В резултат на това тялото се увеличава по размер и функционирането му е нарушено. Болестта се диагностицира както при възрастни мъже и жени, така и при малки деца. Трябва да се отбележи, че такава форма на патология като вродена надбъбречна хиперплазия е по-често. Във всеки случай заболяването е доста опасно, следователно, когато се появят първите му симптоми, незабавно трябва да се свържете с лечебно заведение за цялостен преглед и ефективен терапевтичен метод.

С напредването на хиперплазията при жени, мъже или деца се нарушава процесът на секреция на хормони като норепинефрин, адреналин, андрогени, глюкокортикоиди и други. Ето защо, много пациенти, които са били диагностицирани с болестта, страдат от безплодие. Жените страдат от хиперплазия по-често.

етиология

Причините за симптомите на хиперплазия при жени, мъже и деца с лезии на дясната, на лявата или на двете надбъбречни жлези ще варират. Преди всичко те зависят от вида на заболяването. Основата на прогресията на патологията е повишената секреция на стероидни хормони. Причините, които водят до придобитата форма на заболяването, включват следното:

Вродената форма на надбъбречна хиперплазия се свързва с развитието на функционални разстройства в тялото на жената по времето, когато носи плода. Но предаването на болестта на генетично ниво не е изключено.

Факторите, водещи до проявяването на симптоми на хиперплазия на надбъбречната кора, при възрастни и деца включват:

  • нарушение на хипофизата и хипоталамуса;
  • генетични аномалии;
  • вродена автономия на кората на тези сдвоени жлези, предадена на родителите на потомството.

класификация

Клиницистите идентифицират четири основни форми на прогресиране на надбъбречната хиперплазия, които се различават до известна степен в типа на курса, както и в клиничната картина:

  • нодуларна форма. Наследствено е. Обикновено се диагностицира при хора в напреднала възраст и има тенденция да се влошава. На кортекса на сдвоените жлези се образуват възли - това е характерен симптом на заболяването, който може да бъде идентифициран по време на диагнозата. Формите могат да бъдат както единични, така и множествени. Основните симптоми на тази форма са: пигментация на кожата, спазми в мускулите на краката, слабост, признаци на хипертония и полиурия;
  • дифузна хиперплазия. Тази форма се отличава сред основните, тъй като жлезите запазват първоначалната си форма, но върху тях се образува един или повече възли. Идентифицирането и лечението на този вид заболяване при деца и възрастни е доста трудно. Стандартният метод за диагностика на патологиите на бъбреците - ултразвук - не дава резултати. Възможно е да се открият промени в органа чрез CT или MRI. Основните симптоми включват увеличаване на телесното тегло, слабост в цялото тяло, повишено кръвно налягане, увеличен растеж на космите (често наблюдаван при жените), проява на пристъпи на паника;
  • нодуларна форма. Той обикновено прогресира при деца и юноши. Лекарите смятат, че причината за неговото проявление е дисфункция на надбъбречните жлези, но те също така предполагат, че тя може да се развие поради предозиране на глюкокортикоиди. Основните симптоми са атрофията на мускулната тъкан, мастните депозити се натрупват неравномерно, пигментацията на кожата, проявите на захарен диабет и остеопорозата, увреждането на сърдечно-съдовата и нервната системи. Ако симптомите на болестта се наблюдават при деца навреме и се извършва пълно лечение, тогава прогнозата е благоприятна;
  • вродена форма. От всички най-често диагностицирани видове патология. Той се открива с честота от 1 случай на 12 хиляди новородени. Характерни признаци са намаляването на кръвното налягане, тежката дехидратация, гаденето и летаргията, увеличаването на размера на клитора при момичетата и акротичните лапи, при момчетата пенисът се разширява.

симптоматика

Най-често при жени, мъже и деца, изтритата форма на патология напредва, което е трудно да се диагностицира поради липсата на тежки симптоми. Вродено заболяване може да бъде идентифицирано при дете през първата или втората година от живота.

Основните симптоми на хиперплазия включват следното:

  • повишаване на теглото;
  • показателите за кръвното налягане са нестабилни - може да се наблюдава както повишаване, така и намаляване на кръвното налягане;
  • постепенно развитие на диабета;
  • проява на симптоми на остеопорозата;
  • изтръпване на мускулните структури с последващата им атрофия;
  • характерен симптом на заболяване при жените е "лунно лице";
  • нервни разбивания;
  • увреждане на паметта;
  • стрии и пигментация на кожата;
  • функционирането на стомашно-чревния тракт е нарушено;
  • понижен имунен статус;
  • стремежът да се освободи урината през нощта;
  • психози;
  • интензивна жажда;
  • аменорея;
  • безплодие;
  • висока, която не съответства на възрастта на лицето;
  • плешивост в храмовете.

Диагностични мерки

За потвърждаване на диагнозата се определят методите за лабораторна и инструментална диагностика. Въз основа на резултатите от тях, лекарят ще може да предпише най-ефективния план за лечение. Информативни за хиперплазията на надбъбречната кора са такива техники:

  • изображения;
  • биохимия на кръвта;
  • аспирационна пункция;
  • Рентгенови лъчи;
  • радионуклидно сканиране;
  • MRI;
  • ELISA.

Медицински събития

Основата на лечението е назначаването на хормонални средства за пациента. Досега учените не успяха да определят най-ефективния метод за лечение. Понастоящем дексаметазон, преднизон и хидрокортизон се използват за коригиране на такова разстройство. Ако е необходимо, лекарствата могат да бъдат комбинирани. На юношите се предписват средствата за нормално проявяване на вторични сексуални характеристики. Така че, андрогените се дават на момчетата, а естрогените на момичетата.

Понякога прибягна до операция. Това е необходимо, ако не е възможно да се разграничат гениталиите в мъжки или женски. Провеждане на оперативна намеса през първите години от живота.

Ако смятате, че имате хиперплазия на надбъбречната кора и симптомите, характерни за това заболяване, тогава вашият ендокринолог може да ви помогне.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания, която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.

Затлъстяването - това е състояние на организма, в който си тъкани, тъкани и органи започват да се натрупват над телесните мазнини. Затлъстяването, симптоми на които са увеличаването на тегло от 20% или повече в сравнение със средните стойности не само предизвикват общ дискомфорт. Това също води до появата на психо-физически проблеми в тази връзка, проблеми с ставите и гръбначния стълб, проблеми с сексуалния си живот, както и проблемите, свързани с развитието на други условия, които съпътстват този вид промени в организма.

Синдромът на Itsenko-Cushing е патологичен процес, чието образуване се влияе от високите нива на глюкокортикоидните хормони. Основното е кортизолът. Терапията на болестта трябва да бъде изчерпателна и да има за цел да намали причината за развитието на болестта.

Астеничният синдром (астения) е невропсихиатрично заболяване, което обикновено се включва в клиничната картина на невропсихиатрични, нозологични форми, както и на соматични симптомни комплекси. Това състояние се проявява чрез емоционална нестабилност, слабост, повишена умора.

Гигантът е заболяване, което прогресира поради повишеното производство на растежен хормон от хипофизната жлеза (ендокринната жлеза). Това причинява бързото нарастване на крайниците и торса. Освен това пациентите често имат намаление на сексуалната функция, инхибиране на развитието. В случая на прогресията на гигантизма, има голяма вероятност едно лице да бъде безплодно.

Хиперинсулинемията е клиничен синдром, характеризиращ се с повишен инсулин и ниска кръвна захар. Такъв патологичен процес може да доведе не само до нарушаване на някои телесни системи, но и до хипогликемична кома, която сама по себе си представлява особена опасност за човешкия живот.

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

Вродена надбъбречна хиперплазия

Вродената хиперплазия на надбъбречната кора или VGKh води до нарушено надбъбречно производство на кортизол. В резултат на това синтезата на мъжките андрогенни хормони се увеличава, което води до хиперандрогенност или вирилизация. При дете с CAH, пубертетът се наблюдава по-рано, обилна коса по лицето и тялото и необичайно развитие на гениталиите. Болестта се проявява само ако и двамата родители са носители на рецесивния ген. Болестта допринася за развитието на други заболявания, свързани с хормонални нарушения, например синдром на Кушинг.

Вродената андрогенизация е следствие от дефицита на 21-хидроксилазата. Без този ензим организмът не може да регулира производството на андрогени. Вирилизирането или вирилният синдром е процес на пубертет, когато мъжките симптоми се развиват под влиянието на тестостерон. Този термин се използва, за да се отнасят до промени не само при мъжете, но и при жените под влиянието на андроген. Например, момичетата започват растежа на космите, развитието на мускулите, гладките глави и други.

В международната статистическа класификация (МКБ-10) за болести и здравословни проблеми вродената надбъбречна хиперплазия има диагнозен код на E25.0. Класификацията е установена от СЗО за наблюдение на данните за заболеваемостта и смъртността в страните, които са приели МКБ. Към днешна дата версията на десетото преразглеждане, приета през 1990 г.

симптоми

За всеки тип CAH са характерни някои прояви. Но има общи симптоми, чрез които можете да определите заболяването:

  1. Висока кръвна захар, диабет.
  2. Хипертония.
  3. Нисък имунитет.
  4. Неразвити мускули, слабост в мускулите.
  5. Наднорменото тегло.
  6. Нестабилни кости, заболявания на ставите.
  7. Разширените гениталии, прекомерната им пигментация.
  8. Момичетата имат мъжки знаци, момчетата имат женски признаци.
  9. Преждевременна козина и подмишниците на космите.
  10. Груба коса.

Новородено бебе с CAH има по-голямо телесно тегло от своите връстници. Момчетата се характеризират с увеличен пенис, подобрена пигментация на гениталиите. Някои деца създават фалшиви сексуални характеристики, поради което възникват проблеми при определянето на пола. Момичетата се раждат с клиторна хипертрофия, но се наблюдават и по-забележими патологии. В този случай, лактите изглеждат като скротум, клитора става като мъжки член. Уретрата се намира в пениса, който замества клитора.

Децата, страдащи от хиперплазия, растат бързо. С 2-4 години живот увеличава мускулната маса, има косми по тялото и акне, като тийнейджъри. Периодът на пубертета се проявява много по-рано от естествения, така че пациентът спира да расте. Хората с CAH обикновено са къси.

Причини за болестта

Адреналната хиперплазия е вродено заболяване, което не може да бъде напълно елиминирано. Основната причина за заболяването е неправилният синтез на кортизол, в резултат на което се получава прекомерно количество мъжки хормони. Но детето не само расте по-бързо и има модифицирани гениталии. В резултат на неизправност в тялото има по-сериозни нарушения, така че човек е принуден да продължи лечението през целия си живот.

Ако едно от членовете на семейството има хиперплазия на надбъбречните жлези или родителите са роднини на човек с тази патология, вероятността от болни деца се увеличава значително. В риск има деца с високо тегло при раждане. Съществува и риск от заболяване, ако майката има няколко спонтанни аборта преди раждането. Вероятността от развитие на CAH в плода увеличава и други аномалии по време на бременност.

лечение

Предписвайте лечение може само лекуващият лекар след провеждане на лабораторни тестове и тестове. Самостоятелното лечение на народните методи в този случай няма да помогне. Необходимо е да се вземат лекарства, които потискат производството на мъжки хормони. Ефективно приемане на стероидни глюкокортикоиди. Дозирането и курсът на приложение се предписват индивидуално. Лекарствата в тази група включват преднизолон, чиято дневна доза варира от 1,5 до 10 милиграма. Приемането се препоръчва да бъде разделено на два пъти. При вътрешна патология те незабавно използват двойна доза в продължение на няколко дни. При пубертета преднизолон се приема само сутрин. Следобед използвайте Dexamethasone според инструкциите.

Когато надбъбречната хиперплазия се случва във форма на загуба на сол, в допълнение към хормоналните агенти се приемат минералкортикоиди. Най-често се предписва Cortinef. Бебетата допълнително предписват прием на сол, за да компенсират недостига на натрий. В допълнение, положителните резултати са показани при пациенти, получаващи кортизонов ацетат и хидрокортизон. Най-големият ефект се постига при комбиниране на няколко вида хормонални лекарства.

Хирургическата интервенция се препоръчва, ако детето има изразена патология в развитието на външните генитални органи. Операцията се осъществява през първата година от живота, ако здравословното състояние позволява. Хормоналната терапия може да бъде предписана за правилното образуване на гениталиите. Момчетата са предписани лекарства, съдържащи андрогени, а на момичетата се дават лекарства с естрогени. В случай на едностранна лезия, се извършва операция за отрязване на болния орган. Операцията не изисква дълъг период на рехабилитация. Няколко дни след отстраняването, надбъбречните жлези на пациента се освобождават от болницата. При двустранни лезии отделни възли се отстраняват чрез лапароскопия.

Наблюдаване на пациенти с CAH

Има случаи, когато болестта не се диагностицира във времето. В този случай мъжкото дете се ражда с псевдо-брачни органи. Тогава болестта се открива години по-късно. Важно е болестта да се разпознае във времето, тъй като тя може да стигне до следващия етап. В допълнение към приемането на медикаменти, пациентът трябва да следва диета и да води здравословен начин на живот.

Тъй като хормоналните лекарства имат силни странични ефекти, те се приемат в комбинация с вещества, които намаляват вредните ефекти. Хапчета с хормони не могат да бъдат предписани сами, това е опасно за здравето. Ако лекарството не се абсорбира през стомашно-чревния тракт, то се прилага интравенозно или интрамускулно.

Жените с ЦАХ трябва редовно да посещават гинеколог, обучен да работи с тази категория пациенти. Необходима е редовна диагностика на гениталните органи. Напълно излекувано не може да бъде, защото болестта е генетична. Но ако започнете заболяването, ситуацията се влошава и в някои случаи може да е фатална. Пациентите се съветват да комуникират с присъстващия им ендокринолог възможно най-често и да не се отказват от лечението. По този начин е възможно да се отървете от основните симптоми.

диагностика

Не винаги е възможно да се научат незабавно за вродена хиперплазия и неправилно функциониране на надбъбречните жлези. Но ако детето има гениталии с модифицирана форма, е необходима незабавна диагноза. В края на краищата болестта в напреднала си форма може да предизвика сериозни усложнения, включително безплодие и смърт. Нарушения могат да бъдат открити още на втория или петия ден от живота на бебето. За този скринингов тест се провежда. Вземането на кръвен тест ще покаже дали солта, съдържаща формуляра, е развита. В този случай има недостиг на натрий и хлор с излишък от калий.

Разширените надбъбречни жлези са ясно видими при ултразвук. Но с дифузно проявление на болестта, често е трудно да се направи диагноза, тъй като жлезата не се променя, а се разширява. В този случай диагнозата се прави не чрез ултразвук, а чрез томограма или магнитно резонансно изображение.

На първо място, вродената надбъбречна хиперплазия се разделя на две форми - локално и дифузно, когато се образуват възли на ендокринната жлеза. Дифузната форма изисква лечение през целия живот.

Надбъбречната хиперплазия може да бъде причинена от неправилното производство на различни хормони, представени по-долу в списъка:

  • Хипертонична или 11-бета-хидроксилазна недостатъчност - повишеното съдържание на деоксикортикостерон в кръвта води до повишен натиск и се наблюдават патологии на сексуално развитие. Кръвното налягане засяга етапа на вирилизация на външните генитални органи.
  • 21-хидроксилазата има три форми: вирил - излишък от мъжки хормони; загуба на сол - в допълнение към неправилното производство на андрогени, има нарушение на водно-солевия баланс; изтрит - ранен растеж, менструални нарушения, възможни поликистозни овариални вторични и безплодие при жените.
  • 3-бета-ол-дехидрогеназен дефицит - обикновено това заболяване се придружава от синдром на загуба на сол. Момчетата се раждат с фалшиви женски полови органи, момичетата проявяват вирилизация.
  • 17-алфа-хидроксилазен дефицит - при жените забавено сексуално развитие се диагностицира при мъже - фалшиви женски органи.
  • 20-, 22-дезмолазен дефицит - терминът се използва за означаване на надбъбречната недостатъчност в тежкия стадий, вирилизация, при мъжките деца - псевдохерхадроизъм.

Най-честата форма на вродена хиперплазия на кората на ендокринните надбъбречни жлези е липсата на 21-хидроксилазен ензим. Това представлява до 95% от случаите на андрогенен синдром.

Когато се диагностицира вродена хиперплазия на надбъбречните жлези, има недостиг на кортизол и алдостерон. Алдостеронът е основният минералкортикостероиден хормон на надбъбречната кора. Формата на Solterarya води до намаляване на образуването му. В резултат на това натрият и калият не се абсорбират правилно. Също така повишени нива на адренокортикотропния хормон. Броят на клетките на надбъбречната кора, които произвеждат мъжки хормони, се увеличава. Има загуба на натрий и вода в урината. Момичетата имат мъжки знаци. Сладкарската форма се счита за една от най-опасните, тъй като има висока смъртност сред кърмачетата.

Класическата вирилна форма продължава без надбъбречна недостатъчност. Но излишно количество андрогени се прави известно. Болестта може да бъде диагностицирана от промени в структурата на гениталиите.

Ако се случи да бъде некласическа форма, в този случай не се наблюдава надбъбречна недостатъчност. Външните гениталии се развиват без отклонения. ACTH е леко превишена, така че хората често не се нуждаят от лечение. Жените обикновено учат за вродена надбъбречна хиперплазия в зряла възраст, когато искат да имат бебе. Повечето пациенти получават диагноза безплодие. Някои също така нямат менструация.

предотвратяване

Ако някой от семейството е бил диагностициран с вродена надбъбречна хиперплазия, препоръчително е да се консултирате с генетик. С помощта на перинаталната диагноза се открива почти всяка форма на тази патология. Perinatal е периода от 22 пълни седмици до седмия ден от живота на бебето.

Дори надбъбречната хиперплазия беше открита своевременно, изследване на кръвта на новородените. Какъв тип вродена форма се установява след вземане на проба от капилярна кръв от петата на новородено. Препоръчват се бъдещи родители:

  • Да бъдат тествани за заболявания.
  • Съзнателно планирайте бременност.
  • Елиминирайте ефектите от отровни и други вредни вещества.
  • Изпробвайте, ако има роднини с CAH.

Също така бъдещите родители трябва да избягват стреса, които засягат хормоните и да водят здравословен начин на живот.

Пластичната хирургия за феминизация на момичета се извършва на два етапа: първата - не по-късно от две години, а втората - след 2-3 години. Първоначално се провежда изследване, при което лекарят решава дали има място за хирургическа интервенция. Особено важно е да се извърши операцията своевременно на лица, които са в състояние да раждат с нормалната структура на вътрешните полови органи.

Ефективността на лечението

Лекарите препоръчват двойките да бъдат изследвани дори преди зачеването на дете. В крайна сметка, партньорите може да не знаят, че един от тях е носител на ген, който причинява вродена хиперплазия на мозъчната кора на жлезите на ендокринната система - надбъбречните жлези. Независимо от факта, че CAH не може да бъде излекувана от кухината, но ако медицинската терапия е предписана правилно, може да се избегнат редица прояви. Пациентът страда не само от самата болест, но и от опит в комплекси. Ето защо е важно да се диагностицира патологията на надбъбречните жлези при децата, докато репродуктивната система се формира. Също така важна роля има компетентното дозиране на лекарства, защото не можете да превишите дозата или да пропуснете приема.

Ако пациентът следва препоръките на лекарите и не отказва да прави тестове редовно, той може значително да подобри качеството на живота си. В детството можете да се отървете от фалшиви признаци и да създадете нормална структура на външните генитални органи. Дори жените, които имат загубима форма, могат да забременеят и да носят дете. Основното условие е лечение под наблюдението на лекарите. Има вероятност бебето да се роди без прояви на болестта, ако един от родителите не страда от CAH. Но детето ще носи гена, а надбъбречната хиперплазия ще се прояви в потомството.

Допълнителни Статии За Щитовидната Жлеза

Ерусалимски артишок - полезен компонент на правилното хранене. Корените и листата на ерусалимския артишок при захарен диабет са особено полезни, защото спомагат за регулирането на съдържанието на захар в кръвта.

Витамин D също се нарича пратеник на слънчевата светлина, но малцина знаят, че това не е молекула, а цяла група вещества, наречени калцифероли.

Влиянието на щитовидната жлеза върху сърцето става видимо с проявата на различни патологии. Най-често причината за тях е в нарушението на дейността на жлезата, производството на хормони, важни за сърцето.