Основен / Киста

Синдром на тестикуларна феминизация

Тестисите феминизиране (Латинска мъжки тестисите testiculus, Латинска Femina жена грях синдром Morris, тестисите синдром феминизиране...) - наследствен вариант на мъжки псевдохермафродитизъм с ром при пациенти с генотип мъжки (46 на XY) и женски фенотип.

Според тежестта на естрогенните и андрогенните ефекти върху образуването на фенотипа, обичайно е да се отделят пълни и непълни (с андрогенни елементи) форми на Т.е. Морфологични. промени в Т.т. първото, описано от Стеглен (G. Steglehner, 1817), в руски мед. В литературата тази патология е описана за пръв път от С. И. Благовин през 1893 г. Терминът "федерация на тестисите" е въведен през 1953 г. от Морис (Дж. М. Морис).

Поради факта, че в много случаи Т.т. остава непризнато, оценката за разпространението му сред населението варира значително. Според Йин - тази експериментална ендокринология и химия на хормоните на Американската академия на медицинските науки, Т. т. е прибл. 5% от всички форми на хермафродитизъм (вж.).

Тип наследство T. f. рецесивен, свързан с пода. Често срещани случаи на заболяването при няколко поколения от едно и също семейство. Генетичният дефект изглежда намалена чувствителност на целеви тъкани на андрогени или недостатъчна активност на 5-алфа-редуктаза (4,5-алфа digidrosteroid: A4-NADP оксидоредуктаза, ЕС 1.3.1.4), при което кожата на пациента разгражда превръщането на тестостерона в дихидротестостерон (см. тестостерон). Чувствителността на периферните тъкани към естроген при поддържане.

Образуването на началните признаци на заболяването се извършва в ранните стадии на гениталната морфогенеза между 12-та и 20-та седмица на развитие на фетуса.

Ембрионалните тестиси на тези пациенти имат "анти-мюлеровски" ефект, водещ до атрофия на мюлерските канали, следователно в Т. Ф. няма матка, фалопиеви тръби и горна трета от вагината. Поради тъкан чувствителност към андрогени (тестостерон биосинтеза или разстройства) вирилизация външните гениталии не се случи и те остават "неутрален" (женски) структура. В случай на запазване на частичната чувствителност към андрогени, могат да се появят елементи на мъжкото образуване на външните генитални органи - непълна форма на Т.е. На пубертетна възраст при пълно Т.т. не се наблюдава развитие на сексуален растеж на косата в съответствие с гонадовия пол; с непълна Т.т. сексуалната космат (макар и лека) може да се развие в обичайните периоди от мъжкия тип. Морските жлези се развиват своевременно. Образуването на скелета се извършва в съответствие с обичайните условия на зреене. Средна височина на пациентите с Т.т. съответства на средната височина на човека.

Основната характеристика на Т.т. има несъответствие между гонадовия пол (наличие на тестиси) и фенотипа: тялото е женско, млечните жлези са добре развити. Влагалището е съкратена "сляпа торба" с дълбочина от 1,5 до 6 см, матката и фалопиевите тръби липсват. При непълна форма Т. т. вулвата изразиха различни степени на непълни функции маскулинизация: хипертрофирано клитора, непълна затваряне шев скротума образуващи урогениталния синус, moshonkoobraznye големи устни, съкратени като в пълна форма T F, вагината.. С пълна форма Т.т. структурата на външните генитални органи на женската.

Gonadas в Т.т. те са добре оформени тестиси, които се намират в коремната кухина, или по протежение на ингвиналните канали, или в разделената скротума, "големите срамни". Епидидизмът и септичните канали се запазват, но последните се отварят в навечерието на влагалището на нивото на вагиналния отвор (хименен пръстен). Хистологично характеризира с удебеляване на тестисите туника, наличието на голям брой относително големи празнини лишени от семенните каналчета с удебелена и hyalinized базалната мембрана. Епителът на семенните тубули е представен от няколко зародишни клетки и Sertoli клетки. Степента на развитие на Sertoli клетки зависи от броя и състоянието на зародишните елементи: в присъствието на няколко сперматогони в тубула на Sertoli клетките са предимно от силно диференциран тип; в отсъствието на гоноцити, Sertoli клетките остават недиференцирани. Развитието на гоноцити до стадия на сперматоцити от ред I и II може да бъде наблюдавано в редица тубули, сперматиди се образуват много рядко; сперматогенезата (виж) отсъства.

Клин, проявленията са намалени hl. Пр. до липсата на менструация и сексуален космат. Сериозно усложнение на Т. т. е развитието на хормон-зависими тумори на тестисите (андробластоми, семинома, леидигома и т.н.). При недиагностицирани заболявания по време на първия сексуален контакт често настъпват увреждания на тъканите на перинеума. Вродена ингвинална херния също се наблюдава. Пациентите, които са запознати със заболяването, могат да развият психопатични реакции до опити за самоубийство. Психосексуална автоидентификация и ориентация с пълна форма Т. т. жената, тъй като обикновено няма въпрос за принадлежност към женския пол след раждането нито в пациента, нито в други. При пациенти с непълна Т.т. Често има несигурност по отношение на пола. Сексуалното привличане най-често съзнателно потиска.

Пълна форма Т. т. при раждането те обикновено не се диагностицират, тъй като структурата на външните полови органи на новородено е женска. В детска възраст хирургът често диагностицира възстановяването на херния, когато се намира тестис в сак за херния. При пубертета основният симптом е липсата на менструация и сексуално окосмяване в добре развитите млечни жлези и женския фенотип.

Диференциалната диагностика се извършва при синдром на Rokitansky-Kuster и други форми на първична аменорея (вж. Липсата на секс хроматин, характерен за болни Т.е., е един от важните диференциални диагностични знаци. При диференциална диагноза с чиста форма на гонадиална дисгенезия (яйчници) и диспепсия на тестисите, основната диагностична характеристика на Т.т. е липсата на матката.

Непълна форма Т. т. диагностицирани непосредствено след раждането върху необичайната структура на външните генитални органи. Тя трябва да бъде диференцирана от синдрома на непълно мъжественост. Без да се определя чувствителността на целевите тъкани към андрогените и естрогените в преди пубертета, почти е невъзможно да се разграничат, особено при извънредно коремно поставяне на тестикула. При пубертета в непълна форма Т.т. За разлика от синдром непълна вирилизация наблюдава развитието на женски вторични полови характеристики (млечните и генитално разпределение на косата, и т.н.) * За разлика от други форми Хермафродитизмът (см.) - синдром дисгенезис тестисите, вродена надбъбречна хиперплазия, синдром на половите жлези intersexuality (вярно Хермафродитизмът), с непълна форма Т.т. липсваща матка, влагалище кратко и "сляпо".

Лечението включва корекция на външните генитални органи с непълна форма. С пълна форма Т.т. преди брака те произвеждат colopoiesis (виж). Най-ефективната техника е образуването на вагината от сигмоидното дебело черво. При откриване на тестисите в ингвиналния канал или по-дебели от големите срамни, някои експерти препоръчват да ги преместите под кожата на корема, което ви позволява да наблюдавате размера на тестисите. Кастрацията се извършва само при наличие на тумори или увеличаване на признаците на мъжка култура, тъй като отстраняването на тестисите при Т.т. може да доведе до развитие на тежък синдром на следcastration (вж.), което води до нуждата от естрогенна заместителна терапия.

Прогнозата след хирургическа корекция, както сексуално, така и социално, е благоприятна. Пациентите с Т.т. способни на нормален сексуален живот и създаване на семейство. Основният травматичен фактор, влияещ върху състоянието на психиката на пациентите, е абсолютната стерилност.

Предотвратяването на възможни усложнения е ранна диагностика на заболявания, хирургическа корекция в предбъбречната възраст и хормонална корекция при отстраняване на тестикула.


Библиография: Blagovolyn S.I. Случаят на хермафродитизъм transversus, Trudy akush.-ginek. около-ва, № 2, стр. 2, М., 1893; Ръководство за клинична ендокринология, изд. В. Г. Баранова, стр. 551, JI., 1977; Efroimson V.P. Въведение в медицинската генетика, М., 1968; Griffin J.E. Феминизация на тестисите, свързана с термолабилен андрогенен рецептор в човешки култивирани човешки фибробласти, J. Clin. Invest., V. 64, p. 1624, 1979; А. Претърсване на контрола на органичните сексуални оплаквания и ремонти на някои малформации на човешкия генит, Гинек. et Ob-st6t., t. 49, p. 44, 1950; Labhart A. Klinik der inneren Sekretion, В. u. a., 1978; Морис Дж. М. Синдромът на тестикуларната феминизация при мъжки псевдохермародити, Amer. J. Obstet. Gynec., V. 65, p. 1192, 1953; Okon E. a. о. Мъжки псевдохерхродитизъм поради 5-алфа-редуктазен дефицит, Arch. Path. Lab. Med., V. 104, p. 363, 1980; Steglehner G. De hermaphroditorum natura, Lpz., 1817; Учебник по ендокринология, изд. от Р. Н. Уилямс, Филаделфия а. о., 1981.

Н. В. Bobokhidze, М. Е. Bronstein, I. V. Golubeva.

Какво представлява синдром на тестикуларна феминизация? Проявления, симптоми и лечение

Синдромът на тестикуларната феминизация е остарял термин, който отдавна е заменен от друга по-обективна концепция. Факт е, че в самото начало на изучаването на този проблем лекарите и учените имаха много неясни идеи за механизмите, които водят до проблема.

Малко за нечувствителност към андрогени

Днес в научната и медицинската общност се приема терминът синдром на андрогенната резистентност. Или нечувствителност, за да стане по-ясна.

  • Причинени на генетично ниво;
  • Проявява се още в детството;
  • Това се случва не повече от 1 път на 50 хиляди новородени;
  • Симптоматично лечение;
  • Тя може да осакати живота на човека и да окаже сериозно влияние върху формирането на личността.

Дете, което е "написано да се роди", за да бъде момче, което е програмирано генетично, се превръща в момиче, съдейки по първичните и вторичните полови белези.

В религиозните семейства могат да възникнат допълнителни трудности поради отхвърлянето на терапията от страна на родителите, а децата са принудени да плащат за такива решения до края на живота си.

Клинични прояви на синдрома

Както вече решихме, от гледна точка на генетиката роденото бебе е пълноправен момче. Но само генетично. Всъщност тестисите не се спускат в скротума и има външни женски полови органи, които позволяват на акушер-гинеколозите и педиатри да определят пола на детето като женска.

В продължение на много години може да няма проблеми - едно момиче, което изглежда като момиче и смята себе си за "малка принцеса", расте в семейството. Но времето дойде до пубертета и генетиката се усеща. Поне минимална чувствителност към андрогени се появява и поради хормонална активност се появяват някои промени в тялото - зачервяване на гласа и вирилизация на гениталните органи.

В този момент родителите започват да алармират и обикалят всички най-близки ендокринолози и генетици, надявайки се да получат помощ. В някои семейства темата може да бъде строго забранена и какви психологически проблеми детето ще има - остава само да се досетите. Но дори на този етап все още е възможно да се помогне на детето и да допринесе за по-нататъшното нормално развитие.

Как да избера пола на детето?

Изборът на пола винаги се оставя на родителите. Решаващите фактори в това отношение са:

  1. Пол при раждането;
  2. В кой е възпитанието на детето;
  3. Самоопределяне на бебето или тийнейджъра;
  4. Способността на лекарството да изпълни задачата с минимална намеса;
  5. Морфологично сходство с дадения пол.

На пръв поглед, ако свидетелството за раждане каже, че едно момиче е пред нас, ако е възпитано като момиче през целия си живот и изглежда точно като представител на красивата половина на човечеството, тя ще остане като жена за остатъка от живота си.

Лечението се редуцира до хормонозаместителна терапия, която може да потисне производството на тестостерон и други мъжки хормони до приемливи нива. С течение на времето знаците, които се проявяват в пубертета, ще изчезнат и в присъствието на постоянни промени ще се извършват феминизиращи пластмаси.

В крайна сметка пълноправно момиче ще напусне болничното отделение, но без матка, фалопиеви тръби и яйчници. Между другото, тестисите ще трябва да бъдат премахнати - така че тяхното дегенерация да не се случи и няма онкологични проблеми.

Анатомични характеристики на пациентите

Нечувствителността към андрогени може да бъде относителна или абсолютна. Видът, по който ще се формира детето, зависи от него. Най-странната възможност е двусмислеността, когато е невъзможно да се определи с външни признаци, момче пред нас или момиче.

Но спомнете си - проблемът е свързан само с нечувствителност към една група хормони, а не към някои по-сериозни генетични дефекти.

Дори ако детето ви изглежда като момче, това не означава, че той няма проблеми. Нарушаването на сперматогенезата и вирилизацията може да бъде причина за тази конкретна патология.

Съвременната медицина може значително да подобри качеството на живот на пациентите, но не може да им даде едно нещо - радостта от майчинството.

От анатомична гледна точка пациентите отсъстват:

  • Горна трета от вагината;
  • Тяло на матката;
  • Флопепиеви тръби;
  • Яйчниците.

Курс по биология в училище казва, че оплодено яйце от яйчниците през фалопиевите тръби трябва да попадне в тялото на матката, където детето ще бъде излюпено за следващите 9 месеца. Ако не е посочено нищо - всеки опит да имаш деца е безсмислен.

Но един и най-важният момент в защита на необходимостта от лечение остава - подобряване на качеството на живот на пациентите.

Лечение и патогенетична основа

Лекарите не се сблъскват с толкова често задействани случаи. Трябва да имате специален начин на мислене, за да пренебрегнете такива промени или първоначални отклонения в собственото си дете.

Отстраняването на тестисите се извършва, за да се намали рискът от развитие на рак. Няма място за тях в коремната кухина и там те могат да се превърнат в злокачествена неоплазма. Пластичната хирургия на гениталните органи се извършва съгласно указанията.

Терминът "самият синдром на тестикуларната феминизация" се дължи на факта, че веднъж лекарите вярват, че в този случай тестисите синтезират вещество, което предизвиква формирането на децата според женския тип. Както се оказва - случаят в генетичната патология и липсата на чувствителност, поради загубата или увреждането на андрогенните рецептори.

Някои заболявания оказват огромно въздействие върху живота на човека, излагайки на риск социализацията му и дори психическото му здраве. Най-важното в такива ситуации е да не се отказва предложеното лечение.

Синдром на Морис

В този видеоклип ендокринологът ще разкаже за момиче с хормонални разстройства, което иска да стане човек:

Синдром на тестикуларна феминизация

. или: синдром на андрогенна резистентност, фалшив мъжки хермафродитизъм, мъжки псевдохерхродитизъм, синдром на нечувствителност към андроген

Симптоми на синдрома на тестикуларната феминизация

форма

причини

  • Мутация (разпадане) в ген е част от наследствената информация, която носи информация за образуването на рецептор (чувствителна област върху клетъчната мембрана) на мъжките полови хормони.
  • Болестта се наследи (предадена от поколение на поколение, майката носи мутацията), но понякога мутацията се случва спонтанно (в зародиш, замислен от здрави родители).
  • По време на развитието на плода мъжкият плод съдържа пълни тестиси - мъжките полови жлези, които започват да произвеждат мъжки полови хормони. Въпреки това, в резултат на загубата на тъканна чувствителност към тях, развитието на външните генитални органи възниква според женския тип.

Гинеколог ще помогне в лечението на болестта

диагностика

  • Анализ на медицинска история и оплаквания (новородено здравословно състояние, дали аномалиите са в структурата на половите органи (позицията на тестисите в скротума, местоположението на уретрата и т.н.), преминали пубертета, независимо дали тази възраст норми, то нормално сексуален живот е, че няма никакви оплаквания безплодие и т.н.).
  • Анализ на семейната история (дали има подобни заболявания в роднини).
  • Необходима е Общо (физическа) проверка за идентифициране на отклонения в развитието на вторични полови белези (тип тяло и тялото, развитие на млечните жлези, мускули), възможни признаци на вътрешни болест органи (проверка на кожата, измерване на кръвно налягане, височина, тегло, обиколка на талията) и т.н.,
  • Кариотипизирането е изследване на броя и състава на хромозомите (носители на наследствена информация) за определяне на генетичния пол.
  • Молекулярно генетично проучване за идентифициране на мутации (разбивки) на хромозомната област (наследствен носител на информация), което води до намаляване на чувствителността на тъканите към мъжките полови хормони.
  • Изследване на уролог (лекарят изследва външните генитални органи за аномалии в развитието, изследва скротума, извършва дигитален ректален преглед, при който се определя състоянието на простатната жлеза и т.н.).
  • Лабораторно определяне на хормоните в кръвта и урината. Списъкът на хормоните зависи от конкретната ситуация и се определя от лекаря. Най-често това са: полови хормони, надбъбречни хормони, хипофизни хормони (орган, който произвежда хормони, които влияят върху растежа, метаболизма и функцията на репродуктивната функция), щитовидната жлеза и др.
  • Ултразвуково изследване (ултразвук) на коремната кухина и малкия таз. Ултразвукът позволява подозрение за аномалии на гениталните органи, за да се определи наличието на яйчниците или тестисите, които не са спуснати в скротума, за да се идентифицират евентуални съпътстващи малформации (например недостатъчно развитие на един от бъбреците) и т.н.
  • Магнитен резонанс (MRI) ви позволява да направите най-точното заключение за структурата на гениталните органи.

Лечение на синдрома на тестикуларна феминизация

Усложнения и последствия

  • Невъзможността на сексуалния живот в резултат на неправилното развитие на външните полови органи.
  • Безплодието.
  • Социална недостатъчност.
  • Нарушения на уринирането с погрешно местоположение на уретрата.
  • Тумори на тестисите, които не слязоха в скротума във времето.

Предотвратяване на синдрома на тестикуларна феминизация

  • Редовни посещения на уролог 1 път годишно от мъже.
  • Генетично консултиране на етапа на семейно планиране и по време на бременност в групи с риск за развитие на синдрома на тестикуларна феминизация (в случай на семейни случаи на заболяване и тясно свързани бракове).
  • източници

1. Гинекология: Национално лидерство / Ед. В. И. Кулаков, Г. М. Савелиева, И. Б. Манухина. - GOETAR-Media, 2009.
2. Гинекология. Учебник за университетите / Ед. Акад. RAMS, проф. Г. М., Савелиева, проф. W. G. Breusenko. - GOETAR-Media, 2007.
3. Практическа гинекология: ръководство за лекарите / V.K. Лихачов. - Медицинска информационна агенция ООД, 2007 г.
4. Хермафродизъм / И. В. Голубева. - "Медицина", 1980.
5. Синдром на резистентност към андроген / Л. И. Данилова, А. Е. Глазкова. - Journal of Medical News, No. 7, 2004.

Синдром на Морис: когато едно момче не е момче, а андрогените не работят

Синдром на тестикуларна феминизация или синдром на Морис е генетично обусловена патология, при която мъжките хора навън имат признаци на женска, но в същото време техните вътрешни репродуктивни органи наподобяват мъжките. Болестта е форма на хипергонадотропен хипогонадизъм, т.е. недостатъчно развитие на половите жлези, въпреки нормалното или дори засилено производство на хормони на хипофизата, които стимулират дейността на гениталиите.

Патологията също се отнася до фалшив хермафродизъм, когато появата на човек не съответства на генетичния му пол.

Описание на болестта

Патологията, която се нарича синдром на андрогенна нечувствителност, е причинена от генетична клетъчна мутация, при която те стават имунизирани срещу действието на мъжките полови хормони (андрогени). Кърмачета с мъжки комплект XY хромозоми се раждат наподобяващи момичета. Тези пациенти обаче нямат матка, фалопиеви тръби и яйчници, а вагината е къса сляпа кухина. В същото време пациентите имат мъжки сексуални жлези (тестиси), които не се намират в отсъстващия скротум, а в коремната кухина или в ингвиналния канал.

Пълният синдром на резистентност към андрогени обикновено се открива по време на пубертета, когато момичето трябва да започне първата менструация, но това не се случва. Много от тези пациенти нямат аксиларна и очна коса. Те са напълно стерилни и имат висок риск от костни фрактури, дължащи се на ранна остеопороза.

Съществуват и опции за частична нечувствителност към андрогените. При мъжете с тази болест има много малък размер на пениса и увеличение на млечните жлези. Една от формите на синдрома на Морис, синдрома на Рейгенщайн, е придружена само от нарушение на сперматогенезата (образуването на сперматозоиди) при очевидно здрави мъже.

Причини за болестта и вида на наследството

Генът, отговорен за развитието на синдрома на тестикуларната феминизация, е на Х-хромозомата. Той отговаря за образуването на рецептори на повърхността на клетките, които реагират на мъжките полови хормони, секретирани в кръвта. Поради генната мутация тъканите престават да реагират на андрогени и се развиват само под влиянието на женските полови хормони.

Типът наследство на синдрома на Морис е рецесивен X-свързан. Това означава, че мутиралият ген се намира в една от хромозомите на майката Х. Тъй като е рецесивен, вторият Х хромозомен ген потиска активността си и жената няма симптоми на заболяването. В същото време, половината от яйцата имат патологичен ген, а втората половина е нормална.

Кариотипът на човека е 46 XY, и винаги получава Х хромозомата от майката, а Y от бащата. Вероятността да има момче с патология при жените - носители на патологичния ген е 50%. Ако се роди момиче, тогава в половината от случаите тя ще стане носител на болестта, а в други случаи тя ще бъде здрава, след като получи "нормални" X хромозоми от майката и бащата.

По този начин, без да се отчита пола на бъдещото дете, рискът от раждане на болно бебе в носителя на патологичния ген е 25%. Същият тип наследяване е характерен за хемофилията, една от най-известните рецесивни X-свързани заболявания.

При непълна форма на синдрома на тестикуларна феминизация външната структура може да бъде мъжка, а при навременното лечение на крипторхидизъм и хипоспапия такъв пациент може да има деца. Освен това всичките му дъщери ще бъдат носители на патологичния ген и всичките му синове ще бъдат напълно здрави хора, които няма да предадат патологията на потомството.

Причините, поради които се развива такава мутация и синдром на Морис, са неизвестни. Поради липсата на нормална чувствителност на тъканите към тестостерона в тялото на развиващия се плод, нормалните мъжки полови белези не се образуват in utero, въпреки че съществуват полови жлези и освобождават съответните хормони. "Непотърсени" мъжки полови хормони могат да претърпят биохимичен метаболизъм и да се превърнат в женски (естроген).

Честота и видове заболявания

Пълният андрогенен синдром на нечувствителност се наблюдава при 2-5 на 100 000 родени момчета. Частичната нечувствителност към мъжките полови хормони е по-често.

В зависимост от степента на действие на андрогените върху тялото синдромът на тестикуларната феминизация може да се прояви по различни начини:

Клинични прояви

Пациент с тази патология е генетично мъжки, но има външни сексуални характеристики на жената. Тя обаче няма матка, практически без аксиларна и очна коса (това е много специфичен диагностичен знак). Поради липсата на матка, няма менструация, пациентът не може да забременее. При някои пациенти, срамът е частично слята, клитора е увеличен и вагината е съкратена.

Липсата на матката се дължи на факта, че се появяват признаци на патология в периода преди раждането. При тази болест, Müller каналите, от които се образува матката, обикновено се намаляват, какъвто е случаят с "мъжкия" генотип, но под влияние на други, специфични "анти-Мюлерови" хормони, към които се запазва чувствителността на тъканите.

Лекарите отбелязват външната привлекателност на пациентите, свързани с активния ефект върху естрогенното им тяло. Те имат добра кожа, нокти, красива коса, които не са склонни към загуба (алопеция).

Възможни симптоми на синдрома на Морис:

  • има вагина, но няма шийката на матката и матката;
  • женските разработени млечни жлези;
  • тестисите се намират в коремния или ингвиналния канал.

Най-честият симптом е ингвиналната херния на двустранно момиче.

По време на живота на пациента, ненормално разположените тестикули се прераждат в злокачествени новообразувания, поради което те трябва да бъдат незабавно отстранени хирургически.

Хората с това заболяване имат мъжки генотип 46 XY в клетките си. Въпреки това, хормоните, които се произвеждат в съществуващите тестикули, не действат върху тялото и се развиват по женски тип. Пациентът се чувства като жена, има хетеросексуална ориентация, т.е. предпочита контакта с мъжете.

Често се смята, че такъв исторически характер като Орлеанската девойка (Жан Д'Арк) има синдром на тестикуларна феминизация. Това според историците се доказва от нейната решителност, активност и други черти на мъжки характер, както и липсата на менструация. Въпреки това, "мъжките" черти на характера изобщо не са задължителен знак за синдрома на Морис. Интересното е, че дори и в научните изследвания ефектът на Y хромозомата върху тази болест върху поведението не е доказан.

Усложнения и последствия

Синдромът на нечувствителност към андроген води до безплодие.

Основните усложнения, които могат да се развият, са:

  • ингвинална херния поради неправилно разположение на тестисите в ингвиналния канал;
  • хипоспадия, придружен от уретрит, цистит, пиелонефрит;
  • крипторхидизъм с последващо развитие на рак на тестисите.

диагностика

Признаването на патологията в детството е трудно. Изключения са случаи на откриване на тестисите в коремната кухина или ингвиналния канал с случайно изследване. При повечето пациенти синдромът на Morris се диагностицира по време на пубертета с продължителна липса на менструация.

Непълната форма обикновено се разпознава по-рано, тъй като в този случай външните гениталии се модифицират по такъв начин, че имат характеристики както на жените, така и на мъжете.

  1. Кариотипиране. Изследване на генетиката с определението за хромозомен набор. Ако в една жена се открие само една X хромозома, диагнозата се потвърждава.
  2. Ултразвук или ЯМР на тазовите органи.
  3. Кръвни тестове с определяне на нивото на хормоните: тестостерон (повишено), лутеинизиращо (повишено), фоликулостимулиращо (повишено, но в по-малка степен от лутеинизиращо).
  4. За разделянето на тези момчета, нарушението на половата формация при момчетата, като синдром на тестикуларна феминизация и друга болест от същата група (дефицит на тип 5а-редуктаза), е необходимо да се определят гените AR и SRD5A2. Понякога това е от съществено значение, тъй като при рядка болест - недостатъчност на 5а-редуктаза тип II - хормоналната терапия е ефективна и затова е по-добре детето веднага да се издигне като момче.

Медицински събития

Лечението на синдрома на Morris зависи от неговата тежест, психологичните характеристики на пациента и се определя индивидуално. Основната цел на терапията е да се избегне развитието на такова тежко психическо разстройство, като например дисфория на пола.

При пълна форма пациентите обикновено се отглеждат като момичета, с непълни, като момчета.

Хормонална заместителна терапия

Ако детето се чувства като момче, то подходящите полови хормони, като например тестостерон, могат да бъдат давани на тийнейджърите, за да възстановят мъжката полова идентичност. Често се използва под формата на мехлем, който се използва за увеличаване на размера на пениса. Ако лечението с мъжки хормони не започне в пубертета, то тогава при възрастни ще бъде неефективно и след това високи дози тестостерон ще бъдат приложени интрамускулно. При юношеството мнозинството от пациентите започват да увеличават млечните жлези, като в този случай те се отстраняват.

Лекарството AndroGel се използва при лечение на синдрома на Морис, като хормонозаместителна терапия за тестостеронов дефицит

Въпреки това, тъй като развитието на заболяването не е свързано с липса на мъжки хормони, но с тъканна нечувствителност към тях, тестостероновата хормонална терапия често не води до желания резултат и не причинява мъжки тип растеж на косата, мускулна печалба и други подобни признаци. Напротив, появата на пациентите е по-скоро като жените. Ето защо, дори при непълна форма на заболяването, на пациента се предлага отстраняване на тестисите и въвеждането на женски хормони и, ако е необходимо, пластична хирургия на гърдата. Това е особено необходимо, когато психологическото възприятие на пациента за себе си като жена.

Ако се вземе решение да не се лекуват с андрогени, трябва да се предписват естроген и прогестерон, женски полови хормони. Те започват да вземат, ако детето се чувства като момиче, в 10-11 години. Използват се таблетки или пластири, съдържащи етинил естрадиол.

Хормоните с цел заместване се въвеждат преди появата на средната възраст на менопаузата - около 50 години.

Психологическа подкрепа

Тази помощ е много важна за пациентите с синдром на тестикуларна феминизация. Полезно е да общувате с хора, страдащи от това заболяване, с емоционалната им подкрепа и съвети за живота. В чужбина има развита мрежа от групи за психологическа помощ за такива хора.

Поради особеностите на външния вид и ниската ефективност на предписването на мъжки хормони за дете с това заболяване, е по-добре да се образоват като момиче.

Хирургични грижи

Стандартната операция за синдрома на Морис е премахването на тестисите. Рискът от рак преди 20-годишна възраст е 3%, а до 50-годишна възраст вече е 30%. Следователно орхиектомията трябва да се извърши преди детето да достигне 18-годишна възраст.

Тъй като пациентите смятат, че са жени, може да се нуждаят от операция върху пластмасата на вагината. Извършва се след 18-годишна възраст. Алтернатива на операцията е безкръвната колипопоеза, която позволява вагината да се удължава без намесата на хирург с помощта на специално устройство - удължител. Тя започва да се използва от 16-годишна възраст.

В случай на значителна деформация на външните генитални органи се извършват козметични реконструктивни операции в малки деца, за да се осигури нормална форма на гениталиите.

При по-леките форми на непълен синдром на Морис е възможно хирургично лечение на крипторхидизъм с движението на тестисите в скротума и коригиране на хипоспадия.

перспектива

Пациентите със синдром на Морис не могат да забременеят или да дарят клетъчен материал за оплождане. Използването на сурогатно майчинство по същата причина е невъзможно - най-често пациентът просто няма сексуални жлези. Ето защо единственият начин да станете майка на пациенти с пълен синдром на Морис е осиновяването.

Останалата част от прогнозата е добра. Това не засяга дълголетието. Пациентите могат да постигнат добри резултати в спорта, но не могат да участват в женските отбори, защото имат мъжки генетичен набор.

Синдром на тестикуларна феминизация

Синдромът на тестикуларната феминизация е наследствено заболяване, характеризиращо се с развитието на женските полови белези в присъствието на мъжки кариотип (XY). Симптомите на тази патология имат широк спектър на проявление - от фенотипно пълноценна жена до пълноправен мъж с няколко междинни варианта, на които се изгражда класификацията на това състояние. Диагнозата на синдрома на тестикуларната феминизация се прави въз основа на резултатите от гинекологично или урологично изследване, ултразвук на тазовите органи, изследване на кариотипа и молекулярни генетични анализи. Няма специално лечение за това заболяване и различни хирургични интервенции се използват за подобряване на качеството на живот на пациентите.

Синдром на тестикуларна феминизация

Синдромът на тестикуларната феминизация е генетично заболяване, което засяга хората с мъжки кариотип и води до развитието на разнообразие от сексуални женски характеристики в техните прояви до пълна феминизация. Нарушенията от този тип са записани отдавна, непосредствено след откриването на хромозомната база на сексуалните и кариотипните изследвания, но това заболяване е описано за пръв път от американския гинеколог Джон Морис през 1953 г. Той учил известен по това време (над 80) пациенти с мъжки псевдохерхродитизъм и идентифицирал редица семейни случаи, които му позволили да определи синдрома на тестикуларна феминизация като X-свързано рецесивно наследствено заболяване. В някои източници тази патология може да се намери под името синдром на Морис. Понастоящем е установено, че честотата на синдрома на тестикуларна феминизация е приблизително 1 случай при 20-60 хиляди мъжки новородени, но честотата на патологията на патологичния ген при жените е неизвестна. Тази болест е отговорна за почти 20% от случаите на мъжки псевдохерхадродитизъм и причинява значителна част от всички сортове първична аменорея.

Причини за синдрома на тестикуларната феминизация

Изследванията в областта на съвременната генетика разкриха молекулярните генетични механизми на синдрома на тестикуларната феминизация - това бяха мутации на AR ген, локализиран върху X хромозомата. Продуктът от експресията на този ген е рецепторен протеин за тестостерон и неговите метаболити (главно дихидротестостерон), чието наличие осигурява реакцията на организма на мъжките полови хормони. Към днешна дата са идентифицирани повече от 300 различни вида AR генни мутации, което води до синдром на тестикуларна феминизация. Всички те са рецесивни, така че жените (с кариотип), които имат хомоложна X хромозома, могат да действат само като носители и да предават тази болест на синовете си с 50% вероятност.

Поради смущения в структурата на AR гена рецепторният протеин, кодиран от него, се оказва дефектен, в зависимост от вида на мутациите, реакцията му на ефектите на тестостерона и подобни съединения се променя. В синдром най-тежката тестисите феминизиране, рецепторът става напълно в състояние да взаимодействат с мъжките полови хормони, така че клетките на тялото губят тяхната чувствителност към тях, поддържане на естрогени (главно естрадиол). Това води до развитието на тялото изцяло на женския тип в присъствието и функционирането на тестисите. Някои други видове синдром на тестикуларна феминизация се причиняват от поддържането на чувствителност към тестостерон, но на изключително ниско ниво, което причинява широк спектър от клинични прояви. Активността на Sertoli клетки, които излъчват тестостерон под каквато и да е форма на синдром на тестикуларна феминизация, се запазва и дори може да се увеличи до известна степен.

Екстремна форма на синдрома на тестисите феминизиране има следния патогенезата - дори на етапа на ембрионалното развитие поради липса на ефект на тестостерон, дължащи се на нечувствителност към тялото е образуването на женските полови органи. Създава се "сляпа" влагалищна вагина, разделеният скротум се превръща в големина на срамните кости, в основата на фалоса става клитора. На етапа на пубертета реакцията на клетките към тестостерона също напълно липсва, поради което при синдром на тестикуларната феминизация (пълен тип) тъканите на тялото се повлияват само от женските полови хормони. Това обстоятелство води до формиране на изразени вторични полови белези - буйни гърди, "модели" форми, разпределение на мастната тъкан в женски тип, тънък глас. Въпреки това, менструацията и особено възможността за бременност в този случай са напълно изключени, тъй като пациентите нямат матка и хормонални фактори, необходими за менструалния цикъл.

Класификация и симптоми на синдрома на тестикуларна феминизация

Синдромът на тестикуларната феминизация се характеризира с широк спектър от прояви и видове болест, за тяхната систематизация е разработена специална класификация на тази патология. На първо място, всички форми на това състояние са разделени на две групи - пълни и непълни. Пълната форма на синдрома на тестикуларна феминизация се наблюдава при пълно отсъствие на чувствителността на тялото към тестостерон и се характеризира с пълноправен женски фенотип. Обикновено се ражда здраво момиче, което на пръв поглед няма развиващи се увреждания. С появата на пубертета такива пациенти често стават доста красиви (с "вид на модела"), поради преобладаващото влияние на естрогена. Въпреки това, те нямат коса тяло в подмишниците и пубиса, не се среща менархе - това е често аменорея на възраст 14-16 години да станат причина за лечение на лекар, където като част от тазовата изпит и разкри, синдром на тестисите феминизация.

Непълната форма на синдром на тестикуларна феминизация се характеризира с много по-разнообразна клинична картина. Като правило причината за тази форма на патология са дефекти в рецепторите за тестостерон, които не водят до пълна загуба на чувствителност, а само до значително намаляване или увреждане. Според класификацията, приета през 1996 г., съществуват пет основни форми или степени на непълна синдрома на тестикуларна феминизация:

1. Степен 1 ​​(мъжки тип) се характеризира с типичен мъжки фенотип без никакви аномалии. В изключително редки случаи може да има висок глас и признаци на гинекомастия в юношеството. В същото време, процесите на сперматогенеза почти винаги се нарушават, поради което при пациенти с този тип синдром на тестикуларна феминизация се наблюдава мъжко безплодие.

2. втора степен (предимно мъжки тип) - този вариант на заболяването се проявява с по-изразени нарушения на вирилизацията и образуването на генитални органи, въпреки че фенотипно болните са мъже. Те често имат хипоспадия, могат да развият микропеници или комбинация от тези признаци. Пациентите с този вариант на синдрома на тестикуларна феминизация често имат гинекомастия и неравномерно отлагане на подкожна мазнина.

3. трета степен (амбивалентен тип) - характеризира се с изразено намаляване на пениса, което става подобно на клитора. Скротумът е толкова разделен, че половината му прилича на големите устни, често се наблюдават хипоспадии и крипторхидизъм. При този тип синдром на тестикуларна феминизация се отбелязват тазова дилатация, гинекомастия и относително тесни рамена.

4. 4-та степен (главно женски тип) - в тази форма на пациенти тестисите феминизиране синдром са жени в техните фенотипни характеристики, но те често са хипертрофирани клитора, урогенитални форми синусите краткосрочен сляп вагината. Често с този вариант на болестта има такова нарушение като сливането на срамните.

5. 5-та степен (женски тип) - пациентите с тази форма на синдром на тестикуларна феминизация са жени фенотипно, практически няма признаци на вирилизация в тях, с изключение на леко увеличения размер на клитора. По време на пубертета тя може да се увеличи още повече, достигайки размера на микропените.

Пациентите с синдром на тестикуларна феминизация също често имат ингвинална херния поради нарушения на тестисите през ингвиналния канал. Усложненията на хипоспадията могат да бъдат различни възпалителни процеси в пикочната система (уретрит, пиелонефрит). Cryptorchidism заплашва в бъдеще с злокачествена тъканна дегенерация на тестиса, което е най-сериозното усложнение на това заболяване.

Диагностика и лечение на синдрома на тестикуларна феминизация

Основните диагностични методи за това състояние са гинекологично или урологично изследване, ултразвук, изследване на наследствената история, молекулярен генетичен анализ и определяне на нивото на половите хормони. На първо място, е възможно да се диагностицират непълни форми на синдром на тестикуларна феминизация от 2-5 градуса, тъй като нарушенията в структурата на гениталните органи са вече забележими при раждането. При преглед неонатолог може да подозира наличието на генетично заболяване и да предпише допълнителни проучвания за изясняване. Комбинацията от такива малформации с нормални или дори повишени нива на тестостерона в кръвта и крипторхидизма говори в полза на синдрома на тестикуларна феминизация.

Непълната форма на заболяването от степен 1 ​​и пълният тип патология в повечето случаи се определят много по-късно. Причината за лечението на мъжете (според техните фенотипни признаци) с синдрома на тестикуларната феминизация на специалистите често е подозрение за безплодие. Анализът на спермата в същото време разкрива азооспермия, история на пациента за крипторхидизъм (често елиминирана чрез операция), ингвинална херния. За да се потвърди наличието на синдром на тестикуларна феминизация в този случай е възможно само с помощта на генетична диагностика. Пълната форма на болестта е най-често диагностицирана на 14-15 годишна възраст, когато момичетата отиват при специалист поради липса на менструация. По време на гинекологичен преглед те се определят от "слепи", затворени в горната третина на влагалището, ултразвуковите изследвания разкриват липсата на матката и нейните придатъци. В същото време могат да се открият тестисите, които се намират на различни етапи на спускане в скротума - намиращи се в коремната кухина, ингвиналния канал и понякога в срама.

Концентрацията на тестостерона при синдрома на тестикуларна феминизация съответства на нивото на здравия човек или дори леко надвишава него. В същото време количеството естроген не достига до по-ниското нормално ниво за момичета на подобна възраст. Изследване на наследствената история може да разкрие признаци на предаване на Х-свързана болест. Молекулярна генетична диагноза на синдрома на тестикуларна феминизация се извършва от генетичен лекар, като се използва автоматично секвениране на AR генната последователност или други техники. Също така е възможно да се идентифицира пренасянето на патологичната форма на гена при здрави жени и пренаталната диагноза на това заболяване.

Лечението на синдром на пълномаслена феминизация на тестисите често се ограничава до обикновено отстраняване на тестисите, последвано от хормонална корекция (ако е необходимо). Това е необходимо за предотвратяване на семиномии и други форми на злокачествена дегенерация на тестикуларна тъкан. Такива пациенти, които са били отглеждани като момичета от детска възраст, могат след диагностициране да се нуждаят от психологическа помощ. Терапията на непълния тип синдром на тестикуларна феминизация се характеризира с голям брой пластични операции за пресъздаване на обичайния вид генитални органи, гърди и оптимално функциониране на пикочната система. Пациентите с каквато и да е форма на това заболяване са безплодни, което често изисква помощ от психолози.

Прогноза и профилактика на синдрома на тестикуларна феминизация

Прогнозата за синдрома на тестикуларната феминизация по отношение на оцеляването на пациентите е доста благоприятна - при пълната форма на патологията, пациентите могат да живеят нормален живот на жена, притежаваща мъжки кариотип. Непълните форми с правилно извършена хирургическа корекция на нарушения и малформации често също не водят до тежки и животозастрашаващи усложнения. Особено висока заплаха при синдрома на тестикуларната феминизация е ракът на тестисите в случай на крипторхидизъм, така че трябва да се елиминира - чрез отстраняване на тестисите в скротума (с мъжкия фенотип) или отстраняване на жлезите (с женски фенотип). Предотвратяването на синдрома на тестикуларната феминизация се извършва чрез генетична идентификация на пренасянето на патологичния ген с натоварена наследствена история и, ако се потвърди, чрез пренатална диагностика на тази патология.

Синдром на тестикуларна феминизация

Синдром на тестикуларна феминизация (PTS) е заболяване, причинено от пълна или частична липса на чувствителност на тъканите към андрогени, причинена от нарушение на афинитета на андрогенните рецептори или пострецепторни дефекти.

Синдром на нечувствителност към андроген, синдром на андрогенна резистентност, фрактуриращ мъжки хермафродитизъм, мъжки псевдохерхродитизъм.

Честотата на възникване на STF е 1 на 50 000-70 000 новородени. Преобладаването на STF сред всички пациенти с фалшив мъжки хермафродитизъм е 15-20%. Сред причините за първична аменорея при индивиди с женски фенотип STF по отношение на честотата на поява се нарежда трето след ганадална дисгенеза и вродена аплазия на матката и вагината (синдром на Rokitansky-Kuster).

В зависимост от степента на нечувствителност на периферните рецептори към андрогените, пълната форма се отличава (с пълна нечувствителност към андрогени) и непълната форма (когато чувствителността първоначално е частично запазена или частично възстановена по време на пубертета).

Причината за заболяването е мутации на андрогенния рецепторен (AR) ген. Мутациите причиняват резистентност на периферните рецептори към тестостерон и дехидротестостерон. Синдромът е наследен в Х-свързан рецесивен тип (около 60% от пациентите имат семейна история).

В процеса на ембриогенеза, жлезите в STF се диференцират като напълно функциониращи тестиси. Въпреки това, поради дефекта на AR гена, тъканите на пациентите са нечувствителни към тестостерон и дехидротестостерон, хормони, които образуват мъжкия фенотип (уретрата, простатата, пениса и скротума), като в същото време се запазва неговата чувствителност към естрогени. Това води до образуване на женски фенотип (без автоимунно феминизиране), без да се получават Müller канали (маточни тръби, матка и горна трета от вагината), тъй като не се нарушава производството на MIS субстрат от Sertoli клетки.

Клиничната картина на пълната форма на STF се характеризира с:

  • наличието на външни генитални органи от женски тип;
  • сляпо затворена вагина;
  • добре развити млечни жлези (гинекомастия);
  • липса на матка, фалопиеви тръби и простата;
  • липса на соматични аномалии на развитие;
  • липса на косопад и аксиларна коса.

Непълната форма на болестта наподобява пълната, но се характеризира със сексуален растеж на космите и липса на маскулинизация (вирилизация) на външните генитални органи. Променливостта на клиничните форми на STF е широка (от фенотипна жена до фенотипна мъжка жена с първична безплодие) и зависи от тежестта на дефекта на андрогенния рецептор.

Пациентите със STF се характеризират с анамнеза за ингвинална херния (ляво или двустранно). В пубертетния период при такива пациенти, въпреки своевременното развитие на млечните жлези, менархе не се среща, сексуалната космат отсъства. В случай на непълна форма на заболяването е възможно вродената виризация на външните генитални органи. В тези случаи на непълна форма, когато в пубертета, под влиянието на гонадотропна стимулация, се наблюдава частична чувствителност на периферните тъкани към андрогени, е възможна "пубертетна" вирилизация на клитора, което е намаляване на гласния тембър.

При нормален растеж и липса на соматични развиващи се аномалии, пациентите със STF се характеризират с големи ръце и големи крака. Антропометричните показатели се характеризират със закъснение в размера на таза и коефициентът на тазовото рамо съответства на междинната стойност между възрастовите стандарти за мъже и жени. Физиката при пациентите със СТФ е по-скоро мъжка отколкото евнусоидна. В пубертета се нарушава последователността на появата на вторични полови белези. Млечните жлези се развиват според Tanner 3-4 градуса, но ареолата на зърното на млечните жлези е бледа. За пълната форма на STF се характеризира с липсата на сексуална коса. В случай на непълна форма аксиларните косми на тялото се изразяват слабо, а космите от косми по косата се изразяват в различна степен. Типичната женска структура на външните генитални органи, дълбоката, сляпа завършваща вагина, е характерна за пълната форма. Непълната форма се характеризира с вирилизация на външните генитални органи в различна степен. G.H.G. През 1996 г. Sinnecker et al предлагат степен V на андрогенизиране на външните генитални органи с непълна STF.

  • Тип мъж (степен I):
    - нарушена е сперматогенезата;
    - вирусът е нарушен в пубертета;
    -Сперматогенезата и вирилизацията са нарушени в пубертета.
  • Преобладаващо мъжки тип (степен II):
    Изолирани хипоспапии;
    -mikropenis;
    - Хипоспадия на високо ниво с разделена скротума;
    - Изолирани хипоспапии и микропеници.
  • Абамаментен тип (степен III):
    -Микропропенис прилича на клитор;
    - скротумът е разделен, наподобява лабиринта;
    - перинеални хипоспапии;
    - Хирургичен генитален синус с къса, сляпа вагина.
  • Преобладаващо женски тип (IV степен):
    -Циторът е хипертрофиран;
    - половината устни са сплетени;
    Клизето е хипертрофирано и устните са сплетени;
    - Хирургичен генитален синус с къса, сляпа вагина.
  • Женски тип (степен V):
    - Няма признаци на вирилизация до пубертета;
    -Разширена (до размера на микропените) и клиторна вирилизирана в пубертета.

В серума на пациентите в пубертета нивата на LH са повишени, нивата на FSH са в стандартните стойности за жените, нивата на естрадиол не достигат долните граници на нормата за жените, а нивото на тестостерона съответства на мъжката норма. Генетично тестване на отрицателен секс хроматин, мъжки кариотип. В молекулярно-генетични изследвания се откриват мутации в андрогенния рецепторен ген.

Биологичната (костната) възраст на пациентите обикновено съответства на календара. При 50% от пациентите с STF (главно с пълната форма на заболяването) се намалява КМП и при 24,5% се открива остеопороза. Според данни от сложно изследване на ултразвук и рентгенова мамография 82% от пациентите със STF, въпреки задоволителното външно развитие, при първоначалното изследване на млечната жлеза разкриват кисти, хиперплазия на жлезистата тъкан в комбинация с дифузна стромална фиброза. Ултразвукът на тазовите органи на матката отсъства, сексуалните жлези се визуализират с размери 2.5х3.0х4 см. Те се намират високо във вътрешните отвори на ингвиналните канали, покрай ингвиналните канали, рядко в долните трети на каналите или в лактите (главно вляво).

Диференциалната диагноза на STF трябва да се извърши с гонадиална дисгенеза, синдром на непълно мъжкостилиране (ген дефект тестостерон 5а редуктаза) и с други форми на XY-секс обръщане. Когато ензимната недостатъчност тестостерон 5а редуктаза, нивото на дехидротестостерона в кръвния серум на пациентите в сравнение с възрастовите стандарти за момчетата е значително намалено, обаче тестостероновите стойности не надхвърлят границите на нормалните стойности и когато се гледа, изразено сексуално сексуално развитие се определя. От пациентите с XYDisgenesis на половите жлези, пациентите със STF се отличават от наличието на млечни жлези с лоша коса, сляпа затворена вагина, отсъствие на матката, тестиси в коремната кухина или ингвинални канали, както и ниски нива на FSH с относително ниски LH концентрации. При диференциалната диагноза с други форми на сексуално обръщане е показана консултация с ендокринолог и генетика. Ако възникнат психологически проблеми, консултирайте се с психолог или психотерапевт.

Целта на лечението на пациенти с пълна форма на STF е да се предотврати дегенерацията на туморите в коремната кухина. В случай на непълен STF, е необходимо да се предотврати пубертетна вирилизация на външните генитални органи и заглъхване на гласа. В присъствието на вродена виризация на външните генитални органи са показани феминизиращи пластмаси. В постоперативния период, при пациенти с тези форми на PTS, HRT се извършва, за да компенсира естрогенния дефицит. Това помага да се предотврати развитието на синдром на постгонадектомия, вторични гонадотропиноми и някои симптоми, характерни за менопаузата.

ПОКАЗАНИЯ ЗА БОЛНИЧЕСТВО

Дефиницията на Y хромозомата в женския фенотип в кариотипа е абсолютна индикация за двустранно отстраняване на тестисите, за да се предотврати дегенерацията на тумора на половите жлези. Индикациите за хоспитализация включват необходимостта от феминизиране на пластмасите на външните генитални органи и необходимостта от колоефедация по метода на Шърстнев.

Когато тестисите се отстраняват, пациентите със STF преди пубертета трябва да имат ХЗТ по време на пубертета (12-14 години). Лечението се извършва за нормално образуване на вторични полови белези и за предотвратяване на развитието на еунусоидни телесни пропорции. Препоръчително е назначаването на ХЗТ "естествен" (естриол, естрадиол) или "синтетичен" естроген, последвано от преход към монофазна биохормонална терапия. Най-добрият ефект се получава при използване на хормонална терапия с лекарства, съдържащи естроген и гестаген, тъй като те предотвратяват развитието на естроген-зависима хиперплазия на гръдната тъкан и при условия на резистентност към андрогени изпълняват ролята на единствените ендогенни антагонисти на естроген. Голямата магромонална терапия с лекарства, съдържащи естроген и гестаген, насърчава развитието на терминалните канали на млечните жлези и засилва чувствителността на мозъка към ефектите на естроген, образувайки сексуалното поведение на юношите, съответстващо на избрания пол. През последните години се предпочитат комбинираните лекарства с съдържание на естрадиол (Kliogest ©, Femoston ©, Klimodien ©). Антигонадотропният и естрогенният ефект на комбинацията от естрадиол и диеногест (Klimodien ©) е по-висок от този на комбинацията на лекарството с медроксипрогестерон (Indeivina ©).

Лечението се извършва до достигане на средната възраст на физиологичната менопауза. В допълнение към ХЗТ, остеогенът © е назначен да открива намаляване на КМП.
хапче 3 пъти на ден за 4-6 месеца годишно. Третирането се извършва под контрола на денситометрия и костна възраст, докато зоните на растеж бъдат затворени. Препоръчително е да се провеждат полугодишни курсове за лечение с калций.

Хирургично лечение - отстраняване на половите жлези. С вродена вариолизация е необходимо да се провеждат феминизиращи пластмаси на външните генитални органи, ако е необходимо, безкръвна колоеполация.

Поради повишения риск от неопластична трансформация на тестисите, разположени в коремната кухина, всички пациенти веднага след диагностицирането се диагностицират с двустранно отстраняване на гениталните жлези с главно лапароскопски достъп, а също и с феминизиращи пластмаси на външните генитални органи. Въпросът за хирургичната или консервативната корекция на дължината на влагалището трябва да бъде разгледан не по-рано от 6 месеца след началото на хормоналната терапия, тъй като дълбочината на влагалището се увеличава под въздействието на естрогени.

ПОКАЗАНИЯ ЗА КОНСУЛТАЦИИ С ДРУГИ ЕКСПЕРТИ

На пациентите със STF се предписва консултация с мамолог в случай на откриване на патологията на млечната жлеза според резултатите от ежегодно последващо ултразвуково изследване. Консултацията с психолог или психотерапевт е задължителна за пациенти със STF.

Пациентите със STF получават ХЗТ през целия живот (до достигане на средната възраст на физиологичната менопауза) под контрола на нивата на гонадотропните хормони и естрадиола в кръвния серум, състоянието на липидния профил на кръвта, КМП, състоянието на матката и млечните жлези по ултразвук.

ИНФОРМАЦИЯ ЗА ПАЦИЕНТА

Пациентът трябва да бъде информиран за необходимостта от дългосрочно (до 45-55 години) ХЗТ, за да компенсира недостига на ефектите на естрогенните хомони, които действат не само върху млечните жлези, но и върху мозъка, съдовете, сърцето, кожата, костната тъкан и т.н. На фона на хормоналната терапия е необходимо ежегодно наблюдение на състоянието на хормонално зависимите органи.

Въпреки факта, че пациентите с STF са абсолютно стерилни, навременната хирургична интервенция с последваща ХЗТ осигурява нормално качество на живот.

СПИСЪК НА ЛИТЕРАТУРАТА
Wolf A.S., Mittag Yu.E. Атлас на детска и юношеска гинекология. - M.: GEOTARMEDIA, 2004.
Dedov I.I., Semicheva T.V., Peterkova V.A. Сексуално развитие на децата: нормата и патологията. - Москва, 2002 г.
Kiseleva I.A. Оптимизиране на управленската тактика за пациенти с XY полово обръщане. - Москва, 2006 г.
Kurylo L.F. Генетично определени нарушения на мъжката репродуктивна система // Sb. Сексология и андрология. -1996. - стр. 28-46.
Kiseleva I.A., Dzenis I.G. Диагностика на някои форми на мъжки псевдохерхародитизъм в детството и юношеството // Акушерство и гинекология - 2003 г. - № 5 - стр. 44-48.
Dzeranova L.K., Marchenko E.V., Pishchulin A.A. Пълна форма на синдрома на тестикуларна феминизация // Акушерство и гинекология. - 2001, № 2. - стр. 56-58.
Litvinov V.V., Baskakov P.N., Khomulenko I.A. et al., относно диагностицирането и лечението на интерсексуални състояния. - 2000. - Том 6, № 3. - стр. 50-52.
Сарафоглу К., Острер Х. Семейство Секс обръщане: преглед // Journal of Clinical Endocrinology Метаболизма. - 2000 г. - том. 85, № 2. - стр. 483-493.
Migeon C.J., Wisniewski A.B., Brown T.R. 46, XY Интерсекс индивиди: фенотипна и етиологична класификация, знания в зряла възраст // Pediatrics - 2002. - том. 110, № 3, стр. 15-23.

Източник: Гинекология - Национално ръководство, изд. VI Kulakova, G.M. Savelevoj, I.B. Manukhina 2009

Допълнителни Статии За Щитовидната Жлеза

Нивото на калциевите йони в кръвната плазма показва процесите на минерален метаболизъм в организма.Ако йонизираният калций е нормален, тогава няма нарушения в калциевия метаболизъм.

Диабетна невропатия - увреждане на нервите, които принадлежат към периферната нервна система. Това са нервите, през които мозъкът и гръбначният стълб контролират мускулите и вътрешните органи.

Неразделна част от моя здравословен живот. Тънкостите на рецепцията. Освен това е важно: КАК ДА СЕ РАЗЛИЧАТ Фалшив, без да се отклонявате от касовия апарат Здравейте на всички, които погледнаха в моя преглед!