Основен / Изследване

Хормонални нарушения

Хипофизата нанизъм - ендокринно разстройство основава на синтеза нарушение на растежен хормон (соматотропин) в предния дял на хипофизата, в резултат на забавен растеж на скелета, вътрешните органи и физическа изостаналост. Хипофизата нанизъм характеризира с необичайно нисък ръст: 130 см височина мъже, жени растеж на по-малко от 120 см по-долу; изоставане в развитието на опорно-двигателния апарат, хипогонадизъм, намаляване на размера на вътрешните органи, хипотония, брадикардия, и др. Диагностика на хипофизната нанизъм включва определяне на базалната серумна концентрация на хормона на растежа, извършване на фармакологични изследвания, рентгенови лъчи на черепа, ръцете и китките стави. Лечение на хипофизата нанизъм включва соматотропин заместителна терапия, анаболни стероиди, щитовидната жлеза лекарства, полови хормони.

Наноизъм на хипофизата

Терминът нанизъм (microsomia, нанозоми, нанизъм) широко определен брой патологични състояния, изразени в забавяне на растежа и физическото развитие от средната възраст, пол, раса и норма на населението. Dwarfism може да бъде независим генетично заболяване или симптом на редица ендокринната и не ендокринни заболявания.

Има nanizm с пропорционална и непропорционална физика. Групата от заболявания с пропорционална физика включва хипофизния нанизъм; мидемеда (щитовидната жлеза); надбъбречната нанизъм когато адреногенитален синдром (вродена надбъбречна хиперплазия); нанизъм, свързан с лезии на тимусната жлеза; инфантилен нанизъм, разработване под влиянието на външни фактори (хранителен дефицит или токсичност); нанизъм, свързани с преждевременен пубертет и ранното затваряне на растеж зони. Dwarfism непропорционално конституция, представени от следните форми: рахитичен, hondrodistroficheskoy, нанизъм с остеогенезис имперфекта (крехки кости вродени). От нанизъм случаи трябва да бъдат разграничени семейство (конституционна) форма на спиране на растежа, които се считат за вариант на физическото развитие на индивида и не патология.

Хипофизата нанизъм - клиничен синдром, причинен от абсолютна или относителна недостатъчност на растежен хипофизен хормон (дефицит на растежен хормон или чувствителност увредена тъкан към него). Хипофизата нанизъм се случва в дадена популация при честота от 01:15 -1 000 20 000, малко по-често при мъжете.

Причини за нанотехнологията на хипофизата

Дефицит на растежен хормон в основата на хипофизата нанизъм, може да се дължи на трите групи причини: вроден дефицит на растежен хормон (GH) закупени giposomatotropnym състояние и устойчивост на периферните тъкани към ефектите на растежен хормон. Вроден дефицит на соматотропин може да бъде свързано с генетичният дефект (мутацията на гена на растежен хормон, генна мутация рецептор somatoliberin и др.) Или аномалии на хипоталамо-хипофизната система (аненцефалия, вродена аплазия, хипоплазия или ектопия хипофизата).

Придобитата хипофизата нанизъм е разработен тумори в хипоталамо-хипофизната регион (краниофарингиом, хамартом, неврофиброма, germinomas, аденом на хипофизата), или други тумори на мозъка (например, глиома на зрителния хиазма). В някои случаи, хипофизната нанизъм може да причини увреждания на главата, изгаряния, невронни инфекции (вирусни, бактериални енцефалит и менингит), автоимунен хипофизит вреда на дръжката хипофизната време на операция, хидроцефалус аневризма хипофизата съдове и т. Г. хипофизата нанизъм може да бъде свързани с токсични ефекти от химиотерапия или радиация (левкемия, ретинобластом, трансплантация на костен мозък, и др.. г.).

Хипофизно нанизъм поради нечувствителност на целеви тъкани на дефицит на растежен хормон може да се развие в GH рецептори отсъствие на биологичната активност на хормона на растежа, устойчивост на инсулин растежен фактор 1.

Заедно с изолиран дефицит на растежен хормон, с хипофизната нанизъм могат да бъдат маркирани намаляване на синтеза на други хипофизни хормони: гонадотропини, TSH, АСТН, което е придружено от липса на функция на съответните периферни жлезите с вътрешна секреция (пол, на щитовидната жлеза, надбъбречните жлези), които също влияе на растежа и физическото развитие. В този случай ендокринология каже pangipopituitarnoy форма на нанизъм.

Симптомите на настинката на хипофизата

Децата се раждат с нормални показатели за растежа на теглото. Забавянето на растежа при вродена хипофизна ганова жлеза обикновено става забележимо до 2-3 годишна възраст и се увеличава допълнително. Растежът при децата с хипофизарен нанизъм е 1,5-2 см годишно (при скорост от 7-8 см). При възрастни мъже височината не надвишава 130 см, при жените - 120 см. Конституцията е пропорционална, но пропорциите, характерни за възрастта на децата, могат да бъдат запазени.

Кожата при пациенти с хипофизната нанизъм бледо, суха, набръчкана, с жълтеникав оттенък или мрамор, което е причинено от щитовидната недостатъчност. Косата на главата често е тънка, суха, чуплива. Хипоплазия на лицевите кости на черепа води до наличието на малки черти на лицето ( "кукла лице"), прибиране на носа.

Разпределението на подкожната мастна тъкан може да бъде различно - от слабото развитие до прекомерното отлагане на мазнини в тип "кушингоид" (на гръдния кош, корема, бедрата). Има забавяне на скелетната осификация, слабото развитие на мускулната система, нарушените промени на зъбите. Поради недостатъчното развитие на ларинкса при възрастни с хипофизарен нанизъм, висок детски тембър на гласа остава. В съответствие с ниския растеж и телесното тегло, има намаляване на размера на вътрешните органи (splanchnomycrya). Често с хипофизни стрес разкрива брадикардия и хипотония.

Нарушената гонадотропна функция на хипофизната жлеза води до забавяне и малоценност на сексуалното развитие (хипогонадизъм). При младите мъже с хипофизарен нанизъм има липса на мъжки модел растеж на космите, хипоплазия на тестисите, крипторхидизъм, микропеници; при момичета, аменорея, микромастия, хипоплазия на матката и яйчниците.

Интелектуалното развитие в генозата на хипофизата като цяло е непроменено. Такива психологически характеристики като негативност, резервираност, намалено самочувствие и детско поведение могат да бъдат отбелязани. Ако има допълнителни оплаквания от главоболие, повръщане, зрително увреждане, вътречерепна патология, трябва да се подозира. В панхипопитоидния нанозм се определят признаците на вторичен хипокортизъм и хипотиреоидизъм.

Диагноза на настинката на хипофизата

Критериите за диагностициране на хипофизния нанизъм са данните от анамнеза, обективно изследване, лабораторни и инструментални изследвания. При пациентите се определя абсолютният телесен размер, както и показателят за дефицита на растежа - разликата между действителния растеж на пациента и средните стандартни показатели за секс и възраст в населението. В хипофизната ганоза, дефицит на растеж с повече от 2-3 квадратични отклонения.

Основната роля в диагнозата на хипофизата нанизъм принадлежи към определянето на базалните серумните нива на хормона на растежа, на циркадианния ритъм на секреция и резерви чрез стимулиране фон. Пациенти с хипофизната нанизъм първоначалното ниво на GH значително намалени по време на тестове с стимулиране на инсулин tireoliberinom, аргинин, и т.н. издига леко.

Рентгенография на турското седло разкрива детската му форма ("стоящ овал") и широк (така наречен непълнолетен) гръб. При увеличаване размера на турското седло и наличието на местата на калциране, на първо място, трябва да помислите за тумора. Радиографията на китките и ръцете на ръцете ви позволява да определите радиационната ("костна") възраст. Когато хипофизната нанозима отбеляза значително забавяне на процеса на скелетна осификация.

За изясняване на нанизъм форма е необходимо да се проучи инсулин-подобен растежен фактор (соматомедин-С), TSH, LH, FSH, Т3, Т4, кортизол в плазмата и урината, антитела срещу тиреоглобулин, микрозомалната фракция thyrocytes и др. За да се премахне тумор лезията извършва CT (MRT) мозъка.

При ганзозата на хипофизата пациентът трябва да бъде консултиран от ендокринолог, гинеколог (жени), андролог (мъже), невролог или неврохирург, офталмолог, генетик.

Лечение на хипофизния нанизъм

При малки деца да се премахнат диагностичните грешки за 6-12 месеца. те издържат наблюдението, по време на което се обръща специално внимание на доброто хранене, общата укрепваща терапия, приемането на витамини (А и D) и минералите (фосфор, калций). Липсата на динамика на растежа и физическото развитие е основата за прехода към хормонална терапия.

Основата на патогенетичното лечение на хипофизния нанизъм е заместваща терапия с препарати на растежния хормон, която се провежда в периодични курсове (2-3 месеца на същите интервали). Човешкият соматотропин се предписва на пациенти с доказан ендогенен хормонален дефицит и скелетна диференциация, която не надвишава индексите на възраст 13-14 години. Лечението с растежен хормон се извършва преди затваряне на зоните на растеж или за постигане на приемливи параметри на растежа.

Анаболни стероиди (метандинон, нандролон) се използват при лечението на хипофизния нанизъм, които имат стимулиращ ефект върху нивото на ендогенен хормон на растежа, протеиновия синтез и растежа. Лечението със стероидни хормони продължава няколко години с периодична подмяна на лекарства. Лечението с анаболни средства е препоръчително да започне от 5-7 години. За да се стимулира функцията на половите жлези на възраст над 16 години, на младите мъже се дава хорион гонадотропин и малки дози андрогени, докато момичетата получават малки дози естроген.

В бъдеще, след затварянето на зоните на растеж, пациентите с хипофизарен нанизъм се прехвърлят към постоянния прием на полови хормони в зависимост от техния пол. В същото време жените са показали, че приемат комбинирани естрогенни лекарства, мъже - андрогените с продължително действие.

При хипотиреоидизъм се предписва L-тироксин, тироидин; когато соматолибериновия дефицит - неговите синтетични аналози; с хипофункция на надбъбречната кора - глюкокортикостероиди. Когато органичната патология на централната нервна система може да изисква противовъзпалителна, резорбируема, дехидратираща терапия. В случай на откриване на тумори на хипофизата, тяхното хирургично отстраняване е показано понякога - лъчева терапия.

Прогнозиране и превенция на хипофизната нанизма

При хипофизната ганоза, дължаща се на генетични причини, прогнозата е добра. Навременната и рационална ХЗТ позволява на пациентите да бъдат достатъчно физически развити, социално активни и способни. При избора на професия не се препоръчва работа, осигуряваща повишен физически и невро-психологически стрес. При липсата на необходимото лечение, пациентите остават малки по ръст и недостатъчно развитие. В случай на органично увреждане на мозъка, прогнозата се определя от основното заболяване и динамиката на неговото развитие. Пациентите с хипофизарен нанизъм се намират на ендокринолог през цялото време и трябва да го посещават на всеки 2-3 месеца.

Предотвратяването на анимацията на хипофизата е превенция на инфекции, физически и психически наранявания при бременни жени; предотвратяване на наранявания при раждане, невроинфекции, нараняване на главата, интоксикация при деца.

Наноистоза на хипофизата: Причини, симптоми, диагноза и лечение

Хипофизният нанизъм е заболяване, което се развива поради недостиг на растежен хормон. В резултат на това растежът на органи и тъкани се забавя в човек, метаболизмът се нарушава. В допълнение, цялостното физическо развитие на тялото се забавя.

Много хора се чудят какъв вид заболяване е това - хипофизният нанизъм.

Причини за патология

За много хора причината за тази патология не винаги е възможно да се установи. Следните фактори обикновено предизвикват геноза на хипофизата:

  • Често тази болест е причинена от предишна инфекция, която засяга хипофизния комплекс. Повредите могат да бъдат токсични или възпалителни, което води до неуспех на секрецията на определени хормони.
  • Болестта може да се развие поради хипофизния аденом или глиома. Основата на появата на болестта са причините, довели до образуването на тези тумори.
  • Болестта може да се наблюдава в присъствието на генерична черепна травма, както и в резултат на грануломатозни процеси на мозъка. Каква е патогенезата на хипофизния нанизъм?
  • Болестта може да бъде наследствена.
  • Патогенезата на заболяването възниква поради липса на хормон на растежа, което води до по-бавно развитие на скелета.
  • Патологията възниква поради нарушена тропична функция на хипофизната жлеза.
  • В този случай не се изключва вариант на патогенезата, когато растежният хормон има изолиран дефицит.
  • Съществува абсолютна липса на хормон на растежа, който е свързан с нарушаване на секрецията му.
  • Болестта може да бъде причинена от дефицит на секреция на гонадотропни, тироид-стимулиращи и адренокортикотропни хормони.

Хипофизата обикновено се случва в ембрионалния период, което води до забавено развитие на скелета и вътрешните органи.

Симптоми на патологията при възрастни и деца

Непосредствено след раждането болните деца имат нормален показател за височината и теглото. Те са напълно различни от техните връстници. Забавяне на растежа при болни деца се случва малко по-късно, но все още в ранна възраст. Например, при деца с геноза на хипофизата, на възраст от две до пет години, първите симптоми на физическо закъснение ще бъдат забележими.

За да се направи пълна картина, човек трябва да се ръководи от критериите за средна височина в различни периоди от детството. На първо място, е необходимо да се вземат предвид семейните, индивидуалните и расовите особености на темпа на растеж и освен това болестите, които могат да доведат до закъснението му.

В този случай, ако растежът на бебето изостава от средните показатели с 25%, тогава можем да заключим, че има джудже. Сред мъжете растежът на джуджета се счита за височина на тялото по-малка от сто и тридесет сантиметра, а за жените - по-малко от сто и двадесет сантиметра. Кожата на децата, страдащи от хипофизния нанизъм, обикновено много тънка, но в същото време нежна. По този начин вече е възможно да се определи това заболяване.

При възрастни, болни от тази рядка болест, поради детската структура на ларинкса, може да се наблюдава висок тембър на гласа, какъвто е случаят с дете. Растежът на косата при възрастни мъже и жени ще бъде много ограничен. Косата на главата е твърде тънка и рядка. Развитието на мастния слой също е изключително слабо и в случай на заболявания на диенцефалните центрове, отговорни за апетита, затлъстяването е възможно.

Развитието на гениталните органи в тази патология

Често при хора с хипофиза (код ICD-10 - E23.0), гениталиите се характеризират с лошо развитие. Може да възникне атрофия на яйчниците. При мъжете, скротумът с пениса е толкова голям, колкото при децата. Жената обикновено е с недостатъчно развити слипове и яйчници. Менструацията обикновено отсъства напълно. Не се изключва развитието на олигохипорни. Млечните жлези също не са достатъчно изразени. По този начин, в присъствието на това заболяване жените и мъжете често са стерилни. Но има изключения, при които пациентите все още имат потомство.

Психическо развитие

Психичното развитие на хората с хипофизарен нанизъм е нормално. Поради малкия ръст и постоянната грижа на близките на психиката, джуджетата имат детски знаци, често са капризни и освен това те често са склонни да се обидят, като децата. Не е изключено появата на невротични състояния и депресия. Електроенцефалографският преглед показва незрялост при наличие на прекомерно напрежение, присъщо на децата.

Как да определим хипофизния нанизъм при деца и възрастни?

Патологична диагноза

Забавянето на растежа дори на фона на нормалното интелектуално развитие показва наличието на афинитет на хипофизата. Също така в този случай има недостатъчно развитие на гениталиите. При повечето от тези пациенти има дефицит на тиреоидната и надбъбречната кора. Всички тези признаци показват наличието на патология. Директният симптом на хипофизния нанизъм е дефицит на хормона на растежа в кръвта, който се определя чрез радиоимунологични и обикновени имунологични тестове.

На фона на вземането на проба с инсулинова хипогликемия или чрез въвеждане на аргинин, обикновено има недостатъчно увеличение на растежния хормон. Това показва нисък растеж на аденохипофизата, което е типично за афинитета на хипофизата.

За диагностицирането на това се използва цял набор от данни, които пряко потвърждават това заболяване. При диагностицирането се използват лабораторни тестове, в комбинация с инструментални изследвания. От историята на заболяването важна бележка е забележимо забавяне на растежа, започвайки от двегодишна възраст.

Диагностика: лабораторни тестове

В хода на извършването на лабораторни тестове за хипофизния нанизъм (код в МКБ 23.0), специално внимание се отделя на диагностичните тестове, за да се открие соматотропният хормон в кръвта на пациента. За това се използват различни биологично активни елементи заедно с медицински препарати. Най-честият е тест, използващ инсулин. Инсулинът действа като хормон, произвеждан от панкреаса. Той служи основно за по-добро усвояване на глюкозата от кръвта. В допълнение, това вещество може да стимулира синтеза на растежен хормон, който се извършва от хипофизната жлеза.

Същността на такава проба е, че на фона на интравенозно приложение на малки дози инсулин, обикновено концентрацията на соматотропин трябва да се увеличи. И в присъствието на хипофизния нанизъм пробата е отрицателна, т.е. в този случай нивото на соматотропина остава в предишните си стойности. Инсулинът се инжектира внимателно и бавно, за да се избегне предозиране и значително намаляване на нивата на кръвната захар.

В допълнение, като част от диагнозата, се извършва тест, като се използва аргинин или глицин. Вещества като глицин и аргинин са основни аминокиселини, които подобряват метаболитния процес на нивото на нервната система. Обикновено те се използват на фона на повишен психически стрес. Директно в ендокринологията се използва способността на тези аминокиселини да стимулират производството на соматотропен хормон. Отрицателните проби потвърждават диагнозата на хипофизния нанизъм.

В рамките на диагностиката на това заболяване също се тества с клонидин. Това вещество понижава кръвното налягане. В допълнение, той се използва при формулирането на проби в процеса на идентифициране на дефицит в освобождаването на соматотропния хормон.

Рентгенови методи за изследване на заболяването

Рентгеновите лъчи се използват за определяне на възможните причини за анимация на церебрално-хипофизната жлеза. При обикновените рентгенови снимки се вижда черепът с мястото, където е разположена хипофизната жлеза. Този сайт се нарича също турско седло. При наличието на определени нарушения на структурата на турското седло се наблюдава увеличение или, напротив, спад в неговия размер, освен това могат да се отбележат различни деформации, които са причинени от наранявания или тумори.

В процеса на прилагане на компютърна томография се наблюдават недостатъчно развити области на скелетна осификация. Обикновено костта се образува от хрущяла и впоследствие постепенно се осипва. Подобни процеси започват с местата за осификация и достигат до приблизително двадесет и пет години живот. При наличие на вродена патология тези точки остават видими през целия живот.

Как се лекува хипофизният нанизъм (в ICD-10 E23.0.)? Помислете по-подробно на този въпрос.

Лечение на тази патология

Успешното лечение на тази патология зависи изцяло от причината за заболяването. При предсрочно разпознаване и диагностициране на хипофизния нанизъм често е възможно успешно да се използва заместващо лечение, използващо соматотропен хормон, който има синтетичен или естествен произход. За производството му се използва екстракт от хипофизата на свинете.

"Хормон на растежа" е назначен на възраст от четиринадесет години. Това отчита активността на ефекта на лекарството върху повишаването на кръвната концентрация на соматомедините, без която ефектът на това лекарство е изключително ограничен. В случай, че след известно време се отбелязва увеличение на броя на соматомедините, това показва успеха на лечението.

Основният критерий за ефективността на терапията е увеличаването на растежа на пациента. В случай, че след година на използване на това лекарство човек е нараснал с дванадесет сантиметра, такова лечение се счита за ефективно. Те приемат този наркотик няколко пъти в седмицата в продължение на три месеца, след което се разпукват. Продължителното и неконтролирано използване на соматотропния хормон може да доведе до производството на антитела срещу него. В тази връзка, всяко лечение трябва да се извършва под контрола на ендокринолог.

Също така, като част от лечението, може да се приложи лекарство, наречено соматолиберин, което засяга хипофизната жлеза и осигурява стимулиращ ефект върху него. Този инструмент е синтетичен наркотик. Той се използва, когато нивото на соматотропин в кръвта остава нормално, но поради липсата на соматомедини, работата му се намалява до нула.

На всичкото отгоре в процеса на лечение се използват стероидни хормони под формата на тестостерон и ретаболил. Те не заместват напълно ефектите, които се произвеждат от соматотропина, но значително подобряват процеса на растеж, развитието на скелета, помагайки за развитието на необходимите хормони. Такова лечение трябва да се извършва, като се започне от петгодишна възраст, но не по-късно от осемнадесетгодишна възраст.

Корекцията на недостатъчните функции на половите хормони се предписва след като човек достигне юношеството. Това се дължи на факта, че половите хормони оказват влияние върху развитието на скелета и вторичните признаци под формата на растеж на космите в областта на корема, развитието на млечните жлези, растежа на космите на лицето, промените в гласа и други подобни.

Лечението на хипофизния нанизъм може да варира в зависимост от пола на пациента.

Лечение на заболяването при млади мъже

Като част от лечението на тази болест младите мъже са предписани:

  • Приемане на хорион гонадотропин няколко пъти седмично в продължение на три месеца. След това се предприема почивка.
  • Лечение с метил тестостерон (мъжки полов хормон). Той се назначава заедно с предишния наркотик в случай на малка ефективност.

Лечение на патологията на момичетата

Като част от лечението на тази болест, на момичетата се предписват:

  • Лечение с естроген - женски полови хормони. Използват се вещества, според сексуалния цикъл, за да се предотвратят тези или други усложнения, които са свързани със забавяне или, обратно, прекомерни менструални функции.
  • Лекарството "Синестрол" е предписано в малки дози през първата половина от менструацията.
  • Хорионният гонадотропин се взема от втората половина на менструалния цикъл.

Има ли инвалидност в генозата на хипофизата?

Прогнозата за това заболяване и увреждане

Прогнозата на тази патология до голяма степен се дължи на нейните причини. При наличие на генетични дефекти и предаване на заболяването чрез наследяване, ранната терапия инхибира прогресията на тази патология. Пациентите с вродени заболявания, които започнаха лечение навреме, могат да добавят към своята височина и да могат да работят.

Хипофизният нанизъм, причинен от тумори на мозъка и хипофизата, е по-труден за лечение поради сложността на хирургичния достъп до областта на локализиране на такива образувания. Често се случва тази категория пациенти да получава различни групи увреждания поради факта, че малкият растеж ограничава физическите способности, ограничавайки обхвата на сферите на заетост.

Известни хора с тревожност на хипофизата:

  • Тази патология е в английския актьор Дейвид Рапапорт. Височината му беше 119 см.
  • Полин Мастърс - тя е известна като най-малката възрастен жена в човешката история, според книгата на Гинес. Нейната височина е само 58 сантиметра. Лейди може да се смята за истински инч.
  • Американският актьор Питър Динглай. Той има височина 135 см.

Лечение на хипофизния нанизъм

Причини за патология

Хипофизният надизъм при децата може да се появи по различни причини. В някои случаи е доста трудно да ги инсталирате. Експерти идентифицират редица причини, срещу които има развитие на патологичното състояние:

  • Ако през периода на раждане детето получи нараняване на главата, това води до появата на хипофизния нанизъм. Това се обяснява с факта, че в мозъка се получава съдов и грануломатозен процес.
  • Болестта може да възникне след инфекциозен процес, който се отразява отрицателно върху хипоталамо-хипофизния комплекс.
  • Доста често срещани причини за заболяването са хипофизният аденом, глиома, краниофарингиома. Това са тумори, които могат да причинят появата на патологичен процес.

Гинозата на хипофизата често се наблюдава на фона на токсично или възпалително увреждане, което води до нарушаване на отделянето на хормон на освобождаване. Това води до липса на секреция на растежен хормон и тропични хормони тропични хормони.

Болестта може да възникне на фона на различни наследствени фактори. Ако родителите имат недостатъчно количество хормони на растежа, вероятността от патологично състояние при детето се увеличава значително.

Както и хипофизният нанизъм може да възникне поради патогенезата, което се обяснява с изолираната недостатъчност на хормона на растежа по време на заболяването.

Болестта се наблюдава при липса на хормон на растежа. Ето защо скелетът на детето расте по-бавно от нормата, а органите и тъканите се развиват напълно.

Причината за джуджета често се влошава тропичните функции на хипофизната жлеза - тиротропна, гонадотропична, адренокортикотропна.

Появата на болестта може да се наблюдава при абсолютен дефицит на растежен хормон. Това е така, защото секрецията е нарушена.

Причините за появата на болестта са много. За да се осигури адекватно лечение на патологичния процес, е необходимо да се установят безпроблемно.

Симптомите на заболяването

Хипофизният нанизъм се характеризира с наличието на явни симптоми. При вродена форма на патологията детето се ражда с нормално тегло и височина. Първите симптоми на заболяването при деца обикновено се наблюдават след 2-3 години. Когато хипофизната ганоза се наблюдава сухота и бръчки на кожата. Те имат жълтеникав или мраморен сянка. Това се обяснява с факта, че пациентът развива недостатъчност на щитовидната жлеза.

На главата на пациентите с тънка и суха коса, които се характеризират с прекомерна крехкост. Костите на лицевия череп при пациентите са недоразвити. Ето защо особеностите на лицето на лицето са малки, а мостът на носа потъва.

Подкожната мазнина може да се развие по различни начини. Някои пациенти имат нормално телесно тегло, което напълно съответства на тяхната височина. Но също така се случва, че с хипофизния генизъм хората също са с наднормено тегло.

В детството скелетът се характеризира със забавено осификация. Мускулната система при пациенти с появата на това патологично състояние се развива доста слабо. Промяната на зъбите на млякото се извършва с различни разстройства. Пациентите с ларинкса са недостатъчно развити. Ето защо възрастните често имат глас на гласа на детето. Тъй като височината и теглото на човешкото тяло са недостатъчни, това води до ненормално развитие на вътрешните органи.

Свързани знаци

Доста често заболяването се придружава от брадикардия. Някои пациенти са диагностицирани с артериална хипертония по време на патологичния процес. При хипофизната ганоза гонадотропната функция на хипофизната жлеза е нарушена. На този фон сексуалната система може да се задържи или да се развие непълноценно. Ако болестта се наблюдава при млад представител на по-силния пол, той обикновено отсъства като мъж.

Доста често заболяването при момчетата е придружено от тестикуларна хипоплазия. И също така има развитие на криптохизъм. Повечето мъже са диагностицирани с микропеници. При момичетата болестта може да бъде придружена от:

  • mikromastiey;
  • аменорея;
  • хипоплазия на матката и яйчниците.

По време на болестта интелектуалното развитие на човек е на нормално ниво. В някои случаи има развитие на някои психологически характеристики.

Някои пациенти са затворени и отрицателно гледат на живота. Те намалиха самочувствието и наблюдаваха инфантилизма в поведението. Болестта в някои случаи е придружена от вътречерепна патология. Ето защо пациентите имат нарушено зрение, повръщане и главоболие.

Независимо от тежестта на симптомите на хипофизния нанизъм, за да потвърдите диагнозата, трябва да се консултирате с лекар.

Диагностика на заболяването

За диагностициране на хипофизния нанизъм е необходимо да се изследва историята на неговото развитие, както и да се извърши обективен преглед, лабораторни и инструментални изследвания.

При обективен преглед лекарят определя отклоненията в растежа от нормалните стойности. Ако човек има заболяване, индексът на квадричното отклонение е повече от 2-3.

В периода на диагностициране на патологичния процес е необходимо да се определи основното ниво на GH в серума. Диагнозата на заболяването изисква определянето на резервния растеж на секрецията, както и резервите на фона на стимулацията.

Ако човек има хипофизарен нанизъм, това води до значително намаляване на началното ниво на GH. Ако се провеждат стимулиращи тестове, при които се използват инсулин, аргинин, тиролиберин, това води до леко увеличение на показателя.

За да се идентифицира детската форма на заболяването, се препоръчва да се извърши рентгеново изследване на турското седло. Ако размерът на турското седло се увеличи и има места за калциране, то в повечето случаи се диагностицира тумор. Радиографията на такива части от тялото, като например китките и ръцете на ръцете, се извършва, за да се получи рентгенова възраст. Този метод на изследване дава възможност да се определи, че процесът на скелетна осификация се е забавил значително.

Нансизмът може да се появи в различни форми. За определянето им се извършват подходящи лабораторни изследвания. За да се изключи възможността за развитие на тумори в мозъка, се извършва магнитно резонансно изображение или компютърна томография.

Ако има съмнение за хипофизната нанизъм, пациентът трябва да бъде прегледан от гинеколог или уролог, в зависимост от пола, както и от неврохирург, ендокринолог, генетик, невролог, офталмолог.

Пациентите трябва да помнят, че навременната и правилна диагноза на хипофизния нанизъм е ключът към успешното му лечение.

Характеристики на терапията

Лечението на болестта е не само при приемането на подходящи лекарства, но и в съответствие с определени правила. На първо място, пациентът трябва да яде правилно и напълно. Диетата трябва да бъде проектирана по такъв начин, че пациентът да получава протеини и витамини в достатъчни количества. Пациентите трябва да почиват повече.

За да се увеличи растежа на тъканите и органите, се използват анаболни стероиди и човешки хормонални препарати. Изборът на определени лекарства се определя от лекаря в съответствие с индивидуалните характеристики на пациента и формата на заболяването.

Анаболно лечение на стероиди

Действието на анаболните стероиди е насочено към ускоряване на растежа и подобряване на физическото развитие. Поради универсалния състав на лекарствата, се осигурява повишаване на алкалната фосфаза и повишаване на активността на остеобластите. По време на периода на употреба на лекарството височината на костите се увеличава значително. По време на периода на приемане на наркотици от жените, те нямат силен набор от мускулна маса.

Първоначално на пациентите с хипофизна ганова жлеза се предписва Methylandrostendol. Към днешна дата употребата на следните лекарства:

Въвеждането им се извършва интрамускулно. За да се осигури пълно лечение на заболяването, се препоръчва да се препоръчва редовно заместване на лекарствата

Принципи на терапията

Ако микросомията при пациентите е придружена от хипотиреоидизъм, им е предписан Thyrodine. Лекарството се прилага в малки количества два пъти на ден. Постепенно дозата на лекарството трябва да се увеличи. Използването на укрепваща терапия се препоръчва при пациенти с хипофизарен нанизъм.

Често по време на заболяването се предписва растежен хормон. Соматропин е доста ефективен в този случай. Колкото по-рано започват да използват това лекарство за лечение на патологично състояние, толкова по-ефективно е.

Лечението на заболяването изисква да се коригират характеристиките на развитието на сексуалната функция. Изборът на някои лекарства зависи от пола на пациента. Мъжете се лекуват с метил тестостерон, а жените - Sinestrol. Употребата на хорион гонадотропин се препоръчва и за двата пола.

Ако пациентът е нараснал с 8-10 сантиметра на година, лечението се счита за ефективно. В противен случай е необходимо нейното коригиране. Ако хипофизният нанизъм на човек е придружен от туморни процеси, тогава лечението трябва да се извърши хирургично. В този случай най-често се използват минимално инвазивни методи, характеризиращи се с висока степен на безопасност и висока ефективност.

Лечението на заболяването трябва да се извършва само в съответствие с индивидуалните показатели на пациента. Ето защо лекарствата се препоръчват да предписват лекар.

Прогнозиране и превенция

Прогнозата за заболяването се определя в зависимост от причината за възникването му. С генетичния характер на патологията и своевременното лечение ще се подобри работоспособността на пациента. Те могат да изпълняват работа, при която физическото и невропсихичното претоварване е изключено. При хората с увреждания пациентите получават увреждане от третата група. При недостатъчен растеж и слабост в хода на заболяването те определят втората група увреждания.

Ако няма подходящо лечение за болестта, тогава пациентите ще бъдат диагностицирани с малка височина и физически аномалии. За да се избегне появата на болестта при дете, бременните жени от по-слабия пол трябва да отстранят физиологичната и психологическа травма.

Трябва да се премахне възможността за развитие на инфекциозни процеси. Ако пациентът има инфекция, тогава е необходимо да се гарантира качеството и своевременното му лечение. Също така се препоръчва да се премахнат травмите при раждане и интоксикацията при деца.

Наносомията е доста сериозна болест, която се характеризира с недостатъчен растеж на човек и засяга негативно живота му. Ето защо, когато се появят първите признаци на патологично състояние, е необходимо да се консултирате с лекар, който ще Ви предостави своевременно квалифицирана медицинска помощ.

Наноизъм на хипофизата (джудже)

Терминът "хипофизата нанизъм" (от гръцката Nanos - джудже ;. Syn. Нанизъм, нанозоми, microsomia) в абсолютно изражение означава заболяване, основна проява на който е остър забавяне на растежа, свързани с нарушена секреция на растежен хормон от предната хипофиза.

В широк смисъл, нанизъм - на дисплазия и физическо развитие, появата на което може да се дължи не само от абсолютна или относителна недостатъчност на растежен хормон поради патология на хипофизната жлеза, но също така да нарушение на хипоталамуса (церебрална) регулиране на функциите, дефекти в биосинтезата на хормона на растежа, нарушена тъканна чувствителност към този хормон.

Код ICD-10

епидемиология

Според различни автори, nanizm се среща с честота от 1: 3000-5000 до 1: 30,000. Степента на разпространение не зависи от пола.

Причини за джуджета

Повечето форми на хипофизния нанизъм принадлежат към генетичните заболявания. Най-разпространеният е панхипопофитурният дарфизъм, който се наследи главно от рецесивния тип. Предполага се, че съществуват 2 вида предаване на тази форма на патология - чрез автозома и чрез Х хромозомата. В тази форма на нанизъм, заедно с дефектна секреция на соматотропни хормони, секрецията на гонадотропини и тироид-стимулиращ хормон най-често се разстройва. АССТ секрецията се нарушава по-рядко и в по-малка степен. Функционалните изследвания с освобождаващи хормони, включително синтетичен соматотропин освобождаващ хормон (състоящ се от 29, 40 и 44 аминокиселинни остатъка), като полипептид на панкреаса, показват, че повечето от тези пациенти имат патология на хипоталамусно ниво и недостатъчност на предния lobe Хипофизата има вторичен характер. Първичната патология на самата хипофиза е по-рядка.

Понякога се открива генетичен нанизъм с изолиран дефицит на растежен хормон, с нарушение на неговата биологична активност и чувствителност към него в Русия и съседните страни. Това е по-често срещано в Северна и Южна Америка, в страните от Средния Изток и Африка. Въз основа на резултатите от изследването на растеж кръв хормон и чувствителност на пациенти до екзогенни растежен хормон нива на имунореактивен инсулин (IRI), инсулин-подобни растежни фактори (IGF) I тип (соматомедин С) и тип II и взаимодействие на IGF-1 за лечение на растежен хормон препарати изолирани различни варианти на клинично подобни видове нанизъм.

Напоследък патогенезата на ларизма на Ларон, причинена от дефицита на IGF-1 и IGF-II, както и патогенезата на джуджета в африканските пигмеи, се свързва с недостиг на първия.

През 1984 г. е описана нова версия на псевдо-хипофизния нанизъм с високо ниво на соматотропен хормон и IGF-1; генезисът на нанизма се обяснява с дефекта на рецепторите към него, което се доказва от рязкото намаляване на свързването на кожните фибробласти с IGF-1.

Трябва да се подчертае, че в съвременните условия, в присъствието на малки семейства, много единични ("идиопатични", спорадични) случаи на болестта също могат да бъдат генетични.

При анализа на 350 случая на история, етиологията на нанизма е неясна при 228 пациенти (65.2%). Тази група включва пациенти от 57 семейства с повтаряща се честота на нанизъм (2-4 случая на семейство), което представлява 28% от всички пациенти. В 77% от семействата с етиологично неясни (най-вече генетични) форми на нанизми има несъмнена връзка с наследството от отсъствието на Rh фактор. Разпределението на Rh фактор в семействата на пациенти с ахондроплазия е различен от този, наблюдаван при конфликта Rh между майката и плода и обикновено не е съпроводено с хемолитична болест на новороденото (Rh-отрицателни може да е бащата, а хетерозиготирането родители Rh аксесоари - деца и така нататък. г.). Може да се предположи комуникация активност на гени, отговорни за синтеза на хормона на растежа (соматотропин или освобождаващ хормон) ген и определяне на осигуряване RH, освен това, че повечето форми на нанизъм и липса Rh - автозомно рецесивен черта. Това не обяснява относителната рядкост на честотата на нанизма в сравнение с честотата на Rh-отрицателните индивиди в популацията. Вероятно някои допълнителни фактори, които все още не са известни, са важни, но характеристиките на разпределението на Rh фактора в семействата на пациенти с фамилен и спорадичен нанизъм са трудно случайни.

Голяма група пациенти с нанизъм (първично церебрална, церебрално-хигиенична) са пациенти с различни видове органична патология на ЦНС, които са възникнали в утробата или в ранна детска възраст. Анатомичен субстрат причинява тази патология може да бъде липсата на хипофизата хипоплазия или неговата неправилна в патологията на формиране Sella, хипофизната кистозна дегенерация, атрофия поради компресия тумор (краниофарингиом, хромофобни аденом, менингиома, глиома). Dwarfism могат да бъдат причинени от травматични наранявания на хипоталамо-хипофизната региона (вътрематочно, генерични или постнаталното), който често се появява, когато многоплодна бременност и раждане в затвора, обвивка превия или напречна позиция с въртящ крак (това е механизмът на доставка повече от 1 (3 пациенти с нанизъм). Материя инфекциозен и токсично увреждане (вътрематочно вирусна инфекция, туберкулоза, сифилис, малария, токсоплазмоза, заболявания в ранна възраст, неонатален сепсис и meningo-noentsefalit ара и така нататък.). Тези процеси могат да увредят самата хипофиза, да регулират функцията на хипоталамусните центрове, да нарушат нормалните функционални връзки в централната нервна система.

Вътрешноматочни ембрионални увреждания могат да доведат до раждане на пациенти с "нанизъм от раждането" в нормалната секрецията на растежен хормон (церебрална първичната нанизъм, микроцефалия, нанизъм Silver-Russell с тялото gemiasimmetriey и високи нива на гонадотропини и др.).

Допълнителни фактори утежняващи физическо увреждане с нанизъм, могат да бъдат дефектни, небалансирано от основните съставки (протеин недохранване) и микроелементи (цинк) недостиг на храна и неблагоприятни условия на околната среда, както и различни хронични заболявания като гломерулонефрит, където азотемия засяга активността чернодробни рецептори или директно повлиява метаболизма на чернодробните клетки, което води до намаляване на синтеза на соматомедин или цироза, когато образуването на atomedina.

патогенеза

Повечето пациенти с хипофизни промени нанизъм не се ограничават до заболявания на секреция на растежен хормон и чувствителност към него, но се простират към други тропически хипофизни хормони, които причиняват различни комбинации от ендокринни и метаболитни нарушения.

При изолиран недостатък на соматотропния хормон, морфологичните промени в хипофизната жлеза са малко проучени. В изследваните случаи рядко се откриват патологични нарушения (краниофарингиом или хиперостоза на костите на черепа). При този тип нанизъм може да се наблюдава вродено недоразвито развитие на пептидрегични клетки или дефект на невротрансмитерната система в хипоталамуса. В такива случаи е възможно комбинация от нанизъм с дисплазия или хипоплазия на оптичните нерви. Интраселерните кисти, хипофизните и хипоталамумните тумори водят до дефицит на GH, което води до компресиране на хипофизната тъкан, по-специално на соматотропите.

При джуджета се забелязва изтъняване на костите, главно поради кортикалния слой, забавената диференциация и осификация на скелета. Вътрешните органи са хипопластични, понякога атрофични, мускулите са слабо развити.

Симптомите на джуджетата

Острите закъснения в растежа и физическото развитие са основните прояви на афинитета на хипофизата. Пациентите се раждат с нормално тегло и телесна дължина и започват да изостават при растеж от 2-4 годишна възраст.

Преди появата на активно лечение означава, нанизъм джудже отчетен ръст на жените по-малко от 120 см и мъжете на 130 см. В момента джудже растеж, се различава с не по-малко от 2-3 sigmalnyh отклонение от средните таблични правилата за пола, възрастта, население. Съществува и метод за графично оценяване на растежа въз основа на Gaussian крива на разпределение. Същевременно джуджетата по отношение на растежа попадат в групата, която включва минималния брой лица от съответното население с най-голямо изоставане в сравнение със средния темп на растеж.

За хипофизния нанизъм се характеризира не само от малкия абсолютен размер на тялото, но и от малката годишна динамика на растежа и физическото развитие. Конституцията е пропорционална, но пропорциите на тялото на пациентите са характерни за детството. Кожата е бледа, често с жълтеникав оттенък, суха, поради абсолютна или относителна недостатъчност на щитовидната жлеза, понякога се наблюдава цианоза - "мъркане" на кожата. При нелекувани пациенти старата форма и набръчкана кожа (геродерм) се появяват рано. Това се дължи на недостатъчността на анаболния ефект на GH и бавната промяна на клетъчните поколения.

Косата на главата може да бъде както нормална, така и суха, тънка, крехка; характеризиращи се с дълги мигли. Вторичното разпределение на космите често липсва. Размери Sella недоразвитост при повечето пациенти (70-75%) не се промени, но седлото често държи детска форма на "стои овал", има богат "младежко" назад, основната кост синус е зад по отношение на пневматизирането. Има обаче пациенти с увеличение на турското седло, което е знак за тумор; с площ от калцификация на фона или в зоната на входа (с краниофарингиом, остатъчни ефекти върху ЦНС) или намаление (признаци на недоразвитост, малкият размер на хипофизната жлеза). Черепните симптоми хипертония възникнат:.. Calvarial кост изтъняване, повишена съдова модел, наличието на цифрови отпечатъци, и т.н. Най-важната особеност на хипофизата нанизъм е времето забавяне на втвърдяване и скелетна диференциация. В тясна връзка с разграничаването на скелета са характерни особеностите на зъбната система: има късна промяна на млечните зъби. Най-голямо забавяне в развитието на скелетната система се наблюдава при пациенти с нанизми със сексуална недостатъчност и хипотиреоидизъм.

Гениталиите при повечето пациенти са рядко недоразвити, въпреки че малформациите са рядкост. Крипторхизъм се наблюдава при 5,8% от мъжете. Сексуалната недостатъчност е съпроводена от недостатъчно развитие на вторични полови белези и намаляване на сексуалното желание, отсъствие на менструация. Нормално спонтанно сексуално развитие се наблюдава само при пациенти с изолиран дефицит на растежен хормон и при някои пациенти с мозъчен нанизъм.

Недостигът на щитовидната жлеза е доста често срещан признак на нанизъм. Трябва да се отбележи, че външните прояви на хипотиреоидизъм не винаги отразяват истинското функционално състояние на щитовидната жлеза. Това се дължи на относителния хипотиреоидизъм, дължащ се на нарушение на тироксиновия преход (Т.4) до трийодотиронин (Т.3) и образуването на неактивен (обратен) Т3, което е характерно за соматотропна недостатъчност.

Адренокортикотропната функция в хипофизния анишет намалява по-рядко и в по-малка степен от сексуалните и тиротропните и при повечето пациенти не се налага специална корекция.

В повечето случаи интелектът не се нарушава. Има емоционални промени под формата на психически инфантилизъм; при по-възрастни пациенти без интелектуално увреждане понякога се наблюдава реактивна невроза.

При органична церебрална патология, особено при туморен характер, може да възникне надизъм със симптоми на диабет insipidus, битемпорална хемоанопия и с интелектуални увреждания.

Проучване образуването на биоелектричната активност на мозъка при пациенти със симптоми на органичен CNS показа, че ЕЕГ се характеризира със своите характеристики на незрялост, с удължено запазване на високо "дете" на напрежението EEG; неравен алфа ритъм в амплитуда и честота; рязко увеличаване на съдържанието на бавните θ и δ ритъма, особено в челните и средните води; ясен отговор на хипервентилацията; промяна в обхвата на следване на ритъма на ЕЕГ до ритъма на стимулиране на светлината в посока на ниските честоти (доказателство за намаляване на функционалната мобилност на нервните структури на мозъка). Беше разкрито, че при пациенти с по-напреднала възраст незрелият характер на мозъчната електроактивност се дължи на сексуално изоставане, а при пациенти от всички възрастови групи - хипотиреоидизъм.

За въглехидратния метаболизъм нанизъм пациенти имат тенденция за намаляване на нивото на кръвната глюкоза на гладно, покачване си по време на тренировка, ендогенен инсулин недостатъчност, свръхчувствителност към екзогенен инсулин честото развитие на хипогликемични условия. Последното се обяснява главно с недостатъчното съдържание на контрахормонални хормони в тялото.

От страна на вътрешните органи се отбелязва splanchnicicria - намаляване на техния размер. Специфични за функционалните промени на вътрешните органи на Nanizm не са описани. Често има артериална хипотония с намаляване на систолното и диастолното налягане, намаляване на амплитудата на импулсите. Сърдечните звуци са заглушени, чуват се функционални шумове от различни теми поради трофичните промени на миокарда и вегетативните разстройства. ЕКГ се характеризира с ниско напрежение (особено при наличие на хипотиреоидизъм), синусова брадикардия или брадиаритмия; за PCG - намаляване на амплитудата на тоновете, допълнителни тонове, функционален шум. Данните за оксиметрията показват хипоксемия (изходна и по време на тренировка), кислороден дълг. По-възрастните пациенти понякога развиват хипертония.

Диагностика на джуджетата

Диагнозата и диференциалната диагноза на нанизма се базират на данни от анамнезата и цялостен клиничен, радиологичен, лабораторен и хормонален преглед. В допълнение към абсолютния размер на тялото, за да се оцени растежа на пациентите, се определя дефицитът на растежа - разликата между растежа на пациента и неговата средна норма за съответния пол и възраст; Възрастова възраст - в зависимост от растежа на пациента до определени стандарти; нормализирано скорост на отклонение

I = M - Msr / δ, където M е растежът на пациента, Msr е средната нормална височина за дадения пол и възраст, δ е стандартното отклонение от Msr; И по-малко от 3 е типично за нанизма, а повече от 3 е за гигантство. Този показател може да се използва за оценка на динамиката на развитието.

Рентгеновото изследване на пациентите с нанизъм дава възможност да се открие наличието на признаци на вътречерепна хипертония, остатъчни ефекти на невроинфекция, калцинати и краниостеноза. Изследването на размера, формата и структурата на турското седло се счита за косвен индикатор, характеризиращ размера на хипофизната жлеза. Едно от най-важните прояви на забавяне на патологичния растеж е нарушената скелетна диференциация. За да се оцени степента на зрялост на скелета, определете костната (рентгеновата) възраст, която съответства на диференциацията на костната тъкан; дефицит на осификация (степента на осификация) - степента на забавяне на осификацията от нормата (в години), коефициентът на осификация е коефициентът на разделение на костната епоха в хронологични и други параметри.

Съвременната диагностика на нанизма е невъзможна без изучаване на секрецията на соматотропния хормон, неговото основно ниво, циркадианния ритъм и освобождаването при стимулиращи условия. При повечето пациенти с хипофизни нанизми е характерно намаленото съдържание на соматотропен хормон в кръвния серум. Когато е определена чрез радиоимунологичния метод, тя е (според различни автори) от (0,87 ± 0,09) до (1,50 ± 0,64) ng / ml със средна честота - (3,81 ± 0,29) ng / ml. Изследването на циркадните (циркадски) ритми на секрецията на соматотропните хормони показва, че нивото му при здрави хора е максимално през първите 2 часа на сън и 4-6 часа. Количеството на соматотропния хормон се намалява по време на натиска и в тези часове.

За да се изследват резервите от соматотропни функции, се използват различни стимуланти, изследвайки съдържанието на соматотропния хормон преди и след въвеждането му. Кръвта за изследване се взема в рамките на 2-3 часа на всеки 30 минути. Нормално се счита освобождаването на соматотропния хормон след стимулиране на не по-малко от 7-10 ng / ml, понякога достига 20-40 ng / ml. При отсъствие на реакция в една от пробите се извършват повторни тестове с други стимуланти. Липсата на соматотропен хормон се счита за доказана в отсъствие на освобождаване на соматотропен хормон в 2-3 различни проби.

Най-често използваните проби стимулиране следните: интравенозно приложение на 0.1 IU (0.75-1.5 U) инсулин на 1 кг от теглото на пациента и постигане на хипогликемия (намаляване на нивото на глюкоза кръв от 50% от първоначалното ниво) определя серум соматотропните хормон от горната диаграма. С развитието на тежка хипогликемия, пробата се прекъсва, пациентът се инжектира с глюкоза интравенозно. Това е най-често срещаният класически метод за диагностика.

TRG в доза от 200-500 μg интравенозно. Ефективно разкрива резервите на хормона, не дава усложнения. В комбинация с инсулиновото тесто, е възможно да се прецени нивото на увреждане на хипоталамо-хипофизната система. Положителната реакция към TRH при липса на инсулинова хипогликемия показва интактността на хипофизната жлеза и увреждането на хипоталамовото ниво, отрицателните реакции към TRH и хипогликемията показват поражението на самата хипофиза.

TRG, LH-RG в доза от 300 μg интравенозно подобна на предишната.

Човешкият HGH е синтетичен аналог на биологично активно съединение, изолирано от тумор на панкреаса. В момента има 3 вида синтетични SRG: с 29, 40 и 44 аминокиселинни остатъци. Прилага се интравенозно в дози от 1 до 3 μg / kg телесно тегло на пациента. Освобождаването на растежен хормон се наблюдава след 15-20 минути след инжектирането, като тестът е по-ефективен от други, показва запасите от ендогенен растежен хормон. Положителната реакция на растежния хормон показва нивото на хипоталамуса на соматотропна лезия и интактността на хипофизната жлеза; с аминокиселини (L-аргининов монохлорид, орнитин, триптофан, глицин, левцин) интравенозно в доза от 0,25-0,5 g на 1 kg телесно тегло на пациента. Ефективен за изследване на запасите от растежен хормон. Може да причини алергични реакции.

L-DOPA орално в доза от 250-500 mcg. Ефективен, добре понасян.

Провеждат се и проби с глюкагон, бромкрикритин (parlodel), лизин-вазопресин, клонидин с дозирано физическо натоварване.

Изследването на състоянието на соматотропната функция е необходимо не само за диагностициране на нанизма, но и за информиран избор на терапевтичен метод, тъй като лечението със соматотропин е рационално само ако няма достатъчно ендогенен растежен хормон.

За да се диагностицира формата на нанизма, е много важно да се изследва съдържанието на инсулиноподобни растежни фактори или соматомедин (особено IGF-1 или соматомедин С) - медиатори на действието на соматотропния хормон на тъканно ниво. Известно е, че съдържанието на соматомедин С се намалява в нанизма и се увеличава в акромегалия в сравнение с нормата. Формата на нанизма, описана от Laron, е вид болест с нормално производство на GH, но с нарушено образуване на IGF-1 и IGF-P. Лечението на такива пациенти със соматотропин е непромотиращо.

Индиректните показатели на соматотропната хипофизна функция са активността на алкалната фосфатаза и серумното неорганично фосфорно съдържание. При хипосоматотропни условия тези показатели се намаляват. В панхиопофитната форма на джуджета се намалява секрецията на гонадотропини, често TSH, което се съпровожда от съответно намаляване на функциите на половите жлези (андрогенен дефицит или естроген), щитовидната жлеза (понижавайки нивата на Т3, T4, свързан с протеин йод - SBI, натрупване на 131 I от щитовидната жлеза), надбъбречни жлези (намаляване на количеството на кортизола и 17-ОХ в плазмата, екскреция на 17-KC и 17-OX в урината, лимфоцитоза).

За всички видове хипофизната (хипоталамус-хипофиза) генетичен нанизъм характеризира с рецидивиращо заболяване на децата в семейната наследството на автозомно-рецесивно (по-често) или автозомно-доминантно, забавяне на растежа и физическото развитие с 2-4 години със закъснение от не по-малко от 2 3 за средния темп на растеж за пола, възрастта, населението, с ниска спонтанна годишна динамика на растежа, забавена осификация. При ниско ниво на соматотропен хормон (при 2-3 стимулиращи теста под 7 ng / ml), соматотропната хормонална терапия е силно ефективна (увеличава растежа с най-малко 7 см годишно). При нормално или високо ниво на соматотропен хормон (с неговото биологично неактивно действие), чувствителността към хормона може да бъде запазена. Няма промяна в интелигентността

При генетичен нанизъм с тъканно нечувствителност към соматотропния хормон клиничната картина е подобна на изолиран дефицит на растежен хормон, но лечението с соматотропин не е ефективно. В тази група, в зависимост от нивото на IGF, могат да се разграничат следните основни форми: с нормалното им съдържание (дефект на IGF рецепторите) и намален таенизъм от типа Laron (дефицит на IGF-1 и IGF-P) и типа открит в африканските пигмеи ).

За церебрална нанизъм характеризира с спорадично заболяване в семейството, свързани с пренатална или постнатална лезии в ЦНС, наличието на очевидни органични промени ЦНС, често се комбинира с патология оглед на наличието на безвкусен диабет, безопасността гонадотропните функции на разузнаване промени.

Определени видове дисгенеза и гонадална агенеза, по-специално синдром на Shereshevsky-Turner и "turn-shaped" (мозаечна) форма на синдрома на тестикуларна дисгенеза, са придружени от изразен кратък ръст. Диференциалната диагноза на помощ цитогенетични изследвания (пол хроматин, кариотип), който открива хромозомни дефекти, както и дефекти специфичен соматични и сексуално развитие, нормални или повишени нива на ендогенен растежен хормон и нечувствителност към лечението с растежен хормон.

При ендокринните разстройства с малък ръст, трябва да се разграничи първичния хипотиреоидизъм, причинен от вродена хипоплазия или аплазия на щитовидната жлеза, неговата дистопия, ензимните дефекти на биосинтеза на тироидния хормон, ранното автоимунно увреждане на щитовидната жлеза. При всички тези състояния, признаци на хипотироидизъм с високи нива на TSH доминират, Т намалява.4 и т3 в серума. В микседа на автоимунния генезис в кръвта се откриват антитела срещу тиреоглобулин, микрозомални и ядрени фракции на щитовидната тъкан, нивото на соматотропния хормон е нормално или намалено. Клиничният ефект може да бъде постигнат само чрез компенсиране на хипотиреоидизма.

Кратък ръст се придружава от преждевременно сексуално развитие и адреногенитален синдром поради ранното затваряне на зоните на растеж; Болест на Itsenko-Cushing, възникнала в детска възраст поради инхибиращия ефект на глюкокортикоидите върху секрецията на соматотропния хормон и техния катаболитен ефект; Синдром на Мауриак - кратък ръст и инфантилизъм при пациенти с инсулинозависим диабет мелитус на тежката форма.

Хипофизният наниз трябва да бъде диференциран от соматогенното забавяне на физическото развитие, причинено от хронични метаболитни нарушения (при заболявания на черния дроб, бъбреците, стомашно-чревния тракт), хронична хипоксия (при заболявания на сърдечно-съдовата и дихателната система, при анемии); със системни заболявания на опорно-двигателния апарат (хондродистрофия, остеогенеза, неестествено заболяване) и др.

Функционално (конституционно) забавяне на растежа понякога се наблюдава при късното начало на пубертета при практически здрави юноши; Установихме, че тя се свързва предимно с преходен дефицит на гонадотропна активност. Секрецията на соматотропния хормон обикновено не се нарушава или леко намалява. Стимулирането на гонадотропините може да доведе до ускоряване както на сексуалното развитие, така и на растежа.

Късният ръст от семеен характер трябва да се разглежда като вариант на физиологичното развитие.

Какво трябва да проучите?

Към кого да се свържете?

Лечение на джуджета

Лечението на джуджетата е дълъг процес. Това принуждава лекаря да разпространява средствата за растеж с течение на времето, за да постигне най-голям клиничен ефект, като същевременно зачита 2 основни принципа:

  • максимално сближаване на развитието, причинено от лечението, на физиологичните условия;
  • зони на растеж на епифизи.

Дългогодишният опит в лечението на джуджета дава възможност да се разгледа следващата схема на поетапна терапия. Диагнозата на нанизма при възрастни пациенти обикновено е извън съмнение. При малките деца, когато клиничната картина не е ясна, е необходим диагностичен период: 6-12 месеца при наблюдение без хормонална терапия. По това време е назначена цялостна възстановителна терапия; Хранене с повишаване на съдържанието на животински протеини, зеленчуци и плодове в храната, витамини А и D, калциеви и фосфорни препарати. Липсата на достатъчно фокуси върху растежа и физическото развитие и идентифицирането на ендокринните разстройства по време на изследването са основа за началото на хормоналната терапия.

Основният вид патогенетична терапия на хипофизния нанизъм е използването на човешки растежен хормон, тъй като зависимостта от появата на повечето случаи на дарфизъм върху една или друга форма на неговата недостатъчност е безспорна. Поради присъщата специфичност на този хормон, само човешки растежни хормони и примати са активни за хората. Лекарство, освободено от хипофизната жлеза на хора, починали от неинфекциозни и не-неопластични заболявания, се използва широко в клиниката. Човешки соматотропин се получава чрез бактериален синтез, като се използва Escherichia coli чрез генно инженерство. Човешкият соматотропин също се синтезира химически, но е изключително скъп и практически не се използва в клиниката. За лечение със соматотропин пациентите се избират с доказан дефицит на ендогенен растежен хормон, като скелетната диференциация не надвишава типичното за 13-14 години ниво. Възрастовите ограничения за лечение не са инсталирани.

Минималната ефективна доза, която може да се използва в първия период на лечение, е 0,03-0,06 mg / kg телесно тегло. Най-ефективната доза - 2-4 mg 3 пъти седмично. Увеличаването на единична доза до 10 mg не е придружено от адекватно увеличение на растежния ефект, но води до бързо образуване на антитела срещу соматотропин.

В нашата страна работата по изучаването на човешкия хормон на растежа се извършва от 1960 г. Две режими на лечение са тествани: продължителни и периодични с курсове от 2-3 месеца и същите интервали между тях. Средното увеличение на растежа на пациентите за първата година на лечение е било 9,52 ± 0,39 cm, увеличаването на телесното тегло - 4,4 ± 0,14 kg. При дългосрочно продължително лечение средното увеличение на растежа е 0,82 см / месец, телесното тегло - 0,38 кг / месец; с интермитентно - 0,75 см / месец и съответно 0,4 кг / месец. Непрекъснатото лечение дава по-бързо нарастване на растежа с рязко понижаване на ефекта след 1-1.5 години, при интермитентно лечение, ефективността се запазва в продължение на 3-4 години, което дава възможност да се разгледа по-целесъобразно режимът на лечение. Определянето на нивото на IGF-I (соматомедин С) може да бъде надежден показател за чувствителността на пациента към лечение със соматотропин. Увеличаването на съдържанието на IGF-I след въвеждането на соматотропен хормон позволява да се прогнозира положителният ефект на терапията. Важно предимство на лечението със соматотропин е липсата на ускоряване на скелетната осификация на неговия фон.

Използването на анаболни стероиди, които стимулират растежа, засилва протеиновия синтез и повишава нивото на ендогенен соматотропен хормон, трябва да се счита за най-важното средство за терапията с джуджета. Лечението се извършва в продължение на няколко години, като постепенно се заместват някои лекарства от други, от по-малко активни до по-активни съединения. Промяната на анаболните лекарства е показана с намаление на растежния ефект от 2-3 години, което води до допълнително увеличение на растежа. Лечението се извършва по курсове (периодът на почивка трябва да бъде половината от продължителността на лечението). При привикване, се показват и по-дълги почивки (до 4-6 месеца). Едновременно предписва само един от анаболните стероиди. Комбинирането на 2 или повече лекарства е непрактично, тъй като не подобрява техните метаболитни и растежни ефекти. Последното зависи главно от възрастта на пациентите и от степента на диференциация на костите на скелета до началото на лечението. Най-добрият ефект се наблюдава при пациенти на възраст под 16-18 години с осификация на скелета, който не надвишава типичното за 14-годишна възраст ниво. Препоръчително е да започнете лечението веднага след като се установи диагнозата, обикновено от 5-7 години. Преди лечението трябва да се избягва прилагането на гонадотропини и полови хормони, които, докато стимулират растежа, ускоряват скелетната диференциация. Принципът на дозиране на анаболните стероиди - от минималните ефективни дози до постепенно увеличаване. Препоръчителните дози от най-разпространените лекарства: Нерообл (метандростенол, Дианабол) - 0.1-0.15 mg на 1 kg телесно тегло на ден през устата; невроболила (durabolin) - 1 mg на 1 kg телесно тегло на месец интрамускулно, месечната доза се прилага съответно в 2-3 дози след 15 или 10 дни; ретаболил (дека-устойчив) - 1 mg на 1 kg телесно тегло 1 път на месец интрамускулно. Превишаването на тези дози може да доведе до андрогенизиране. При физиологични дози тези съединения не оказват значително влияние върху състоянието на гениталните органи и диференциацията на костите на скелета, което прави възможно прилагането им при дългосрочни пациенти от двата пола. Момичетата трябва да бъдат под наблюдението на гинеколог, тъй като в случай на предозиране или с повишена индивидуална чувствителност, отделните пациенти могат да получат признаци на вирилизация, които, ако лечението е отменено, бързо се понижават. Препарати за перорално приложение, метилирани на тези на 17-то място, понякога могат да причинят холестатичен ефект, поради което при чернодробни заболявания трябва да се предпочитат анаболните съединения за парентерално приложение или да се приемат перорални препарати с холеретични лекарства. Това е изключително рядко лечение с анаболни стероиди, които могат да причинят алергични явления (сърбеж, обрив). При липса на усложнения се използват анаболни стероиди, стига да се наблюдава растежен ефект (до 16-18 години, а понякога и по-дълго). Лечението се извършва на фона на общата медицина.

Ако има признаци на хипотиреоидизъм при пациенти, едновременно с това се предписват тироидинови препарати (тироксин, тироидидин, щитовидна жлеза) в индивидуално избрани дози.

При лечението на момчета следващата стъпка е назначаването на хорион гонадотропин. Това лекарство се използва не по-рано от 15-16 години и често в още по-късна възраст, за да стимулира Leydig клетките, което ускорява сексуалното развитие и растежа (поради анаболната активност на собствените си андрогени). Прилагайте дози от 1000 до 1500 IU 1-2 пъти седмично чрез интрамускулни курсове в продължение на 2 месеца, не повече от 2-3 пъти годишно. При непълен ефект хорионната гонадотропинова терапия при момчета на възраст 16 и повече години се заменя с назначаването на ниски дози андрогени (метилтестостерон в доза 5-10 mg / дневно сублингвално).

Момичетата на възраст над 16 години могат да започнат лечение с малки дози естроген, докато симулират нормален сексуален цикъл. Лечението се провежда за 3 седмици всеки месец, последвано от почивка. Във втората фаза на цикъла от 3-та седмица можете да предписвате хорион гонадотропин в доза от 1000-1500 IU 3-5 пъти седмично или лекарства с гестагенно действие (прегнин, прогестерон).

Крайният етап от лечението (след затварянето на зоните на растеж) е постоянното разпределение на терапевтичните дози на половите хормони, съответстващи на пола на пациента, с цел пълно развитие на гениталните органи, вторични полови белези, осигуряване на либидо и сексуална сила. За лечението на пациентки от женски пол се използват комбинирани естроген-тестагенни препарати (неелони, бизеурин, инфелудин, ригевидон) за мъже - андроген с удължено действие (testenat, sustanon-250, omnadren-250).

Обща укрепваща терапия (режим, протеино-зеленчукова диета, витаминна терапия, биостимуланти) се извършва. Беше показано използването на цинкови препарати, в механизма на действие, чиято основна роля играе повишената активност на IGF-1 (инсулиноподобен растежен фактор I).

При наличие на органична патология от страна на централната нервна система, се извършва противовъзпалителна, абсорбираща, дехидратираща терапия. Замислената системна терапия има стимулиращ ефект. От 175 пациента с нанизъм и от двата пола 148 (80.4%) успяха да достигнат височина над 130 cm, 92 (52.5%) - повече от 140 cm и 32 (18.3%) - 150 160 см и повече. В същото време растежът при 37 пациенти (21,2%) се е увеличил с 30 cm, а с 31-50 cm - при 107 (61,1%). 51-60 см или повече - на 31 (17,7%).

перспектива

Прогнозата зависи от формата на нанизма. При генетичните видове джуджета прогнозата за живота е благоприятна. При наличие на тумор на хипофизата и органично увреждане на централната нервна система, то се определя от динамиката на развитието на основния патологичен процес. Съвременните методи на терапия значително увеличиха физическите възможности и работоспособността на пациентите, удължиха живота им. През периода на активно лечение, пациентите трябва да бъдат преглеждани от лекар на всеки 2-3 месеца, с поддържаща терапия - на всеки 6-12 месеца.

В съответствие с интелектуалните и физическите възможности заетостта на пациентите е от първостепенно значение за тяхната социална адаптация.

Препоръчително е да се изберат професии, които не са свързани с големи физически дейности, но позволяват да се покажат интелектуални способности, способности за работа точно, езици.

Медицински експерт редактор

Порнов Алексей Александрович

Образование: Киев Национален медицински университет. АА Богомолец, специалност "Медицина"

Допълнителни Статии За Щитовидната Жлеза

Potentilla е бяла, Pyatipal, Pyatilistnik, Pyatipervnik - това са националните имена на едно растение - бял пачук, чиято употреба вече е помогнала на много хора.

Серотонинът е един от основните невротрансмитери. Много процеси в организма зависят от неговото ниво: кръвосъсирването, терморегулацията, храносмилането и сексуалното поведение.

Често, след като отидем при лекар, чуваме много различни термини, които рядко се срещат в ежедневието, но се използват широко в съвременната медицина.